Ima li vaša beba ove simptome? Razgovarajmo o Prader-Willijevom sindromu.

Možda ste imali neke nedoumice oko rasta i razvoja vaše bebe ili oko toga kako jede i pije. Neke bebe trebaju malo posebne njege. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem biste trebali znati.

Što je Prader-Willijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijetko genetsko stanje koje utječe na metabolizam djeteta. Može uzrokovati promjene u djetetovom razvoju i ponašanju.

Malo dijete s ovim stanjem ima vrlo nizak mišićni tonus (hipotonija). To znači da se tijelo može osjećati vrlo slabo. U početku može biti teško sisati i jesti hranu. Međutim, između druge i šeste godine počinje se razvijati neobičan apetit ili stalna glad (hiperfagija). Ako se hrana ne kontrolira pravilno, ovo prekomjerno jedenje može dovesti do toga da dijete postane vrlo veliko ili do teške pretilosti.

Osim toga, PWS može uzrokovati da dijete propusti normalne razvojne prekretnice i odgodi pubertet. Rijetko se mogu pojaviti komplikacije opasne po život, poput respiratornih problema, kardiovaskularnih problema uzrokovanih pretilošću, apneje u snu i dijabetesa.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva Prader-Willijev sindrom može se pojaviti kod bilo koga. Budući da je genetski, često se događa nasumično, što znači da se događa bez razloga kada se formiraju zametne stanice. Vrlo rijetko se može naslijediti ako je netko u obitelji već imao ovo stanje.

Koliko je čest Prader-Willijev sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Ako pogledate svijet, to je otprilike jedna od 10 000 do jedna od 30 000 beba. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi Prader-Willijevog sindroma?

Način na koji PWS utječe na svaku osobu može varirati, ali postoje neki uobičajeni simptomi.

Simptomi koji se javljaju tijekom dojenačke dobi:

Neki od ovih simptoma mogu se vidjeti odmah nakon rođenja djeteta:

• Slab plač .
• Stalni umor i letargija.
• Teškoće sisanja i jedenja (slaba sposobnost hranjenja).
• Mlohavo tijelo ili nedostatak mišićnog tonusa („hipotonija“). Može se osjećati kao da vam je tijelo obješeno poput lutke.

Fizičke karakteristike koje se pojavljuju kako dijete raste:

Ove karakteristike su ponekad prisutne pri rođenju, ali postaju očitije kako dijete raste:

• Oči u obliku badema.
• Duga, uska glava.
• Trokutasta usta.
• Biti malo niži od druge djece (niska visina).
• Male ruke i noge.
• Nerazvijeni genitalije.

Karakteristike koje utječu na razvoj i ponašanje djeteta:

Ovo su karakteristike koje roditelji ponekad najviše osjećaju i mogu biti malo izazovne:

• Ispadi bijesa , emocionalni izljevi ili tvrdoglavost.
• Intelektualni invaliditet: To znači da je potrebno neko vrijeme za učenje i razumijevanje novih stvari.
• Opsesivno ili kompulzivno ponašanje poput čačkanja kože .
• Poremećaji spavanja. Ponekad se tijekom dana osjeća velika pospanost, a noću se čini kao da ne možete spavati.
• Problemi s prehranom. Ovo je najistaknutiji simptom. Bez obzira koliko jedete, ne osjećate se sitima. To dovodi do prejedanja (hiperfagije).

Zamislite koliko bi teško bilo da vaše dijete, bez obzira koliko jelo, stalno govori: „Želim još, gladan sam.“ Ovo prejedanje može dovesti do pretilosti III. stupnja, što može povećati rizik od razvoja drugih komplikacija, poput dijabetesa i srčanih bolesti.

Koji je razlog tome? Zašto se to događa?

Prader-Willijev sindrom uzrokovan je promjenom u našim genima. Točnije, neki geni na kromosomu 15 u našem tijelu ne funkcioniraju ispravno.

