Postaju li oči vašeg mališana bijele? Može li to biti retinoblastom?

Jeste li ikada primijetili da oči vašeg mališana imaju bijelu mrlju unutar crnog prstena, poput mačjih očiju koje svjetlucaju na fotografiji? Ili ponekad izgleda kao da je jedno oko malo nagnuto prema drugom? To ponekad može biti više od sitnica. Danas ćemo razgovarati o nečemu takvom, posebno o vrsti raka oka koji se javlja kod male djece. To je ono što liječnici nazivaju `(retinoblastom)`. Ne brinite, o svemu ćemo govoriti jednostavnim riječima.

Što je točno '(retinoblastom)'?

Jednostavno rečeno, „(retinoblastom)“ je vrsta raka koja nastaje u sloju stanica osjetljivih na svjetlost na stražnjoj strani oka. Taj sloj nazivamo i mrežnicom. Funkcionira poput filma u kameri, slika onoga što vidimo prvo se ovdje snima. Dakle, „(retinoblastom)“ je najčešći tip raka oka kod male djece.

Može zahvatiti samo jedno oko, ali neka djeca mogu imati oba oka. Statistički, otprilike jedna od četiri osobe s retinoblastomom imat će oba oka zahvaćena. Liječnici vjeruju da je uzrok poremećaj u mladim, razvojnim stanicama mrežnice. Većinom se kod otprilike četiri od petero djece bolest dijagnosticira prije nego što napune tri godine. Međutim, vrlo rijetko, odrasli mogu razviti retinoblastom. Kako to znate? To se događa kada mali tumor koji je započeo u djetinjstvu miruje, a zatim iznenada ponovno počne rasti nakon mnogo godina.

Postoje li glavne vrste retinoblastoma?

Da, '(retinoblastom)' se može pojaviti na tri glavna načina:

• Jednostrani retinoblastom: Kao što ime sugerira (Uni znači jedno, a lateral znači strana), ova vrsta zahvaća samo jedno oko.
• Bilateralni retinoblastom: U ovom slučaju ('Bi' znači dva), rak zahvaća oba oka djeteta.
• Trilateralni retinoblastom: Ovaj je slučaj malo složeniji. Tri znači tri. Ovdje postoji rak u oba oka, a osim toga postoji rak i na trećem mjestu, maloj žlijezdi unutar mozga, koja se naziva epifiza. To se također naziva pineoblastom.

Većinu vremena, oko 60% pacijenata s retinoblastomom ima unilateralni tip, koji zahvaća samo jedno oko. Preostalih 40% su bilateralni i trilateralni tipovi, koji zahvaćaju oba oka.

Koliko je česta ova bolest nazvana „retinoblastom“?

Zapravo, „(retinoblastom)“ je vrlo rijetka vrsta raka.Ako uzmete milijun djece mlađe od 20 godina, oko 3,3 njih će ovo razviti. U zemlji poput Amerike, godišnje se prijavi oko 300 novih slučajeva. Ako uzmete cijeli svijet, godišnje se prijavi oko 9000 novih slučajeva. Dakle, ovo nije baš česta stvar.

Koji su simptomi retinoblastoma? Kako ga prepoznati?

To se često prepozna prije nego što dijete napuni 3 godine, jer mala djeca ne znaju kako izraziti svoje teškoće. Stoga, kao roditelji, moramo biti vrlo pažljivi na promjene koje se mogu vidjeti u djetetovim očima i promjene u djetetovom ponašanju.

Leukokorija - bijeli iscjedak

Ovo je prvi i najčešći simptom retinoblastoma. Leukokorija je kada zjenica oka ponekad izgleda bijela ili svijetla, posebno prilikom fotografiranja s baterijskom lampom na tamnom mjestu. To je kao da mačje oči svijetle noću. To se može dogoditi u jednom oku ili u oba oka.

Zamislite da ste fotografirali svoju bebu na njezin rođendan, s uključenom bljeskalicom. Kasnije, kada pogledate fotografiju, vidite da crna šarenica jednog oka sjaji bijelo, dok drugo oko izgleda crveno kao i obično (efekt crvenih očiju). Taj bijeli izgled naziva se `(leukokorija)`. Ako vidite nešto takvo, svakako biste to trebali odmah pokazati liječniku.

Drugi simptomi retinoblastoma

Osim leukokorije, postoje i neki drugi simptomi koji ukazuju na ovu bolest:

• Strabizam (prekriženi pogled): Ponekad, kada jedno oko gleda ravno naprijed, drugo oko se može okrenuti prema unutra ili prema van.
• Teškoće s gledanjem nečega što se kreće ili uopće ne gledanje.
• Bol u oku: Mala djeca vam to ne mogu reći. Stoga mogu plakati češće nego inače, odbijati jesti, imati problema sa spavanjem i biti stalno nemirna.
• Jedno oko izgleda veće od drugog (buftalmus).
• Izbočeno oko (`proptoza`).
• Krvni ugrušak u prednjem dijelu oka (hifema).
• Oticanje, crvenilo i izgled tkiva oko oka sličan infekciji („orbitalni celulitis“).

