Dobivate li mitesere i prištiće na tijelu? Razgovarajmo o Peutz-Jeghersovom sindromu (PJS)!

Ima li vaša beba male, tamne mrlje oko usana, u ustima ili na rukama? Možda mislite da su to samo mrlje. Ali možda ćete se iznenaditi kada saznate da bi te mrlje mogle biti povezane s vrstom tumora koji se razvija unutar tijela, posebno u crijevima. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se naziva Peutz-Jeghersov sindrom, ili skraćeno PJS.

Jednostavno rečeno, što je Peutz-Jeghersov sindrom (PJS)?

Peutz-Jeghersov sindrom (PJS) je genetska bolest koja uzrokuje stvaranje malih izraslina (polipa) unutar tijela i pojavu tamnih mrlja na koži i u ustima. Najbolje od svega je što te izrasline i mrlje nisu kancerogene (benigne) . Ali problem je što ljudi s PJS-om imaju puno veći rizik od razvoja raka u budućnosti od drugih.

Ove tamne mrlje (medicinski nazvane "mukokutana hiperpigmentacija") obično se vide u djetinjstvu. Ali postupno blijede kako starimo. Vrsta tumora koju sam spomenuo ("hamartomatozni polipi") najčešće se razvija u našem probavnom sustavu ("gastrointestinalnom traktu"). To jest, na mjestima poput tankog crijeva, želuca i debelog crijeva . No, povremeno se mogu razviti i na mjestima poput bubrega, mjehura, pluća i nosa. Ovi tumori mogu uzrokovati razne komplikacije, a ponekad se mogu pretvoriti u rak.

Ako imate PJS, vaš liječnik će redovito provjeravati prisutnost raka i tumora visokog rizika.

Koliko je česta ova bolest?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Iako se ne zna točno koliko ljudi ga ima, istraživači procjenjuju da pogađa između jedne od 300 000 i jedne od 25 000 ljudi .

Koji su simptomi PJS-a?

PJS uglavnom uzrokuje tamne mrlje (u djetinjstvu) i polipe (i kod djece i kod odraslih). Pogledajmo ove simptome zasebno.

Zašto se razvija ovaj PJS? Koji je uzrok?

Većina ljudi s PJS-om ima mutaciju u genu zvanom STK11. STK11 je gen za supresiju tumora. Jednostavno rečeno, funkcija ovog gena je kontrolirati nekontrolirani rast stanica u našem tijelu.

Oko 80% ljudi s PJS-om nasljeđuje ovu gensku mutaciju od majke ili oca. Preostalih 20% možda nema obiteljsku anamnezu bolesti, ali mogu sami razviti ovu gensku mutaciju. Neki ljudi razviju PJS bez ikakvih promjena u genu STK11. Znanstvenici još ne znaju točno zašto.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Obično dijete nasljeđuje ovaj promijenjeni gen od jednog roditelja. Nasljeđuje se „autosomno dominantnim“ obrascem. To znači da bez obzira na to nasljeđuje li majka ili otac ovaj promijenjeni gen „STK11“, dijete ima povećan rizik od razvoja simptoma i komplikacija PJS-a. Ako imate ovu gensku mutaciju, vaše dijete ima 50% šanse da je naslijedi.

Koje su moguće komplikacije PJS-a?

Najozbiljnija komplikacija je rak .Istraživači kažu da osoba s PJS-om ima doživotni rizik od razvoja raka do 93% . Zato liječnici rutinski provode probir za rak i pokušavaju ga rano otkriti.

Druge komplikacije su:

• Invaginacija: Do toga dolazi kada veliki polip u tankom crijevu probije i uzrokuje savijanje dijela crijeva prema unutra. Ovo stanje može zahvatiti do 69% ljudi s PJS-om.
• Opstrukcija tankog crijeva: Tumori mogu blokirati tanko crijevo. Oko 50% ljudi s PJS-om razvije tešku crijevnu opstrukciju koja zahtijeva operaciju prije 20. godine života.
• Krvarenje iz probavnog trakta: Tumori mogu vršiti pritisak na crijevno tkivo i uzrokovati krvarenje.
• Anemija zbog nedostatka željeza: Kontinuirano krvarenje uzrokuje smanjenje željeza u tijelu, što dovodi do anemije.

