Ima li vaš mališan problema sa sluhom i grkljanom? Upoznajmo se s Pendredovim sindromom!

Ne trza li se vaš mališan na glasne zvukove? Ili se ne osvrće kada ga netko dozove po imenu? Ponekad se iza tih stvari može kriti rijetka genetska bolest o kojoj ni ne razmišljamo. To je Pendredov sindrom . Ne brinite, danas ćemo o tome razgovarati jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je Pendredov sindrom?

Jednostavno rečeno, Pendredov sindrom je rijetko genetsko stanje . U ovom slučaju, vaša beba se može roditi s trajnim gubitkom sluha. Ovaj gubitak sluha često zahvaća oba uha i s vremenom se može pogoršati. Osim toga, djeca i mladi odrasli s Pendredovim sindromom mogu razviti gušavost , što je povećana štitnjača u vratu. Ponekad, ali vrlo rijetko, ova gušavost može uzrokovati i smanjenu aktivnost štitnjače (hipotireoza).

Zamislite koliko je teško saznati da vaše dijete ima ovo stanje. Ali najvažnije je ne paničariti . Vaš liječnik će vam pomoći da upravljate stanjem i kontrolirate simptome vašeg djeteta koliko god je to moguće. Također će vam reći o slušnim aparatima koji su prikladni za vaše dijete, kao i o komunikacijskim strategijama. Tada gubitak sluha neće biti velika prepreka jezičnim vještinama i učenju vašeg djeteta.

Koji su simptomi Pendredovog sindroma?

Glavni i najočitiji simptom ovog stanja je gubitak sluha . Opseg ovog gubitka može varirati od osobe do osobe. Neka djeca mogu imati blagi do teški gubitak sluha (gluhoću). Na primjer, dijete s umjerenim gubitkom sluha može čuti ljude kako razgovaraju, ali možda neće moći razumjeti što govore.

Najčešće je ovaj gubitak sluha prisutan pri rođenju, ali ponekad se može pojaviti tijekom dojenačke dobi, djetinjstva ili čak kasnije.

Simptomi gubitka sluha uzrokovanog Pendredovim sindromom mogu uključivati:

• Mala beba se ne trzne čak ni kada čuje glasan zvuk.
• Beba ne reagira kada je pozovete po imenu.
• Beba nije rekla svoju prvu riječ gotovo godinu dana.
• Počinje govoriti kasnije od druge djece iste dobi.
• Dijete vas stalno traži da "ponovite to".

Uz ove probleme sa sluhom, mogu postojati i neki drugi simptomi:

• Problemi s ravnotežom pri hodanju - na primjer, potrebno je neko vrijeme da se počne hodati. Međutim, to se ne događa svima i prilično je rijetko.
• Gušavost - Najčešće se javlja kada je dijete malo starije, odnosno tijekom adolescencije ili rane odrasle dobi.
• Hipotireoza - Ovo je također vrlo rijetko stanje.

Zašto se javlja Pendredov sindrom?

Glavni uzrok Pendredovog sindroma je genetska mutacija u genu zvanom `SLC26A4` . Ovaj gen pomaže našem tijelu da proizvodi protein zvan `pendrin` . Ovaj pendrin povezan je i s našim sluhom i s funkcioniranjem štitnjače. Jeste li znali da štitnjača proizvodi hormone koji kontroliraju kako naše tijelo koristi energiju (metabolizam).

Dakle, kada postoji problem s ovim pendrinskim proteinom, strukture u unutarnjem uhu djeteta koje su povezane sa sluhom možda se neće pravilno razviti . To uzrokuje stanje koje se naziva senzorineuralni gubitak sluha . "Senzorineuralni" znači da je ovaj gubitak sluha trajan i uzrokovan je problemom u samom unutarnjem uhu. Ti problemi mogu uključivati:

• Prošireni vestibularni akvedukti (EVA) : Vaši vestibularni akvedukti su male koštane cijevi koje povezuju vaše unutarnje uho s lubanjom. Mnogi ljudi koji imaju proširene vestibularne akvedukte doživljavaju gubitak sluha.
• Pužnica s manje "zavoja" nego normalno : Pužnica je najdublji dio našeg slušnog sustava. To je spiralna struktura, poput žlijeba puža. Obično ima 2 i 3/4 zavoja. Dijete s Pendredovim sindromom može imati manje zavoja u ovoj zavojnici nego normalna osoba. To je također povezano s gubitkom sluha.

