Naučimo točno o genetskim poremećajima

Svi nasljeđujemo stvari od svojih roditelja, zar ne? Stvari poput boje kože, teksture kose, boje očiju. To su stvari koje dobivamo od gena svojih roditelja. Ali uz ove dobre stvari, neke bolesti mogu se naslijediti i od naših potomaka. Takve bolesti koje dolaze putem gena jednostavno nazivamo 'genetskim poremećajima'. Vrlo je važno znati o tome, jer će nam to pomoći u donošenju odluka o sebi i budućnosti naše djece.

Što je točno genetski poremećaj?

Da bismo to razumjeli, prvo ćemo malo razgovarati o genima i DNK. Zamislite da je naše tijelo velika građevina. Postoji potpuni nacrt za izgradnju te zgrade, velika knjiga koja uključuje svaki mali detalj. Slično tome, unutar svake stanice u našem tijelu postoji skup uputa koje sadrže informacije o tome kako bi ta stanica trebala funkcionirati, kako izgledamo i sve naše karakteristike. Taj skup uputa nazivamo DNK (deoksiribonukleinska kiselina) .

Dijelove ovog dugog lanca DNK koji daju specifične upute nazivamo 'genima'. Na primjer, postoji gen koji određuje boju vaših očiju, gen koji određuje teksturu vaše kose itd.

Što se događa ako dođe do promjene, oštećenja ili pogreške u uputama u tim genima? To tada utječe na normalno funkcioniranje tijela. Takva štetna promjena u genu naziva se mutacija . Bolesti uzrokovane takvom mutacijom ili promjenom veličine struktura (kromosoma) koje sadrže naše gene nazivamo "genetskim bolestima".

Koje su glavne vrste genetskih bolesti?

Genetske bolesti mogu se podijeliti u tri glavne vrste. Ove klasifikacije temelje se na načinu na koji se javljaju.

Koje su najčešće genetske bolesti?

Postoje tisuće genetskih bolesti. Neke su vrlo česte, neke su vrlo rijetke. Pogledajmo neke od češćih bolesti koje spadaju u tri kategorije o kojima smo ranije raspravljali.

Koji su uzroci genetskih bolesti?

Kao što smo ranije raspravljali, primarni uzrok je mutacija u genima. Shvatimo to malo jednostavnije.

Naši geni su poput skupa uputa za stvaranje proteina koji su našem tijelu potrebni. Ti proteini kontroliraju gotovo svaki proces u našem tijelu. Kada gen mutira, te upute krenu krivo. Tada se mogu dogoditi dvije stvari:

1. Ili se potrebni proteini uopće ne proizvode.

2. Ili postoji defekt u proteinima koji se proizvode, pa ne rade ispravno.

Oba ova faktora remete normalne tjelesne procese i uzrokuju bolesti. Neke mutacije se nasljeđuju s generacije na generaciju. Ali ponekad, bez ikakve obiteljske anamneze, osoba može razviti novu gensku mutaciju tijekom svog života. Postoji nekoliko okolišnih faktora (mutagena) koji na to utječu.

• Izloženost kemikalijama: Stvari poput nekih pesticida i kemikalija koje se ispuštaju iz tvornica.
• Izloženost zračenju: Prekomjerna izloženost zračenju poput rendgenskih zraka.
• Pušenje: Kemikalije u duhanu mogu oštetiti DNK.
• Štetne ultraljubičaste zrake sunca (izloženost UV zračenju): One mogu uzrokovati stanja poput raka kože.

Koji su simptomi ovih bolesti?

Simptomi genetske bolesti uvelike variraju. Ovise o tome koji je gen zahvaćen, koji je dio tijela zahvaćen i o težini bolesti. Neki simptomi su vidljivi pri rođenju. Drugi se mogu pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji ili čak odrasloj dobi.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Promjene u ponašanju ili problemi.
• Otežano disanje.
• Kognitivni deficiti, poput nemogućnosti mozga da ispravno obrađuje informacije.
• Razvojni problemi, poput kašnjenja u govoru ili socijalnim vještinama.
• Teškoće s gutanjem hrane ili nemogućnost pravilne apsorpcije hranjivih tvari.
• Bilo kakve abnormalnosti u udovima ili licu, poput nedostajućih prstiju ili rascjepa usne i nepca.
• Teškoće pri kretanju zbog ukočenosti ili slabosti mišića.
• Neurološki problemi poput napadaja ili moždanog udara.
• Smanjeni tjelesni rast ili nizak rast.
• Oštećenje vida ili sluha.

