Ima li vaš mališan ove promjene na licu? Razgovarajmo o Van der Woudeovom sindromu!

Ima li vaša beba male rupice na donjoj usni? Ili ima rascjep usne ili nepca? Ponekad čak možete vidjeti i nedostajući zub? Sasvim je normalno da se vi, kao majka ili otac, osjećate jako uplašeno i zabrinuto kada vidite takve stvari. Ali ne brinite. Danas ćemo detaljno razgovarati o tome što uzrokuje te stvari i što se može učiniti u vezi s njima. Nakon što to postanete svjesni, osjetit ćete veliko olakšanje.

Što je Van der Woudeov sindrom?

Jednostavno rečeno, Van der Woudeov sindrom je rijetko, nasljedno stanje koje utječe na način na koji se djetetova usta razvijaju dok su još u maternici. Djeca s ovim stanjem imaju male udubine (udubine na usnama) na donjim usnama. Ponekad te udubine mogu biti blago uzdignute. Također mogu imati rascjep usne, rascjep nepca ili oboje. Neka djeca mogu imati i neke zube koji se još nisu razvili.

Liječnici ponekad ovo stanje nazivaju "sindromom usne udubine". Prvi ga je opisao francuski liječnik J. Demarquay oko 1845. Međutim, dobio je ime "Vander Woude" u čast dr. Anne Van der Woude, koja ga je opsežno proučavala početkom 1950-ih.

Što je rascjep usne i rascjep nepca?

Da se razumijemo. Rascjep usne i rascjep nepca su urođene mane koje se javljaju tijekom razvoja djeteta u maternici. Dijete može imati jedno ili oba ova stanja.

• Rascjep usne: Ovo se događa kada se dvije strane gornje usne vašeg djeteta ne spajaju pravilno. To može uzrokovati mali razmak ili pukotinu na gornjoj usni. To također može utjecati na desni.
• Rascjep nepca: To je kada dijete ima pukotinu ili rascjep na nepcu, bilo u prednjem dijelu nepca, što je koštani dio, ili u stražnjem dijelu nepca, što je mekotkivni dio, ili u oba dijela.

Koliko je čest Van der Woudeov sindrom?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Ako pogledate svijet, ovo stanje pogađa samo jednu od 35 000 do 100 000 ljudi. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji je razlog tome?

Sada pogledajmo što uzrokuje Vander Woodov sindrom. Glavni razlog za to je genetska promjena.

Sve u našem tijelu kontrolira niz sitnih uputa. To nazivamo 'genima'. To je kao recept. Dakle, poseban gen nazvan 'IRF6' (Interferon Regulatorni Faktor 6) uključen je u Vander Woodov sindrom.Ovaj gen 'IRF6' djeluje poput 'inženjera' koji gradi stvari poput bebine glave, lica, kože i genitalija. On je taj koji proizvodi 'proteinske' sastojke potrebne za njihov pravilan rast.

A sada zamislite što se događa ako dođe do male promjene, ili možemo reći 'mutacije', u uputama s kojima ovaj 'inženjer' radi, u genu 'IRF6'? Taj 'proteinski' sastojak se ne proizvodi u potrebnoj količini. Tada se neki dijelovi djetetova lica, posebno usne i nepce, ne razvijaju pravilno. Razumijete li?

Djeca s ovim stanjem nasljeđuju promijenjeni gen `IRF6` samo od jednog roditelja, bilo majke ili oca. Kako znanstvenici nastavljaju istraživati ​​ovo, moguće je da će se u budućnosti otkriti još uključenih gena.

Tko ima veći rizik od razvoja ovoga?

Vander Woodov sindrom je autosomno dominantni poremećaj . Jednostavno rečeno, to znači da ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju koja uzrokuje bolest, dijete je može naslijediti.

To znači da ako bilo koji roditelj ima gensku mutaciju, svako dijete koje imaju ima 50% šanse da naslijedi stanje. Obično roditelj koji naslijedi gen također ima stanje. Međutim, vrlo rijetko dijete može naslijediti gensku mutaciju i ne pokazivati ​​simptome Vander Woodovog sindroma.

Koji su simptomi ovog stanja?

Postoji nekoliko glavnih simptoma Vander Woodovog sindroma kojih bismo trebali biti svjesni.

• Rascjep usne, rascjep nepca ili oboje: Ovo je najuočljivija i najočitija značajka.
• Udubljenja ili humci na usnama: Male udubine ili humci mogu se pojaviti na jednoj ili obje strane donje usne. Ponekad ih može biti jedna ili više.
• Vlažna donja usna: Budući da su ove "udubine na usnicama" povezane sa slinovnicama ili sluznim žlijezdama, donja usna uvijek može izgledati vlažna i mokra.
• Nedostatak zuba (hipodoncija) ili problemi sa zubnom caklinom (dentalna hipoplazija): Nekoj djeci može nedostajati jedan ili više trajnih zuba. Također mogu imati problema s razvojem cakline, zaštitnog vanjskog omotača zuba.

Koje komplikacije mogu nastati zbog ovog stanja?

Neka djeca s Vander Woodovim sindromom mogu imati i druge poteškoće, ali ih nemaju svi.

• Razvojna kašnjenja: Neka djeca mogu iskusiti određeno kašnjenje u svom cjelokupnom razvoju.
• Blago kognitivno oštećenje: Može postojati blago oštećenje sposobnosti učenja.
• Kašnjenja u razvoju govora i jezika: Problemi s usnama i nepcem mogu uzrokovati kašnjenje u razvoju govora i jezika.

Možete li to prepoznati dok je beba u maternici?

Da, ponekad je to moguće.

Ultrazvučni pregled dok je beba još u maternici ponekad može otkriti rascjep usne, a rijetko i rascjep nepca. Postoje i posebni testovi za provjeru mutacije gena IRF6. To se naziva prenatalni testovi.

• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Ovo uključuje uzimanje malog uzorka tkiva iz posteljice i njegovo testiranje.
• Genetska amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje uzorka amnionske tekućine koja okružuje bebu i testiranje njezinih gena.

Ovi testovi mogu potvrditi prisutnost genetske mutacije.

Kako se to točno utvrđuje nakon rođenja djeteta?

Ako vaša beba nakon rođenja ima rascjep usne, rascjep nepca ili usne udubine, liječnik će vjerojatno preporučiti genski test . To se obično radi uzimanjem uzorka krvi. Ovaj test će sa sigurnošću utvrditi imate li mutaciju gena IRF6 koja uzrokuje Vander Woodov sindrom. Ponekad se od vas i vašeg partnera može zatražiti da napravite ovaj genski test kako biste razumjeli genetsku povijest vaše obitelji.

Kako ovo liječiti?

Glavni tretman za ovo stanje je operacija . Ne brinite, ova operacija je sada vrlo napredna.

• Operacija je potrebna za zatvaranje praznina između rascjepa usne i rascjepa nepca, odnosno za njihov popravak.
• Operacija rascjepa usne obično se izvodi kada beba ima između 2 i 6 mjeseci .
• Operacija rascjepa nepca obično se izvodi kasnije, odnosno kada beba ima između 9 i 18 mjeseci .
• Ako imate one "udubljenja na usnama" o kojima smo govorili, operacija se izvodi kako bi se uklonile i spriječilo dotok sline i sluzi u usne. Ova se operacija ponekad može izvesti istovremeno s operacijom popravka "rascjepa usne" ili "rascjepa nepca".

Koji drugi tretmani postoje?

Osim operacije, postoje i drugi tretmani koji mogu pomoći djetetu.

• Poteškoće s hranjenjem: Bebe s rascjepom usne ili nepca mogu imati poteškoća sa sisanjem i jedenjem do operacije. Ako se to dogodi, možda ćete trebati posjetiti dijetetičara ili logopeda za savjet o posebnim bočicama za hranjenje i tehnikama hranjenja.
• Logopedska terapija: Neka djeca mogu i dalje imati poteškoća s govorom nakon operacije. Logopedska terapija može biti od velike pomoći u takvim slučajevima.
• Stomatološki tretman:Bez obzira na to nedostaju li vam zubi ili imate problema sa zubnom caklinom, važno je redovito posjećivati ​​stomatologa specijalista i dobro se brinuti o svojim zubima i desnima. Možda će vam trebati i proteza ili ortodontski tretman kako biste nadomjestili nedostajuće zube.

Može li se Van der Woudeov sindrom spriječiti?

Ovo je genetsko stanje, pa ga je teško u potpunosti spriječiti. Međutim, ako znate da vi ili vaš partner imate gensku mutaciju koja ga uzrokuje, dobra je ideja posjetiti genetskog savjetnika prije nego što imate dijete.

