Radi li metabolizam vašeg djeteta ispravno? (Saznajmo više o urođenim greškama metabolizma)

Ne dobiva li vaš mališan na težini kako se očekuje? Ili je uvijek umoran i pospan? Ponekad se iza tih stvari može kriti zdravstveno stanje o kojem ne čujemo puno, ali može biti vrlo važno. Danas govorimo o takvom stanju. To su urođene greške metabolizma ili, medicinski rečeno, stanje koje se naziva Urođene greške metabolizma (IEM) . Ne bojte se, čak i ako je naziv malo kompliciran, razgovarajmo o tome jednostavno.

Što je taj 'metabolički proces'?

Jednostavno rečeno, naše tijelo je poput motora automobila. Hrana koju jedemo i pijemo je gorivo koje pokreće taj motor. Metabolizam je cijeli proces uzimanja ovog goriva i pretvaranja u energiju, stvaranja stvari koje su tijelu potrebne za rast i uklanjanja otpadnih proizvoda. Kada ovo ispravno funkcionira, naše tijelo je zdravo.

Dakle, urođena pogreška metabolizma (IEM) je mala, urođena pogreška negdje u ovom motoru, ovom metaboličkom procesu. Zbog toga tijelo nije u stanju pravilno pretvoriti određenu hranu u energiju ili ukloniti štetne toksine iz tijela, koji se nakupljaju u tijelu.

Koje su glavne vrste IEM kvalitete?

Postoje stotine takvih stanja. Svako je drugačije. Ali budimo svjesni nekoliko najčešćih tipova. Obično se nazivaju po enzimu kojem nedostaje aktivnosti.

Zašto se to događa? Kome se to događa?

Ovo je najvažnije. Ova stanja uzrokovana su genetskom mutacijom . To jest, nisu uzrokovana nikakvom krivnjom majke ili oca. Uzrokovana su vrlo suptilnom promjenom koja se događa tijekom diobe stanica kada se dijete zače.

Geni u našem tijelu upućuju nas da proizvodimo proteine ​​zvane enzimi koji su neophodni za metaboličke procese. Zamislite te enzime kao radnike u našem tijelu. U slučaju IEM-a, ono što se događa jest da zbog tog genetskog defekta ovi radnici ne primaju upute za pravilan rad.

Koji su simptomi ovog stanja?

Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe i ovisno o vrsti bolesti. Ponekad simptomi mogu biti vrlo suptilni, dok drugi put mogu biti ozbiljni. Evo nekih od najčešćih simptoma.

• Zastoj u rastu: Neuspjeh u dobivanju na težini ili visini.
• Apetit:Djetetova nevoljkost da jede ili pije mlijeko.
• Stalni umor i pospanost: Dijete je često letargično i nije aktivno.
• Gubitak težine.
• Imati napadaje (grčeve).
• Neobičan miris urina, znoja ili daha: Na primjer, neke bolesti mogu imati sladak miris, dok druge mogu imati potpuno drugačiji miris.
• Bol u želucu i povraćanje.

Nema svako dijete s ovim simptomima IEM, ali ako jedan ili više ovih simptoma potraje, važno je odmah posjetiti liječnika.

Kako prepoznati ovo stanje?

Srećom, danas se mnoge od ovih bolesti mogu otkriti ubrzo nakon rođenja. U nekim zemljama otkrivaju se putem probira novorođenčadi. U Šri Lanki se ovi testovi također provode za neke bolesti.

Glavni testovi koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Pretrage krvi i urina (metabolički testovi): One mogu otkriti abnormalne kemijske tvari koje su se nakupile u tijelu.
• Genetsko testiranje: Uzorak krvi ili uzorak sline može pomoći u određivanju točno koji je gen defektan.
• Amniocenteza: Tijekom trudnoće može se uzeti mali uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu kako bi se utvrdilo ima li beba ovo stanje.
• Pregled očiju: Može se provesti i pregled očiju, budući da neka stanja IEM-a mogu utjecati i na oči.

Kako se liječi?

Metode liječenja razlikuju se ovisno o vrsti bolesti, ali glavni cilj je spriječiti tijelo da apsorbira stvari koje ne može podnijeti i ukloniti toksine koji su se nakupili u tijelu.

1. Promjena prehrane: Ovo je glavni tretman. Morate potpuno izbaciti iz prehrane hranu koju tijelo ne može preraditi (npr. određene proteine, masti). To zahtijeva savjet nutricionista i liječnika.

2. Uzimanje lijekova: Za nadomještanje manjkavih enzima u tijelu mogu se dati enzimi ili lijekovi koji pomažu u uklanjanju toksina.

3. Dijaliza: U nekim teškim slučajevima, toksine koji su se nakupili u krvi možda će trebati ukloniti uz pomoć aparata.

4. Transplantacija organa: U vrlo teškim slučajevima može biti potrebna transplantacija jetre, na primjer.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako ste trudna majka, razgovarajte sa svojim liječnikom o testovima koji se mogu napraviti za vašu bebu.

Ako vaše dijete ima bilo koji od gore navedenih simptoma, posebno ako postoje problemi s rastom, svakako posjetite pedijatra.

Najvažnije: Ako vaše dijete ima napadaj ili je izrazito letargično, odmah ga odvedite u najbližu bolnicu na odjel hitne medicinske pomoći (ETU).

Život s ovim stanjima može biti izazovan, posebno kada je u pitanju prehrana. Ali uz pravi medicinski savjet i liječenje, ova djeca mogu živjeti normalnim, sretnim životom.