Osjećate li ponekad da je vaša kći niža od druge djece? Iako su drugi prijatelji njezinih godina dosegli pubertet, vaša kći još uvijek ne pokazuje te znakove? Sasvim je normalno da se majka ili otac osjećaju pomalo uplašeno i zabrinuto zbog ovakvih stvari. Većinom to mogu biti normalne stvari. Međutim, ponekad razlog tome može biti posebno genetsko stanje koje se naziva 'Turnerov sindrom' i koje pogađa samo djevojčice. Ne moramo se bojati kada čujemo ovo ime. Danas ćemo vrlo jednostavno i jasno razgovarati o tome što je to, zašto se događa i što se može učiniti po tom pitanju.
Jednostavno rečeno, što je Turnerov sindrom?
Turnerov sindrom je kongenitalna genetska bolest koja pogađa samo djevojčice. Nije zarazna.
Vratimo se biologiji kako bismo to razumjeli. Jednostavno rečeno, svaka stanica u našem tijelu sadrži 'kromosome' koji određuju naše genetske informacije (našu visinu, boju, izgled itd.). Normalno, ženska stanica ima dva spolna kromosoma koji se nazivaju X (XX). Muška stanica ima jedan X i jedan Y (XY).
Turnerov sindrom je stanje u kojem ženskom djetetu nedostaje cijeli ili dio jednog od dva X kromosoma. To je slučajan događaj koji se događa tijekom začeća ili tijekom embrionalne faze. Važno je zapamtiti da to nije posljedica greške majke ili oca .
Ovo stanje može utjecati na svako dijete drugačije, ali postoje dva glavna uobičajena simptoma:
1. Biti niži od drugih (niska visina)
2. Slabo funkcionirajući jajnici , što znači da su pogođeni pubertet i sposobnost rađanja djece.
Koji su simptomi? Kako to prepoznajemo?
Neka djeca pokazuju ove simptome pri rođenju. Kod drugih se simptomi pojavljuju postupno tijekom djetinjstva. Ponekad se na to ne sumnja sve do odrasle dobi. Stoga je vrlo važno biti svjestan ovih simptoma.
Ponekad prenatalni testovi, poput ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće, mogu dati tragove. Na primjer, ako beba izgleda kao da ima tekućinu iza vrata ili ako postoji problem sa srcem ili bubrezima, liječnici mogu biti sumnjičavi.
| Vrijeme pojave simptoma | Uobičajene značajke koje se mogu vidjeti |
|---|---|
| Pri rođenju ili ubrzo nakon toga |
|
| U djetinjstvu, mladosti i odrasloj dobi |
|
Važno je napomenuti da neće sva djeca s Turnerovim sindromom imati sve ove simptome. Neka djeca možda uopće nemaju simptome, a stanje se možda neće dijagnosticirati do odrasle dobi.
Postoje li glavne vrste Turnerovog sindroma?
Da, postoje dvije glavne vrste ovisno o tome kako se ovo stanje javlja.
Monosomija X
Ovo je najčešći tip. Kod ovog tipa potpuno nedostaje jedan X kromosom u svakoj stanici djetetovog tijela. To je obično uzrokovano slučajnim defektom u majčinoj jajnoj stanici ili očevoj spermi tijekom začeća. Simptomi su obično izraženiji kod ovog tipa.
Mozaični Turnerov sindrom
Kao što riječ 'mozaik' implicira, ovdje se događa da dio ili cijeli X kromosom nedostaje samo u nekim stanicama u djetetovom tijelu.Druge stanice imaju normalne (XX) kromosome. Zamislite naše tijelo kao zid napravljen od malih cigli (stanica). U mozaičnom stanju, samo neke od cigli imaju tu razliku. Ostale su normalne. Ovo je slučajna pogreška koja se javlja tijekom diobe stanica u embrionalnoj fazi. To može uzrokovati relativno malo simptoma, a također može biti malo teško dijagnosticirati.
Koji se drugi zdravstveni problemi (komplikacije) mogu pojaviti zbog ovog stanja?
Djeca s Turnerovim sindromom imaju povećan rizik od određenih zdravstvenih problema, stoga je važno redovito ići na liječničke preglede.
| Problematičan sustav | Moguće komplikacije |
|---|---|
| Srce i krvne žile (kardiovaskularni sustav) | Oko 50% djece s Turnerovim sindromom može imati kongenitalnu srčanu manu. Problemi s aortom, glavnom krvnom žilom koja prenosi krv u tijelo, posebno su česti. Može se javiti i visoki krvni tlak. |
| Koštani sustav | Postoji povećan rizik od stanja poput osteoporoze, prijeloma i skolioze. |
| Imunološki sustav (autoimuni) | Postoji rizik od razvoja autoimunih bolesti, kod kojih imunološki sustav tijela napada vlastite stanice. Primjeri: problemi sa štitnjačom (Hashimotova bolest), celijakija, upalne bolesti crijeva (IBD). |
| Sluh i vid | Gubitak sluha može se pojaviti zbog čestih infekcija srednjeg uha ili oštećenja živaca. Mogu se javiti i problemi s vidom, poput ukrižanja očiju. |
| Bubrezi | Mogu se pojaviti problemi sa strukturom bubrega, što može dovesti do čestih infekcija mokraćnog sustava (IMS). |
| Teškoće u učenju | Iako je inteligencija općenito dobra, mogu postojati neke poteškoće u učenju, posebno u matematici, orijentaciji i prostornom rasuđivanju. |
| Mentalno zdravlje | Život s promjenama u tijelu i zdravstvenim problemima može dovesti do niskog samopoštovanja, anksioznosti i depresije. |
Kako liječnik ovo dijagnosticira?
Liječnik može dijagnosticirati ovo stanje prije ili nakon rođenja djeteta.
Prije rođenja:
- NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje): Ovo je metoda testiranja genetskih informacija bebe korištenjem uzorka krvi uzetog od trudne majke.
- Ultrazvučni pregled: Na ovo se može posumnjati ako pregled pokazuje znakove problema sa srcem, bubrezima ili nakupljanjem tekućine iza vrata bebe.
- Amniocenteza: Ovo stanje se može 100% potvrditi uzimanjem uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i provođenjem genetskog testa (analiza kariotipa) na bebinim stanicama.
Nakon rođenja:
Nakon što se dijete rodi, ako liječnik posumnja da nešto nije u redu na temelju djetetovih simptoma, naručit će krvni test koji se naziva 'kariotipizacija'. To uključuje uzimanje uzorka krvi i pregled kromosoma pod mikroskopom kako bi se točno utvrdilo nedostaje li X kromosom, u cijelosti ili djelomično.
Koji su tretmani? Može li se potpuno izliječiti?
Prije svega, budući da je Turnerov sindrom genetska bolest, ne može se potpuno izliječiti.
Ali ne bojte se! Danas je dostupno mnogo izvrsnih tretmana koji vam mogu pomoći u kontroli simptoma, sprječavanju potencijalnih komplikacija i životu zdravim, uspješnim i sretnim životom.
Liječenje se uglavnom usredotočuje na hormone.
- Terapija hormonom rasta: Ovaj tretman je vrlo važan za povećanje visine djeteta. Riječ je o hormonskoj injekciji koja se daje svakodnevno. Ako se s ovim tretmanom započne u ranoj dobi, odnosno čim se primijeti da je rast spor, dijete će moći postići dobru visinu.
- Terapija estrogenom: Mnoge djevojčice s Turnerovim sindromom ne proizvode estrogen prirodno, pa im se estrogen obično daje iz vanjskih izvora oko puberteta (oko 11-12 godina). To je ono što uzrokuje znakove puberteta, poput razvoja dojki i početka menstruacije. Također je važan za jake kosti i zdravlje srca.
- Terapija progestinom: Nakon nekoliko godina terapije estrogenom, daje se i hormon zvan progestin kako bi se prirodno održao menstrualni ciklus.
Uz ove hormonske tretmane, bitno je potražiti liječenje i redovite preglede kod relevantnih stručnjaka za komplikacije o kojima je ranije bilo riječi (poput bolesti srca, problema s bubrezima i oštećenja sluha).
Kada bih trebao/trebala razgovarati s liječnikom o svom djetetu?
Najvažnije je što prije dijagnosticirati bolest i započeti liječenje.
Pratite rast i razvojne prekretnice svog djeteta. Ako mislite da je vaša kći znatno niža od druge djece njezine dobi ili ako pokazuje bilo koji od gore navedenih fizičkih znakova, ne odgađajte razgovor s pedijatrom.
Postoje još dvije važne stvari koje liječnici preporučuju:
- Probir na teškoće u učenju: Dobra je ideja obratiti pozornost na razvoj vašeg djeteta što je ranije moguće, možda već s 1-2 godine, i provjeriti ima li teškoća u učenju. Ako ih ima, možete razgovarati i s učiteljima u školi i pružiti djetetu posebnu podršku koja mu je potrebna.
- Traženje podrške za mentalno zdravlje: Vrlo je važno potražiti pomoć savjetnika za mentalno zdravlje (dječjeg psihologa) kako biste pomogli svom djetetu da se nosi sa socijalnim problemima, niskim samopoštovanjem i anksioznošću koji se javljaju kada živite s ovim stanjem.
Iako očekivano trajanje života djeteta s Turnerovim sindromom može biti nešto kraće od životnog vijeka opće populacije, uz stalan liječnički nadzor, pravovremeno liječenje i dobro upravljanje zdravstvenim problemima, mogu živjeti potpuno normalnim, sretnim životom.
Poruka za ponijeti kući
- Turnerov sindrom je genetska bolest koja pogađa samo djevojčice i nije uzrokovana od strane roditelja.
- Dva glavna simptoma su gubitak visine i odgođeni ili odsutni pubertet.
- Može utjecati na srce, bubrege, kosti, pa čak i na mentalno zdravlje. Stoga su redoviti liječnički pregledi neophodni.
- Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, simptomi se mogu vrlo dobro kontrolirati hormonskom terapijom i drugim tretmanima.
- Rano otkrivanje ključno je za uspjeh liječenja. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem vašeg djeteta, ne odgađajte razgovor s liječnikom.
- Uz odgovarajuću medicinsku skrb i obiteljsku ljubav i podršku, kći s Turnerovim sindromom ima sve šanse za uspješan i sretan život.
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar