Imate li kakve nepoznate kvržice ili izbočine na tijelu? Mogla bi se raditi o švanomatozama!

Osjećate li ponekad stalnu, neobjašnjivu bol u tijelu? Ili ponekad osjećate male kvržice ispod kože? Iako tim stvarima ne pridajemo puno pažnje, ponekad mogu biti simptomi zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o zdravstvenom stanju o kojem se rijetko čuje, ali je važno znati. To je stanje koje se naziva "švanomatoza".

Što je `švanomatoza`? Razumijmo to jednostavno!

Jednostavno rečeno, Schwannomatoza je stanje uzrokovano određenim promjenama u našim genima. To je stanje kada se tumori (tumori) razvijaju u živčanom sustavu našeg tijela, odnosno u živcima. Ove tumore nazivamo 'schwannomima'. Ovi 'schwannomi' razvijaju se iz posebne vrste stanica koje okružuju naše živce i djeluju kao izolator. Ove stanice nazivaju se 'Schwannove stanice'. Uglavnom se nalaze u našem perifernom živčanom sustavu - odnosno u živcima koji se protežu od mozga i leđne moždine, u korijenima živaca i tamo gdje se živci spajaju s mišićima.

Schwannomatoza je stanje koje se obično manifestira kroničnom boli kod mladih odraslih osoba, između 20 i 40 godina. To je druga vrsta neurofibromatoze, skupine tumora koji se formiraju u živčanom sustavu.

Postoje li vrste švanomatoze?

Da, postoji nekoliko glavnih vrsta švanomatoze. Klasificirane su prema genetskoj varijanti koja uzrokuje svaku vrstu. Te vrste su:

• NF2-povezana švanomatoza (ranije nazvana `neurofibromatoza tipa 2`).
• `SMARCB1` - povezan sa `švanomatozom`.
• `LZTR1` - povezan sa `švanomatozom`.
• `22q` - srodna `švanomatoza` (uzrokovana promjenom dijela kromosoma 22).
• Švanomatoza nije drugačije specificirana (NOS).
• Švanomatoza koja nije drugdje klasificirana (NEC).

Iako se ova imena mogu činiti pomalo kompliciranima, njihovo kategoriziranje na ovaj način od velike je pomoći liječnicima u točnom dijagnosticiranju bolesti i pružanju odgovarajućih savjeta.

Koliko je rijetko ovo stanje koje se naziva 'švanomatoza'?

Schwannomatoza je najrjeđi tip neurofibromatoze. Točne procjene o broju ljudi koji je imaju variraju. Neke studije sugeriraju da NF2-povezana schwannomatoza može pogoditi otprilike jednu od 30 000 osoba . Kada se kombiniraju ostali tipovi, pogađa otprilike jednu od 70 000 osoba .

Nemaju svi koji razviju schwannom schwannomatozu. Kod schwannomatoze se formiraju višestruki schwannomi. Općenito, jedan schwannom je češći od višestrukih schwannomatoza. To znači da se zapravo ne događa mnogim ljudima.

Koji su simptomi Schwannomatoze?

Glavni i najčešći simptom ovog stanja je bol . Do te boli dolazi jer tumori schwannoma pritišću živce i okolna tkiva. Kakva može biti ta bol?

• Može biti kronična bol , što znači da može trajati mjesecima, čak i godinama.
• Priroda boli može varirati od blage do jake .
• Ova bol se može osjetiti bilo gdje u tijelu , ne samo tamo gdje se tumor nalazi. Ponekad se bol može pojaviti na mjestu koje nema nikakve veze s lokacijom tumora.
• Bol se može s vremenom pojačati .

Zamislite, imate stalnu bol koja se širi niz nogu, praćenu utrnulošću. Ne prolazi čak ni nakon uzimanja lijekova. Možda mislite da je to samo prehlada. Ali to bi mogla biti bol uzrokovana švanomatozom.

Osim boli, mogu se pojaviti i drugi simptomi ovisno o lokaciji tumora. Na primjer:

• Osjećaj trnaca ili osjećaj poput električnog udara .
• Slabost mišića ili smanjena mišićna funkcija.
• Kvržice ili otekline ispod kože (gdje su se tumori formirali) mogu se osjetiti u ruci.