Svi primamo jednu kopiju kromosoma 15 od majke prilikom začeća i jednu kopiju od oca. Normalno, geni na kopiji kromosoma 15 od našeg oca su aktivirani, odnosno "uključeni". Geni na kopiji kromosoma 15 od naše majke su "isključeni", odnosno tihi. To nazivamo "genomskim otiskom". Međutim, obje kopije su potrebne da bi geni u našem tijelu ispravno funkcionirali.

Sada, stanje `PWS` može biti uzrokovano nekoliko promjena na ovom kromosomu 15:

• Delecija kromosoma : U oko 70% pacijenata s PWS-om, dio od 15 kromosoma naslijeđenih od oca nedostaje u svakoj stanici. Dakle, simptomi se javljaju jer geni od oca ne rade ispravno, a geni od majke su tihi.
• Majčina uniparentalna disomija: U oko 25% slučajeva dijete nasljeđuje dvije kopije kromosoma 15 od majke, a nijednu od oca. U ovom slučaju, obje kopije kromosoma 15 su tihe, pa geni ne funkcioniraju ispravno.
• Translokacija: U manje od 1% slučajeva, dio kromosoma 15 se odvoji i pričvrsti na drugi kromosom. Tada geni nisu tamo gdje bi trebali biti, pa ne obavljaju posao koji bi trebali.

Jednostavno rečeno, ovaj kromosom 15 daje upute za stvaranje stvari koje se nazivaju "male nukleolarne RNA (snoRNA)" koje pomažu našim stanicama da rade razne stvari. Ove "snoRNA" kontroliraju druge molekule "RNA". Molekule "RNA" stvaraju proteine, a ti proteini obavljaju velik dio posla u stanicama. Dakle, kada postoji problem s kromosomom 15, cijeli ovaj proces ide po zlu.

Kako liječnici to dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Liječnik dijagnosticira Prader-Willijev sindrom pažljivim pregledom djeteta i provođenjem genetskih testova. Liječnik će proučiti fizičke karakteristike djeteta i postaviti vam pitanja o simptomima, prehrambenim navikama i ponašanju vašeg djeteta.

Ako postoji bilo kakva sumnja na PWS, bit će naručen genetski test . To je obično krvni test. Njime se može točno utvrditi postoje li abnormalnosti u djetetovoj DNK, odnosno promjene u genima.

Koji su tretmani za ovo?

Prilikom liječenja Prader-Willijevog sindroma, glavni fokus je na kontroli simptoma i sprječavanju komplikacija. Ne postoji jedinstveni tretman za ovo, već se koristi kombinacija tretmana.

Metode liječenja:

• Za male bebe možete koristiti posebne uređaje poput posebnih duda za bočice kako biste im pomogli piti mlijeko . Budući da im je teško sisati, potrebno im je osigurati potrebne hranjive tvari.
• Najvažnije je pomoći djetetu da pravilno jede . To znači hraniti ga niskokaloričnom hranom i kontrolirati količinu koju jede. To može biti malo izazovno, jer će vaše dijete često osjećati glad.
• Lijekovi se daju za povećanje određenih hormona . Na primjer, hormon rasta. Za dječake se može dati testosteron ili humani korionski gonadotropin (HCG), a za djevojčice estrogen.
• Potporne terapije su vrlo važne. Fizikalna terapija pomaže u jačanju mišića, logopedska terapija pomaže u poboljšanju govora, a specijalno obrazovanje pomaže u poboljšanju djetetovih sposobnosti učenja.

Koje su nuspojave Prader-Willijevog sindroma?

Djeca s ovim stanjem često postaju pretila zbog prejedanja. Ova pretilost može dovesti do drugih komplikacija:

• Problemi sa srcem.
• Dijabetes (dijabetes tipa 2).
• Visoki krvni tlak (hipertenzija).
• Problemi s disanjem.
• Apneja u snu.

Iako je pretilost složeno stanje, može se kontrolirati. Liječnik vašeg djeteta moći će vam dati dobre smjernice o tome.

Možemo li to spriječiti?

Nažalost, Prader-Willijev sindrom se ne može spriječiti . Genetski je. Većinom ga uzrokuje slučajna genetska mutacija. Nepredvidljiv je. Ne uzrokuje ga ništa što su roditelji učinili prije ili tijekom trudnoće.

Ako planirate imati još jedno dijete ili ako želite saznati više o tome, dobra je ideja otići na genetsko savjetovanje. Tada možete razgovarati o riziku od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Prader-Willijev sindrom?

Zbog toga se možete osjećati jako tužno i šokirano. To je normalno. Međutim, uz pravilno liječenje od samog početka i kontinuiranu dobru njegu , većina djece s Prader-Willijevim sindromom može živjeti normalnim životom.

Normalno je da vam je potrebna dodatna pomoć s kućnim zadaćama. Svoj djeci s PWS-om trebat će podrška tijekom cijelog života kako bi živjeli što samostalnije. Vaš liječnik može vas uputiti nutricionistu. On vam može pomoći u upravljanju prehranom vašeg djeteta i izradi plana obroka. Također je korisno da roditelji i obitelji posjete savjetnika za mentalno zdravlje ili se pridruže grupi podrške za obitelji s djecom s ovim stanjem. To vam može pomoći da naučite nove načine suočavanja i podrške svom djetetu.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Ne, trenutno ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Međutim, istraživanja su u tijeku kako bi se stanje bolje razumjelo.

U koje vrijeme trebam posjetiti liječnika?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Prader-Willijevog sindroma, odmah se obratite liječniku . Nemojte ignorirati nikakva razvojna kašnjenja (propuštene razvojne prekretnice) tijekom dojenačke dobi. Ako se stanje rano prepozna, vaš liječnik može pomoći u upravljanju stanjem vašeg djeteta, pomoći mu da postigne razvojne prekretnice i smanji komplikacije kontroliranjem prehrane.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Kada idete liječniku, dobro je postaviti pitanja poput ovih:

• Kako mogu pomoći u zaštiti svog djeteta od pretilosti?
• Što će uključivati ​​liječenje mog djeteta?
• Koje probleme u ponašanju bi moje dijete moglo imati?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da saznamo više o PWS-u i nosimo se s njim?
• Je li dobra ideja napraviti genetsko testiranje za ostatak moje obitelji?

Normalno je osjećati se preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima rijetku, neizlječivu genetsku bolest. Međutim, medicinski tim vašeg djeteta pružit će vam potrebnu podršku i smjernice. Vašem djetetu može trebati dulje da dostigne razvojne prekretnice nego drugoj djeci njihove dobi. Također će mu trebati cjeloživotna potporna skrb kako bi se spriječile komplikacije. Ako imate bilo kakvih pitanja o dijagnozi vašeg djeteta ili kako se najbolje brinuti za svoje dijete, ne ustručavajte se razgovarati s liječnikom svog djeteta.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, dakle, ponovimo neke od najvažnijih stvari o kojima smo danas razgovarali o Prader-Willijevom sindromu:

• Ovo je vrlo rijetko genetsko stanje, što znači da nije posljedica krivnje roditelja.
• Neki simptomi mogu se vidjeti čak i u dojenačkoj dobi , poput letargije i poteškoća s dojenjem.
• Stalna glad i prejedanje ključni su simptomi ovog stanja, što može dovesti do pretilosti.
• To može utjecati na djetetov razvoj, ponašanje i učenje.
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i voditi bolji život. Vrlo je važno rano prepoznati bolest i započeti liječenje.
• Podrška roditeljima i obitelji je vrlo važna. Pomoć možete dobiti od liječnika, nutricionista, terapeuta i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, slobodno potražite liječnički savjet.

Prader -Willijev sindrom, PWS, genetske bolesti, zdravlje djece, prekomjerna težina, prehrana, zaostajanje u razvoju