Jesu li mišići vašeg djeteta slabi? - Saznajte više o mišićnoj distrofiji

Pada li vaše dijete često? Ili vam je teško ustati, penjati se stepenicama, trčati ili skakati? Ponekad su to normalne stvari koje se događaju maloj djeci kako rastu. Međutim, ponekad može postojati problem s mišićima iza njih koji zahtijeva pažnju. Zato ćemo govoriti o skupini bolesti koje postupno slabe mišiće.

Što je mišićna distrofija?

Jednostavno rečeno, mišićna distrofija je opći naziv za skupinu bolesti koje s vremenom slabe mišiće našeg tijela i smanjuju njihovu fleksibilnost. Glavni uzrok tome je defekt u genima koji pomažu u održavanju zdravlja naših mišića.

Neki ljudi mogu razviti bolest u mladoj dobi, dok drugi možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve do desete ili petnaeste godine, ili čak u odrasloj dobi.

Način na koji ova bolest utječe na svaku osobu je drugačiji. Ovisi o vrsti bolesti. Kod mnogih ljudi stanje se s vremenom može postupno pogoršavati. Neki ljudi mogu čak izgubiti sposobnost hodanja ili govora. Međutim, to se ne događa svima . Neki ljudi godinama žive normalnim životom s blagim simptomima. Stoga nema potrebe za panikom unaprijed.

Koje su glavne vrste ovoga?

Postoji više od 30 vrsta mišićne distrofije. Ali postoji 9 glavnih vrsta koje najčešće viđamo. Svaka vrsta se razlikuje po genu koji je uzrokuje, zahvaćenim mišićima, dobi u kojoj se simptomi počinju javljati i brzini kojom bolest napreduje.

Zašto se javlja ova vrsta bolesti? (Uzroci)

Ova bolest može biti nasljedna ili se može prvo razviti kod vas ili vašeg djeteta, a da je nitko u vašoj obitelji nema. Uzrok tome je genetski defekt .

Razmislite o tome, ovi geni upućuju stanice u našem tijelu da proizvode proteine ​​koji su im potrebni za obavljanje raznih poslova. To je kao recept za obrok. Ako je gen neispravan, stanice mogu proizvoditi pogrešan protein, manje proteina nego što im je potrebno ili oštećen protein.

Osobe s mišićnom distrofijom imaju defekt u genima koji proizvode proteine ​​koji održavaju mišiće zdravima i jakima. Na primjer, kod Duchenneove i Beckerove bolesti, protein zvan distrofin proizvodi se u vrlo maloj količini. Ovaj protein distrofin jača mišiće i štiti ih od oštećenja. Kada se ovaj protein izgubi, mišići se lako oštećuju i slabe.

Kako to prepoznati? (Simptomi)

Simptomi mnogih vrsta stanja počinju se pojavljivati ​​u djetinjstvu ili adolescenciji. Općenito, dijete s ovim stanjem može pokazivati ​​sljedeće simptome:

• Često padanje
• Osjećaj slabosti u mišićima
• Grčevi u mišićima
• Teškoće s ustajanjem iz sjedećeg položaja, penjanjem po stepenicama, trčanjem ili skakanjem
• Hodanje na prstima ili geganje

Osim toga, neke osobe mogu osjetiti i simptome poput:

• Skolioza
• Spušteni kapak
• Problemi sa srcem
• Otežano disanje ili gutanje hrane
• Oštećenja vida
• Slabost mišića lica

Kako liječnik to potvrđuje? (Dijagnoza)

Liječnik će napraviti nekoliko testova kako bi utvrdio ima li vaše dijete mišićnu slabost. Prvo će napraviti opći fizički pregled, pitati vas o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi i pitati o simptomima vašeg djeteta.

Nakon toga, može se napraviti nekoliko ovakvih testova kako bi se isključila druga stanja koja bi mogla uzrokovati slabost mišića i kako bi se definitivno dijagnosticirala bolest.

Koji su tretmani?

Trenutno ne postoji lijek za mišićnu distrofiju. Međutim, postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma, olakšati život i pružiti vašem djetetu najbolju moguću kvalitetu života. Vaš liječnik će preporučiti najprikladniji tretman na temelju vrste stanja koje vaše dijete ima.

• Fizikalna terapija: Razne vježbe i istezanja pomažu u održavanju mišića jakima i fleksibilnima.
• Radna terapija:Dijete se uči kako obavljati svakodnevne zadatke (npr. odijevanje, pisanje) najbolje što može. Također se uči kako koristiti pomagala poput invalidskih kolica i štapova.
• Logopedska terapija: Ako imate poteškoća s govorom zbog slabosti mišića lica ili grla, naučit ćemo vas jednostavnim načinima kako to učiniti.
• Lijekovi:
• Specifični lijekovi, poput `Eteplirsen (Exondys 51)`, koji povećavaju proizvodnju distrofina kod nekih vrsta DMD-a.
• Lijekovi koji smanjuju grčeve mišića.
• Lijekovi za krvni tlak za srčane probleme.
• Steroidi poput prednizona mogu usporiti oštećenje mišića. Međutim, imaju nuspojave i smiju se koristiti samo uz savjet liječnika .
• Operacija: Operacija može biti potrebna za komplikacije poput spinalne stenoze i srčanih problema.

Stvari koje treba uzeti u obzir prilikom brige o djetetu

Normalno je da se roditelji osjećaju tužno kada energija njihovog djeteta postupno opada i ne može trčati i igrati se kao druga djeca. Ali možete pomoći svom djetetu da živi sretno unatoč ovom izazovu.

• Osigurajte dobru prehranu: Uravnotežena prehrana pomaže vašem djetetu da održi zdravu težinu. To može smanjiti probleme poput poteškoća s disanjem.
• Ostanite aktivni: Vježbe niskog intenziteta poput plivanja mogu pomoći u jačanju mišića. Pitajte svog fizioterapeuta o tome.
• Koristite pomoćna sredstva: Potaknite dijete da koristi invalidska kolica, štake itd. ako je potrebno.
• Ostanite jaki: Razgovarajte s obitelji, prijateljima ili savjetnikom o stresu, tuzi i ljutnji koju osjećate tijekom ovog putovanja. Također, grupe podrške s drugim roditeljima djece s ovim stanjem mogu biti odličan izvor snage.

Ova bolest ne pogađa sve na isti način. Neka djeca vrlo brzo gube mišićnu snagu. Druga je mogu izgubiti brže. Stoga je važno otvoreno razgovarati s liječnikom vašeg djeteta o njegovom stanju i razviti plan liječenja koji mu najbolje odgovara.