Stvari koje trebate znati o Downovom sindromu

Kada vam liječnik kaže da vaša beba ima Downov sindrom, možete osjetiti veliki strah i šok. To je sasvim normalno. Vjerojatno vam se po glavi motaju pitanja poput "Što da radim sada?" i "Kakva će biti budućnost mog djeteta?". Ne brinite. Razgovarat ćemo o svemu na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti. Do trenutka kada završite s čitanjem ovog članka, bolje ćete razumjeti ovo stanje.

Jednostavno rečeno, što je Downov sindrom?

U redu, da bismo ovo razumjeli, krenimo s najosnovnijom stvari u našem tijelu. Naše tijelo sastoji se od milijuna sićušnih stanica. Unutar svake od tih stanica nalazi se skup "uputa" koje sadrže sve informacije o tome kako bi naše tijelo trebalo funkcionirati, o našem izgledu, visini i boji očiju. U medicini te priručnike s uputama nazivamo kromosomima .

Normalno, svaka stanica zdrave osobe ima 23 para ovih kromosoma, što je ukupno 46 kromosoma . Kod djeteta s Downovim sindromom postoji dodatna kopija kromosoma 21. To znači da djetetove stanice imaju 47 kromosoma umjesto 46.

Postoji li specifičan razlog za ovo stanje? Tko je izložen većem riziku?

To je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. "Je li ovo naša krivnja?" pitaju se. Naravno da ne. Downov sindrom nije stanje uzrokovano ničim što su roditelji učinili prije ili tijekom trudnoće. Javlja se gotovo u potpunosti sporadično. To jest, događa se slučajno tijekom diobe stanica koja se događa kada se spermij i jajna stanica susretnu u trenutku začeća.

Međutim, istraživanja su pokazala da se rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom neznatno povećava s porastom dobi majke . Taj je rizik posebno visok za žene starije od 35 godina. Međutim, to ne znači da se ovo stanje ne javlja kod majki mlađih od 35 godina. Zapravo, budući da žene mlađe od 35 godina rađaju više djece, većina djece s Downovim sindromom rađa se majkama mlađima od 35 godina.

Koji su uobičajeni simptomi kod djeteta s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom imaju određene zajedničke fizičke, intelektualne i bihevioralne karakteristike. Međutim, nisu sve te karakteristike prisutne kod svakog djeteta.Moramo imati na umu da se priroda tih karakteristika može razlikovati od djeteta do djeteta.

Uz ove simptome, kako dijete raste, mogu se pojaviti i drugi zdravstveni problemi. Na primjer, infekcije uha, problemi s vidom, problemi sa zubima, opstruktivna apneja u snu, a neka djeca mogu imati i prirođene srčane mane . Stoga će liječnik redovito pregledavati tu djecu.

Postoje tri glavne vrste Downovog sindroma.

Downov sindrom se dijeli na tri glavna tipa, ovisno o tome kako se taj dodatni 21. kromosom nalazi u stanicama.

1. Trisomija 21: Ovo je najčešći tip . Pogađa 95% osoba s Downovim sindromom. Ovaj tip karakterizira prisutnost tri kopije kromosoma 21 u svakoj stanici tijela, umjesto dvije.

2. Translokacijski Downov sindrom: Ovo je pomalo rijetko. Oko 4% pacijenata s Downovim sindromom pripada ovom tipu. Ovdje se događa da se cijeli ili dio dodatnog kromosoma 21 pomiče na drugi kromosom i pričvršćuje.

3. Mozaični Downov sindrom: Ovo je najrjeđi tip (manje od 1%). Ovdje se događa da je dodatni 21. kromosom prisutan samo u nekim stanicama tijela. Ostale stanice normalno imaju 46 kromosoma. Zbog toga simptomi ove djece mogu biti nešto slabiji nego inače.

Kako prepoznati ovo stanje?

Downov sindrom može se dijagnosticirati prije ili nakon rođenja.

Prije rođenja djeteta (tijekom trudnoće)

Tijekom trudnoće se provode dvije vrste testova.

