Plešu li mišići u vašem tijelu? Kreću li se poput valova? Naučimo o bolesti valovitih mišića!

Jeste li ikada vidjeli ili osjetili kako vam se mišići iznenada trzaju, kao da se kreću u valovima ili su se svi skupili? Ponekad biste mogli pomisliti da je to samo nešto drugo, ali to zapravo može biti znak rijetkog, ali važnog stanja na koje treba obratiti pozornost. O tome ćemo danas razgovarati, bolesti valovitih mišića. Ne brinite, neka bude jednostavno.

Što je bolest valovitih mišića?

Jednostavno rečeno, bolest valovitih mišića rijetko je stanje koje utječe na naš živčani sustav i mišiće. Liječnici je nazivaju i neuromuskularnim poremećajem . Kod nje se naši mišići često i nekontrolirano kontrahiraju, što uzrokuje njihovu ukočenost, a ponekad i pretjerani rast, što se naziva hipertrofija .

Ovi simptomi obično počinju u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, ali važno je zapamtiti da se stanje ponekad može pojaviti u bilo kojoj dobi.

Koji su simptomi ove bolesti? Što se točno događa?

Kao što i samo ime govori, bolest valovitih mišića uglavnom pogađa naše mišiće, posebno mišiće najbliže sredini tijela (proksimalni mišići) . Točnije, najviše su pogođeni mišići u našim bedrima (kvadricepsi) .

Ako imate (RMD), to znači da su vaši mišići "podražljivi" ili "brzo podražljivi". To znači da vaši mišići abnormalno reagiraju čak i na najmanji dodir ili pritisak.

Najčešći simptomi ove bolesti su:

• Nakupljanje mišića: Točnije, vaša mišićna masa se skuplja na jednom mjestu i postaje poput "nasipa".
• Ponavljajuće napinjanje mišića: Ovo može trajati oko 30 sekundi.

Oba ova simptoma obično se javljaju kada nešto iznenada udari u bedro, na primjer kada udarite u nešto. Na primjer, ako udarite u vrata, mišić bedra može se iznenada zategnuti i ukočiti.

Oko 60% ljudi s RMD-om doživljava trzanje mišića. To je trzanje mišića koje izgleda kao crvi koji gmižu ispod kože. To traje oko 5 do 20 sekundi. To se najčešće događa kada istežete mišić.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Umor: Ne samo umor, već pretjerani umor koji dolazi bez razloga.
• Grčevi u mišićima: Iznenadni, jaki grč mišića koji uzrokuje jaku bol.
• Ukočenost mišića:Teško je savijati i ispravljati meso.

Ovi simptomi se mogu pogoršati nakon naporne tjelovježbe ili izlaganja hladnoći. Kod nekih ljudi neki mišići mogu postati abnormalno veliki (hipertrofija) , a stil hodanja može se neznatno promijeniti (atipičan hod) .

Je li ova bolest bolna?

Da, (bolest valovitog mišića) može uzrokovati bol u mišićima. Pogotovo kada se mišić kontinuirano kontrahira, bol je intenzivnija ako traje neko vrijeme. Također, bol se javlja kada se mišić kotrlja (grčevi). Zamislite koliko bi teško bilo da vam je mišić u nozi stalno napet.

Što uzrokuje bolest valovitih mišića?

Bolest valovitih mišića često je uzrokovana mutacijama u genu zvanom CAV3, koji nasljeđujemo od roditelja. Gen CAV3 govori našem tijelu da proizvodi protein zvan kaveolin-3 . Ovaj protein se nalazi u membrani oko mišićnih stanica. Istraživači također vjeruju da ovaj protein pomaže u kontroli razine kalcija , što pomaže mišićima da se stežu i istežu.

