Što je Wolf-Hirschhornov sindrom? Može li utjecati na vašu bebu?

Jeste li ikada čuli za genetsko stanje zvano Wolf-Hirschhornov sindrom? Možda ste primijetili neke simptome kod svog djeteta i niste sigurni što je to. Ako jeste, ovaj članak će vam biti vrlo važan. Razgovarajmo o tome jednostavno, na način koji možete razumjeti. Ne bojte se, svjesnost je prvi korak.

Što je točno Wolf-Hirschhornov sindrom?

Jednostavno rečeno, Wolf-Hirschhornov sindrom je rijetko genetsko stanje . Uzrokuje ga mala promjena na kromosomima unutar naših stanica. Zamislite to kao zgradu izgrađenu prema složenom planu. Taj plan je u našim genima. Kromosomi su strukture koje pohranjuju te genetske informacije.

Točnije, ovo stanje nazvano Wolff-Hirschhornov sindrom javlja se kada dođe do gubitka ili brisanja genetskog materijala na kraju kratkog kraka kromosoma 4, koji je prisutan u svim našim stanicama. Zato se ponekad naziva i '4p-sindrom'. Slovo 'p' označava kratki krak kromosoma.

Ova genetska promjena može utjecati na različite dijelove djetetovog tijela, posebno srce i mozak . Također može uzrokovati napadaje kod neke djece. Djeca s ovim stanjem mogu imati određene crte lica. Na primjer, razmak između očiju je širi od normalnog, čelo je visoko, a glava je manja od normalne. Ne samo to, već može značajno utjecati i na intelektualni i fizički razvoj djeteta.

Tko je najviše pogođen ovom situacijom?

Budući da je Wolff-Hirschhornov sindrom genetska bolest, može se pojaviti kod bilo koga . U većini slučajeva nije naslijeđen. To znači da se ne prenosi s roditelja na dijete. U većini slučajeva, stanje je uzrokovano slučajnom (de novo) promjenom kromosoma . To se može dogoditi ili tijekom razvoja majčinih jajnih stanica, ili tijekom razvoja očevih spermija, ili rano u embriju. Kada se dogodi ova „de novo“ promjena, nitko u obitelji ne mora prije imati to stanje.

Međutim, studije su pokazale da djevojčice imaju nešto veću vjerojatnost da će razviti ovo stanje nego dječaci.

Koliko je čest Wolff-Hirschhornov sindrom?

Ovo je vrlo rijetko stanje . Prema statistikama, otprilike jedno od 50 000 živorođenih je pogođeno.Procjenjuje se da ovo stanje pogađa samo oko 100 000 ljudi. Međutim, ova procjena može biti podcijenjena. Neka djeca možda nemaju službenu dijagnozu jer su im simptomi toliko blagi ili blagi da možda nemaju stanje. Ili se simptomi mogu pogrešno dijagnosticirati kao simptomi drugog genetskog stanja.

Koji su simptomi Wolff-Hirschhornovog sindroma?

Simptomi Wolff-Hirschhornovog sindroma mogu varirati od djeteta do djeteta, a njihova težina može varirati . Ovi simptomi utječu na različite dijelove djetetovog tijela.

Posebne značajke vidljive na licu

Postoje određene specifične crte lica koje se mogu vidjeti kod djece s ovim stanjem. To uključuje:

• Rascjep nepca ili usne: Neka se djeca mogu roditi s rascjepom nepca ili gornje usne.
• Asimetrične crte lica: To znači da desna i lijeva strana lica nisu iste i mogu postojati razlike u veličini ili obliku.
• Plosnati nosni most: Vrh nosa može biti ravan.
• Visoko čelo: Područje čela može biti više od normalnog.
• Nisko postavljene ili deformirane uši: Uši mogu biti postavljene niže od normalnog ili mogu postojati neke promjene u obliku ušnih resica.
• Nedostajući ili abnormalni zubi: Neki zubi se možda neće pojaviti ili mogu postojati abnormalnosti u obliku zuba.
• Mala brada (mikrognatija): Područje brade može biti manje od normalnog.
• Mala glava: Glava može biti manja nego inače.
• Široko postavljene, ispupčene oči: Prostor između očiju je povećan, a oči mogu izgledati malo veće i ispupčenije. To se ponekad naziva "izgledom grčke ratničke kacige", ali ne izgleda svima isto.

Značajke rasta i razvoja

Dok je beba još u maternici, razvija se sporo . To može uzrokovati neke probleme pri rođenju:

• Slabost mišića (hipotonija) ili nerazvijeni mišići: Beba može imati mlitavo, opušteno tijelo. To može biti zato što mišići nisu u potpunosti razvijeni.
• Odgođene razvojne prekretnice: Kao i kod drugih beba, potrebno je vrijeme da se dogode stvari poput jačanja vrata, prevrtanja, sjedenja, stajanja i hodanja.
• Teškoće s hranjenjem: Stvari poput nemogućnosti sisanja ili otežanog gutanja hrane mogu spriječiti bebu da dobije potrebne hranjive tvari.
• Teškoće s dobivanjem na težini: Zbog ovih poteškoća s hranjenjem, bebino dobivanje na težini je sporo.

Zbog ovih kašnjenja u rastu i razvoju, djetetovoTakođer može uzrokovati nizak rast .

Simptomi povezani s mozgom

Djeca rođena s Wolff-Hirschhornovim sindromom mogu imati određene intelektualne poteškoće . Kod neke djece to može biti blago, a kod druge teže. Studije su pokazale da ta djeca mogu imati dobre socijalne vještine, ali mogu imati poteškoća s jezikom i komunikacijom . To znači da iako se mogu smijati i igrati s drugima, mogu imati poteškoća s izražavanjem sebe verbalno i govorno.

Također, ova djeca mogu imati napadaje tijekom cijelog djetinjstva . Ponekad ovi napadaji mogu biti otporni na liječenje. Međutim, kako dijete odrasta, učestalost ovih napadaja može se smanjiti ili čak potpuno nestati.

Simptomi koji utječu na druge tjelesne sustave

Wolff-Hirschhornov sindrom može utjecati i na druge dijelove djetetovog tijela:

• Zakrivljenost kralježnice (skolioza ili kifoza): Mogu se pojaviti stanja poput bočne zakrivljenosti ili savijanja kralježnice prema naprijed (kifoza).
• Suha koža: Koža može postati suha cijelo vrijeme.
• Komplikacije u razvoju srca (defekt atrijskog septuma): Mogu se pojaviti kongenitalne srčane mane poput rupe u stijenci između atrijuma srca.
• Slabost imunološkog sustava: Zbog smanjene sposobnosti tijela da se odupre bolestima, infekcije se mogu često javljati.
• Problemi s funkcijom bubrega: Funkcija bubrega može biti pogođena.
• Problemi s mokraćnim putovima i reproduktivnim sustavom (genitourinarni trakt): Mogu se pojaviti neki problemi s mokraćnim putovima ili reproduktivnim organima.
• Problemi s vidom: Mogu se pojaviti neki problemi s vidom.

Zašto se javlja Wolff-Hirschhornov sindrom?

Kao što smo već raspravljali, glavni uzrok Wolff-Hirschhornovog sindroma je gubitak (delecija) dijela genetskog materijala na kratkom kraku kromosoma 4 (4p) . Ovaj gubitak dijela kromosoma događa se ili tijekom formiranja majčine jajne stanice ili očevog spermija, ili tijekom ranih faza embriogeneze. U ovom trenutku, kada se reproduktivne stanice dijele, kromosomi se ne kopiraju točno, a dio kromosoma se odvaja i gubi.

