Ima li vaše dijete ove simptome? Upoznajmo Sticklerov sindrom.

Ima li vaš mališan često problema s očima, gubitkom sluha ili bolovima u zglobovima? Možda su te stvari popraćene nekim promjenama na licu, vrlo je važno biti svjestan ovog stanja o kojem danas govorimo. Iako vam je ovo ime malo nepoznato, vrlo je vrijedno da vi kao majka ili otac budete svjesni ovog stanja. Jer što ga prije prepoznate, to imate više mogućnosti pomoći svom djetetu.

Jednostavno rečeno, što je Sticklerov sindrom?

U redu, shvatimo ovo vrlo jednostavno. Zamislite da je naše tijelo prekrasno izgrađena zgrada. U toj zgradi sve poput cigli, zidova i krova ima cementni mort koji sve drži zajedno i daje im čvrstoću i oblik, zar ne? Slično tome, svaki organ u našem tijelu poput kostiju, kože, očiju i ušiju ima posebnu mrežu tkiva koja sve drži zajedno i daje im čvrstoću i fleksibilnost. To nazivamo vezivnim tkivima .

Sticklerov sindrom je stanje uzrokovano defektom u genima koji upućuju na proizvodnju vezivnog tkiva. Baš kao što se događa sa zgradom kada se kvaliteta cementnog morta smanji, kada ovo vezivno tkivo oslabi, mogu biti pogođeni različiti dijelovi našeg tijela, posebno razvoj očiju, ušiju, zglobova i lica . Ovo je nasljedno stanje.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo zapravo nije jako česta bolest. Prema statistikama, ovo se stanje javlja kod otprilike jedne do tri od svakih 7500 do 10 000 novorođenčadi. Međutim, ponekad su ti simptomi vrlo suptilni. Stoga postoje slučajevi kada simptomi neke djece ostanu nedijagnosticirani. Stoga u zajednici može biti više pacijenata nego što ih se zapravo prijavljuje.

Koji su glavni simptomi ove bolesti?

Ovo je najvažniji dio. Simptomi Sticklerovog sindroma mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko ovih simptoma, dok drugi mogu imati mnogo. Ozbiljnost simptoma također varira. Radi lakšeg razumijevanja, podijelimo ove simptome u kategorije.

Postoje li različite vrste Sticklerovog sindroma?

Da, ova bolest je podijeljena u nekoliko glavnih tipova ovisno o genetskoj mutaciji koja je uzrokuje i prirodi simptoma. Trenutno je identificirano 6 tipova. Međutim, prva tri tipa su najčešća.

• Tip I: Ovo je najčešći tip. Karakterizira ga kratkovidnost i blagi gubitak sluha.
• Tip II: Ovo je popraćeno teškim gubitkom sluha uz oštećenje vida.
• Tip III: Gubitak sluha i problemi sa zglobovima su česti kod ovog tipa. Posebnost je u tome što kod ovog tipa oči nisu zahvaćene.
• Tipovi IV, V i VI: Ovi tipovi su vrlo rijetki i mogu uzrokovati ozbiljnije učinke na oči, uši i koštani sustav.

Zašto se to događa? Koji je razlog tome?

Kao što sam već rekao, glavni razlog za to je genetski defekt. Kolagen je glavni protein u vezivnom tkivu našeg tijela. Ovaj kolagen je poput "gume" u tijelu. Postoji nekoliko vrsta gena koji upućuju na proizvodnju ovog kolagena. Na primjer, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Osoba sa Sticklerovim sindromom ima mutaciju ili defekt u jednom od ovih gena. Kao rezultat toga, tijelo nije u stanju proizvesti kolagen potrebne kvalitete. To je ono što uzrokuje sve ranije spomenute probleme.

Kako dijete to dobije?

To je uglavnom stvar generacije.