• Probirni testovi: Koriste se za utvrđivanje rizika od Downovog sindroma kod bebe. To se radi putem krvne pretrage majke i ultrazvučnog pregleda. Pregledom se mjeri količina tekućine u stražnjem dijelu bebinog vrata. Ako ovaj test pokaže da postoji rizik, bit ćete upućeni na daljnje testiranje kako bi se to potvrdilo.
• Dijagnostički testovi: Ovi testovi su 100% točni u određivanju ima li beba Downov sindrom. Glavni testovi za to su amniocenteza i biopsija korionskih resica (CVS) . To uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tekućine ili posteljice koja okružuje bebu i testiranje kromosoma.

Nakon što se beba rodi

Čim se beba rodi, liječnici će pregledati njezin fizički izgled. Tražit će zajedničke značajke o kojima smo ranije raspravljali. Ako se sumnja na Downov sindrom, radi se krvni test koji se naziva kariotip kako bi se to potvrdilo. Mali uzorak krvi uzet od bebe može se pregledati pod mikroskopom kako bi se sa sigurnošću utvrdilo postoji li dodatna kopija kromosoma 21.

Liječenje i podrška - kako pomoći djetetu?

Downov sindrom nije potpuno izlječivo stanje. To je doživotno stanje. Međutim, uz pravilno liječenje, terapiju i ljubavnu podršku, djetetu se može pomoći da živi sretan i zdrav život u najvećoj mogućoj mjeri.

Mogućnosti liječenja uključuju:

• Fizikalna terapija: Pomaže u jačanju mišića i poboljšanju motoričkih vještina poput hodanja i plivanja.
• Radna terapija: Razvija vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka, poput odijevanja, jedenja i držanja olovke.
• Logopedska terapija: Pomaže vam da jasno govorite, razumijete što drugi govore i izrazite se.
• Programi posebnog obrazovanja: Nastavne aktivnosti se u školi provode na način koji odgovara djetetovim sposobnostima učenja.
• Liječenje drugih zdravstvenih problema: Ako postoje bilo kakva stanja poput bolesti srca ili problema sa štitnjačom, osigurajte potreban medicinski tretman.

Posebne točke na koje treba obratiti pozornost u vezi sa zdravljem djeteta

Djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od određenih zdravstvenih problema, stoga je važno biti svjestan toga.

• Bolesti srca: Mnoga djeca mogu imati prirođene bolesti srca. Neka od njih zahtijevaju operaciju.
• Problemi sa štitnjačom: Razina hormona štitnjače može biti niska ili visoka.
• Problemi s probavnim sustavom: Stanja poput zatvora i gastritisa su česta.
• Alzheimerova bolest: Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja Alzheimerove bolesti, bolesti koja uzrokuje gubitak pamćenja, kako stare. Utvrđeno je da je u to uključen gen na kromosomu 21.

Stoga je bitno redovito tražiti liječnički savjet u vezi s razvojem i zdravljem djeteta.

Podrška koju primate kao roditelji

Nemojte se sami boriti s emocijama koje osjećate kada saznate da vaše dijete ima Downov sindrom. Niste sami.

• Liječnici i terapeuti: Posavjetujte se sa zdravstvenim timom vašeg djeteta. Postavljajte pitanja.
• Savjetovanje: Možete potražiti savjetovanje kako biste razgovarali o svojim strahovima i brigama.
• Grupe podrške: Pridružite se drugim roditeljima djece s Downovim sindromom. Možete puno naučiti iz njihovih iskustava. Također je veliko ohrabrenje znati da niste jedini koji prolazi kroz ovo putovanje.

Briga za dijete s Downovim sindromom može biti izazov. Ali to je ujedno i iskustvo koje mijenja život i puno ljubavi. Ova su djeca vrlo puna ljubavi i žele biti sretna. Uz pravu podršku, i oni mogu ići u školu, steći prijatelje, pronaći posao i živjeti uspješne živote.