Je li vam ikada liječnik propisao lijek, ali on nije djelovao kod vas, iako je djelovao kod vašeg prijatelja? Ili ste ikada imali nuspojave koje samo vi dobivate od određenih lijekova, a drugi ne? Možda ste se pitali: "Zašto ovaj lijek ne djeluje kod mene?" Jeste li ikada pomislili da bi razlog tome mogli biti vaši geni? Nije li nevjerojatno? Da, ovi sićušni geni u našim tijelima mogu potpuno promijeniti način na koji lijek koji uzimamo djeluje. Danas govorimo o jednom od najnovijih i najvažnijih područja medicine. To je farmakogenomika.
Jednostavno rečeno, što je farmakogenomika?
Ova riječ je malo duga i čini se teškom, zar ne? Ali hajde da je razložimo. Onda je vrlo jednostavno. Sastoji se od dvije riječi spojene zajedno.
1. Farmakologija: Ovo se odnosi na proučavanje medicine . To jest, kako se lijek koristi, što čini tijelu i kakvi su njegovi učinci.
2. Genomika: Ovo se odnosi na proučavanje gena i njihove funkcije .
Dakle, kada se ova dva faktora spoje, farmakogenomika je proučavanje kako naši geni reagiraju na lijekove koje uzimamo. Jednostavno rečeno, radi se o tome da se otkrije koliko će dobro lijek koji vam se daje djelovati ili može li uzrokovati nuspojave na temelju vašeg genetskog sastava.
Ovo pripada novom području medicine pod nazivom "Precizna medicina". To znači "specifična medicina". Umjesto da se svima daje isti lijek, uzima se u obzir faktori poput vaših gena, načina života i okoline u kojoj živite te se odabire tretman koji je posebno prilagođen vama . Zamislite to kao da odete u trgovinu i kupite haljinu iste veličine za sve, umjesto da odete krojaču i date si sašiti haljinu po vlastitim mjerama. To je isto.
Trenutno se ova metoda koristi samo za ograničen broj bolesti i lijekova. Na primjer, ova se tehnologija koristi za HIV, neke vrste raka, depresiju i neke lijekove za srčane bolesti. No, ovo se područje vrlo brzo razvija. Istraživači vjeruju da će farmakogenomika u kratkom vremenu pomoći liječnicima da odaberu najprikladnije lijekove čak i za najčešće bolesti.
Kako naši geni utječu na lijekove?
Da bismo to razumjeli, prvo moramo pogledati što geni rade u našim tijelima. Zamislite naše gene kao cjeloviti priručnik s uputama za izgradnju i funkcioniranje naših tijela. Stanice u našim tijelima rade prema uputama u ovom priručniku s uputama.
Glavna stvar koju treba učiniti s ovim uputama su enzimi.Stvaranje molekula proteina koje se nazivaju enzimi. Enzimi su poput malih radnika u našim tijelima. Ti radnici imaju tisuće poslova. Jedan od najvažnijih od tih poslova je razgradnja ili metaboliziranje lijekova koje uzimamo.
Zamislite da uzmete tabletu. Ona ne djeluje odmah na bolest. Ta tableta prvo mora stići u tvornice unutar naših tijela (na primjer, jetru), gdje je radnici tamo (tj. enzimi) razgrađuju, usitnjavaju i čine je upotrebljivom za tijelo.
A sada zamislite što se događa ako ti enzimi ne rade ispravno zbog promjena u genima nekih ljudi?
- Ako enzimi djeluju prebrzo: Lijek koji uzimate, prije nego što se može apsorbirati i utjecati na bolest, vrlo se brzo razgrađuje i izlučuje iz tijela. Tada vam normalna doza nije dovoljna. Osjećat ćete se kao da lijek ne djeluje.
- Ako enzimi djeluju prebrzo: Lijek koji uzimate prebrzo se razgrađuje u vašem tijelu. Tada se lijek nakuplja u vašem tijelu u visokoj koncentraciji. To može uzrokovati predoziranje čak i normalnom dozom i ozbiljne nuspojave .
- Ako enzim uopće ne djeluje: Ponekad, zbog genetske mutacije, tijelo može prestati proizvoditi dotični enzim. Tada lijek možda uopće neće djelovati na vas.
Tako čak i male promjene u našim genima mogu imati veliki utjecaj na lijekove koje uzimamo.
Koji se test koristi za otkrivanje ovih genetskih promjena?
To nazivamo farmakogenomskim testom . To je ujedno i genetski test. Pregledava vašu DNK i traži sve promjene u jednom ili više specifičnih gena koji utječu na način razgradnje lijeka.
Ovaj test obično koristi uzorak krvi ili bris s bukalne sluznice . Vrlo je jednostavan. Vaš liječnik šalje ovaj uzorak u laboratorij. Tehničari tamo provjeravaju vašu DNK na promjene u relevantnim genima.
Vaš liječnik će odlučiti koje će gene testirati na temelju vašeg zdravstvenog stanja i vrste lijekova koje vam planira dati.
U kojim je situacijama potreban farmakogenomski test?