• Najčešće: Ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju, dijete ima 50% šanse da je naslijedi. To nazivamo „autosomno dominantnim“ obrascem.
• Rijetko: Čak i ako su oba roditelja zdrava, moguće je da oboje nose mutirani gen bez pokazivanja simptoma, a dijete može naslijediti oba i razviti ovo stanje (autosomno recesivno).
• Vrlo rijetko: Ponekad se ovo stanje može pojaviti kao slučajna genetska mutacija, a da je nitko u obitelji nema.

Kako dijagnosticirati bolest?

Ako sumnjate da vaše dijete ima ove simptome, kada posjetite liječnika, on će provesti nekoliko testova kako bi pokušao potvrditi bolest.

• Potpuni fizički pregled: Liječnik pažljivo pregledava djetetove crte lica, gornje nepce, oči, uši i zglobove.
• Obiteljska medicinska anamneza: Za dijagnozu je vrlo važno pitati je li netko u obitelji imao ove simptome.
• Pregled vida i sluha: Posebne testove provode oftalmolog i specijalist za uho, nos i grlo.
• Slikovni testovi:Testovi poput rendgenskih zraka koriste se za provjeru bilo kakvih deformiteta kralježnice ili abnormalnosti u zglobovima.
• Genetsko testiranje: Ovo je jedini način da se definitivno potvrdi bolest. Može se uzeti uzorak krvi kako bi se identificirala specifična genetska mutacija koja je uzrokuje.

Kako se liječi?

Prije svega, Sticklerov sindrom nije potpuno izlječiva bolest. Jer je to genetsko stanje. Ali ne brinite. Postoje vrlo učinkoviti tretmani za kontrolu simptoma i komplikacija uzrokovanih ovom bolešću. Liječenje se planira prema simptomima svakog pacijenta.

• Operacija: Operacija može biti potrebna za popravak rascjepa nepca, ponovno pričvršćivanje odvojene mrežnice (to se mora učiniti vrlo brzo), pomoć kod problema s disanjem i popravak ili zamjenu oštećenih zglobova.
• Naočale i korekcijske leće: Osobe s oštećenjem vida trebaju koristiti naočale ili kontaktne leće.
• Slušni aparati: Vrlo su korisni za osobe s gubitkom sluha.
• Fizikalna terapija: Preporučuju se vježbe za jačanje mišića oko zglobova, poboljšanje pokretljivosti zglobova i smanjenje boli.
• Lijekovi protiv bolova: Liječnik će propisati odgovarajuće lijekove za kontrolu bolova u zglobovima.
• Stomatološki i ortodontski tretman: Ako postoje bilo kakvi problemi s položajem zuba, liječenje može biti potrebno.

Je li moguće živjeti normalnim životom s ovim stanjem?

Da, apsolutno. Iako za ovo ne postoji lijek, ova bolest ne utječe na životni vijek osobe. Najvažnije je rano prepoznati simptome, pravilno ih liječiti i ostati u redovitom kontaktu s liječnikom. Ako se to dogodi, većina ljudi može živjeti normalnim, aktivnim i ispunjenim životom.

U kojim situacijama trebate posjetiti liječnika?

Ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest, obratite pozornost na sljedeće simptome. Ako se pojavi bilo koji od njih, odmah se obratite liječniku.

• Ako osjetite jake bolove u zglobovima .
• Ako osjetite iznenadni zamagljen vid, bljeskove svjetlosti, mušice ili sjene u vidnom polju, to bi mogli biti znakovi odvajanja mrežnice. To je stanje koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć.
• Ako dijete ima poteškoća s jelom ili pijenjem.
• Ako iz mjesta operacije izlazi krv, gnojna tekućina ili ako je otečeno ili crveno (to su znakovi infekcije).
• Ako imate bilo kakvih poteškoća s disanjem , odmah i bez odgađanja posjetite najbližu bolnicu na Odjel hitne pomoći (OHR).

Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest i planirate imati dijete, vrlo je važno razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.