Ima li netko u vašoj obitelji rijetku genetsku bolest? Saznajte više o poremećajima lizosomskog nakupljanja

Ponekad nam je teško razumjeti neke bolesti koje se javljaju kod nekoga u našoj obitelji, posebno kod malog djeteta. Kada idemo liječniku, nismo upoznati s nekim bolestima o kojima nam govori. Dakle, danas govorimo o skupini bolesti za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je vrlo važno znati. To se naziva lizosomski poremećaji nakupljanja. Iako se ovaj naziv može činiti pomalo kompliciranim kada ga čujete, shvatimo ga jednostavno.

Što su točno lizosomske bolesti skladištenja (LSD)?

U redu, recimo to ovako. Naša tijela sastoje se od milijardi sićušnih stanica. Unutar svake od tih stanica nalazi se poseban dio koji se naziva 'lizosom'. Zamislite ga kao 'centar za recikliranje smeća' unutar stanice. Njegov glavni zadatak je razgraditi, probaviti i reciklirati stvari koje stanici nisu potrebne, poput proteina, ugljikohidrata i starih dijelova stanice.

Za obavljanje ovog važnog posla, lizosom ima posebnu skupinu pomagača. Nazivamo ih 'enzimi'. To su posebne vrste proteina. Poput škara, ovi enzimi pomažu u razbijanju i usitnjavanju velikih stvari.

Sada razmislite o tome, što se događa ako se iz nekog razloga jedan od ovih enzima ne proizvodi ispravno u našem tijelu? Tada rad tog 'centra za recikliranje' ne funkcionira ispravno. Te stvari koje se trebaju razgraditi i probaviti, odnosno stvari poput proteina i masti, počinju se nakupljati unutar stanica. Poput odlagališta smeća. S vremenom te nakupljene stvari postaju toksične za stanice, počinju uništavati stanice i time oštećuju razne organe u našem tijelu. To je stanje koje nazivamo lizosomskim poremećajem skladištenja.

Koje su glavne vrste ove skupine bolesti?

U ovoj kategoriji postoji mnogo vrsta bolesti. Svaku od njih uzrokuje nedostatak određenog enzima. Pogledajmo nekoliko najčešćih vrsta. Iako se nazivi mogu činiti malo zbunjujućima, lako ih je razumjeti kada znate što su.

Zašto se ove bolesti javljaju?

Mnoge od ovih bolesti su genetske bolesti. To jest, nasljeđuju se s roditelja na djecu. Tako se to događa.

Zamislite da oba roditelja imaju 'slabu kopiju' gena koji proizvodi određeni enzim. Ali ne pokazuju simptome jer imaju i 'zdravu kopiju' tog gena. Te ljude nazivamo 'nositeljima'.

Međutim, ako dijete naslijedi ovu slabu kopiju gena i od majke i od oca, tada djetetovo tijelo neće proizvoditi relevantni enzim. Tada će dijete razviti relevantnu bolest lizosomskog nakupljanja.

To su vrlo rijetke bolesti. Međutim, neke bolesti su češće u određenim etničkim skupinama. Na primjer, Gaucherova i Tay-Sachsova bolest češće su kod ljudi europskog židovskog podrijetla.

Koji su simptomi?

Simptomi ovise o tome koji enzim nedostaje, a time i u kojim organima tijela se pohranjuju neželjene tvari. Stoga su simptomi svake bolesti različiti.

• Simptomi Fabryjeve bolesti uključuju upalu, bol, utrnulost, crvene mrlje na koži, smanjeno znojenje i gubitak sluha u udovima.
• Gaucherova bolest može uzrokovati povećanu slezenu i jetru, lako nastanak modrica, bolove u kostima, jak umor i anemiju (nisku krvnu sliku).
• Pompeova bolest uzrokuje simptome poput teške mišićne slabosti, otežanog disanja, usporenog rasta kod beba i uvećanog srca.
• Bebe s Tay-Sachsovom bolešću dobro se razvijaju prvih nekoliko mjeseci, ali kasnije gube kontrolu mišića. Mogu izgubiti vid i sluh te imati napadaje.

Kako saznati imate li ove bolesti?

Dijagnosticiranje ovih bolesti je pomalo kompliciran proces, ali rano otkrivanje je vrlo važno.

1. Probir nositelja: Ovisno o vašoj obiteljskoj anamnezi, vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje prije braka ili tijekom trudnoće. To može pomoći u utvrđivanju jeste li vi ili vaš partner nositelji ovih bolesti.

2. Testovi tijekom trudnoće: Ako se tijekom ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće otkrije abnormalnost, liječnik može predložiti testiranje fetusa.

• Amniocenteza: Genetsko testiranje uzimanjem malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje majčinu maternicu.
• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Iz posteljice se uzima i testira mali uzorak stanica.

3. Ako dijete ima simptome: Uzorak krvi djeteta može se testirati kako bi se provjerile razine enzima. Osim toga, mogu se napraviti i drugi testovi poput magnetske rezonancije, biopsije ili testa urina.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za ove bolesti. Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu kontrolirati simptome i povećati očekivano trajanje života i kvalitetu života.

• Enzimska nadomjesna terapija (ERT): To uključuje davanje enzima koji nedostaje tijelu izravno u tijelo kroz venu (IV).
• Terapija smanjenja supstrata (SRT): To uključuje primjenu lijekova koji smanjuju proizvodnju neželjenih tvari koje se nakupljaju unutar stanica.
• Transplantacija matičnih stanica:Matične stanice uzete od zdrave osobe transplantiraju se u pacijenta, pomažući tijelu da proizvodi enzim koji mu je potreban.
• Upravljanje simptomima: Simptomi se kontroliraju tretmanima kao što su lijekovi protiv bolova, fizikalna terapija, operacija i u nekim slučajevima dijaliza.

Osim toga, u tijeku su istraživanja modernih tretmana poput genske terapije, koja bi u budućnosti mogla pružiti trajnije rješenje.

Naučimo se kako živjeti s ovim bolestima.

To su doživotne bolesti, stoga je uz liječenje vrlo važno napraviti promjene u načinu života.

• Dobra prehrana: Razgovarajte sa svojim liječnikom i dijetetičarom kako biste stvorili uravnoteženu prehranu koja vam odgovara.
• Smanjite rizik: Ove bolesti mogu povećati rizik od razvoja drugih bolesti. Na primjer, vrlo je važno da osoba s Fabryjevom bolešću kontrolira razinu kolesterola.
• Ostanite aktivni: Pitajte svog liječnika o sigurnim vježbama koje su prikladne za vaše tijelo.
• Mentalno zdravlje: Život s dugotrajnom bolešću poput ove može biti mentalno izazovan. Potražite pomoć psihologa ili savjetnika. Također, pridruživanje grupama podrške s ljudima sa sličnim bolestima je od velike pomoći.