Je li dijete nisko? Razgovarajmo o ovom 'patuljastom rastu' (patuljastost / skeletna displazija)

Osjećate li ponekad da je vaše dijete malo niže od druge djece njegove dobi? Možda ste zbog toga malo zabrinuti. Većinom to može biti normalno, ali u nekim slučajevima za to može postojati medicinski razlog. Danas govorimo o takvom stanju koje se naziva 'patuljasti rast' ili, medicinskim rječnikom, `(Dwarfism)`.

Jednostavno rečeno, što je 'patuljastost'?

Patuljasti rast je medicinski termin. Preciznije, to je stanje koje pripada široj kategoriji koja se naziva skeletna displazija. To je stanje koje utječe na rast naših kostiju i hrskavice (mekog tkiva između kostiju). Postoje stotine ovih stanja. Kao rezultat toga, visina osobe je niža od prosjeka. U prosjeku, osoba s ovim stanjem je kao odrasla osoba niža od 1,47 metara (4 stope i 10 inča).

Neki ljudi vole koristiti riječi poput "mali ljudi" kako bi opisali ljude s ovim stanjem. Ali korištenje riječi poput "mali ljudi" uopće nije prikladno. Može povrijediti njihove osjećaje.

Ovaj 'patuljasti rast' može se pojaviti u različitim oblicima. Kod nekih ljudi utječe na rast ruku i nogu, kod drugih na rast trbuha ili glave.

Koji su glavni načini na koje se javlja 'patuljastost'?

Iako postoje stotine vrsta „skeletne displazije“ koje utječu na rast kostiju, postoji nekoliko glavnih vrsta koje najčešće viđamo. Pogledajmo ih u ovoj tablici.

Jesu li 'niski rast' i 'patuljastost' ista stvar?

To je nešto što zbunjuje mnoge ljude. Nizak rast je uobičajen pojam. Drugim riječima, ako je netko niži od očekivanog za svoju dob, nazivamo ga 'niskim'. U slučaju djeteta, ako je njegova visina ispod normalnih krivulja rasta ili ako je niži od očekivane visine na temelju visine roditelja, može biti 'nizak'.

Međutim, patuljasti rast je specifično medicinsko stanje koje uzrokuje nizak rast. Nisu svi niski ljudi patuljasti.

Tko može razviti ovo stanje? I je li uobičajeno?

Patuljasti rast može pogoditi bilo koga. Mnogi tipovi su genetski. To jest, mogu se naslijediti od roditelja. Neki tipovi su uzrokovani nasumičnim promjenama u DNK. Često, ali ne uvijek, djeca s patuljastim rastom rađaju se od roditelja normalne visine. Možda ćete se iznenaditi kada to čujete, ali istina je.

Patuljasti rast je vrlo rijetko stanje. Čak i najčešći tip, ahondroplazija, pogađa samo otprilike jednu od 15 000 do 40 000 ljudi.

Koji su simptomi osobe s 'patuljastim rastom'?

Glavni i najočitiji simptom je nizak rast. Osoba s ovim stanjem visoka je manje od 1,28 m kao odrasla osoba. Ovaj nizak rast je uočljiviji tijekom djetinjstva, adolescencije i odrasle dobi nego u odrasloj dobi.

'Patuljastost' se može podijeliti na dvije vrste.

1. Proporcionalno: Kod ovog pristupa, cijelo tijelo se smanjuje u istom omjeru.

2.Nesrazmjeran: U ovom slučaju, trup je normalne veličine, dok su ruke i noge kratke.

Drugi uobičajeni simptomi su:

• Iskrivljene noge
• Ravan nosni most
• Imati glavu veću od normalne `(Velika glava)`
• Istaknuto čelo
• Kratke ruke i noge
• Kratki prsti (na rukama i nogama)
• Široke ruke i noge

Drugi zdravstveni problemi koji mogu uzrokovati ove simptome

Nenormalan rast kostiju ponekad može uzrokovati druge zdravstvene probleme.

• Nakupljanje tekućine oko mozga (hidrocefalus)
• Komprimirani živci
• Skolioza
• Česte infekcije uha ili problemi sa sluhom
• Bol u koljenima i gležnjevima
• Apneja u snu

Zašto se to događa? Koji su uzroci 'gluhoće'?

Postoji nekoliko mogućih uzroka ovog stanja. U većini slučajeva radi se o promjeni u DNK. Za neke tipove točan uzrok još uvijek nije poznat.

Je li to nešto što dolazi od gena? (Je li to genetski?)

