Što trebate znati o talasemiji

Jeste li ikada čuli nekoga u svojoj obitelji ili nekoga koga poznajete da kaže da je "anemičan"? Ponekad se osjećaju stalno umorno, koža im izgleda blijedo i žućkasto. Može li to biti normalna anemija? Da, možda nije normalna, mogla bi biti nasljedna krvna bolest koja se zove talasemija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo nije zarazna bolest. Razgovarajmo o svemu jednostavno i jasno.

Što je točno talasemija ?

Jednostavno rečeno, talasemija je poremećaj krvi koji nasljeđujemo od roditelja. Osoba s ovim stanjem ima nižu od normalne proizvodnje zdravih crvenih krvnih stanica i proteina koji se zove hemoglobin .

Razmislite o tome, crvene krvne stanice su dostavna služba koja prenosi kisik po našem tijelu. Hemoglobin je poput posebne kutije koja pakira taj kisik i prenosi ga. Kod osobe s talasemijom, tim dostavnim vozilima (crvenim krvnim stanicama) i kutijama s kisikom (hemoglobinu) ili nedostaje količina ili postoji neki njihov defekt. Dakle, ne primaju svi dijelovi tijela dovoljno kisika. To nazivamo i anemijom .

Talasemija ima mnogo različitih naziva. Možda ste čuli ove nazive:

• Alfa talasemija
• Beta talasemija
• Cooleyjeva anemija
• Mediteranska anemija

Kako se razvija talasemija? Tko je u riziku?

Talasemija nije bolest koju možemo dobiti putem hrane, vode ili od druge osobe. To je nešto što se prenosi s roditelja na djecu isključivo putem gena.

Dva su glavna dijela za stvaranje proteina koji se zove hemoglobin. To su alfa globin i beta globin. "Recept" za njihovo stvaranje nalazi se u našim genima. Ako postoji greška u tim genima (greška u receptu), tijelo neće moći proizvoditi zdravi hemoglobin prema potrebi.

• Ako naslijedite defektni gen samo od jednog roditelja: Možete biti nositelj. To znači da možda nemate ili imate vrlo malo simptoma, ali možete prenijeti defektni gen na svoju djecu.
• Ako naslijedite defektni gen od oba roditelja: Možete razviti blagu, umjerenu ili tešku talasemiju.

Ovo stanje se često javlja kod ljudi u azijskim zemljama poput Šri Lanke, Bliskog istoka, Afrike i mediteranskim zemljama poput Grčke i Turske.

Koje su glavne vrste talasemije?

Talasemija se dijeli na dva glavna tipa, ovisno o tome koji je dio formule hemoglobina neispravan.

Podtipovi alfa talasemije

• Status nositelja: Imam 1 defektni gen. Nema simptoma.
• Alfa talasemija minor: Ima 2 defektna gena. Simptomi su ili odsutni ili vrlo blagi.
• Bolest hemoglobina H: Ima 3 defektna gena. Umjereni do teški simptomi.
• Alfa talasemija major: Defektna sva 4 gena. Ovo je vrlo ozbiljno stanje. Dijete često umire u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

Podtipovi beta talasemije

• Beta talasemija minor: Ima jedan defektni gen. Nema ili su simptomi vrlo blagi (nosiliteljstvo).
• Beta talasemija intermedija: Ima 2 defektna gena. Umjereni simptomi.
• Beta talasemija major / Cooleyjeva anemija: Prisutnost 2 defektna gena. Ovo je stanje s vrlo teškim simptomima.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi ovise o vrsti talasemije koju imate i njezinoj težini. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome. Kod teških oblika, simptomi se obično pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Ekstremni umor i iscrpljenost
• Otežano disanje , piskanje
• Vrtoglavica i slabost
• Blijeda ili žuta koža
• Tamni urin
• Apetit
• Usporen rast i odgođeni pubertet kod djece
• Abnormalan oblik lica (posebno istaknuto čelo i jagodice)
• Izbočen trbuh (zbog povećane jetre ili slezene)
• Česte glavobolje
• Slabljenje kostiju i laka lomljivost

Kako saznati imate li talasemiju?

