Što je nedostatak piruvat kinaze? Razgovarajmo o tome jednostavno!

Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom genetskom stanju. To se zove "nedostatak piruvat kinaze". Zamislite, u našem tijelu postoji poseban enzim koji pomaže crvenim krvnim stanicama da proizvode energiju, a zove se "piruvat kinaza". Dakle, kada u tijelu nema dovoljno ovog enzima (to se naziva nedostatkom), te crvene krvne stanice nemaju snage pravilno obavljati svoj posao i počinju se brzo raspadati prije nego što se mogu proizvesti nove crvene krvne stanice.

Ove crvene krvne stanice prenose kisik po cijelom našem tijelu. Dakle, kada se broj crvenih krvnih stanica smanji zbog nedostatka piruvat kinaze, ostale stanice u tijelu ne dobivaju dovoljno kisika. Kao rezultat toga, možete razviti simptome anemije. To je stanje koje je prisutno od rođenja i traje cijeli život. To znači da ćete morati biti pod nadzorom hematologa cijeli život. Međutim, ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe.

Koji su simptomi nedostatka piruvat kinaze?

Najčešći simptomi anemije u ovom stanju su:

• Osjećaj jakog umora: To znači da se osjećate stalno umorno, čak i ako radite i najmanju stvar.
• Palpitacije: Osjećaj lupanja u prsima čak i kada samo stojite mirno.
• Kratkoća daha: Osjećaj nedostatka daha čak i uz mali napor.
• Blijeda koža: Kada tijelo gubi krv, koža mijenja boju, zar ne?
• Vrtoglavica: Osjećaj vrtoglavice, ponekad kao da ćete pasti.
• Glavobolja : Česte glavobolje.

Osim ovih simptoma anemije, mogu se pojaviti i drugi simptomi zbog nakupljanja otpadnih produkata iz razgrađenih crvenih krvnih stanica u tijelu. Pogledajmo koji su to:

• Žutica: Žutilo kože i bjeloočnica. Uzrokuje ga nakupljanje tvari zvane bilirubin, koja nastaje iz razgrađenih crvenih krvnih stanica.
• Povećana slezena: Slezena je organ u našem tijelu koji pohranjuje oštećene crvene krvne stanice. Stoga, kada postoji previše oštećenja stanica, slezena se može povećati.
• Tamni urin: Urin koji je tamniji od normalnog.

U kojoj dobi se obično pojavljuju simptomi?

Iako je nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak) stanje koje je prisutno od rođenja, vrijeme potrebno za pojavu simptoma ovisi o težini vašeg stanja.

Zamislite, neka novorođenčad imaju tako teške simptome da im je potrebno hitno liječenje koje spašava život. Manje bebe mogu puno plakati, odbijati jesti i prestati se igrati. Starija djeca mogu se žaliti da su stalno umorna i izgubiti interes za trčanje i igru. Neki odrasli možda čak ni ne znaju da imaju ovo stanje dok se ne pojavi kao veliki stresor - na primjer, tijekom trudnoće, ozbiljne infekcije ili ozljede.

Zašto dolazi do ovog 'nedostatka piruvat kinaze'?

Ovo je genetska bolest koja se prenosi s generacije na generaciju zbog defekta u genu zvanom `(PKLR)`. Zamislite to kao da su naši geni poput knjige koja govori našim stanicama "učinite ovo, učinite ono". Vaš gen `(PKLR)` govori crvenim krvnim stanicama kako da proizvode enzim zvan `piruvat kinaza`. Ovaj enzim `piruvat kinaza` pomaže crvenim krvnim stanicama da proizvode `adenozin trifosfat` (ATP)`, izvor energije.

Dakle, kod osobe s nedostatkom piruvat kinaze (PK), zbog defekta u genu PKLR, crvene krvne stanice ne mogu proizvesti dovoljno enzima piruvat kinaze. Stoga crvene krvne stanice ne mogu proizvesti ATP energiju koja im je potrebna za preživljavanje. Kao rezultat toga, te se stanice brzo razgrađuju. Tada se broj crvenih krvnih stanica u tijelu smanjuje. To se naziva hemolitička anemija , što znači anemija uzrokovana razgradnjom crvenih krvnih stanica.

Kako se geni prenose: `(Autosomno recesivno nasljeđivanje)`

Da biste razvili 'deficit piruvat kinaze' (PK deficit), morate naslijediti dva defektna 'PKLR' gena . Jedan od majke i jedan od oca. To se u medicini naziva 'autosomno recesivno nasljeđivanje'. Da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju imati jedan normalan 'PKLR' gen i jedan defektni 'PKLR' gen. Međutim, osim ako nisu obavili genetsko testiranje, možda ne znaju da imaju ovaj defektni gen ili da ga mogu prenijeti na svoju djecu.

Za takav par roditelja postoji jedna od četiri (25%) vjerojatnost da će njihovo dijete naslijediti i defektne `(PKLR)` gene i imati `nedostatak piruvat kinaze`.

Tko ima veći rizik od ovog stanja?

Nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak) je genetsko stanje koje se prenosi s roditelja na dijete i češće je u određenim etničkim skupinama. Najčešće se dijagnosticira kod osoba sjevernoeuropskog podrijetla. Također je relativno čest u nekim amiškim zajednicama u Pennsylvaniji i Ohiju.

Postoji li način za smanjenje rizika?

Ne možemo spriječiti nasljedne genetske bolesti. Međutim, možete testirati svoj rizik od rađanja djeteta s nedostatkom piruvat kinaze. Ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu ovog stanja, dobro je razgovarati s genetičkim savjetnikom. On vam može objasniti dostupne DNK testove i pomoći vam da shvatite moguće posljedice tijekom trudnoće.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Neki ljudi otkriju da imaju nedostatak piruvat kinaze tek nakon što se pojave komplikacije. Takve komplikacije uključuju:

• Žučni kamenci: Žučni kamenci se mogu formirati u žučnom mjehuru.
• Preopterećenje željezom: Preopterećenje željezom može se pojaviti zbog bolesti ili čestih transfuzija krvi.
• Nezacjeljujuće rane na nogama (`(čirevi na nogama)`).
• Plućna hipertenzija: Povećani tlak u krvnim žilama povezanim s plućima.
• Slabljenje kostiju: To povećava rizik od prijeloma i rizik od razvoja bolesti poput osteoporoze kako starimo.
• Komplikacije tijekom trudnoće: stvari poput pobačaja, prijevremenog porođaja itd.

Trudnoća je vrijeme velikog stresa za tijelo. To može dovesti do novih ili pogoršanja simptoma nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak). Može utjecati i na nerođeno dijete. Međutim, komplikacije u trudnoći su rijetke. Ako ste trudni, vaš opstetričar i ginekolog će surađivati ​​s vašim hematologom kako bi vas i vašu bebu zaštitili.

Kako liječnici dijagnosticiraju ovu bolest?

Ako beba u maternici ima simptome nedostatka piruvat kinaze, oni se ponekad mogu vidjeti tijekom ultrazvučnog pregleda prije rođenja. Ako se na to posumnja, liječnici mogu testirati stanje. Na primjer, nakupljanje tekućine u tijelu fetusa (Hydrops Fetalis) jedan je od znakova upozorenja.

Ako vi ili vaše dijete imate simptome nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak), liječnik će naručiti nekoliko krvnih pretraga. Ove pretrage će tražiti:

• Anemija: Ovaj krvni test provjerava imate li hemolitičku anemiju. Budući da anemija može imati mnogo uzroka, ovaj krvni test također pomaže u isključivanju drugih uzroka.
• Je li aktivnost enzima 'piruvat kinaze' niska: Biokemijski testovi mogu mjeriti koliko je aktivan vaš enzim 'piruvat kinaza'. Kod 'deficijencije piruvat kinaze', njegova aktivnost je niska.
• Postoji li mutacija u genu `(PKLR)`?Molekularni testovi mogu otkriti defekte u genu PKLR koji uzrokuju ovu bolest.

Kako se liječi nedostatak piruvat kinaze?

Liječenje ovisi o tome koliko su vaši simptomi ozbiljni i kada je bolest dijagnosticirana.

Za fetuse i novorođenčad u maternici

Fetusi i novorođenčad s nedostatkom piruvat kinaze mogu zahtijevati liječenje koje spašava život. Primjeri:

• Intrauterina fetalna transfuzija: Fetus s nedostatkom piruvat kinaze (PK nedostatak) može zahtijevati liječenje prije rođenja. U ovom postupku, crvene krvne stanice od donora ubrizgavaju se u fetus.
• Fototerapija: Ovo pomaže u razgradnji otpadnog produkta zvanog bilirubin koji se nakuplja u tijelu novorođenčeta. Žutica se razvija kada se bilirubin nakuplja.
• Zamjenska transfuzija: Novorođenčad s teškom žuticom može trebati ovaj tretman. Ovdje se djetetova krv zamjenjuje krvlju donora.