Iako se ovi simptomi obično počinju nakon 20. i prije 40. godine života , studije pokazuju da se zapravo mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Što uzrokuje švanomatozu?

Glavni uzrok švanomatoze je genetska varijanta (mutacija). To se posebno odnosi na gene zvane NF2, SMARCB1 ili LZTR1. Ti se geni nalaze na kromosomu 22 .

Ti geni djeluju kao „tumor supresori“, koji kontroliraju stvaranje tumora u našim tijelima. To jest, ovi geni reguliraju koliko puta stanice trebaju rasti i dijeliti se. Dakle, ako postoji „mutacija“ u „tumor supresorskom“ genu poput ove, naše stanice ne primaju upute koje su im potrebne za kontrolu rasta stanica. Kao rezultat toga, stanice počinju prebrzo rasti i dijeliti se, bez kontrole. Tako nastaju ovi „tumori“.

U nekim slučajevima švanomatoze, točan uzrok možda nije poznat. To znači da se stanje može pojaviti čak i bez trenutno identificirane genetske mutacije.

Je li ovo nasljedno? (`Je li švanomatoza nasljedna?`)

Neki slučajevi 'švanomatoze'Može se naslijediti . Grubo govoreći, između 15% i 25% ljudi sa švanomatozom ima obiteljsku anamnezu ovog stanja. Prenosi se autosomno dominantnim obrascem. Jednostavno rečeno, ako bilo koji roditelj naslijedi kopiju gena koji nosi genetsku promjenu, dijete će vjerojatno razviti stanje.

Međutim, većina slučajeva švanomatoze javlja se nasumično . To znači da netko može razviti švanomatozu razvojem ove genetske mutacije, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao to stanje.

Koje su moguće komplikacije Schwannomatoze?

Većina schwannoma su nekancerogeni, bezopasni tumori (benigni tumori). To znači da nisu rak. Međutim, vrlo rijetko, neki tumori mogu postati kancerogeni. Zato liječnici i na to obraćaju pozornost.

Još jedan veliki problem je kronična bol . Ova kontinuirana bol može imati značajan utjecaj na mentalno zdravlje osobe. Kada postane teško obavljati svakodnevne zadatke i kada osoba ne može biti sama sobom, mogu se pojaviti stanja poput depresije i anksioznosti . Stoga mnogi ljudi smatraju korisnim razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje u takvim situacijama.

Kako se dijagnosticira švanomatoza?

Liječnik će dijagnosticirati ovo stanje fizičkim pregledom i testiranjem . Tijekom pregleda, liječnik će vas pitati o vašim simptomima, koliko dugo traju i je li netko u vašoj obitelji imao slična stanja.

Budući da su simptomi schwannomatoze slični simptomima drugih bolesti i može biti teško točno odrediti odakle dolazi bol, ponekad je teško odmah postaviti dijagnozu. Međutim, budući da liječnici sada koriste ažurirane dijagnostičke kriterije, lakše je identificirati vrste schwannomatoze. Na primjer, da bi vam se dijagnosticirala schwannomatoza povezana sa SMARCB1, morate imati barem jedno od sljedećeg:

• Mora postojati barem jedan schwannom, a genetski test pomoću krvi ili sline mora potvrditi da postoji mutacija u genu SMARCB1.
• Moraju postojati barem dva schwannoma, a biopsija jednog od tumora mora potvrditi da ima genetsku mutaciju SMARCB1.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Schwannomatoze?

Slikovni testovi poput MRI (magnetska rezonancija) mogu pomoći vašem liječniku u otkrivanju schwannoma. Ako se na ovom testu pronađe tumor, vaš liječnik može uzeti mali uzorak tumora za testiranje (biopsija).Možete ga naručiti. Zatim, gledajući stanice pod mikroskopom, možete točno znati o kojoj se vrsti tumora radi. Osim toga, genetski test krvi također može utvrditi imate li genetsku promjenu koja uzrokuje svaku vrstu.

