Ima li i vaša beba ovo ozbiljno stanje? Upoznajmo se s SCID-om (teška kombinirana imunodeficijencija)!

Je li vaše dijete uvijek bolesno? Pretvori li se čak i mala prehlada u nešto ozbiljno? Ponekad se kao roditelji jako brinemo oko tih stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje je i zastrašujuće i podnošljivo ako ste pravilno informirani. Zove se SCID (teška kombinirana imunodeficijencija). Naziv zvuči pomalo zastrašujuće, ali razgovarajmo o tome detaljno i jednostavno.

Što je SCID (teška kombinirana imunodeficijencija)? Razumijemo to jednostavno.

Jednostavno rečeno, SCID je vrlo rijetko stanje . Ono što se događa jest da kada se bebe rode, njihov imunološki sustav, koji se bori protiv bolesti, je ili vrlo slab ili potpuno odsutan. Zamislite naš imunološki sustav kao vojsku koja štiti našu zemlju. Upravo nas taj sustav štiti boreći se protiv neprijatelja (tj. klica) koji dolaze izvana. Dakle, ova "vojska" bebe sa SCID-om je vrlo slaba ili gotovo nepostojeća.

To se naziva primarnim imunodeficijentnim poremećajem . To znači da je to nešto što je prisutno pri rođenju. Stoga je za bebe sa SCID-om teško prevladati čak i blagu bolest na koju inače ne bismo marili, poput prehlade. Ako se ne liječi, ovo stanje može biti čak i opasno po život unutar godinu ili dvije. Zato je toliko važno biti svjestan toga.

Što je "kombinirana" imunodeficijencija?

Naš imunološki sustav je poput obrambene snage u našem tijelu. Kada strane tvari, poput virusa , bakterija , gljivica , protozoa ili toksina, uđu u tijelo, ova obrambena snaga ih prepoznaje i kreće u borbu. Glavni vojnici u toj borbi su bijela krvna zrnca . Među njima su limfociti posebni. Postoje tri vrste limfocita:

• T-stanice
• B-stanice
• Prirodne stanice ubojice (NK stanice)

Kod beba sa SCID-om, ove T-stanice često nedostaju ili potpuno nedostaju. Budući da B-stanicama treba pomoć T-stanica da bi pravilno funkcionirale, kada se T-stanice izgube, ni B-stanice ne rade ispravno. Zato se naziva "kombinirano" - jer je to kombinacija nekoliko važnih vrsta imunoloških stanica.

Postoje različite vrste SCID-a, ovisno o vrsti imunoloških stanica koje nedostaju djetetu. Ali sve ove vrste su podjednako ozbiljne. Liječnici će vam objasniti koju vrstu vaše dijete ima.

Koliko je čest SCID?

SCID je zapravo vrlo rijetko stanje.Na primjer, u Sjedinjenim Državama ovo stanje pogađa otprilike jednu od 50 000 beba rođenih svake godine.

Ali kada saznate da vaše dijete ima nešto takvo, nije važno koliko je to rijetko, zar ne? To je tako strašno, tako srceparajuće. Kada čujete za stanje poput SCID-a, to nije samo riječ, to postaje stvarnost koja ima ogroman utjecaj na vaš život.

Koji su simptomi SCID-a?

Ponekad beba sa SCID-om u početku ne mora imati nikakve specifične vanjske simptome. Međutim, najčešći simptomi uključuju:

• Dijete ne dobiva pravilno na težini.
• Kronični proljev.
• Česte, teške bolesti.

To je zato što je imunološki sustav bebe vrlo slab, pa ima malo ili nimalo reakcije na bolest. To znači da je vaša beba puno sklonija bolesti od drugih beba. Također, ako se razbole, njihovi simptomi mogu biti puno teži nego kod drugih.

