Ima li vaša beba ovo rijetko genetsko stanje? Razgovarajmo o trisomiji 13 (Trisomija 13 - Patauov sindrom)!

Kada očekujete bebu ili imate malo dijete, normalno je da ste pomalo zabrinuti ili znatiželjni u vezi s njihovim zdravljem, zar ne? Ponekad saznajemo za bolesti s imenima za koja nikada nismo čuli. Na primjer, rijetko genetsko stanje s kojim mnogi ljudi nisu upoznati, ali koje može utjecati na dijete, naziva se trisomija 13. Neki ga nazivaju i Patau sindromom. Iako ovo može zvučati pomalo zastrašujuće, važno je biti dobro informiran o tome. Dakle, razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti?

Znate li što je trisomija 13?

Jednostavno rečeno, svaka stanica u našem tijelu sadrži male paketiće zvane kromosomi koji pohranjuju genetske informacije. To su poput uputa za uporabu koje su našem tijelu potrebne za rast i funkcioniranje. Zamislite ih kao poglavlja u knjizi. Obično imamo parove, ili dva, svakog kromosoma. Jedan dobivamo od majke, a jedan od oca.

Međutim, beba s trisomijom 13 ima tri kopije 13. kromosoma umjesto dvije. Zato se naziva 'trisomija' ('tri' znači tri). Ovaj dodatni kromosom utječe na razvoj bebinog lica, mozga, srca i tijela na različite načine. To često može biti opasno po život za bebu. Stoga ponekad postoji rizik od pobačaja tijekom trudnoće ili, nažalost, rizik od gubitka bebe unutar prve godine života je visok.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Ovo se može dogoditi bilo kome. Jer je uzrokovano pogreškom u kopiranju koja se slučajno događa kada se stanice dijele tijekom fetalnog razvoja. To jest, nije zbog majčine ili očeve krivnje. Međutim, neke studije su otkrile da majke starije od 35 godina imaju nešto veći rizik od razvoja ovog genetskog stanja kada imaju dijete . Međutim, to ne znači da se ne događa mlađim majkama, niti se događa svima koji su stariji.

Kako biste saznali jeste li u riziku od ove vrste genetske bolesti, dobro je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju , posebno ako planirate osnovati obitelj ili ste trudni.

Koliko je česta trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Ovo je vrlo rijetko stanje. Pogađa otprilike 1 od 10 000 do 20 000 živorođene djece. Stopa smrtnosti je visoka u prvih nekoliko dana života. Budući da se životno opasna stanja poput srčanih problema i abnormalnosti leđne moždine mogu razviti tijekom fetalne faze, mnoge trudnoće završavaju pobačajem. Samo 5% do 10% beba rođenih s trisomijom 13 preživi nakon prve godine života. Razumljivo je osjećati se tužno kada čujete ove statistike, ali važno je biti svjestan ovog stanja.

Kako trisomija 13 (Patauov sindrom) utječe na tijelo moje bebe?

Trisomija 13 može imati značajan utjecaj na razvoj vaše bebe. Ti učinci mogu varirati od bebe do bebe.

Na primjer,

• Rascjep nepca ili rascjep usne
• Imati dodatne prste na rukama i nogama (polidaktilija)
• Slabost mišića (hipotonija) , što znači da se tijelo bebe osjeća beživotno.
• Mala glava (mikrocefalija)

Mogu se vidjeti abnormalnosti u fizičkom razvoju.

Također utječe na razvoj unutarnjih organa bebe. To može uzrokovati probleme s važnim organima, posebno srcem, mozgom i bubrezima. To može dovesti do simptoma opasnih po život. Nakon što se beba rodi, vjerojatno će biti smještena na Odjelu intenzivne njege za novorođenčad (NICU) . Tamo će liječnici i medicinske sestre bebi pružiti potreban medicinski tretman i njegu na temelju djetetovih fizičkih simptoma kako bi joj se pružila najbolja šansa za preživljavanje.

Koji su simptomi trisomije 13 (Patauov sindrom)?

Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, a i njihova ozbiljnost može varirati. Neke bebe mogu imati mnogo simptoma, dok druge mogu imati malo.

Glavne vidljive karakteristike su:

• Kongenitalne srčane anomalije. Ovo je vrlo često stanje.
• Poremećaji tjelesnog razvoja, posebno abnormalnosti leđne moždine.
• Ozbiljni problemi s kognitivnom funkcijom. To znači da ima veliki utjecaj na mentalni razvoj bebe.
• Nerazvijeni unutarnji organi.

Koji su fizički znakovi?

Ovo su neke od vanjskih karakteristika:

• Rascjep usne ili rascjep nepca.
• Teškoće s dobivanjem na težini, što znači da beba ne dobiva dovoljno mlijeka i ne siše dobro.
• Imati dodatne prste na rukama ili nogama (polidaktilija).
• Nisko postavljene uši.
• Abnormalnosti u razvoju ruku i nogu.
• Slabost mišića (hipotonija).
• Mala glava (mikrocefalija) i mala čeljust (mikrognatija).
• Vrlo male, blizu postavljene ili nerazvijene oči.

Koji su simptomi koji utječu na unutarnje organe?

Ovo stanje također utječe na organe unutar tijela:

• Gastrointestinalni (GI) problemi koji uzrokuju poteškoće s jedenjem.
• Zatajenje srca.
• Problemi sa sluhom, odnosno oštećenja sluha.
• Nerazvijena pluća.
• Problemi s vidom.

Budući da ovi simptomi unutarnjih organa mogu biti opasni po život, oko 80% beba s dijagnozom trisomije 13 umire prije prvog rođendana.Čak i oni koji tako žive mogu razviti druga po život opasna stanja, poput raka i napadaja, nakon prve godine.

Što uzrokuje trisomiju 13 (Patauov sindrom)?

Kao što smo ranije spomenuli, trisomija 13 uzrokovana je dodavanjem dodatnog kromosoma uz kromosom 13. Dakle, osoba s trisomijom 13 ima ukupno 47 kromosoma, umjesto normalnih 46.

Zamislite, naša tijela imaju nešto što se zove kromosomi. To je DNK (deoksiribonukleinska kiselina) u našim stanicama koja pohranjuje upute koje su našem tijelu potrebne za rast i funkcioniranje. Geni su dijelovi te DNK, poput poglavlja u priručniku s uputama.

Stanice se prvo formiraju u reproduktivnim organima, kada se spermij i jajna stanica spoje kako bi formirali oplođenu stanicu. Nove stanice se dijele i stvaraju kopije s polovicom DNK izvorne stanice. Tijekom ovog procesa stanične diobe, treći kromosom ponekad se slučajno može dodati paru kromosoma - to se naziva trisomija. To je kao dodatno slovo u udžbeniku kada ga prepisujete riječ po riječ. Kada se dogodi ova 'tipografska pogreška', javljaju se simptomi trisomije 13. Jer stanice ne dobivaju upute koje su im potrebne za pravilan rast i funkcioniranje.

Trisomija 13 se može pojaviti na tri načina:

Postoje tri glavna načina na koje se može pojaviti trisomija 13, ovisno o tome kako je kromosom 13 spojen:

1. Potpuna trisomija 13: Ovo je najčešća. Ovdje se događa da prije začeća, kada se formiraju spermij i jajna stanica, slučajna pogreška kopiranja uzrokuje dodavanje više genetskog materijala na kromosom 13 nego što je potrebno. To znači da svaka stanica djeteta ima tri kopije kromosoma 13. Taj dodatni genetski materijal uzrokuje simptome.

2. Translokacija: Do toga dolazi kod oko 20% ljudi s trisomijom 13. Do toga dolazi kada se tijekom embrionalnog razvoja dio kromosoma 13 veže za drugi obližnji kromosom (na primjer, kromosom 14). U ovom slučaju normalno postoje dva para kromosoma 13, ali osim toga, dio kromosoma 13 je pričvršćen za drugi kromosom.

3. Mozaična trisomija 13: Ovo je vrlo rijetko. Ovdje se događa da samo neke stanice u tijelu imaju dodatnu kopiju kromosoma 13, a ne sve stanice. To jest, neke stanice imaju tri od 13 kromosoma, dok druge stanice imaju normalna dva para (euploid). Ozbiljnost simptoma kod mozaične trisomije 13 ovisi o broju stanica koje imaju dodatni kromosom. Što više stanica ima dodatnu kopiju, to su simptomi teži.

Kako se dijagnosticira trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Tijekom prvog tromjesečja trudnoće, oko 11. do 14. tjedna, vaš liječnik će obavljati rutinske prenatalne ultrazvuke.Osim toga , preporučuju se genetski probirni testovi . Ovi pregledi traže stvari poput viška amnionske tekućine i bilo kakvih abnormalnosti u razvoju bebe. To također uključuje krvne pretrage.

Ako ovi početni testovi ukazuju na rizik, liječnik može predložiti daljnje dijagnostičke testove. Dijagnoza se može potvrditi nakon rođenja djeteta. Liječnik zatim može fizički pregledati dijete kako bi potražio simptome i, ako je potrebno, provesti specijalizirane kromosomske testove, poput testa kariotipa . Ovaj test kariotipa koristi se za potvrdu točne kromosomske abnormalnosti.

Kako se liječi trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Beba s trisomijom 13 trebat će liječenje i pri rođenju i dugoročno, kako bi se kontrolirali simptomi i bebi osigurala što veća udobnost. Međutim, moramo shvatiti i da ne postoji potpuni lijek za ovo stanje . Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života.

Liječenje djece rođene s trisomijom 13 uključuje:

• Obrazovna podrška: Obrazovni programi prilagođeni djeci s posebnim potrebama.
• Lijekovi za smanjenje simptoma: Na primjer, lijekovi za kontrolu napadaja ili za bolesti srca.
• Govorna, bihevioralna i fizikalna terapija: Ovi tretmani pomažu u razvoju bebinih sposobnosti.
• Operacija za ispravljanje fizičkih abnormalnosti: Na primjer, operacija se može izvesti za popravak rascjepa nepca ili određenih srčanih mana. Međutim, ove se operacije izvode nakon razmatranja općeg zdravstvenog stanja djeteta.

U nekim slučajevima trisomije 13, beba možda neće doživjeti svoj prvi rođendan, ali ozbiljnost simptoma može spriječiti doček prvog rođendana. U mnogim slučajevima, dijagnoza trisomije 13 rezultira pobačajem ili gubitkom trudnoće. Tijekom ovog teškog razdoblja važno je potražiti podršku od prijatelja, obitelji i medicinskog osoblja kako biste se lakše nosili s tim. Savjetovanje o tugovanju ili savjetovanje o žalovanju može biti izvrstan način da vam pomogne u suočavanju s gubitkom voljene osobe, posebno djeteta.

Kako mogu smanjiti rizik da moje dijete ima trisomiju 13 (Patauov sindrom)?

Trisomija 13 je genetski defekt koji se javlja nasumično, tako da zapravo ne postoji način da se spriječi. To znači da ga ne može uzrokovati ništa što ste učinili ili niste učinili. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, ako imate više od 35 godina kada zatrudnite, rizik od rađanja djeteta s tim genetskim stanjem je nešto veći.

Ako planirate imati dijete, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom savjetovanju.Važno je biti svjestan genetskog testiranja i razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću.

Što možete očekivati ​​ako imate dijete s trisomijom 13 (Patauov sindrom)?

Iako je ovo možda teško čuti, važno je reći istinu. Teško je reći išta dobro o prognozi bebe kojoj je dijagnosticirana trisomija 13. To je zato što se tijekom fetalnog razdoblja mogu pojaviti ozbiljne komplikacije, posebno one koje utječu na vitalne organe bebe, poput mozga, srca, leđne moždine i pluća.

Ako beba ima trisomiju 13, pobačaj je čest u prvom tromjesečju. 80% beba rođenih s trisomijom 13 ima kratak životni vijek. Većina beba umire unutar prvih nekoliko tjedana života ili prije prvog rođendana. Samo oko 10% preživi nakon prve godine. Ta djeca također moraju živjeti s ozbiljnim zdravstvenim problemima i kašnjenjima u razvoju dugoročno.

Kako se brinuti o sebi nakon što mi je dijagnosticirana trisomija 13 (Patauov sindrom)?

Dijagnoza trisomije 13 ili gubitak djeteta zbog nje vrlo je teško iskustvo. Vrlo je važno da se u ovom trenutku brinete o sebi i svojoj obitelji.

• Ako se osjećate tužno, tjeskobno, depresivno ili beznadno te imate poteškoća s suočavanjem s gubitkom djeteta, obratite se liječniku ili savjetniku za mentalno zdravlje .
• Traženje savjetovanja može biti od velike pomoći u suočavanju s ovom tugom.
• Podijelite svoje osjećaje s obitelji i bliskim prijateljima.
• Zapamtite da niste sami. Također, potražite grupe za podršku gdje možete dobiti podršku od drugih roditelja koji su prošli kroz slična iskustva.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Odmah se obratite liječniku ako vaša beba pokazuje teške simptome trisomije 13. To znači:

• Ako je teško jesti, ako se čini da je mlijeko zaglavljeno u grlu.
• Ako je disanje otežano, ako je obrazac disanja drugačiji.
• Ako je otkucaj srca nepravilan.
• Ako se pojave napadaji.

Također, ako zbog gubitka djeteta ili ove dijagnoze osjećate nepodnošljivu tugu, tjeskobu ili depresiju, svakako posjetite liječnika i razgovarajte o tome.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Normalno je imati puno pitanja u ovakvom trenutku. Ne bojte se postaviti ova pitanja svom liječniku:

• "Koliki je moj/naš rizik od rađanja djeteta s genetskom bolešću?"
• "Koje tretmane preporučujete kako biste pomogli mojoj bebi da preživi nakon rođenja?"
• "Koje posebne stvari trebam znati prilikom brige za dijete rođeno s ovim stanjem?"
• "Ako izgubim dijete, možete li mi reći o savjetodavnim uslugama ili drugim resursima koji će mi pomoći da se nosim s tugom?"

Koja je razlika između trisomije 13 i trisomije 18?

Trisomija 13 i trisomija 18 – poznate i kao Edwardsov sindrom – slične su po tome što obje uključuju dodavanje dodatnog kromosoma paru. Razlika je u tome je li dodatni kromosom dodan kromosomu 13 ili kromosomu 18. U oba slučaja pacijent ima ukupno 47 kromosoma, umjesto normalnih 46.

Simptomi oba stanja su vrlo slični i oba su vrlo ozbiljna. Posljedice su često opasne po život. Mnogi roditelji dožive spontane pobačaje, mrtvorođenčad ili beba umre prije svog prvog rođendana.

Važna poruka za vašu odluku

Kada saznate da vaša beba ima trisomiju 13 i da se stoga očekuje da će živjeti kratko, možete osjetiti veliki šok, tugu i bol. Možete osjetiti mnogo emocija odjednom, poput tuge, ljutnje, zbunjenosti, bespomoćnosti ili se možete osjećati izgubljeno. Svi ovi osjećaji su normalni.

Zapamtite da niste sami u ovom teškom trenutku. Važno je imati podršku ljudi oko sebe, uključujući obitelj, supružnika i prijatelje od povjerenja, kao i stručnjake za mentalno zdravlje poput liječnika, medicinskih sestara i savjetnika za tugovanje koji vam mogu pomoći da prebrodite ovo teško iskustvo. Nikada se ne bojte razgovarati o svojim osjećajima i zatražiti pomoć.

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje stanja zvanog trisomija 13 (Patauov sindrom).

Trisomija 13, Patauov sindrom, genetske bolesti, kromosomske abnormalnosti, trudnoća, zdravlje bebe, kongenitalni defekti