Kako se liječi švanomatoza?

Iskreno, trenutno ne postoji lijek za Schwannomatosis, pa je glavni cilj liječenja upravljanje simptomima .

Vaš liječnik vam može propisati razne lijekove koji će vam pomoći u ublažavanju boli . Ti će lijekovi ovisiti o čimbenicima kao što su mjesto boli i njezina jačina.

Ako se bol ne kontrolira lijekovima ili ako je bol vrlo jaka, vaš liječnik može razmotriti kirurško uklanjanje schwannoma ili upućivanje na klinička ispitivanja . Međutim, vaš liječnik će odlučiti jesu li to sigurne opcije za vas. Operacija može uzrokovati oštećenje živaca i postoji mogućnost da se tumori ponovno pojave nakon uklanjanja.

Kakva je prognoza za nekoga sa Schwannomatozom?

To se doista razlikuje od osobe do osobe . Ovisi o veličini, broju i položaju schwannoma tumora u vašem tijelu. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko, dok drugi mogu imati mnogo. Mogu biti samo na jednom mjestu na tijelu ili mogu biti rašireni po mnogim mjestima. Dakle, simptomi nisu isti za sve.

Najviše uznemirujući simptom Schwannomatosisa je kronična bol . Život s boli, posebno ako je jaka, može biti pravi izazov. Ova bol može utjecati na vaše mentalno i fizičko zdravlje. Ako vas simptomi Schwannomatosisa čine depresivnim ili nesposobnim za funkcioniranje u osobnom ili društvenom životu, svakako razgovarajte s liječnikom. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje također može pomoći.

Postoje tretmani koji pomažu u kontroli simptoma. Mnogi ljudi pronalaze olakšanje od simptoma lijekovima. Drugima će možda biti potrebna operacija uklanjanja ciste. Ali zapamtite, postoji mogućnost da će cista ponovno narasti nakon što se ukloni.

Utječe li švanomatoza na životni vijek?

Schwannomatoza ne utječe izravno na očekivano trajanje života . Međutim, kronična bol i drugi simptomi koje uzrokuje mogu utjecati na kvalitetu života. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s tim, najbolje je izravno razgovarati sa svojim liječnikom. Budući da je svačija situacija drugačija, samo vam on ili ona može dati najnovije informacije o vašem stanju.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Bol za koju ne možete pronaći razlog.Ako imate simptome poput slabosti mišića , svakako posjetite liječnika. Također, ako primijetite novu kvržicu ili tumor bilo gdje na tijelu, važno je da ga pokažete liječniku.

Ako već imate Schwannomatosis, obavijestite svog liječnika ako primijetite bilo kakve promjene u simptomima, poput pojačane boli.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Kada posjetite svog liječnika, korisno je postaviti pitanja poput ovih:

• Što mogu učiniti da ublažim bol?
• Postoje li još neke mogućnosti osim lijekova protiv bolova?
• Hoću li trebati operaciju?
• Koje su nuspojave liječenja?
• Mogu li moja djeca naslijediti ovo stanje u budućnosti?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Život s kroničnom boli koja dolazi sa schwannomatozom može biti jako težak. Neki su dani lakši od drugih. Čak i ako imate planove, bol vas može natjerati da ih odgodite i ostanete kod kuće kako biste se odmorili. To može ometati vaše osobne i društvene aktivnosti. Ali nemojte dopustiti da schwannomatoza kontrolira vaš život.

Liječnik vam može pomoći pronaći najbolji plan liječenja za upravljanje vašim simptomima. Ako kronična bol utječe na vaše mentalno zdravlje, možda će vam koristiti i posjet savjetniku za mentalno zdravlje . Operacija i klinička ispitivanja također mogu biti opcije. Stoga pitajte svog liječnika što je dostupno kako biste spriječili simptome švanomatoze. Zapamtite da niste sami i da postoje liječnici i grupe podrške koji će vam pomoći na ovom putu.

Schwannomatoza , neurofibromatoza, kronična bol, genetske bolesti, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurološke bolesti