Bebe sa SCID-om imaju povećan rizik od razvoja svih vrsta infekcija. To uključuje:

• Bakterijske infekcije
• Virusne infekcije
• Gljivične infekcije
• Parazitske infekcije

Iako svaka bolest može biti ozbiljna, postoji nekoliko vrsta infekcija koje su posebno česte kod beba sa SCID-om:

• Gljivične infekcije poput drozd ili pelenskog osipa u ustima i na jeziku.
• Vodene kozice.
• Mjehurići oko usta (herpes simplex).
• Infekcije uha.
• Upala pluća.
• Meningitis (bolest mozga).

Ako vaša beba i dalje ima ove simptome, odmah se trebate obratiti liječniku.

Što uzrokuje SCID?

SCID je genetski poremećaj . To znači da ga uzrokuju genetske mutacije ili jednostavno promjene u našim genima. Znanstvenici su identificirali više od desetak takvih genetskih mutacija koje mogu uzrokovati SCID.

Ove genetske mutacije nasljeđuju se s roditelja na djecu. Mogu se nasljeđivati ​​autosomno recesivno ili X-vezano .

• Autosomno recesivno znači da dijete mora naslijediti mutirani gen i od majke i od oca kako bi razvilo ovo stanje.
• X-vezani SCID uzrokovan je genetskom mutacijom na X kromosomu. Obično više pogađa dječake, jer dječaci imaju jedan X kromosom, dok djevojčice imaju dva X kromosoma.

Koje su moguće komplikacije SCID-a?

Najveća i najopasnija komplikacija je ta što dijete nema snažan imunološki sustav za borbu protiv infekcija. Budući da se djetetovo tijelo ne može boriti ni protiv najmanje infekcije, rizik od razvoja ozbiljnih komplikacija je puno veći nego kod druge djece.

Čak i bolesti koje obično nisu ozbiljne mogu uzrokovati komplikacije opasne po život kod djeteta sa SCID-om.

Ako se stanje ne dijagnosticira i ne liječi pri rođenju, SCID je često fatalan.

Kako liječnici dijagnosticiraju SCID?

Liječnici dijagnosticiraju SCID krvnom pretragom . Ovaj test se provodi uzimanjem malog uzorka krvi odmah nakon rođenja djeteta, obično iz pete.

Neke bolnice u Šri Lanki također provode takve testove na novorođenčadi, posebno ako je netko u obitelji već imao takva stanja. To je vrlo važno, jer ako se bolest otkrije rano, liječenje se može započeti prije nego što se razviju ozbiljne infekcije.

Postoji li tretman za SCID?

Da, postoji liječenje SCID-a. Bebe sa SCID-om trebaju što prije imati transplantaciju matičnih stanica ili koštane srži. To uključuje ubrizgavanje zdravih matičnih stanica od donora u tijelo bebe. Ove zdrave stanice pomažu bebi da izgradi novi, jači imunološki sustav koji se može boriti protiv infekcija.

• Najbolji donori su biološka braća i sestre koji nemaju SCID.
• Ako takve osobe nema, liječnici provjeravaju registre matičnih stanica . To su baze podataka matičnih stanica doniranih od strane javnosti.

Dok čeka transplantaciju matičnih stanica, vašem djetetu mogu biti potrebni drugi tretmani. Na primjer:

• Antibiotici - sprječavaju bakterijske infekcije.
• Antivirusni lijekovi - sprječavaju virusne infekcije.
• Antifungalni lijekovi - sprječavaju gljivične infekcije.
• IVIG infuzije - To se postiže davanjem antitijela izvana tijela radi zaštite od infekcija.
• Genska terapija - Ovo je još uvijek eksperimentalni tretman, ali bi mogao biti uspješan za neke vrste SCID-a.

Sve su to privremeni tretmani, SCID se ne može potpuno izliječiti. Jedini način izlječenja SCID-a je transplantacija matičnih stanica.

Dok čeka transplantaciju matičnih stanica, dijete će možda trebati biti smješteno u sterilnu izolaciju . To znači da sve što ulazi u dječju sobu mora biti sterilizirano. To se radi kako bi se dijete zaštitilo od klica.