Ako primijetite jedan ili više ovih simptoma kod svog djeteta, nemojte ih ignorirati . Što prije posjetite pedijatra ili oftalmologa.

Zašto se razvija ovaj `(retinoblastom)`? Koji su uzroci toga?

„(Retinoblastom)“ je vrsta raka. Jednostavno rečeno, rak je kada neke stanice u našem tijelu postanu disfunkcionalne i počnu se brzo i nekontrolirano dijeliti.Ova dioba uzrokuje stvaranje tumora, oštećujući okolno zdravo tkivo. Ako te stanice raka nastave nekontrolirano rasti, mogu se proširiti na druge dijelove tijela od mjesta gdje su prvo počele. To se naziva metastaza.

Dakle, primarni uzrok razvoja retinoblastoma je greška u našim genima (DNK).

Razlika u "(DNK)" je početak

Naše stanice koriste „DNK“ poput recepata u kuharici. Naš „DNK“ dobivamo od majke i oca. To znači da uzimamo dijelove njihovih kuharica i stvaramo vlastitu kuharicu.

Ali ponekad može doći do pogreške u ovom `(DNK)`, poput slova u tom receptu koje je krivo napisano. Naše stanice znaju samo kako napraviti recept točno onako kako je u knjizi. Dakle, ako postoji greška u `(DNK)`, stanice također znaju kako ga krivo napraviti. Zato neke stanice nekontrolirano rastu i postaju kancerogene.

Liječnici preporučuju da djeca s retinoblastomom, bez obzira je li nasljedan ili ne, prođu genetsko testiranje i savjetovanje. Također preporučuju da se tim testovima podvrgnu i braća i sestre djeteta te ostali članovi obitelji.

Mutacija koja uzrokuje retinoblastom utječe na gen zvan RB1. To je gen supresora tumora. Geni supresori tumora su poput kočionog sustava u našem tijelu. Oni kontroliraju diobu i rast stanica. Dakle, ako postoji mutacija u genu RB1, čini se da kočnica ne djeluje. Tada stanice u mrežnici nekontrolirano rastu i formiraju tumor. Ponekad, čak i ako je dio kromosoma zvan 13p koji sadrži gen RB1 potpuno izbrisan (izbrisan), može se razviti retinoblastom.

Rijetko, neki ljudi mogu razviti benigni tumor nazvan "(retinom)" u mrežnici. To su poput prekursora "(retinoblastoma)". Ali iz nekog razloga, prestaju rasti. Međutim, kasnije, ovaj "(retinom)" može ponovno početi rasti i postati "(retinoblastom)".

Postoje dva glavna načina na koja se javljaju pogreške u `(DNA)`:

• Sporadične mutacije: Do njih dolazi kada stanica napravi slučajnu grešku prilikom kopiranja DNK od svojih roditelja. To je kao da netko napravi grešku kada ručno napiše recept. Izvorni recept je bio dobar, ali novi recept ima grešku. Ova vrsta sporadičnog retinoblastoma obično zahvaća samo jedno oko.
• Nasljedne mutacije:Ovdje se događa da ili majka ili otac, ili oboje, imaju defekt u ovom '(DNK)'. Zatim, kada dijete dobije kopiju tog '(DNK)', dolazi s tim već postojećim defektom. Genetska mutacija koja utječe na '(retinoblastom)' nasljeđuje se na način koji se naziva '(autosomno dominantno nasljeđivanje'. To jednostavno znači da ako jedan od roditelja ima ovu genetsku mutaciju, dijete ima oko 50% šanse da je dobije. Ako je oboje imaju, postoji oko 75% šanse. Međutim, ponekad, čak i ako roditelji nemaju '(retinoblastom)', dijete može razviti '(retinoblastom)' nasljeđivanjem. Razlog tome je što su neki ljudi 'nositelji' ove genetske mutacije. To znači da iako imaju mutaciju u svom tijelu, ne razvijaju bolest.

Ako se „retinoblastom“ razvije zbog nasljedne genetske mutacije, najčešće je riječ o „bilateralnom“ tipu, koji zahvaća oba oka. Rijetko se može javiti i kao „unilateralni“, koji zahvaća samo jedno oko.

Braća i sestre djeteta s retinoblastomom također imaju povećan rizik od njegovog razvoja. Ako oba roditelja imaju retinoblastom, rizik za braću i sestre oboljelog djeteta je između 4% i 7%.

