Ima li vaš mališan veliku ljubičastu mrlju na licu? Može li to biti Sturge-Weberov sindrom?

Možda ćete biti malo zabrinuti ako vidite veliku, ravnu, ružičastu do tamnoljubičastu mrlju na jednoj strani lica vašeg novorođenčeta, možda na čelu ili iznad kapaka. Većinom su to normalni madeži. Ali, vrlo rijetko, mrlja poput ove može biti znak genetskog stanja koje se naziva Sturge-Weberov sindrom . Razgovarajmo o tome danas detaljnije, hoćemo li? Ne paničarite, važno je biti svjestan ovoga.

Što je Sturge-Weberov sindrom?

Jednostavno rečeno, Sturge-Weberov sindrom je genetsko stanje koje utječe na način razvoja krvnih žila u mozgu, koži i očima vaše bebe. Često se vidi pri rođenju.

Prvi i najočitiji znak ovog stanja je rodni znak koji smo ranije spomenuli , mrlja od portskog vina . To je ravna, ružičasta do tamnoljubičasta (ili tamnija od prirodne boje kože bebe) mrlja na površini kože. Ime je dobila jer podsjeća na boju koju bi malo vina ostavilo na koži. Ova se mrlja najčešće vidi na jednoj strani djetetova lica, posebno na čelu i iznad kapka.

Međutim, rodni znakovi su vrlo česti. Stoga ne svaka beba s mrljom od portskog vina ima Sturge-Weberov sindrom. Neka djeca mogu imati samo ovu mrlju, bez ikakvih drugih dodatnih simptoma.

Međutim, ako se vaša beba rodi s ovom vrstom rodnog znaka, liječnici će odmah nakon rođenja provjeriti krvne žile u mozgu bebe kako bi vidjeli postoje li ikakve druge promjene. To je zato što problemi s krvnim žilama u mozgu mogu utjecati na protok krvi u mozak, uzrokujući stvari poput napadaja . Ovo stanje (Sturge-Weberov sindrom) nije opasno po život. Međutim, ako se ne liječi, može utjecati na kvalitetu djetetovog života. Zato je važno biti svjestan toga i poduzeti potrebne korake.

Koji su simptomi Sturge-Weberovog sindroma?

Postoje tri glavna simptoma Sturge-Weberovog sindroma. Pogledajmo koji su:

• (Mrlja od portskog vina) Rodni znak: Ovo je glavni i prvi vidljivi znak. To je skup krvnih žila koje su se skupile u djetetovoj koži. Najčešće se vidi na čelu i iznad kapaka. S vremenom se koža na mjestu gdje se nalazi ova mrlja može zadebljati i postati tamnije boje.

• Glaukom: Ovo je stanje u kojem se tekućina nakuplja unutar oka, uzrokujući stvaranje pritiska. To je kao balon koji se puni vodom i uzrokuje njegovo sužavanje. To može oštetiti vaš vid, stoga morate biti svjesni i toga. Značajan broj djece sa Sturge-Weberovim sindromom može razviti ovo stanje.

• Leptomeningealni angiomi:Ovo je malo kompliciran naziv, zar ne? Jednostavno rečeno, odnosi se na abnormalne krvne žile (zvane angiomi) koje se formiraju u membranama koje prekrivaju mozak i leđnu moždinu (zvane leptomeningi). Ove abnormalne krvne žile mogu blokirati protok krvi u dijelove mozga. Zahvaćeni dijelovi mozga mogu uzrokovati napadaje i slabost na jednoj strani tijela (hemipareza) .

Ako vaše dijete ima napadaj, može početi unutar prve godine života, često prije drugog rođendana. Obično simptomi napadaja utječu samo na jednu stranu tijela. Mrlja od portskog vina može postati tamnija kako napadaj napreduje. To je normalno, stoga se ne brinite.

Uz ove glavne simptome, postoje i neki drugi simptomi koje možete primijetiti. Važno je zapamtiti da se neće svi pojaviti svi.

• Razvojno kašnjenje: To znači da dijete kasni u razvoju vještina primjerenih dobi poput govora, hodanja i igranja s drugom djecom.
• Hipotireoza: Ovo može usporiti mnoge tjelesne procese, uzrokujući umor i zatvor.
• Intelektualni invaliditet: Stvari poput poteškoća u učenju i smanjene sposobnosti razumijevanja.
• Glavobolje ili migrene: Česte glavobolje.