Za bebe, djecu i odrasle

Ovi tretmani mogu kontrolirati simptome anemije i spriječiti komplikacije uzrokovane nedostatkom piruvat kinaze (nedostatak PK).

• Transfuzije krvi: Možda će vam trebati transfuzije krvi tijekom cijelog života kako biste nadoknadili nizak broj crvenih krvnih stanica. Međutim, nekim ljudima mogu biti potrebne redovite transfuzije krvi kako stare, ali ta potreba može nestati kako stare.
• Mitapivat (Pyrukynd®): Ovo je novi lijek koji se koristi za liječenje nedostatka piruvat kinaze i hemolitičke anemije kod odraslih. Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila ga je 2022. godine.
• Dodaci folne kiseline: Folna kiselina je hranjiva tvar koja pomaže tijelu u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Ako ne dobivate dovoljno folne kiseline iz hrane koju jedete, možda ćete trebati uzimati dodatak prehrani.
• Terapija kelacijom željeza: Preopterećenje željezom može se nakupiti u tijelu, bilo zbog same bolesti ili zbog čestih transfuzija krvi. Ova terapija uklanja višak željeza.
• Uklanjanje slezene (splenektomija): Vaša slezena je mjesto gdje se pohranjuju oštećene crvene krvne stanice. Kada imate nedostatak piruvat kinaze, može postati prevelika. Ako se to dogodi, liječnik će je možda morati ukloniti.
• Uklanjanje žučnog mjehura (kolecistektomija): Nedostatak piruvat kinaze može uzrokovati stvaranje žučnih kamenaca. Ako uzrokuju probleme, liječnik vam može preporučiti uklanjanje žučnog mjehura.

Istraživači također istražuju nove tretmane, uključujući:

• Transplantacija matičnih stanica: U ovom postupku primate matične stanice od donora. Te se stanice zatim razvijaju u zdrave crvene krvne stanice.
• Genska terapija: To uključuje zamjenu neispravnog gena koji uzrokuje nedostatak piruvat kinaze zdravim genom.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Morat ćete redovito posjećivati ​​hematologa kako biste provjeravali razinu crvenih krvnih stanica. Također će provjeriti ima li komplikacija poput preopterećenja željezom.

Reći će vam kakva vam je daljnja njega potrebna na temelju vašeg stanja. Stoga je vrlo važno slijediti upute svog liječnika.

Što možete očekivati ​​kada živite s ovim stanjem?

Vaše iskustvo ovisit će o vašim simptomima i liječenju. Komplikacije nedostatka piruvat kinaze (PK nedostatak) također mogu utjecati na vaše iskustvo. Također, vaše iskustvo se može mijenjati tijekom vašeg života. Na primjer, djeca koja su kao djeca trebala česte transfuzije krvi možda ih više neće trebati kao odrasli. Neki odrasli možda neće imati simptome sve dok ne imaju ozbiljan zdravstveni problem.

Vaš liječnik je najbolja osoba koja će vam objasniti kako će nedostatak piruvat kinaze utjecati na vaše dugoročno zdravlje.

Ako imate nedostatak piruvat kinaze (PK nedostatak), vaš liječnik će vas vrlo pomno pratiti. Trebat će vam redovite pretrage kako biste bili sigurni da imate dovoljno crvenih krvnih stanica. Možda će vam trebati transfuzije krvi kako biste spriječili tešku anemiju. Ili vam možda uopće neće trebati nikakvo liječenje. Ne postoji definitivan odgovor na vaše iskustvo s ovim stanjem. Najvažnije je postaviti dijagnozu i dobiti odgovarajuću skrb od specijalista. Vaše crvene krvne stanice su vaša krvotok. Imati dovoljno crvenih krvnih stanica ključno je za vašu dobrobit.

Na kraju, zapamtite ovo.

Nedostatak piruvat kinaze je složeno i potencijalno doživotno stanje. Ali ne brinite. Uz pravu dijagnozu, liječenje i savjet stručnjaka, možete uspješno živjeti s ovim stanjem. Ako vi ili netko koga poznajete imate ove simptome, odmah se obratite liječniku. Zapamtite, što prije vam se dijagnosticira, veće su vam šanse za liječenje i smanjenje komplikacija. Niste sami i postoje liječnici i zdravstveni djelatnici koji će vam pomoći na ovom putu.

`Nedostatak piruvat kinaze, crvene krvne stanice, anemija, PKLR gen, enzim, slezena, genetske bolesti