Genetski savjetnik može vam objasniti rizik prenošenja ove genetske mutacije na buduće generacije i koje se metode mogu koristiti za smanjenje tog rizika (na primjer, stvari poput „PGD“ - „Preimplantacijska genetska dijagnoza“, koja se provodi tehnologijama poput „IVF“).

Kakva je budućnost osobe s ovim stanjem?

Ovo možda zvuči zastrašujuće, ali u većini slučajeva ovo se stanje može uspješno liječiti. Operacija ispravljanja rascjepa usne i rascjepa usne je vrlo uspješna. Mnogo je toga što možete učiniti kod kuće kako biste pomogli svom djetetu da se brzo oporavi nakon operacije.

Većina djece se dobro oporavlja nakon operacije i živi normalnim, punim životom kao i druga djeca. Ako imaju poteškoća s govorom, logopedska terapija može pomoći. Stoga je važno imati nadu.

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo koji od sljedećih problema, odmah se obratite liječniku:

• Otežano disanje
• Teškoće s jedenjem
• Teškoće u govoru
• Teškoće s gutanjem

Ako imate ove stvari, vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć.

Što biste trebali pitati svog liječnika?

Kada idete kod liječnika, možete postaviti ova pitanja:

• Što uzrokuje razvoj Vander Woodovog sindroma kod mog djeteta?
• Treba li moje dijete operaciju? Ako da, kada će biti obavljena?
• Koji su drugi tretmani dostupni koji mogu pomoći mom djetetu?
• Što mogu učiniti kod kuće kako bih si pomogao/la s problemima s prehranom i govorom?
• Trebamo li suprug i ja napraviti genetsko testiranje?
• Trebam li biti svjestan simptoma komplikacija?

Postavite ova pitanja i razbistrite sve što vam je na umu.

Koja je razlika između Van der Woudeovog sindroma i sindroma poplitealnog pterigija?

Ovo je također malo komplicirano, ali dobro je znati ukratko.

Poplitealni pterigijski sindrom (PPS) također je autosomno dominantno stanje. Poput Vander Woodovog sindroma, uzrokovan je mutacijom u istom genu, IRF6. Međutim, PPS je češći od Vander Woodovog sindroma.Rijetko (pogađa samo jednu od 300 000 osoba u svjetskoj populaciji).

Uz simptome Vander Woodovog sindroma, kao što su rascjep usne, rascjep nepca i udubljenja na usnama, dijete s "PPS-om" može imati nekoliko drugih simptoma:

• Može postojati višak tkiva pričvršćen između gornjih i donjih kapaka ili između čeljusti.
• Mogu postojati nabori kože preko palčeva stopala.
• Velike usne, vanjski dio vagine kod djevojčica, ne razvijaju se pravilno.
• Testisi kod dječaka nisu spušteni.
• Mogu postojati kožne membrane iza koljena ili između prstiju na rukama ili nogama (također se nazivaju sindaktilija).

Konačno, što treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je osjećati se tužno, zabrinuto, pa čak i ljutito kada saznate da vaše dijete ima neobičnu crtu lica, poput „udubljenja na usnama“, „rascjepa usne“ ili „rascjepa nepca“. Kao roditelj, nema ništa loše u tome da se tako osjećate.

No važno je da se mnoga od ovih stanja mogu uspješno liječiti. Kirurgija može ispraviti mnoge od ovih fizičkih promjena, pomažući vašem djetetu da dobro raste, igra se s drugima, uči i vodi normalan život.

Ako vaše dijete ima poteškoća s jelom ili govorom, možete potražiti stručnu pomoć. Ako postoje bilo kakvi problemi sa zubima, bitno je redovito potražiti stomatološki savjet.

Ako vaše dijete ima Vander Woodov sindrom, važno je posjetiti genetskog savjetnika kako biste razgovarali o tome kako genetska mutacija koja ga je uzrokovala može utjecati na buduće generacije i koje su vam mogućnosti. Niste sami i postoje mnogi liječnici, terapeuti i savjetnici koji vam mogu pomoći na ovom putu.

Van der Woudeov sindrom, usne udubljenja, rascjep usne, rascjep nepca, gen IRF6, genetske mutacije, urođene mane, kirurgija, zdravlje djece, genetsko savjetovanje