Kako saznati imate li genetsku bolest?

Ako netko u vašoj obitelji ima genetsku bolest i sumnjate da je i vi imate, najbolje je posjetiti liječnika i potražiti genetsko savjetovanje . Genetsko testiranje često može potvrditi imate li genetsku mutaciju povezanu s određenom bolešću.

Postoji nekoliko testova koje može napraviti netko tko osniva obitelj ili trudnica.

Testiranje nosioca

Ovo je krvni test. Može utvrditi nosite li vi ili vaš partner defektni gen za genetsku bolest bez ikakvih simptoma (nositelji ste). Ovaj test je izvrsna opcija za svakoga tko planira imati dijete, čak i ako nema obiteljske anamneze bolesti.

Prenatalni probir

Ovim testom se može utvrditi rizik da beba u maternici ima uobičajeni kromosomski poremećaj poput Downovog sindroma pregledom uzorka krvi uzetog od trudne majke.

Prenatalno dijagnostičko testiranje

To može pomoći u preciznijem utvrđivanju ima li beba genetsku bolest. Za to se uzima i testira mala količina amnionske tekućine. Ovaj test naziva se amniocenteza .

Probir novorođenčadi

Ovaj test se provodi na malom uzorku krvi uzetom iz pete svake novorođene bebe. Također se rutinski provodi u bolnicama na Šri Lanki. To omogućuje rano otkrivanje nekih izlječivih genetskih bolesti i omogućuje djetetu da što prije primi potrebno liječenje.

Koji su tretmani za genetske bolesti?

To je ono što svi želimo znati. Ali istina je da se većina genetskih bolesti ne može potpuno izliječiti. Ali, ne brinite. Iako se bolest ne može potpuno izliječiti, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, spriječiti pogoršanje bolesti i olakšati život.

Vrsta liječenja koja vam je potrebna ovisit će o prirodi i težini stanja.

• Kemoterapijski tretmani, poput lijekova za kontrolu simptoma ili za kontrolu abnormalnog rasta stanica u stanjima poput raka.
• Savjetovanje o prehrani ili dodaci prehrani koji će vašem tijelu pomoći da dobije potrebne hranjive tvari.
• Za održavanje maksimalne sposobnosti mogu biti potrebne fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija .
• Transfuzija krvi za vraćanje zdrave razine krvnih stanica.
• Kirurški zahvat za ispravljanje abnormalnih struktura ili liječenje komplikacija.
• Specijalizirani tretmani poput radioterapije za rak.
• Transplantacija organa : Zamjena disfunkcionalnog organa zdravim.

Kakva je budućnost za nekoga tko živi s ovakvom bolešću?

Teško je dati jedan odgovor na ovo pitanje, jer se uvelike razlikuje od bolesti do bolesti. Dijete s nekim vrlo rijetkim i teškim kongenitalnim bolestima, poput anencefalije, može živjeti samo nekoliko dana.

No stanje poput izolirane rascjepljene usne ne utječe na očekivano trajanje života. Međutim, i dalje im može biti potrebno redovito specijalizirano liječenje i njega kako bi živjeli normalnim životom. Važno je da, uz odgovarajući medicinski savjet i liječenje, mnogi ljudi s genetskim bolestima mogu živjeti smislenim i dobrim životom.

Može li se spriječiti genetska bolest?

Vrlo je malo stvari koje možemo učiniti kako bismo spriječili genetske bolesti, jer su one u našem DNK-u. Međutim, putem genetskog savjetovanja i testiranja možete saznati više o svom riziku. Također možete saznati koliko je vjerojatno da će vaša djeca naslijediti određene bolesti. To znanje može vam pomoći u donošenju važnih odluka, poput planiranja obitelji.