Što je Sanfilippov sindrom? Kao roditelji, budimo svjesni.

Jeste li u posljednje vrijeme primijetili ikakva razvojna kašnjenja ili neobično ponašanje kod svog djeteta? Ponekad to smatramo normalnim stvarima koje se događaju djeci kako odrastaju, ali to bi mogli biti rani znakovi rijetkog stanja koje se naziva Sanfilippo sindrom. Neka vas ime ne uzbuni. To je vrlo rijetko stanje. Ali važno je da roditelji budu svjesni toga. Zato, razgovarajmo o tome jasno i jednostavno.

Što je točno Sanfilippov sindrom?

Jednostavno rečeno, ovo je rijetka genetska bolest koja utječe na metabolizam i razvoj mozga djeteta. Naziva se i mukopolisaharidoza tipa III.

Zamislite naše tijelo kao veliku tvornicu. Da bi ta tvornica ispravno radila, neke stvari treba razgraditi, razgraditi, očistiti i ukloniti. Mali radnici koji pomažu u tom radu nazivaju se enzimi . Djetetu sa Sanfilippo sindromom nedostaje jedan od ovih esencijalnih enzima.

Bez ovog enzima, prirodna molekula šećera nazvana heparan sulfat ne razgrađuje se pravilno i ne eliminira iz tijela. Umjesto toga, počinje se nakupljati unutar tjelesnih stanica. To je poput smeća u tvornici koje se ne čisti. Taj nakupljeni materijal pohranjuje se u odjeljcima unutar stanica koji se nazivaju lizosomi . Zato se ova bolest naziva i bolest pohranjivanja lizosoma .

Kada se ovaj otpad nakuplja, stanice ne mogu pravilno funkcionirati. S vremenom to može oštetiti organe, usporiti rast, uzrokovati probleme u ponašanju i ozbiljno oštetiti živčani sustav.

Ova je bolest vrlo rijetka. Pogađa otprilike jedno od 70 000 rođenih. Prosječni životni vijek djece s ovom bolešću je između 10 i 20 godina. Međutim, ako je netko u obitelji već imao ovu bolest, rizik da je dijete razvije je veći.

Postoje li različite vrste ove bolesti?

Da, postoje četiri glavne vrste ove bolesti. Postoje četiri vrste enzima koji pomažu u razgradnji heparan sulfata o kojem smo ranije govorili. Dakle, vrsta bolesti određena je time koja od ove četiri vrste enzima ima manjak . Neke vrste mogu biti manje teške od drugih.

Koji su simptomi ove bolesti?

Rani simptomi obično se počinju pojavljivati ​​između rođenja i druge godine života. Međutim, ponekad ih roditelji možda ne prepoznaju ili ih čak liječnici mogu zamijeniti za druga stanja (npr. autizam).

Poseban izgled obrva

Roditelji mogu primijetiti promjene na licu kod djece s ovim stanjem, posebno kada su s braćom i sestrama. Deblje, veće obrve nego inače.Posebnost ove bolesti je da su ponekad ove dvije trepavice spojene, što ih čini da izgledaju kao jedna obrva preko čela. Ova značajka postaje izraženija kako dijete raste.

Kako dijagnosticirati bolest?

Budući da je riječ o rijetkoj bolesti, a rani simptomi su slični drugim bolestima, liječnici često ne testiraju bolest u ranoj fazi. No, vrlo je važno dijagnosticirati bolest što je ranije moguće kako bi dijete moglo dobiti potrebnu podršku i liječenje.

Ako vaše dijete ima razvojni zastoj, urođene mane i neke od ranih simptoma o kojima smo raspravljali, vaš liječnik vas može uputiti na genetsko ili metaboličko testiranje.

• Test urina: Prvi test koji treba napraviti je test urina. Ako je razina heparan sulfata u djetetovom urinu povišena, to je znak da bi mogao biti prisutan Sanfilippov sindrom.
• Krvni test: Krvni test se provodi kako bi se potvrdila bolest. Provjerava se je li aktivnost relevantnog enzima niska.

Koji su tretmani?

Nažalost, ne postoji lijek za Sanfilippov sindrom, pa je glavni cilj liječnika pružiti potpornu skrb . To jest, kontrolirati simptome i pružiti djetetu najbolju moguću kvalitetu života što je dulje moguće.

Za to se koriste različiti tretmani i terapije:

• Logopedska terapija: Kašnjenje u razvoju govora čest je simptom. Logoped pomaže djetetu da komunicira riječima i znakovima (npr. slikovnim karticama).
• Terapija hranjenja: Kako bolest napreduje, žvakanje i gutanje postaju otežani. Terapeut za hranjenje će razviti metodu koja će pomoći djetetu da sigurno jede.
• Fizikalna terapija: Ova terapija pomaže djetetu da hoda što je dulje moguće, ostane snažno i održi ravnotežu. Ako je potrebno, može mu pomoći i da nabavi opremu poput invalidskih kolica.
• Radna terapija: Ova terapija pomaže u održavanju fine motoričke sposobnosti, poput odijevanja i držanja igračaka, što je dulje moguće.

Osim toga, u svijetu postoje eksperimentalni tretmani, poput enzimske nadomjesne terapije (ERT) i genske terapije.

Ti, onaj/ona koji/a brineš se o djetetu, trebao/la bi misliti i na sebe.

Briga o djetetu s tako rijetkim stanjem velika je odgovornost. I velika je žrtva. Sasvim je normalno da se tijekom ovog putovanja osjećate preopterećeno, pod stresom, tužno i ljutito.

Zato, ne zaboravite misliti i na sebe i na svoje dijete.

• Zatražite pomoć od nekoga kome vjerujete.
• Odvojite vrijeme za sebe da napravite malu pauzu.
• Razgovarajte o svojim osjećajima s obitelji ili liječnikom. Ako je potrebno, potražite pomoć savjetnika za mentalno zdravlje.

Zapamtite da biste svom djetetu pružili najbolje, prvo morate biti zdravi .