Ali zapamtite, ne javljaju se svi ovi simptomi kod svakog djeteta. Mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca mogu imati samo osip, dok druga mogu imati osip uz napadaje.

Što uzrokuje Sturge-Weberov sindrom?

To je zbog genetske varijante u genu zvanom (CNAQ). Ovaj gen je odgovoran za kontrolu stvaranja i funkcije krvnih žila u našem tijelu. Kao što se recept ne može ispravno pripremiti ako postoji pogreška, tako se može dogoditi i s promjenom ovog gena. Kao rezultat toga, krvne žile se ne formiraju pravilno dok je beba još u maternici.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Ovo je pitanje koje mnogi roditelji imaju. Ne, Sturge-Weberov sindrom nije nešto što se nasljeđuje. To je nešto što se događa nasumično, odnosno bez određenog uzroka (sporadično). To znači da se svatko može roditi s ovim stanjem. Nemojte pretpostavljati da se to dogodilo zbog nečega što ste učinili ili rekli.

Ova genetska promjena događa se u somatskim stanicama – to jest, ne utječe na spolne stanice (jajne stanice i spermije) majke i oca. Ova promjena događa se vrlo rano u razvoju embrija. Neke stanice mogu imati ovu genetsku promjenu, dok druge ne moraju (to se naziva mozaicizam). Zato se neke krvne žile pravilno formiraju, dok druge ne.

Koje su moguće komplikacije Sturge-Weberovog sindroma?

Zbog leptomeningealnih angioma o kojima smo govorili, abnormalnih krvnih žila u mozgu, može postojati povećan rizik od određenih komplikacija. To uključuje:

• Kalcifikacija: To je nakupljanje kalcija u krvnim žilama . To se može vidjeti na rendgenskim snimkama mozga.
• Gubitak/propadanje moždanog tkiva (atrofija): Tijekom vremena, neki dijelovi mozga mogu se smanjiti.
• Paraliza: Gubitak snage na jednoj strani tijela.
• Moždani udar: Ozbiljno stanje uzrokovano začepljenjem ili puknućem krvne žile koja opskrbljuje mozak krvlju.

Ove komplikacije se ne događaju svima, ali važno ih je biti svjestan.

Kako znate imate li Sturge-Weberov sindrom?

Liječnik će utvrditi ima li vaša beba Sturge-Weberov sindrom nakon rođenja. Također možete vidjeti mrlju boje portskog vina na koži vaše bebe. Liječnik će je potražiti tijekom prvog fizičkog pregleda vaše bebe. Zatim će se obaviti neurološki pregled i drugi testovi kako bi se pronašle abnormalnosti u krvnim žilama koje utječu na oči i mozak. Ovi testovi mogu uključivati:

• MRI (magnetska rezonancija): Ovo snimanje može snimiti detaljne slike mozga i krvnih žila. Vrlo je važno kako bi se utvrdilo postoje li leptomeningealni angiomi.
• CT (kompjuterizirana tomografija): Ovo također snima slike mozga, posebno kako bi se vidjelo postoji li kalcifikacija.
• EEG (elektroencefalogram): Ovim se testom mjeri električna aktivnost mozga. Ako se javlja napadaj, može se utvrditi što ga uzrokuje i gdje u mozgu počinje.
• Pregled očiju: Ovo je ključno za provjeru glaukoma i očnog tlaka.

Na temelju informacija dobivenih ovim testovima liječnici dolaze do točne dijagnoze.

Koji su tretmani za Sturge-Weberov sindrom?