Ovaj test se trenutno ne provodi za svaku bolest ili svaki lijek. Međutim, vaš liječnik može preporučiti ovaj test pri liječenju određenih specifičnih stanja. Pogledajmo neke primjere. Da biste jasnije razumjeli ove informacije, pogledajte tablicu u nastavku.
| Zdravstveno stanje | Relevantni gen/enzim | Učinak i jednostavno objašnjenje |
|---|---|---|
| Visoki kolesterol | Gen SLCO1B1 | Osobe s određenim varijantama ovog gena mogu osjetiti jake bolove i slabost u mišićima prilikom uzimanja statina (npr. simvastatina, atorvastatina) za snižavanje kolesterola. Ako se to otkrije rano tijekom testa , liječnik će vam možda moći propisati drugi lijek. |
| Depresija | Geni CYP2D6 i CYP2C19 | Ove genske varijacije mijenjaju brzinu kojom se neki antidepresivi razgrađuju u tijelu. Kod nekih lijek djeluje vrlo dobro. Kod drugih uzrokuje više nuspojava. Ovaj test može pomoći u odabiru najučinkovitijeg lijeka s najmanje nuspojava . |
| Rakovi | Različiti geni (npr. HER2, TPMT, UGT1A1, DPD) |
|
| Sprječavanje stvaranja krvnih ugrušaka | CYP2C19 gen i drugi | Varfarin, lijek za razrjeđivanje krvi, treba davati u vrlo niskim dozama osobama s određenim genetskim varijantama. Također, lijek klopidogrel (Plavix®) možda uopće neće djelovati kod nekih ljudi zbog varijacije enzima CYP2C19. |
| HIV infekcija | Geni HLA-B i CYP2B6 | Osobe sa specifičnom varijantom HLA-B gena mogu imati tešku kožnu reakciju ako im se da lijek Abakavir. Stoga je ovaj test obavezan prije davanja ovog lijeka. |
| Problemi s imunološkim sustavom | TPMT, NUDT15, CYP3A5 | Nakon transplantacije organa, poput transplantacije bubrega, učinkovitost imunosupresivnih lijekova (npr. azatioprin, takrolimus) ovisi o tim genima. Promjene u tim genima također mogu povećati rizik od odbacivanja transplantiranog organa . |
Koje su prednosti ove metode?
Kako se područje farmakogenomike razvija, imat ćemo velike koristi.
- Sigurniji tretmani: Liječnici mogu identificirati lijekove koji mogu uzrokovati ozbiljne nuspojave ili predoziranje kod nekih ljudi, tako da mogu izbjegavati te lijekove i dati vam najsigurniji lijek .
- Učinkovitost i smanjenje troškova liječenja: Zamislite da morate promijeniti 3-4 lijeka za bolest i konačno pronaći pravi lijek. Do tada se vaše vrijeme, novac i trud troše uzalud. I patite dok se bolest ne poboljša. Ali ako ovaj test može izliječiti bolest prvim primijenjenim lijekom , koliko bi to bilo sjajno?
- Ciljani razvoj lijekova: Neke bolesti uzrokuju promjene u određenom genu. Tako istraživači mogu razviti nove lijekove koji izravno ciljaju promjene u tom genu . To je vrlo važno u liječenju bolesti poput raka.
Ali i ovo ima svoje granice...
Bez obzira koliko je ova metoda dobra, ona ne rješava sve. Prilikom odabira lijeka, liječnik ne razmišlja samo o genima. Postoje mnogi drugi čimbenici koje treba uzeti u obzir.
Važno je da su vaši geni samo dio priče. Postoje mnogi drugi faktori koji utječu na djelovanje lijeka.
Liječnik bi također trebao obratiti pozornost na druge čimbenike kao što su:
- Drugi lijekovi koje trenutno uzimate: Lijek koji uzimate za jedno stanje, a drugi za drugo stanje, može utjecati na vaše tijelo na način da uzrokuje njegovu razgradnju.
- Druga medicinska stanja koja imate: Na primjer, ako imate problema s jetrom ili bubrezima, to može utjecati na način na koji se lijek eliminira iz tijela.
- Vaš način života: Ono što jedete i pijete, vježbate li ili ne, pa čak i stvari poput pušenja i konzumacije alkohola mogu utjecati na to koliko se dobro vaši lijekovi razgrađuju.
Osim toga, postoji i nekoliko drugih izazova:
- Cijena: Iako se cijena ovih genetskih testova postupno smanjuje, nekima su i dalje preskupi za priuštiti.
- Nepristupačnost: Ustanove za provođenje ovih testova još nisu dostupne svugdje u Šri Lanki. Dostupne su samo na nekoliko ograničenih mjesta.
Međutim, ovo područje "precizne medicine" vrlo se brzo razvija. Ako imate bilo kakvih pitanja o tome, ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom . Pitajte ga ima li ikakve koristi od ove vrste testa za vaše stanje.
Poruka za ponijeti kući
- Farmakogenomika je jednostavno proučavanje kako vaši geni utječu na lijekove koje uzimate.
- Pomoću ove metode vaš liječnik može odabrati najsigurniji i najučinkovitiji lijek za vas.
- Ovo je još uvijek područje u razvoju. Trenutno se koristi za liječenje nekoliko specifičnih bolesti, poput HIV-a, raka i depresije.
- Nisu samo vaši geni ti koji određuju hoće li lijek djelovati na vas. Vaš način života, drugi lijekovi koje uzimate i druga medicinska stanja također igraju ulogu.
- Ako imate bilo kakvih pitanja o ovome, najbolja i najprikladnija osoba za razgovor je vaš liječnik.











💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar