Što je prionska bolest? Otkrijmo točno što je to!

Jeste li ikada čuli za ovu 'prionsku bolest'? Možda vam je ovo ime malo novo. Razlog je taj što je ovo skupina bolesti koje su vrlo rijetke u svijetu. Međutim, vrlo je važno biti svjestan ove bolesti, jer izravno utječe na naš mozak, a simptomi vrlo brzo postaju ozbiljni. Može se pojaviti i kod ljudi i kod životinja.

Što je prionska bolest?

Jednostavno rečeno, prionske bolesti su skupina bolesti uzrokovanih normalnim proteinom u našem mozgu koji abnormalno mutira u štetne proteine ​​zvane „prioni“. Zamislite da se dobra stanica u našem tijelu odjednom pretvori u lošu, mutiranu stanicu.

Kada se ovi abnormalni prionski proteini nakupljaju u mozgu, počinju oštećivati ​​moždane stanice. Točnije, ovo je neurodegenerativna bolest . Vremenom, ovo oštećenje može dovesti do postupnog pada moždane funkcije, što dovodi do stanja poput demencije . To znači da gubite pamćenje, imate poteškoća s razmišljanjem i ne možete obavljati svoj posao. Najopasnija stvar kod ove bolesti je to što ovi simptomi počinju iznenada i vrlo brzo napreduju. Ova bolest pogađa otprilike jednu od milijun ljudi diljem svijeta. To znači da je vrlo rijetka.

Prionske bolesti su nažalost smrtonosne . To znači da je, nakon što se bolest razvije, teško izliječiti. Liječnici pokušavaju kontrolirati simptome i učiniti pacijentu što ugodniji osjećaj. Također pomažu pacijentu da se nosi s utjecajem bolesti na svoj život, život svoje obitelji i one koji se o njemu brinu.

Kako se razvijaju ove prionske bolesti?

Postoje tri glavna načina na koja osoba može razviti prionsku bolest.

1. Nasljeđivanjem genetske mutacije (to se naziva obiteljska prionska bolest).

2. Infekcijom (to se naziva stečena prionska bolest).

3. Međutim, većinu vremena ova se bolest javlja bez ikakvog genetskog uzroka ili vanjske infekcije . Istraživači i liječnici to nazivaju 'sporadičnom prionskom bolešću'.

Sada pogledajmo svaku od ovih metoda malo detaljnije.

Sporadične prionske bolesti

Ovo je najčešći oblik prionske bolesti. Ovdje se događa da se, bez ikakvog vidljivog razloga, normalni proteini u mozgu iznenada pretvaraju u spomenute loše 'prione'. Točan razlog zašto se to događa još uvijek nije poznat.

Glavne bolesti koje spadaju u ovu kategoriju su:

• Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) : Ona čini 85% sporadičnih prionskih bolesti. To je najčešći tip.
• Sporadična fatalna nesanicaOvo je vrlo rijetko. Čak i rjeđe od nasljedne fatalne nesanice.
• Varijabilna proteazno-osjetljiva prionopatija : Ovo je također izuzetno rijetka sporadična prionska bolest.

Obiteljske prionske bolesti

Ovu vrstu prionske bolesti uzrokuje mutacija u genu zvanom 'PRNP' u našim genima. Bolest se može pojaviti bez obzira je li mutacija naslijeđena od majke ili oca (to se naziva 'autosomno dominantno nasljeđivanje'). Identificirano je više od 50 različitih mutacija u genu 'PRNP', a svaka mutacija može uzrokovati različite vrste nasljednih prionskih bolesti.

Neke bolesti koje spadaju u ovu kategoriju:

• Obiteljska Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD)
• Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) sindrom : Ovo je vrlo, vrlo rijetko. Javlja se kod jedne do deset osoba na 100 milijuna ljudi diljem svijeta.
• Fatalna obiteljska nesanica : Ovo je još rjeđe od GSS sindroma. Samo 50 do 70 obitelji diljem svijeta nosi genetsku mutaciju koja uzrokuje ovu bolest.
• Prijavljene su i druge prionske bolesti uzrokovane mutacijama u genu PRNP. Na primjer, 11 članova britanske obitelji razvilo je simptome poput proljeva, senzorne autonomne neuropatije, napadaja i demencije. Ovo stanje, nazvano autonomna neuropatija, utječe na stvari poput krvnog tlaka, otkucaja srca te inkontinencije crijeva i urina.

Stečena prionska bolest

Ovo je najrjeđi način zaraze prionskim bolestima. Ovdje se osoba može zaraziti jedenjem hrane kontaminirane prionima (na primjer, meso krave s 'kravljim ludim') ili korištenjem kontaminirane medicinske opreme (na primjer tijekom operacije).

• Kuru je prvi slučaj ove vrste zarazne neurodegenerativne bolesti koji je identificiran i proučen. Pronađen je među narodom Fore u Papui Novoj Gvineji. Vjeruje se da se proširio nekim od njihovih rituala (poput jedenja ljudskog mesa).

Srećom, današnje stroge metode čišćenja medicinske opreme i pažnja posvećena sigurnosti hrane uvelike su smanjile širenje prionskih bolesti na ovaj način.

Koja je najopasnija prionska bolest?

Zapravo, sve prionske bolesti su smrtonosne . To jest, ako se zarazite bolešću, sigurno ćete umrijeti. Obično pacijent umire unutar nekoliko mjeseci do tri godine nakon pojave simptoma prionske bolesti.

Koji su simptomi prionskih bolesti?

Simptomi prionske bolesti mogu varirati, ovisno o vrsti prionske bolesti i koji je dio mozga zahvaćen. No općenito, ljudi s prionskim bolestima razvijaju probleme sa svojim živčanim sustavom koji se postupno pogoršavaju.

Ovo su neki od najčešćih simptoma:

• Teškoće pri hodanju, teturanje (ataksija)
• Teškoće s govorom, nerazgovijetnost riječi (afazija)
• Zbunjenost, dezorijentacija
• Nesanica
• Gubitak pamćenja, poteškoće s razmišljanjem i donošenjem odluka
• Usporeni pokreti ili ukočenost mišića („hipokinetički poremećaji kretanja“)
• Iznenadno trzanje, tresenje (mioklonus)
• Promjene osobnosti (npr. razdražljivost, uznemirenost)
• Mentalni problemi (npr. anksioznost, depresija, a ponekad čak i vizualne halucinacije)

Zamislite, netko vama vrlo blizak odjednom se počne mijenjati. Zaboravlja stvari, ne može govoriti kao prije, teško hoda. Koliko je uznemirujuće vidjeti te simptome?

Koje su komplikacije prionskih bolesti?

Komplikacije prionskih bolesti mogu biti međusobno povezane, stvarajući niz komplikacija koje mogu imati dubok utjecaj ne samo na pacijenta, već i na obitelj i prijatelje koji se o njemu brinu.

Ove komplikacije mogu se pojaviti unutar nekoliko mjeseci ili godinu dana nakon početka simptoma:

• Nemogućnost samostalnog obavljanja posla
• Demencija ( gotovo potpuni gubitak pamćenja)
• Nemogućnost govora (mutizam)
• Koma (ovo je posljednja faza)

Kada netko ima prionsku bolest, brzo postaje ovisan o drugima. Obitelj i drugi su tu da se brinu o njima i pomažu im. U međuvremenu, gledanje kako njihova voljena osoba gubi pamćenje, postaje nesposobna govoriti i mijenja im se osobnost ogroman je stresor za njegovatelje.

Zašto se javljaju ove prionske bolesti?

Ovo je pomalo znanstveno pitanje, ali reći ću to jednostavno. Prionske bolesti počinju kada se normalni prionski protein u našem mozgu (nazvan `PrPc`) pretvori u abnormalni, krivo savijeni protein (nazvan `PrPSc` - to je prion).

Ti abnormalni prioni (`PrPSc`) počinju se agregirati ili vezati za normalne prionske proteine ​​(`PrPc`), pretvarajući ih u abnormalne prione. To je kao da bacite pokvarenu jabuku u hrpu dobrih jabuka, a i ostale će se pokvariti. Vremenom, ovi abnormalni prionski proteini oštećuju ili uništavaju živčane stanice u mozgu. Tada ne možete pravilno hodati, razmišljati ili govoriti.

Kako se dijagnosticira prionska bolest?

Liječnici mogu koristiti sljedeće testove za dijagnosticiranje prionske bolesti:

• Krvne pretrage i lumbalna punkcija : Osobe s genetskom mutacijom koja uzrokuje nasljedne prionske bolesti pregledavaju se na biomarkere koji ukazuju na bolest ili oštećenje u krvi ili cerebrospinalnoj tekućini (tekućini koja okružuje mozak i leđnu moždinu).
• Magnetska rezonancija mozga : Ovo snimanje može snimiti vrlo jasne slike mozga, tako da liječnici mogu tražiti znakove prionske bolesti.
• Elektroencefalogram (EEG) : Ovo mjeri električnu aktivnost mozga.
• Test konverzije inducirane potresom u stvarnom vremenu (RT-QuIC) : U ovom testu patolozi traže prione u cerebrospinalnoj tekućini. Ovo je relativno novi, točni test.

Postoji li lijek za prionske bolesti?

Nažalost, liječnici još nisu pronašli lijek za prionske bolesti ili tretman koji može kontrolirati napredovanje bolesti. Prionske bolesti su bolesti opasne po život . Većina ljudi umire u roku od nekoliko mjeseci do godina od dijagnoze prionske bolesti.

Liječenje se usredotočuje na palijativnu skrb . To znači kontrolu simptoma i osiguravanje što veće udobnosti i bezbolnosti za pacijenta. Na primjer, liječnici mogu propisati lijekove za stvari poput:

• Lijekovi protiv napadaja ili mišićni relaksanti za mioklonus.
• Opioidi za bol.

Kakvu budućnost ima netko s prionskom bolešću?

Trenutno ne postoji lijek ili tretman za prionske bolesti. Međutim, istraživači to istražuju na dva načina, što bi moglo dovesti do ranog otkrivanja bolesti i budućih tretmana.

Spomenuti `RT-QuIC` test pomogao je u otkrivanju prionskih bolesti prije nego što dođe do nepovratnog oštećenja mozga. Istraživači također proučavaju prione kako bi pronašli načine za zaustavljanje stvaranja ovih abnormalnih proteina i sprječavanje da normalni proteini postanu abnormalni.

Što trebam učiniti ako imam prionsku bolest?

Budući da prionska bolest napreduje tako brzo, može vam biti teško obavljati vlastiti posao. Ako imate ovu bolest, dobro je imati ispunjene „unaprijed napisane upute“ .

Prethodne upute su pravni dokumenti. Primjeri:

• Oporuke o životu : Ako imate terminalnu bolest poput prionske bolesti, ovaj dokument može specificirati što želite da vam se dogodi (npr. želite li određene tretmane ili ne).
• Trajna punomoć za zdravstvenu skrb (DPA): U ovom dokumentu može se navesti tko će donositi odluke o vašoj zdravstvenoj skrbi ako više ne možete govoriti u svoje ime.

Planiranjem ovakvih stvari unaprijed možete smanjiti stres koji ćete vi i vaša obitelj kasnije doživjeti.

Što ako netko u obitelji ima nasljednu prionsku bolest?

Ponekad ljudi nasljeđuju genetske mutacije koje povećavaju rizik od razvoja prionske bolesti. Genetski testovi mogu utvrditi imate li jednu ili više genskih mutacija koje uzrokuju prionsku bolest. Ovi testovi također mogu pokazati vaš specifični rizik.

Genetski test za smrtonosnu bolest osobna je odluka. Neki ljudi ne žele znati jesu li u opasnosti. Ako želite napraviti genetski test, zatražite uputnicu od liječnika. Na primjer, u Sjedinjenim Državama postoje institucije poput „Nacionalnog centra za nadzor patologije prionskih bolesti“ za to. U Šri Lanki također postoje specijalisti koji mogu savjetovati o ovom pitanju.

Kako se brinete za člana obitelji s prionskom bolešću?

Bolest poput ove može vam preokrenuti cijeli svakodnevni život. Dok se suočavate sa šokom i tugom zbog vijesti da vaša voljena osoba ima terminalnu bolest, također morate planirati kako ćete se brinuti za člana svoje obitelji. Evo nekoliko prijedloga:

• Izradite plan skrbi : Ovisno o vašoj situaciji, članu vaše obitelji može biti potrebna skrb u ustanovi za njegu ili će mu možda biti potrebna skrb kod kuće, oslanjajući se na obitelj, prijatelje i osobne zdravstvene asistente. Vašoj voljenoj osobi može biti potrebna pomoć u obavljanju svakodnevnih zadataka, poput odlaska na WC i jedenja.
• Organizirajte hospicijsku skrb : Prionska bolest je smrtonosna bolest koja se može iznenada razviti i vrlo brzo pogoršati. Ako unaprijed dogovorite hospicijsku skrb, vaša voljena osoba može je primiti kada joj je potrebna.
• Stvorite mirno okruženje : Osobe s prionskim bolestima često su neuobičajeno osjetljive na iznenadne događaje (npr. dodirivanje nekoga, slušanje glasne buke, boravak u gužvi). Mogu postati uznemirene ili ljute. Upravljanje okolinom može im pomoći da ostanu mirne i opuštene.

U ovakvim trenucima važno je da i osoba koja pruža njegu misli na sebe. I vama je potreban odmor i podrška. Nemojte pokušavati sami nositi ovaj teret.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Simptomi prionskih bolesti obično se vrlo brzo pogoršavaju. Ako vi ili netko u vašoj obitelji ima prionsku bolest, trebali biste surađivati ​​sa svojim liječnicima kako biste upravljali učincima bolesti.

Posebno, ako se prethodno spomenuti simptomi (poput gubitka pamćenja, poteškoća s hodanjem, poteškoća s govorom, promjena osobnosti) pojave iznenada i brzo se pogoršaju, odmah potražite liječničku pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Otkriće da vi ili netko u vašoj obitelji ima prionsku bolest može biti ogroman šok. Vi i vaša obitelj sada se suočavate s mnogim izazovima, a još će ih se više pojavljivati ​​kako bolest bude napredovala. Evo nekoliko pitanja koja će vam pomoći da shvatite što možete očekivati:

• Kako znaš da imam prionsku bolest?
• Koju prionsku bolest imam?
• Kako to utječe na mene?
• Što bih trebao/trebala učiniti sljedeće?
• Što mogu učiniti kako bih se brinuo/la za člana svoje obitelji?
• Treba li moja obitelj proći genetsko savjetovanje i testiranje?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Prionske bolesti su skupina rijetkih, smrtonosnih bolesti koje utječu na mozak. Simptomi priona mogu se pojaviti iznenada i brzo pogoršati. Može biti srceparajuće saznati da vi ili netko koga volite ima bolest za koju nema lijeka ili tretmana za kontrolu.

Međutim, postoje tretmani koji pomažu u upravljanju simptomima . Postoje i programi i usluge za pomoć osobama pogođenim prionskim bolestima i njihovim njegovateljima. Ako vi ili netko koga volite ima prionsku bolest, ne bojte se postavljati pitanja i tražiti pomoć. Niste sami.

Prionska bolest, bolest mozga, neurološka bolest, demencija, Creutzfeldt-Jakobova bolest, genetska bolest