Liječenje ovog stanja uglavnom je usmjereno na kontrolu simptoma. To znači da još ne postoji lijek, ali postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći djetetu da živi boljim životom. To može uključivati:

• Za kontrolu napadaja koriste se lijekovi protiv napadaja ili ponekad operacija. Mnoga djeca mogu kontrolirati svoje napadaje lijekovima.
• Medicinske kapi za oči ili operacija za glaukom pomažu u smanjenju očnog tlaka.
• Lasersko obnavljanje kože može smanjiti vidljivost mrlje od portskog vina. Iako to neće u potpunosti ukloniti mrlju, može smanjiti njezinu boju i donekle promijeniti njezin izgled.
• Fizikalna terapija za mišićnu slabost. Ako postoji slabost na jednoj strani tijela, to može pomoći u jačanju tih mišića i olakšati kretanje.
• Za djecu s razvojnim zastojima ili intelektualnim teškoćama dostupni su tečajevi posebnog obrazovanja. Oni su vrlo važni za razvoj njihovih sposobnosti.

Liječnici mogu preporučiti odraslima sa Sturge-Weberovim sindromom da uzimaju nisku dozu aspirina dnevno kako bi smanjili rizik od moždanog udara i povezanih simptoma. Međutim, nemojte davati aspirin maloj djeci bez preporuke liječnika. To može biti opasno.

Liječenje se razlikuje od osobe do osobe. Liječnik vašeg djeteta reći će vam koje tretmane preporučuje i koje su nuspojave tih tretmana, kako biste mogli donositi informirane odluke o zdravlju svog djeteta.

Kakva će biti budućnost za dijete sa Sturge-Weberovim sindromom?

Liječnik vašeg djeteta može vam najbolje reći o njegovom stanju. U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, opseg oštećenja mozga može pomoći vašem liječniku u određivanju prognoze vašeg djeteta. Na primjer, ako vaše dijete počne imati napadaje prije druge godine života, veća je vjerojatnost da će imati razvojne zastoje ili intelektualne teškoće. Međutim, to nije slučaj kod sve djece.

Vaše će dijete morati ostati u bliskom kontaktu sa svojim liječničkim timom tijekom cijelog života kako bi se upravljalo simptomima. Može posjetiti neurologa ako je potrebno, a oftalmologa za godišnje preglede vida.

Postoji li utjecaj na životni vijek?

Ovo je briga mnogih roditelja. Sturge-Weberov sindrom obično ne utječe na životni vijek djeteta. Međutim, simptomi mogu utjecati na kvalitetu života djeteta, stoga će liječenje i skrb liječnika biti potrebni tijekom cijelog života. Budući da se težina ovog stanja razlikuje od osobe do osobe, liječnik vašeg djeteta objasnit će što očekivati ​​i na što treba paziti.

Može li se Sturge-Weberov sindrom spriječiti?

Kao što smo ranije spomenuli, genska mutacija koja uzrokuje Sturge-Weberov sindrom javlja se nasumično, bez ikakvog vidljivog uzroka. Stoga trenutno ne postoji dokazan način da se to spriječi. To se ne događa ničijom krivnjom.

Je li moguće živjeti normalnim životom sa Sturge-Weberovim sindromom?

Da, sasvim je moguće živjeti normalnim životom s bolešću poput Sturge-Weberovog sindroma. Mnogi ljudi žive uspješnim i sretnim životima s ovim stanjem.

Rodni znakovi su vrlo česti. Međutim, vidljivi, rašireni rodni znakovi na licu nisu toliko česti. Možda biste trebali razmisliti o laserskom tretmanu kako biste smanjili vidljivost ovih rodnih znakova i osjećali se ugodnije. To je u potpunosti vaša odluka.

Nema ništa loše u načinu na koji si rođen. Svatko ima svoj jedinstveni izgled. Mnogi ljudi podvrgavaju se kozmetičkoj operaciji kako bi unijeli osobne promjene u svoj izgled. To je razumljivo. Hoćeš li se odlučiti za kozmetičku operaciju ili ne, osobna je odluka. Ono što drugi ljudi misle o tebi ne bi trebalo utjecati na tu odluku.

Kako mogu pomoći svom djetetu sa Sturge-Weberovim sindromom?

Najvažnija stvar koju kao roditelj možete učiniti jest voljeti, podržavati i pružiti svom djetetu potrebnu medicinsku skrb. Najvažnija stvar koju trebate učiniti kako biste se dobro nosili s ovim stanjem jest izgraditi pozitivnu sliku o sebi.

Možete pomoći svom djetetu da se osjeća dobro u vezi sa svojim izgledom tako što ćete razgovarati o njegovoj visini, obliku nosa, pa čak i onoj mrlji od porta kao normalnom dijelu njegovog izgleda. Razgovarajte sa svojim djetetom o stvarima poput: "Postoje stvari na našem tijelu koje ne možemo kontrolirati. Ali možemo naučiti voljeti ono što imamo tako što ćemo o njima razmišljati kao o 'nama'."

Ako vama ili vašem djetetu treba psihološka podrška, razgovarajte sa svojim liječnikom. On ili ona vam mogu preporučiti da posjetite savjetnika za mentalno zdravlje ili da se pridružite grupi za podršku s drugim obiteljima sa Sturge-Weberovim sindromom. Mnogo se toga može naučiti iz iskustava drugih.

Kada trebam odvesti dijete liječniku?

Ako vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice primjerene njegovoj dobi, poput izgovaranja prvih riječi ili hodanja, obavijestite svog liječnika.

Neki od simptoma Sturge-Weberovog sindroma, poput slabosti mišića na jednoj strani tijela, mogu biti slični simptomima moždanog udara. Ako primijetite bilo kakve nove ili neobične simptome koji se razlikuju od uobičajenog ponašanja vašeg djeteta, ne ustručavajte se nazvati svog liječnika ili nazvati hitnu pomoć.

Ako vaše dijete prvi put ima napadaj, odmah ga odvedite u bolnicu. To je vrlo važno.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku svog djeteta?

Kada posjetite liječnika svog djeteta, postavite sva pitanja koja imate. Nemojte ništa skrivati. Na primjer, dobra je ideja postaviti pitanja poput:

• "Na koje simptome trebam paziti?"
• "Koju vrstu liječenja preporučujete?"
• "Postoje li ikakve nuspojave liječenja? Koje su?"
• "Što da radim ako moje dijete ima napadaj?"
• "Za kakve se stvari trebamo pripremiti u budućnosti?"

Sturge-Weberov sindrom je dijagnoza koja može biti pomalo izazovna ako je saznate u prvih nekoliko trenutaka s novorođenčetom. Možda ste zabrinuti zbog toga što im budućnost nosi i kako će se nositi s neočekivanim simptomima koji se iznenada pojave. Normalno je da u ovom trenutku imate pitanja i osjećate se pomalo izgubljeno. Ali znajte da niste sami. Medicinski tim vašeg djeteta spreman je pomoći vam da shvatite što se događa i odgovoriti na sva vaša pitanja. Podržavat će vas i vaše dijete dok raste. Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili imate pitanja o liječenju vašeg djeteta, nikada se ne ustručavajte razgovarati s njihovim liječnikom.

Najvažnije stvari koje želimo zapamtiti iz ovog članka

Dakle, danas smo puno pričali o Sturge-Weberovom sindromu, zar ne? Evo nekih najvažnijih stvari koje treba zapamtiti:

• Mrlja od portskog vina: Glavni znak ovoga je ružičasta do tamnoljubičasta mrlja na djetetovom licu, posebno na čelu i iznad kapaka. Međutim, ne svi koji imaju ovu mrlju imaju Sturge-Weberov sindrom.
• Ovo je genetsko stanje: ali nije nešto što se nasljeđuje, već nešto što se događa slučajno.
• Simptomi: Osim makule, ostali simptomi uključuju povišen očni tlak (glaukom), napadaje zbog problema s krvnim žilama u mozgu i razvojna kašnjenja. Neće svi iskusiti sve simptome.
• Postoje tretmani: Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Postoje stvari poput lasera, lijekova, kirurgije i fizikalne terapije.
• Podržite svoje dijete: Vrlo je važno pomoći djetetu da razvije pozitivan stav o svom izgledu. Potražite pomoć liječnika i, ako je potrebno, psiholoških savjetnika.
• Ne paničarite, informirajte se: Normalno je osjećati tjeskobu kada saznate za ovakvo stanje. Ali najvažnije je potražiti odgovarajući liječnički savjet i informirati se o ovome. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svemu.

Želimo Vama i Vašem djetetu da uvijek budete sretni i zdravi!

Sturge -Weberov sindrom, mrlja od portskog vina, rodni znak, glaukom, napadaj, genetske bolesti, zdravlje djeteta