Kod osoba s RMD-om, mutacija u genu CAV3 uzrokuje smanjenje proizvodnje proteina kaveolina-3. Istraživači vjeruju da ovaj nedostatak proteina uzrokuje lošu regulaciju razine kalcija u mišićnim stanicama. Kao rezultat toga, mišići se abnormalno kontrahiraju kao odgovor na lagani pritisak ili povlačenje.

Postoji nekoliko vrsta mutacija u ovom (CAV3) genu. Bolesti povezane s mesnim žlijezdama uzrokovane ovim mutacijama gena nazivaju se (kaveolinopatije) . Osim (RMD), nekoliko drugih bolesti koje pripadaju ovoj skupini su:

• (Autosomno dominantna mišićna distrofija pojasa udova) (ranije poznata kao LGMD1C)
• (Hipertrofična kardiomiopatija) (Ovo je bolest srca)
• (Izolirana hiperkreatin kinaza) (Stanje u kojem je enzim kreatin kinaza u krvi povišen)
• (CAV3-povezana distalna miopatija) (bolest koja zahvaća mišiće udova)

U tim uvjetima ponekad možete vidjeti znakove mišićnih kontrakcija, poput bora u RMD-u.

Također je zabilježen autoimuni oblik mišićne bolesti Rippling Muscle Disease, koja se javlja kod autoimune bolesti Myasthenia gravis . Te osobe nemaju mutaciju gena CAV3. To znači da njihov vlastiti imunološki sustav napada mišićna vlakna.

Kako nasljeđujemo ovo (bolest valovitih mišića)?

U većini slučajeva, bolest valovitih mišića nasljeđuje se autosomno dominantno . Jednostavno rečeno, to znači da bolest možete razviti ako naslijedite jednu kopiju promijenjenog gena CAV3 od majke ili oca. To se može dogoditi čak i ako imate samo jedan gen.

U rijetkim slučajevima, RMD se može nasljeđivati ​​autosomno recesivnim obrascem . To znači da morate naslijediti dvije kopije promijenjenog CAV3 gena, i od majke i od oca.

Osobe koje imaju bolest valovitih mišića u autosomno recesivnom obliku mogu imati nešto teže simptome od onih koje je imaju u autosomno dominantnom obliku.

Vrlo rijetko, RMD se može pojaviti i zbog novih mutacija, bez obiteljske anamneze. To znači da se ovaj genetski defekt može pojaviti u tijelu osobe prvi put, a da nije naslijeđen od roditelja.

Kako liječnici točno dijagnosticiraju bolest valovitih mišića?

Liječnici koriste ove testove i postupke za dijagnosticiranje bolesti valovitih mišića, ali ne moraju svi raditi sve ovo.

• Medicinska anamneza: Liječnik će vas pitati o vašim simptomima i je li netko u vašoj obitelji imao RMD ili druge kaveolinopatije.
• Fizički i neurološki pregledi: Liječnik će provjeriti stanje vaših mišića i funkciju živaca.
• Test krvi za kreatin kinazu: Kada je mišićno tkivo oštećeno, ovaj enzim (kreatin kinaza) se povećava u krvi.
• Elektromiografija (EMG): Ovom se metodom ispituje električna aktivnost mišićnih vlakana.
• Biopsija mišića: Uzima se mali komadić mišića i pregledava pod mikroskopom.
• Testovi na antitijela: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo je li (RMD) autoimuna bolest.
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način da se sazna postoje li promjene u genu (CAV3).

Ovi testovi pomažu u isključivanju drugih bolesti sa sličnim simptomima i potvrđuju bolest valovitih mišića.

Tijekom procesa dijagnoze, vaš liječnik vas može uputiti specijalistu, poput neurologa ili genetičara .

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje bolesti valovitih mišića ovisi o tome je li genetska ili autoimuna.

Genetski tretman:

To uglavnom uključuje kontrolu simptoma i upućivanje na genetsko savjetovanje . Ako je uvrtanje ili smanjivanje testisa vrlo ozbiljno, određeni lijekovi mogu pomoći. Takvi lijekovi uključuju:

• (Dantrolen): Ovo je mišićni relaksans.
• (Antagonisti kalcijevih kanala):To su lijekovi koji blokiraju kalcijeve kanale.
• Benzodiazepini: Opuštaju mišiće i smanjuju anksioznost.