Specifične komplikacije za žene i muškarce

• Žene: Tumori jajnika (tumori spolne vrpce) i rijetka, ozbiljna vrsta raka nazvana adenoma malignum, koja se razvija u cerviksu. To može uzrokovati neredovite menstrualne cikluse ili preuranjeni pubertet.
• Muškarci: Mogu razviti tumore u testisima (tumori Sertolijevih stanica). To može uzrokovati razvoj dojki (ginekomastiju), rani pubertet, a kosti im mogu rasti brže nego inače, što na kraju dovodi do nižeg rasta.

PJS i rizik od raka

PJS značajno povećava rizik od razvoja raka probavnog sustava i drugih organa u tijelu. Prosječna dob u kojoj se pacijentu s PJS-om dijagnosticira rak je oko 42 godine.

Kako se dijagnosticira PJS?

Mnogim ljudima se dijagnosticira PJS nakon posjeta liječniku zbog simptoma poput crijevne opstrukcije ili invaginacije. Prosječna dob pri postavljanju dijagnoze je oko 23 godine. Za postavljanje dijagnoze liječnici traže sljedeće:

• Ima li itko u obitelji PJS?
• Tamne mrlje na koži.
• Postoje li polipi u probavnom sustavu.

Osim toga, može se napraviti genetski test kako bi se utvrdilo imate li mutaciju gena 'STK11'.

Testovi za dijagnosticiranje bolesti

Vaš liječnik može preporučiti razne testove za provjeru tumora u crijevima. Neki od njih uključuju:

• Kolonoskopija: Pregled debelog crijeva pomoću cijevi s kamerom.
• Gornja endoskopija: Pregled jednjaka, želuca i gornjeg dijela tankog crijeva.
• Kapsulna endoskopija: Gutanje kapsule s malom kamerom na njoj. Ova kamera snima slike dok putuje niz probavni trakt.

Također možete uzeti uzorak krvi kako biste vidjeli imate li anemiju zbog nedostatka željeza.

Koji su tretmani za PJS?

PJS se ne može potpuno izliječiti, stoga je glavni cilj liječenja praćenje rizika od raka i sprječavanje komplikacija uzrokovanih tumorom.

Liječnici mogu ukloniti tumore u debelom crijevu tijekom kolonoskopije. Također mogu ukloniti tumore u želucu i gornjem dijelu tankog crijeva ako je potrebno. Ponekad se koriste posebni postupci poput balon-asistiranog enteroskopijskog pregleda za uklanjanje tumora koji se nalaze dublje u tankom crijevu.

U nekim slučajevima, operacija može biti potrebna za uklanjanje ciste.

Koje preglede moram redovito obavljati?

Ako imate PJS, morat ćete redovito prolaziti kroz probirne testove tijekom cijelog života kako biste rano otkrili rak i druge komplikacije. To se može činiti malo dosadnim, ali je ključno za zaštitu vašeg života.

Može li se ova bolest spriječiti?

Budući da je PJS obično nasljedan, ne možemo ništa učiniti da spriječimo njegov razvoj.

Ali ako imate PJS, najvažnije što možete učiniti je obavijestiti svoju obitelj o tome i uputiti ih na genetsko savjetovanje . Tada se mogu testirati na ovu gensku mutaciju i dobiti savjete potrebne za sprječavanje raka.

Ako imate PJS, vaše dijete ima 50% šanse da ga dobije. No, sada postoje načini za smanjenje tog rizika. Na primjer, ako očekujete dijete putem in vitro oplodnje (IVF), tehnika koja se naziva preimplantacijska genetska dijagnoza (PGD) može se koristiti za provjeru genske mutacije u embriju. To su složeni i skupi postupci, stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome.