Ima li vaše dijete problema i sa sluhom i s vidom? Razgovarajmo o Usherovom sindromu!

Jeste li ikada primijetili da je sluh vašeg mališana malo oslabljen? Možda su počeli hodati malo kasnije od drugih beba? Zatim, kako odrastaju, primjećujete li da imaju problema s vidom pri slabom svjetlu noću? Ako postoji više od jednog od ovih problema, uzrok može biti drugačiji nego što mislite. Danas govorimo o rijetkom stanju koje istovremeno utječe na sva tri ova problema: sluh, vid, a ponekad i ravnotežu, ali se o tome u društvu ne govori puno. To se naziva Usherov sindrom.

Što je točno Usherov sindrom?

Jednostavno rečeno, Usherov sindrom je nasljedno stanje. Kod nekih ljudi uglavnom uzrokuje gubitak sluha, gubitak vida i probleme s ravnotežom. Zamislite ga kao nacrt kako će naša tijela rasti. Ovo stanje uzrokovano je vrlo malom promjenom u tim genima, koja se naziva mutacija. Zbog ove genetske promjene, organi povezani sa sluhom i vidom ne razvijaju se pravilno dok beba raste u maternici.

Simptomi ovog stanja obično su prisutni pri rođenju (kongenitalni) ili se počinju pojavljivati ​​u djetinjstvu. Vrlo rijetko se simptomi mogu pojaviti u odrasloj dobi. Trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Ali ne brinite. Postoji mnogo načina za upravljanje tim simptomima i pomoć vašem djetetu da živi dobar život.

Postoje li različite vrste ovoga?

Da, postoji oko 10 poznatih genetskih mutacija koje ga uzrokuju. Usherov sindrom podijeljen je u tri glavne vrste, ovisno o tome kako su ti geni sastavljeni. Sve ove vrste mogu uzrokovati probleme sa sluhom, vidom i ravnotežom. Ali glavna razlika među njima je vrijeme kada simptomi počinju i njihova težina.

Radi lakšeg razumijevanja, pogledajmo to u tablici .

Ovo nije baš često stanje u Šri Lanki. Pogađa između 3 i 6 na 100 000 ljudi diljem svijeta.

Koji su glavni simptomi ovog stanja?

Sada ćemo malo detaljnije razgovarati o ovim simptomima.

• Gubitak sluha: Neka djeca mogu biti rođena gluha ili imati vrlo slab sluh. Kod drugih, sluh postupno počinje slabiti kako odrastaju.

• Gubitak vida: Uzrokuje ga stanje koje se naziva retinitis pigmentosa (RP) . Jednostavno rečeno, to je postupno uništavanje stanica osjetljivih na svjetlost (štapića i čunjića) u mrežnici naših očiju.
• Prvi simptom: noćna sljepoća. Nemogućnost jasnog vida noću, u slabo osvijetljenim prostorima.
• Sljedeća faza: Sužavanje vidnog polja (tunelski vid). To je kao gledanje kroz tunel, s vidom samo ravno naprijed i bez perifernog vida. S vremenom ovo stanje može postati ozbiljno i dovesti do potpunog sljepila.

• Problemi s ravnotežom: Ovo posebno pogađa djecu s tipom 1. Dijelovi našeg unutarnjeg uha koji pomažu u kontroli ravnoteže su oštećeni. Ovo stanje može uzrokovati oštećenje tih dijelova. Zato toj djeci treba vremena da nauče hodati. Mogu osjećati kao da stalno padaju.

Zašto se to događa? Koji je razlog?

Kao što smo ranije raspravljali, ovo je potpuno genetsko stanje. Ovaj obrazac nasljeđivanja naziva se autosomno recesivni obrazac . To znači da dijete, da bi razvilo ovo stanje, mora naslijediti defektni gen i od majke i od oca .

Zamislite, ako dijete naslijedi defektni gen samo od majke, a zdravi gen od oca, dijete neće razviti bolest. Ali dijete će postati nositelj defektnog gena. Čak i ako neće imati simptome, može prenijeti gen na svoju djecu.

Kako mogu saznati imam li ovo stanje?

Dijagnostička metoda varira ovisno o simptomima i vrsti djeteta.

Zamislite, ako se vašoj bebi dijagnosticira oštećenje sluha tijekom pregleda sluha novorođenčeta koji se obavlja u bolnici odmah nakon rođenja, liječnici će napraviti daljnje testove kako bi istražili problem. Zatim, ako posumnjaju na Usherov sindrom, mogu preporučiti genetske testove .

Ako vaše dijete pokaže probleme sa sluhom ili vidom nakon što malo odraste, vaš obiteljski liječnik (pedijatar) uputit će vas specijalistima.

• Testovi sluha: Otorinolaringolog i audiolog zajedno rade na provođenju različitih testova kako bi utvrdili razinu djetetovog sluha.
• Testovi vida: Oftalmolog će pregledati djetetove oči, posebno kako bi provjerio oštećenja mrežnice, poput retinitis pigmentose. Također će provesti testove za mjerenje perifernog vida.

Koji su tretmani za ovo?

Iako se ovo stanje ne može potpuno izliječiti, postoji mnogo toga što možete učiniti kako biste ublažili simptome. Liječnici planiraju liječenje na temelju djetetovog stanja, dobi i težine simptoma.

• Kohlearni implantati: Djeci koja su rođena s teškim gubitkom sluha može se pomoći da čuju zvukove pomoću ovog uređaja koji se kirurški ugrađuje u unutarnje uho.
• Slušni aparati: Vrlo su korisni za djecu s umjerenim gubitkom sluha.
• Pomagala za vid: Mogu se koristiti naočale sa posebnim lećama koje filtriraju svjetlost i povećala.
• Usluge rane intervencije: Ovo je vrlo važno. Početak logopedske terapije, fizioterapije i učenja znakovnog jezika u ranoj dobi može uvelike pomoći djetetovom razvoju.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Normalno je da imate mnogo pitanja kada saznate za tako rijetko stanje. Nemojte se bojati ili oklijevati razgovarati o svemu tome sa svojim liječnikom. Evo nekoliko pitanja koja možete postaviti:

• "Koliko vrsta Usherovog sindroma ima moje dijete?"
• "Koje tretmane preporučujete?"
• "Je li moguće da moje dijete s vremenom potpuno izgubi vid?"
• "Mogu li se testirati kako bi se utvrdilo imamo li ja ili moj supružnik genetske mutacije koje uzrokuju ovo?"

Vid, sluh i ravnoteža tri su glavna osjetila koja koristimo za interakciju sa svijetom. Stoga je kao roditelj prirodno osjećati zabrinutost, tugu i strah kada saznate da vaše dijete gubi te stvari. Ali zapamtite, niste sami. Postoje mnogi medicinski tretmani, usluge podrške i programi koji mogu pomoći vašem djetetu. Vaš liječnik i vaš medicinski tim razumjet će vaše osjećaje i pružiti vam potrebne smjernice.