Vid vam je noću slab? Ne vidite ni na jednu stranu? Upoznajmo se s retinitis pigmentosom (RP)!

Osjećate li vi ili vaše dijete da vam je vid malo mutan noću? Sudarate li se ponekad s stvarima u svom domu kada je svjetlo slabo navečer? Ili vidite vozila kako vam se iznenada približavaju s obje strane dok hodate cestom? Možda niste obraćali puno pažnje na te stvari. Ali to bi mogli biti simptomi zbog kojih biste trebali biti malo zabrinuti. Danas ćemo govoriti o bolesti oka koja uzrokuje takve simptome, ali koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu baš svjesni. To je Retinitis Pigmentosa, ili skraćeno (RP).

Jednostavno rečeno, što je retinitis pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) nije jedna bolest. To je zapravo opći naziv za skupinu očnih bolesti koje su nasljedne, odnosno genetski naslijeđene. U ovom stanju, najosjetljiviji dio vašeg oka, straga, naziva se mrežnica.

Zamislite da je vaše oko poput dobrog fotoaparata. Filmska rola ovog fotoaparata naziva se `(Retina)`. Kada svjetlost koja dolazi izvana uđe u oko i udari u ovu `(Retinu)`, odnosno film, ona stvara električne signale i odlazi u mozak. Mozak interpretira te signale kao sliku i daje nam osjećaj 'gledanja'. Sada zamislite, bez obzira koliko je dobar vaš fotoaparat, ako je film u njemu oštećen, hoće li fotografija koju snimite izaći jasna? Neće izaći, zar ne? To se događa u RP-u. Stanice u `(Retini)` postupno slabe i postaju nefunkcionalne. Tada naš vid postupno nestaje.

Ovo je stanje s kojim se rađamo. Ali simptomi se često počinju pojavljivati ​​u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Prvo, noćni vid počinje se smanjivati. Zatim, periferni vid postupno nestaje. S vremenom, ovaj vid postaje još uži, a do 40. godine mnogi ljudi imaju značajno smanjenje vida. Neki mogu čak i oslijepiti. Ali promjena je toliko ozbiljna da nekim ljudima treba neko vrijeme da shvate da je to bolest.

Što znači ovo ime?

Naziv "Retinitis Pigmentosa" zapravo je pomalo zavaravajući. U medicini, ako riječ završava na "-itis", to znači 'upala' ili 'inflamacija'. Na primjer, kao "(Apendicitis)". Ali RP nije upala "(Retine)". Ovdje se događa da stanice "(Retine)" postupno slabe i atrofiraju. Stoga je prikladniji naziv za ovo "(Retinalna distrofija)".

Što znači riječ "pigmentoza"? Ima veze s ovim stanjem. Kada fotoreceptorske stanice u našoj mrežnici odumiru, one oslobađaju pigment. Taj se pigment taloži na mrežnici. Kada liječnik pregleda oko, može vidjeti te nataložene pigmentne mrlje. Zato se nazivu dodaje riječ "pigmentoza".

Koji su simptomi RP-a?

Kao što smo već spomenuli, ovi se simptomi pojavljuju vrlo sporo. Mogu se razvijati postupno tijekom godina. Stoga ih može biti teško prepoznati u ranim fazama.

Pogledajmo koji su to simptomi. Da bismo to bolje razumjeli, podijelimo ovo na dva dijela.

Zašto dolazi do ove situacije?

Glavni razlog za to su genetske varijacije . Jednostavno rečeno, naši geni sadrže potpuni skup uputa o tome kako su naša tijela izgrađena i kako funkcioniraju. To je poput nacrta koji se koristi za izgradnju kuće. Ako postoji promjena ili nedostatak u tom nacrtu, odnosno u genima, onda ono što je od njega napravljeno, odnosno dijelovi našeg tijela, možda neće pravilno rasti ili funkcionirati.

Znanstvenici su identificirali gotovo 100 takvih genetskih promjena koje mogu uzrokovati RP. Ovaj genetski defekt možete naslijediti od majke ili oca. Ili se nova genska mutacija može slučajno pojaviti u vašem tijelu, a da je nitko u vašoj obitelji nema.