Koje se druge komplikacije mogu pojaviti zbog retinoblastoma?

Retinoblastom može oštetiti tkiva oko oka i dovesti do djelomičnog ili potpunog gubitka vida u zahvaćenom oku .

Budući da se radi o raku, postoji rizik širenja (metastaziranja) stanica retinoblastoma na druge dijelove tijela. Ako se proširi, situacija postaje još opasnija. Stoga je jedan od glavnih ciljeva liječenja spriječiti ovo širenje. Najopasniji način je da se ovaj rak proširi iz oka duž 'vidnog živca' do mozga. Tada ponovno počinje kao rak mozga.

Genetske mutacije koje uzrokuju retinoblastom također povećavaju rizik od razvoja drugih vrsta raka kasnije u životu. Postoji oko 1% rizika od razvoja novog raka svake godine (na primjer, 20% rizika tijekom 20 godina).

Druge vrste raka koje se najčešće mogu pojaviti su:

• Sarkomi: To su karcinomi koji utječu na kosti i vezivno tkivo.
• Melanomi: To su karcinomi koji zahvaćaju područja poput kože, očiju i sluznice unutar usta i nosa.
• Rak pluća: Zbog složenog sustava krvnih žila u plućima, rak koji se ovdje razvije može se lako proširiti na druge dijelove tijela.

Kako liječnici dijagnosticiraju `(retinoblastom)`? (Dijagnoza)

Većinu vremena, roditelji (ili skrbnici) prvi primijete bijele mrlje zvane „leukokorija“. Čim je vide, obavještavaju djetetovog pedijatra. Zatim liječnik pokušava to potvrditi. Ponekad liječnici mogu vidjeti ovu „leukokoriju“ i tijekom testova koji provjeravaju normalan razvoj djeteta.

Ako pedijatar vidi „leukokoriju“, sljedeći korak je odmah uputiti dijete oftalmologu ili drugom specijalistu za njegu očiju. Oftalmolog će pokušati pogledati izravno u oko kako bi vidio postoji li tumor „retinoblastom“. Prilikom pregleda očiju male djece ponekad je potrebno staviti „medicinske kapi za širenje zjenica “ ili dati djetetu anesteziju za pregled očiju.

Što rade testovi skeniranja?

Osim toga, vjerojatno će se obaviti i skeniranje. Ovo skeniranje može se koristiti kako bi se utvrdilo postoje li tumori koje je teško vidjeti u drugom oku ili postoje li tumori u mozgu poput „pineoblastoma“.

Najčešće korištene vrste skeniranja su:

• Ultrazvučni pregled: Ovaj pregled pokazuje nakupljanje kalcija, koje se često vidi kod retinoblastoma.
• CT (kompjuterizirana tomografija (CT)): Retinoblastom ima naslage kalcija, pa se jasno vide na CT snimkama.
• MRI (magnetska rezonancija (MR)): Ovo je najbolji pregled za snimanje detaljnih slika različitih tkiva i struktura unutar tijela. Potrebno je neko vrijeme i skupo je. Stoga često nije prvi test koji se provodi. Međutim, vrlo je važno točno vidjeti koliko se tumor proširio i postoje li drugi tumori u drugom oku ili mozgu.
• PET skeniranje (pozitronska emisijska tomografija (PET)): Ovaj test se može obaviti rano u procesu dijagnoze i liječenja ili kasnije. Posebno je koristan kako bi se utvrdilo je li se tumor proširio (metastazirao) na druga područja ili su se novi tumori formirali negdje drugdje.

Koji su tretmani za `(retinoblastom)`?

Postoji nekoliko načina liječenja retinoblastoma. Najčešće liječenje uključuje kombinaciju nekoliko metoda. Mogu se provoditi istovremeno ili jedna za drugom. Glavne metode liječenja su:

• Kemoterapija: Ovo uključuje korištenje lijekova koji izravno napadaju stanice raka. To ponekad može pomoći u izbjegavanju operacije, koja može dovesti do sljepoće . Također može smanjiti tumore, što olakšava drugim tretmanima ubijanje preostalih stanica raka. Ovi kemoterapijski lijekovi mogu se davati lokalno, što znači da se ubrizgavaju izravno u oko (ciljane injekcije), ili intraarterijski, što znači da se daju u arteriju (intravenska (IV) infuzija). Način davanja ovisi o stanju i potrebama djeteta.
• Radioterapija:Ovo koristi visokofrekventnu energiju za uništavanje stanica raka. To se može učiniti izvana tijela, poput terapije vanjskim snopom zračenja (EBRT), ili iznutra tijela, poput brahiterapije. Međutim, ova se metoda liječenja često izbjegava zbog rizika od dugoročnih komplikacija.
• Fokalne terapije: Nazvane su tako jer se "fokusiraju" na stanice raka i uništavaju ih samo. Mogu koristiti termoterapiju, koja koristi visoku toplinu, ili lasersku terapiju, koja koristi visoku hladnoću.
• Operacija: Operacija se najvjerojatnije izvodi kada postoji rizik od širenja retinoblastoma. To često uključuje potpuno uklanjanje oka (enukleaciju). To sprječava daljnje širenje raka. Do trenutka kada se ova operacija izvede, zahvaćeno oko već može gubiti vid.
• Drugi tretmani i terapije: Oni se mogu uvelike razlikovati. Često pomažu u kontroli nuspojava drugih tretmana. Na primjer, lijekovi za liječenje mučnine i povraćanja uzrokovanih kemoterapijom. Postoje mnoge vrste potpornih tretmana, pa će vam liječnik moći savjetovati koji su najbolji za vaše dijete.