Obično, ako nemate simptome, stanje se može otkriti slučajno tijekom rutinske krvne pretrage koja se radi iz drugog razloga. Ako imate simptome, liječnik će vas pregledati i pitati o vašoj obiteljskoj medicinskoj anamnezi.

Nakon toga, preporučuje se napraviti neke posebne krvne pretrage, kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri količinu crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. Obično su niski kod pacijenata s talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovom metodom se može točno utvrditi koje vrste hemoglobina se nalaze u vašoj krvi i koliko ih ima.
• Genetsko testiranje: Ovaj test pomaže u točnom utvrđivanju koju vrstu talasemije imate.

Dijagnoza tijekom trudnoće

Ako ste vi ili vaš partner nositelj talasemije, možete testirati svoju bebu na bolest prije rođenja.

• Uzimanje uzorka korionskih resica (CVS): Mali uzorak posteljice uzima se i testira oko 11 tjedana trudnoće.
• Amniocenteza: Oko 16. tjedna trudnoće uzima se i testira uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu.

Ako se dijagnosticira ovo stanje, bit ćete upućeni hematologu.

Koji su tretmani za talasemiju?

Liječenje ovisi o težini stanja. Osoba s blagim stanjem poput talasemije minor možda neće trebati nikakvo liječenje, ali teški slučajevi zahtijevaju doživotno liječenje.

Glavne metode liječenja su:

1. Transfuzije krvi

Pacijentima s teškom talasemijom potrebne su transfuzije krvi kako bi imali zdrave crvene krvne stanice i hemoglobin. Obično moraju primati transfuzije krvi svaka 2-4 tjedna . To im daje energiju za nastavak normalnih aktivnosti bez umora.

2. Kelacijska terapija

Zbog čestog darivanja krvi i zdravstvenih stanja, količina željeza u tijelu može se nepotrebno povećati. To nazivamo „preopterećenjem željezom“. To dodatno željezo može se nakupljati u vitalnim organima poput srca i jetre i oštetiti ih.

3. Ostali tretmani

• Transplantacija koštane srži ili matičnih stanica: Transplantacija koštane srži od zdravog donora ponekad može potpuno izliječiti talasemiju. Međutim, to se ne radi često zbog rizika i teškoća u pronalaženju kompatibilnog donora.
• Operacija: Neki pacijenti imaju povećanu slezenu, što zahtijeva kirurško uklanjanje (splenektomiju).
• Lijekovi: Lijekovi poput Luspatercepta (Reblozyla) i Hydroxyuree koriste se za pomoć u proizvodnji crvenih krvnih stanica i kontrolu simptoma.
• Dodaci prehrani: Vaš liječnik može preporučiti vitamine poput folne kiseline, koja pomaže u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Međutim, nemojte uzimati dodatke željeza bez liječničkog savjeta ni iz kojeg razloga.

Kako živjeti zdravo s talasemijom?

Briga o ovim stvarima vrlo je važna za osobu koja živi s talasemijom kako bi živjela zdravim i sretnim životom.

• Slijedite upute svog liječnika: Slijedite liječničku terapiju točno onako kako je propisano, na vrijeme i obavezno posjećujte klinike.
• Zdrava prehrana: Jedite uravnoteženu prehranu s puno voća i povrća. Pitajte svog liječnika trebate li ograničiti hranu bogatu željezom (meso, ribu, mahunarke) i hranu obogaćenu željezom.
• Cijepite se: Primite sva cjepiva koja vam je preporučio liječnik, posebno ona poput cjepiva protiv gripe, jer možete biti izloženi većem riziku od infekcija.
• Vježba:Bavite se laganom tjelovježbom koja odgovara vašem tijelu. Razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.
• Čistoća: Klonite se ljudi koji su bolesni. Često perite ruke.
• Izbjegavajte pušenje i alkohol: To je loše za vaše srce i kosti.
• Mentalno zdravlje: Život s kroničnom bolešću može biti emocionalno iscrpljujući. Ako se osjećate pod stresom ili tužno, razgovarajte s obitelji, prijateljima ili savjetnikom za mentalno zdravlje .