Da, neke vrste patuljastog rasta su genetske. To jest, uzrokovane su promjenama u DNK. Ali većinu vremena, te genetske mutacije su nasumične. To jest, roditelji prosječne visine imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s patuljastim rastom od onih s roditeljima niskog rasta.

Međutim, ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, dijete će ga vjerojatnije naslijediti. Na primjer, majka ili otac s ahondroplazijom imaju 50% šanse prenijeti stanje na svoje dijete. Ako oba roditelja imaju ahondroplaziju, dijete ima 50% šanse za razvoj ahondroplazije. Također postoji 25% šanse za razvoj vrlo teškog stanja koje se naziva homozigotna ahondroplazija. Ovo teško stanje može uzrokovati smrt djeteta u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

Ako očekujete dijete i želite znati jeste li u riziku od ove vrste genetske bolesti, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju.

Kako liječnik dijagnosticira stanje 'patuljastog rasta'?

U nekim slučajevima, ovo se stanje može otkriti prije rođenja djeteta, odnosno tijekom trudnoće. Prenatalni probirni testovi mogu otkriti abnormalnosti u razvoju djeteta.

Nakon što se vaša beba rodi, kada je svaki mjesec vodite u kliniku, liječnici i obiteljski zdravstveni djelatnici prate rast bebe. Mjere visinu, težinu i opseg glave bebe te ih označavaju na tablici rasta. Ako je rast vaše bebe ispod očekivane razine, to bi mogao biti znak ovog stanja. Zatim rade stvari poput rendgenskih snimaka i krvnih pretraga kako bi točno utvrdili što uzrokuje zastoj u rastu bebe.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za ovo stanje. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Liječenje se određuje vrstom patuljastog rasta i simptomima koje svaka osoba ima.

Kirurški tretmani

• Ako kosti rastu u pogrešnom smjeru ili su abnormalnog oblika, mogu se kirurški ispraviti.
• Ako postoji višak tekućine oko mozga (hidrocefalus), može se kirurški ukloniti.
• Smanjenje pritiska na moždano deblo.
• Uklanjanje krajnika ili adenoida radi lakšeg disanja.
• Umetanje malih cjevčica u uho kako bi se spriječile infekcije uha.

Nekirurški tretmani

• Ako imate apneju za vrijeme spavanja , koristite CPAP aparat.
• Korištenje slušnih aparata za poteškoće sa sluhom.
• Usmjeravanje djeteta na zdravu prehranu i tjelovježbu kako bi se spriječila prekomjerna težina ili pretilost.
• Ako postoji nedostatak hormona rasta , dajte injekcije hormona rasta (hormonska terapija).
• Nedavno je lijek pod nazivom vosoritid (Voxzogo®) odobren za djecu stariju od 5 godina s ahondroplazijom, čiji rast kostiju još nije zaustavljen. Klinička ispitivanja pokazala su da može povećati stopu rasta djece.

Ovi tretmani mogu biti potrebni tijekom cijelog života, ali mogu uvelike poboljšati njihovu kvalitetu života.

Kakav će biti život s djetetom koje ima 'gluhoću'?

Iako ne postoji lijek za ovo stanje, ako se simptomi pravilno liječe, većina ljudi živi normalnim, zdravim životom. Međutim, ako vaše dijete ima problema s rastom kostiju i zahtijeva česte operacije, to može biti izazov i za dijete i za obitelj. Vaš liječnik će osigurati potrebno liječenje za vaše dijete i dati mu smjernice koje su mu potrebne za puni i zdrav život.

Može li se smanjiti rizik od razvoja ovog stanja kod djeteta? Kako se može brinuti za dijete?

Neke vrste patuljastog rasta su genetske, tako da ih se ne može spriječiti. Međutim, genetsko testiranje može vam pomoći da shvatite svoj rizik. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome.

Prehrana je vrlo važna za razvoj djeteta. Ako ste trudni, jedite uravnoteženu prehranu. Nakon što se dijete rodi, dajte mu hranjivu hranu poput proteina, voća, žitarica i povrća.

Osim medicinske pomoći, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste podržali svoje dijete:

• Priprema kućnog okruženja: Pripremite kućno okruženje tako da dijete može samostalno raditi. Na primjer, postavite stepenicu ili malo spustite prekidač za svjetlo.
• Pružiti psihološku podršku: Pružiti obrazovnu i psihološku podršku djetetu kako bi se spriječilo i nosilo s nasiljem u školi.
• Povežite se s ljudima sa sličnim iskustvima: Povežite se s organizacijama koje podržavaju djecu i obitelji sa sličnim situacijama.