Što se događa ako moje dijete ima ovo stanje? Kakva je budućnost?

Prognoza za dijete s retinoblastomom uvelike ovisi o tome koliko se brzo bolest dijagnosticira i započne liječenje. Međutim, općenito su šanse za oporavak vrlo visoke. 95% pedijatrijskih pacijenata s retinoblastomom potpuno se oporavi. Ako se bolest dijagnosticira prije nego što dijete navrši 2 godine, šanse za dobar ishod bez gubitka vida su visoke.

Osobe koje se oporave od retinoblastoma trebaju cjeloživotno praćenje kako bi se provjerili novi tumori. To obično uključuje godišnje preglede i druge testove za provjeru novih tumora. Vaš liječnik će vam reći koje su pretrage potrebne vašem djetetu.

Postoji li način da se spriječi razvoj retinoblastoma?

Retinoblastom je uzrokovan genetskom mutacijom. Stoga ne postoji način da se potpuno spriječi. Međutim, ako je netko u vašoj obitelji imao retinoblastom ili znate da imate genetsku mutaciju koja ga uzrokuje, genetsko savjetovanje može vam pomoći da shvatite rizik prenošenja tog gena na vaše dijete kada imate dijete.

Kada trebam razgovarati s liječnikom o `(retinoblastomu)`?

Povezano s "(retinoblastomom)" u očima vašeg djetetaAko primijetite bilo kakve simptome ili promjene u vidu, odmah se obratite liječniku. Također, ako vi ili vaš partner imate obiteljsku anamnezu `(retinoblastoma)` ili ako znate da imate mutaciju gena `(RB1)`, dobro je razmisliti o genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu.

Važne stvari koje trebate znati ako je netko u vašoj obitelji imao retinoblastom

Ako je netko u vašoj obitelji imao retinoblastom, vrlo je važno da vaše dijete i ostatak vaše obitelji redovito idu na preglede očiju. Gen RB1 koji uzrokuje retinoblastom također može uzrokovati benigni tip tumora oka nazvan retinocitom. Retinocitom se može razviti kod ljudi bilo koje dobi.

Dijagnoza raka iskustvo je koje mijenja život. Ali, ostanite optimistični. Istraživači i liječnici stalno pronalaze nove, učinkovite tretmane koji povećavaju šanse za preživljavanje djece s ovom vrstom raka. Ako vaše dijete ima retinoblastom, možda biste trebali razmisliti o sudjelovanju u kliničkom ispitivanju kako biste pronašli nove tretmane. Također, pitajte svog liječnika o grupama podrške za oboljele od raka i njihove obitelji. Mnogi roditelji i obitelji smatraju ove grupe velikim izvorom snage, hrabrosti i nade.

Najvažnija stvar koju želimo zapamtiti iz ove priče (Poruka za pamćenje)

U redu, danas smo puno pričali o `(retinoblastomu)`, zar ne? Evo najvažnijih stvari koje treba zapamtiti:

• Ako vidite bijelu mrlju u oku svog mališana (osobito na fotografijama s bljeskalicom) ili ako oči izgledaju upalo, nemojte to ignorirati. Odmah posjetite liječnika.
• Retinoblastom je rijetka, ali potpuno izlječiva bolest ako se otkrije rano.
• Postoji niz mogućnosti liječenja, a liječnici će odabrati onu koja najbolje odgovara vašem djetetu.
• Ako je netko u vašoj obitelji imao ovu bolest, razmislite o genetskom savjetovanju i redovitim pregledima očiju.
• Ne brini, nisi sam/a. Postoji mnogo mjesta i ljudi kojima se možeš obratiti za pomoć u ovakvim trenucima.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Želim vama i vašoj bebi dobro zdravlje!

Retinoblastom , rak u djetinjstvu, rak oka, leukokorija, mrežnica, genetske mutacije, gen RB1