Neki ljudi SCID nazivaju "bolestom mjehurićave bebe" jer se beba drži u zaštitnom mjehuru. Ali taj naziv medicinski nije točan i može biti bolan i za dijete i za roditelje. Niste učinili ništa loše i zdravlje vašeg djeteta nije nešto što treba shvatiti olako.

Što mogu očekivati ​​ako moje dijete ima SCID?

SCID je stanje koje može biti fatalno ako se brzo ne liječi. Stoga je vrlo važno što prije saznati da vaše dijete ima SCID. Što prije liječnici mogu dijagnosticirati bolest i uputiti dijete na transplantaciju matičnih stanica, veća je šansa da se djetetov život spasi.

Možda nećete moći držati i maziti svoju bebu koliko biste željeli. Ako je vaša beba u sterilnom, izoliranom okruženju, morat ćete se pridržavati i strogih higijenskih pravila kako biste je zaštitili od klica. Liječnici će vam sve to objasniti. Također će vam reći što možete očekivati ​​prije i nakon transplantacije matičnih stanica.

Koliki je očekivani životni vijek bebe sa SCID-om?

Bez liječenja, bebe sa SCID-om obično umiru unutar godinu ili dvije. Međutim, djeca koja imaju uspješnu transplantaciju matičnih stanica mogu živjeti normalnim životom. Nakon što njihova tijela razviju snažan, potpun imunološki sustav, obično nemaju dugoročnih komplikacija.

Može li se SCID spriječiti?

SCID je uzrokovan genetskim mutacijama koje ne možemo kontrolirati, stoga ne možemo ništa učiniti da ga spriječimo. Ako imate obiteljsku anamnezu ovog genetskog stanja, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

• Ako je vaša beba često bolesna ili pokazuje teške simptome tijekom bolesti, odmah se obratite liječniku.
• Ako već znate da vaše dijete ima SCID, odmah obavijestite svog liječnika ako primijetite bilo kakve promjene u zdravlju vašeg djeteta (npr. vrućicu, kašalj, proljev). Budući da se tijelo vašeg djeteta ne može samostalno boriti protiv infekcija, hitno mu je potrebno odmah dati antibiotike ili druge lijekove.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Normalno je osjećati se preplavljeno i šokirano kada saznate da vaše dijete ima SCID. Ali nemojte se bojati postaviti svom liječniku sva pitanja koja imate. Važno je da u ovom trenutku budete jasni u vezi svega. Možete postaviti pitanja poput:

• Ima li moje dijete SCID ili neko drugo stanje imunodeficijencije?
• Hoće li moju bebu trebati držati u sterilnom izolacijskom okruženju?
• Kada će mom djetetu biti potrebna transplantacija matičnih stanica?
• Na koje promjene ili simptome trebam posebno obratiti pozornost kod svog djeteta?

Zapamtite, vrlo je važno što prije isplanirati transplantaciju matičnih stanica za svoje dijete. Također, imate pravo razumjeti sve što se događa. Liječnici će vam sve objasniti i reći vam što možete očekivati.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) je ozbiljno i zastrašujuće stanje. Međutim, rano otkrivanje, traženje liječničke pomoći čim se pojave simptomi i primanje odgovarajućeg liječenja mogu spasiti djetetov život.

• Rana dijagnoza: Vrlo je važno identificirati SCID putem neonatalnog pregleda ili čim se pojave simptomi.
• Transplantacija matičnih stanica: Ovo je glavni i najuspješniji tretman za SCID.
• Sigurno okruženje: Bitno je zaštititi dijete od infekcija tijekom liječenja.
• Mentalna snaga: Ovo može biti izazovno razdoblje za roditelje. Potražite podršku od liječnika, obitelji i savjetnika.

Niste sami. Zahvaljujući napretku medicinske znanosti, djeca sa SCID-om sada mogu živjeti zdravim i punim životom. Ostanite jaki i puni nade.

Imunitet , SCID, dječje bolesti, genetske bolesti, transplantacija koštane srži, imunodeficijencija, zarazne bolesti