Također, kao što sam već spomenuo, pendrin utječe i na način rada štitnjače. Dakle, kada postoje problemi sa štitnjačom, ona može oticati (gušavost) i ne proizvoditi dovoljno hormona.

Kako se Pendredov sindrom nasljeđuje kod djeteta?

Ovo se možda čini malo komplicirano za razumjeti, ali dopustite mi da to kažem jednostavno. Dijete s Pendredovim sindromom nasljeđuje tu osobinu autosomno recesivnim obrascem . U redu, ovo zvuči malo komplicirano, zar ne? Jednostavno rečeno, ovako je:

Da bi dijete pokazalo ove simptome, mora naslijediti dvije kopije ove genske mutacije - jednu od majke i jednu od oca.

U ovom slučaju, oba roditelja su nositelji mutiranog gena. To jest, oboje imaju jedan mutirani gen i jedan normalan gen. Zbog tog normalnog gena, roditelji ne razvijaju Pendredov sindrom. Međutim, kada dobiju dijete, postoji oko 25% šanse da će dijete razviti to stanje. Zamislite to kao da bacate dva novčića i oba će pasti glava.

Kako se dijagnosticira Pendredov sindrom?

Što učiniti kako biste provjerili ima li novorođenčad problema sa sluhomPregledi sluha obično se rade u bolnicama. Ako test sluha ukazuje na gubitak sluha, potrebni su daljnji testovi za potvrdu dijagnoze. Tek tada se provode specifičniji testovi za provjeru Pendredovog sindroma. Ili, ako sumnjate da vaše dijete ima problema sa sluhom, možete posjetiti liječnika. U ovom trenutku vjerojatno ćete posjetiti otorinolaringologa (ORL) ili genetičara .

Liječnik će vam postaviti pitanja o problemu sa sluhom vašeg djeteta. Na primjer, kada ste ga prvi put primijetili i je li netko u vašoj obitelji prije imao problema sa sluhom. Budući da je Pendredov sindrom nasljedan, moguće je da ga je i netko u vašoj obitelji imao.

Ovo su testovi koji pomažu u dijagnosticiranju Pendredovog sindroma:

• Testovi sluha : To uključuje testove poput otoakustičnih emisija (OAE) i slušnog odgovora moždanog debla (ABR) . Oni ispituju funkciju unutarnjeg uha i slušnih putova. Kako dijete raste, mogu se napraviti dodatni testovi kako bi se vidjelo mijenja li se gubitak sluha.
• Snimke : CT ili MRI skeniranje se izvode kako bi se pronašle abnormalne strukture u unutarnjem uhu. Na primjer, ove snimke mogu tražiti povećane vestibularne akvedukte (EVA) ili abnormalnu pužnicu.
• Genetsko testiranje : Krvne pretrage za provjeru prisutnosti mutacije gena SLC26A4 mogu potvrditi dijagnozu.

Ako vaše dijete ima gušavost, može posjetiti i endokrinologa kako bi provjerio ima li problema sa štitnjačom.

Kako se liječi Pendredov sindrom?

Iskreno, još uvijek ne postoji lijek za Pendredov sindrom . Međutim, postoje mnoge mogućnosti za upravljanje stanjem. Liječenje ovisi o mnogim čimbenicima, kao što su abnormalnosti prisutne u unutarnjem uhu djeteta i koliko je ozbiljan gubitak sluha.

Mogućnosti liječenja Pendredovog sindroma:

• Metode obrazovanja i komunikacije: Djetetu treba pomoći da nauči druge načine komunikacije i interakcije s drugima, ne samo putem sluha. Na primjer, stvari poput znakovnog jezika.
• Slušni aparati : Slušni aparati ili kohlearni implantat koji će pomoći vašem djetetu da bolje čuje.Da, možda je potrebno. Ovi uređaji pružaju značajnu pomoć, barem dijete počinje čuti zvukove. Audiolog i specijalist za uho, nos i grlo zajedno rade kako bi preporučili najprikladniju tehnologiju sluha za dijete.
• Liječenje štitnjače : Ako vaše dijete ima smanjenu aktivnost štitnjače (hipotireoza), možda će trebati uzimati tablete hormona štitnjače (dodaci za štitnjaču). Ako je guša vrlo velika, možda će je trebati kirurški ukloniti (tireoidektomija).