Budući da postoji mnogo vrsta gena, svaki gen drugačije oštećuje mrežnicu. Zato se RP razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi vrlo brzo gube vid. Drugi gube vid vrlo sporo. Ponekad RP može biti popraćen mnogim drugim simptomima i može se pojaviti kao drugo stanje, poput Usherovog sindroma.

Što se zapravo događa unutar oka?

Idemo malo dublje i vidimo što se događa unutar oka. U „mrežnici“ o kojoj smo ranije govorili postoji posebna vrsta stanica koje detektiraju svjetlost. Nazivamo ih „fotoreceptori“. To su stanice koje primaju svjetlost koja ulazi u oko, pretvaraju je u električni signal i šalju ga u mozak.

Postoje dvije glavne vrste fotoreceptora:

• Štapići: Oni nam daju vid u mraku, odnosno pri slabom svjetlu. Ne mogu razlikovati boje, već nam daju samo crno-bijeli vid. U našoj mrežnici postoje milijuni ovih „(štapića)“, posebno na periferiji mrežnice, odnosno s obje strane.
• Čunjići: Oni nam pomažu da jasno vidimo boje i fine detalje pri dobrom svjetlu, odnosno tijekom dana.

Kod RP-a , štapići su često prvi oštećeni . Zato su prvi simptomi smanjen noćni vid i gubitak perifernog vida. S vremenom se počinju oštećivati ​​i čunjići. Tada su pogođene stvari poput raspoznavanja boja i rada na maloj udaljenosti.

Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?

Ako imate ove simptome, trebali biste posjetiti oftalmologa. On ili ona će vam pregledati oči. Rutinski pregled očiju može otkriti simptome ovog stanja.

Obično se provodi nekoliko testova za potvrdu bolesti:

• Test vidnog polja: Ovim se mjeri vaš periferni vid, odnosno koliko daleko možete vidjeti sa strane. To može pomoći u određivanju imate li tunelski vid.
• Prorezna lampa i fundoskopija: Poseban instrument se koristi za pregled unutrašnjosti oka (mrežnice). Ovim se instrumentom mogu provjeriti pigmentne naslage povezane s RP-om.
• Snimanje mrežnice: Snimaju se slike mrežnice visoke rezolucije kako bi se proučile promjene u njoj.
• ERG test (elektroretinogram): Ovo je malo poseban test. Ovdje se mjeri električni signali koje emitira vaša mrežnica kako bi se vidjelo kako reagira na svjetlost. Kod RP-a, ovi signali su vrlo slabi.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se može obaviti uzimanjem uzorka krvi i utvrđivanjem točno koji genetski defekt uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za ovo?

Ovo je dio koji mrzim čuti. Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za retinitis pigmentosa. Ali, nemojte gubiti nadu. Postoje mnogi načini i sredstva da se pomogne onima koji žive s ovom bolešću i olakša im život.

Vaš liječnik vas može uputiti na usluge rehabilitacije vida. To može uključivati:

• Pomagala za vid - povećala, poseban softver.
• Radna terapija - Obuka za obavljanje svakodnevnih zadataka s oštećenjem vida.
• Specijalno obrazovanje ili strukovne usluge.
• Savjetovanje ili grupe za podršku.

U međuvremenu, znanstvenici nastavljaju istraživati ​​​​liječenje ovog stanja. Trenutno postoji nekoliko eksperimentalnih tretmana koji su pokazali obećavajuće rezultate:

• Genska terapija: Ovo je najveća nada. Ovdje se pokušava ispraviti neispravan gen. Trenutno postoji samo jedan odobreni tretman za jedan tip gena, '(RPE65).' Ali istraživanja su brzo u tijeku i za druge gene.
• Dodaci vitamina A: Kod nekih vrsta RP-a, utvrđeno je da uzimanje prave doze vitamina A usporava napredovanje bolesti. Ali ovo je vrlo važno: Nikada ne uzimajte vitamin A bez savjetovanja s liječnikom. Nekim ljudima može naštetiti uzimanje previše vitamina A. Dakle, to je odluka koju može donijeti samo vaš liječnik.
• Retinalna proteza: Ovo je elektronički uređaj koji se ugrađuje u oko. Može pružiti određeni vid. Međutim, rezultati se razlikuju od osobe do osobe. Možete pitati svog liječnika je li ovo dobra opcija za vas.