Autoimuno liječenje:

To se može liječiti imunosupresivnom terapijom ili, ako imate timom (tumor u timusu), može se izvesti operacija uklanjanja timusa (timektomija) .

Možemo li spriječiti razvoj ove (bolesti valovitih mišića)?

Budući da je bolest valovitih mišića često genetska, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo. To je nešto što ne možemo kontrolirati.

Međutim, ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja RMD-a ili drugih genetskih bolesti na svoje dijete prije nego što imate dijete, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju kako biste dobili jasnu sliku.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

• Ako se vaši simptomi RMD-a pogoršaju ili se javljaju češće , svakako razgovarajte sa svojim liječnikom.
• Ako je nekome u vašoj obitelji nedavno dijagnosticirana bolest valovitih mišića, pitajte svog liječnika jeste li vi ili drugi članovi obitelji u riziku od razvoja ove bolesti.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možda će vam biti korisno postaviti ova pitanja svom liječniku:

• Što mogu učiniti kako bih upravljao/la svojim simptomima?
• Koja je metoda liječenja najbolja za mene?
• Mogu li moja djeca naslijediti bolest valovitih mišića od mene?
• Trebaju li se i drugi članovi moje obitelji testirati na bolest valovitih mišića?

Postavljanjem ovih pitanja moći ćete bolje razumjeti ovu situaciju.

Utječe li bolest valovitih mišića na srce?

Bolest valovitog mišića ne utječe izravno na srce. Međutim, i RMD i hipertrofična kardiomiopatija uzrokovane su mutacijama u istom genu (CAV3), tako da postoji veza između te dvije bolesti. Iako vrlo rijetke, mutacije u genu CAV3 mogu utjecati i na srčani mišić i na drugo mišićno tkivo u tijelu. Ali to je vrlo rijetko.

Je li (bolest valovitih mišića) smrtonosna?

Sama bolest valovitog mišića nije fatalna. To jest, nije opasna po život. Međutim, simptomi (RMD) poput mišićnih kontrakcija nalik borama mogu biti i simptom drugih bolesti (kaveolinopatija) uzrokovanih spomenutim mutacijama gena (CAV3).

Od kaveolinopatija, teški slučajevi autosomno dominantne mišićne distrofije udova i pojasa te hipertrofične kardiomiopatije ponekad mogu biti opasni po život.

Normalno je osjećati se preopterećeno kada vam se dijagnosticira genetska bolest, posebno rijetka. Ali zapamtite, vaš medicinski tim će vam objasniti bolest valovitih mišića, reći vam kako će utjecati na vas i pomoći vam da pronađete najbolji način za upravljanje simptomima.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada donekle razumijete o čemu smo govorili (bolest valovitih mišića). Ukratko:

• Bolest valovitih mišića je rijetka mišićna bolest koju karakteriziraju trzanje mišića, nabiranje, ukočenost i uvijanje.
• Najčešće je to uzrokovano genetskim uzrocima (gen CAV3) . Ponekad mogu postojati i autoimuni uzroci.
• Ovo nije smrtonosna bolest , ali neke druge kaveolinopatije povezane s njom mogu biti ozbiljne.
• Ako imate ove simptome, nemojte paničariti i potražite liječnički savjet . Najvažnije je dobiti točnu dijagnozu i primiti potrebno liječenje i savjet.
• Genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno u ovakvim situacijama.

Ako želite saznati više o ovome ili ako mislite da imate ove simptome, obratite se liječniku. Ne bojte se, postoje rješenja za sve.

Bolest valovitog mišića, trzanje mišića, kontrakcija mišića, gen CAV3, bol u mišićima, genetske bolesti, autoimune bolesti