Ako moje dijete ima Pendredov sindrom, što mogu očekivati?

U većini slučajeva Pendredovog sindroma , gubitak sluha se postupno pogoršava (progresivni gubitak sluha) . Neka djeca mogu s vremenom potpuno izgubiti sluh. Međutim, težina ovoga varira od osobe do osobe. Mnoga djeca koriste slušne aparate ili kohlearne implantate kako bi postigla gotovo normalan sluh i dobro živjela. Liječnički tim vašeg djeteta savjetovat će vas o najboljim mogućnostima liječenja kako biste pomogli sluhu vašeg djeteta.

Najvažnije je prepoznati ovo stanje i započeti liječenje što je prije moguće. Na taj način dijete može naučiti kako komunicirati s drugima i napredovati uz drugu djecu svoje dobi.

Pendredov sindrom je doživotno stanje. Međutim, to ne znači da dijete neće moći razumjeti druge ili izraziti svoje ideje.

Kako bih se trebao brinuti za svoje dijete?

Ako vaše dijete ima Pendredov sindrom, važno ga je zaštititi od ozljeda glave, baš kao i svako drugo dijete . Na primjer, nošenje kacige prilikom vožnje bicikla može pomoći u smanjenju rizika od iznenadnog gubitka sluha zbog ozljede glave u nesreći. Sitnice poput ovih mogu napraviti veliku razliku.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ostavimo po strani je li uzrok Pendredov sindrom ili nešto drugo. Ako primijetite bilo kakve promjene ili nedostatke u sluhu vašeg djeteta, svakako biste trebali posjetiti liječnika. Jer što prije dobijete dijagnozu, prije možete upravljati gubitkom sluha i započeti liječenje. To je vrlo važno za budućnost djeteta.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Kada idete liječniku, budite spremni postaviti pitanja poput ovih:

• Tko će biti dio medicinskog tima koji će liječiti moje dijete? (npr. ORL liječnik, audiolog, genetičar)
• Koji su znakovi da se sluh mog djeteta pogoršava?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Koji je vaš predloženi raspored liječenja?
• Koje druge aktivnosti mogu oštetiti sluh mog djeteta? (npr. glasni zvukovi, određeni sportovi)
• Koji su resursi dostupni za pomoć djeci i roditeljima u suočavanju s gubitkom sluha u djetinjstvu? (npr. savjetodavne službe, grupe podrške)

S Pendredovim sindromom, dijete može izgubiti sposobnost čuti zvukove koji mu pomažu u povezivanju s okolinom. Međutim, to ne znači da dijete mora zauvijek izbjegavati te interakcije. Slušni aparati mogu biti od velike pomoći za mnogo djece s ovim stanjem. Učenje komunikacijskih vještina u ranoj dobi može pomoći vašem djetetu da bude društvenije, bez obzira na stupanj gubitka sluha. Zdravstveni tim vašeg djeteta moći će s vama razgovarati o koracima koje vi i vaša obitelj možete poduzeti kako biste pomogli svom djetetu. Ne oklevajte, niste sami!

Važne stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

• Pendredov sindrom je genetska bolest koja uglavnom uzrokuje gubitak sluha, a ponekad i otitis media.
• Rano otkrivanje i liječenje su vrlo važni. To može uvelike poboljšati kvalitetu života djeteta.
• Iako ne postoji lijek, postoje načini za upravljanje. To uključuje slušne aparate, logopedsku terapiju i, ako je potrebno, liječenje štitnjače.
• Bitno je pružiti djetetu ljubav, podršku i ohrabrenje. Uz pridržavanje medicinskih savjeta, pomozite djetetu da živi normalnim i sretnim životom.
• Zaštitite svoje dijete od ozljeda glave. To će smanjiti mogućnost pogoršanja gubitka sluha.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom. Uvijek su vam spremni pomoći.

Pendredov sindrom, oštećenje sluha, tonzilitis, genetske bolesti, zdravlje djece, slušni aparati, štitnjača