Vrlo rijetko, Wolff-Hirschhornov sindrom može biti uzrokovan i stanjem koje se naziva prstenasti kromosom . To je stanje kada se kromosom prekine na dva mjesta, a dva slomljena kraja se spoje u oblik prstena. Kada se to dogodi, dio kromosoma se odlomi i ukloni.

Kada dijete izgubi dio kromosoma, geni na tom dijelu ne primaju upute potrebne za izgradnju tijela. To je ono što uzrokuje simptome Wolff-Hirschhornovog sindroma. Veličina nedostajućeg dijela kromosoma može varirati od osobe do osobe. Ako djetetu nedostaje veliki dio četvrtog kromosoma, simptomi mogu biti teži.

Je li to nešto što dolazi s generacijama?

Većinu vremena (oko 90%) to je zbog slučajne, novonastale „de novo“ genetske promjene, ali u vrlo malom postotku (oko 10-15%) može se naslijediti od jednog roditelja . U takvim slučajevima, jedan od roditelja (obično majka) može imati stanje koje se naziva uravnotežena translokacija .

Jednostavno rečeno, uravnotežena translokacija je kada se dva ili više kromosoma kod osobe odvoje, dijelovi se zamijene, a zatim se ponovno spoje na drugačiji način. Osobe s ovom vrstom „uravnotežene translokacije“ obično nemaju zdravstvenih problema i zdrave su. Međutim, kada imaju djecu, veća je vjerojatnost da će prenijeti neuravnoteženi oblik translokacije na svoju djecu. To znači da dijete može imati dodatni ili nedostajući dio kromosoma 4. Ako ova translokacija uzrokuje gubitak ili smanjenje regije na kromosomu 4 koja se zove 4p16.3, dijete će razviti Wolff-Hirschhornov sindrom. Ponekad se ova „uravnotežena translokacija“ može prenositi u obiteljima generacijama.

Kako točno dijagnosticirate ovu bolest?

Vaš liječnik može posumnjati na Wolff-Hirschhornov sindrom u ranom djetinjstvu vašeg djeteta, posebno ako primijeti simptome poput ovih:

• Posebne značajke na licu
• Problemi s rastom
• Razvojna kašnjenja
• Konvulzija

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, liječnik će svakako provesti daljnje preglede.

Koji su testovi koji potvrđuju dijagnozu?

Glavni način potvrde dijagnoze je genetsko testiranje . To se naziva test kromosomskog mikročipa . To se radi kako bi se pronašle i najmanje promjene u djetetovim kromosomima. Za ovaj test može se koristiti uzorak krvi, uzorak sline ili bris obraza. Pomoću ovog uzorka liječnici pregledavaju djetetov DNK.

Ako ovaj test potvrdi da je određeni dio kromosoma 4, naime regija nazvana 4p16.3, izbrisan , djetetu se dijagnosticira Wolff-Hirschhornov sindrom.

Što radite kao tretman?

Budući da je Wolff-Hirschhornov sindrom genetska bolest, trenutno ne postoji lijek za njega. Međutim,Postoji niz tretmana koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći djetetu da živi što bolje. Liječenje se planira na temelju specifičnih simptoma svakog djeteta.

Glavni tretmani su sljedeći:

• Operacija: Operacija može biti potrebna za ispravljanje nekih abnormalnosti u razvoju djeteta, posebno srčanih komplikacija (kao što je defekt atrijskog septuma).
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ovi tretmani pomažu u razvoju mišićne snage, održavanju ravnoteže i osposobljavanju za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Programi posebnog obrazovanja: Programi i strategije posebnog obrazovanja koriste se kako bi se pomoglo djetetovom intelektualnom razvoju i sposobnostima učenja.
• Lijek: Lijek se daje za kontrolu napadaja.

Uz sve to, genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno za vašu obitelj. Genetski savjetnici mogu vam pomoći da bolje razumijete stanje vašeg djeteta, kao i educirati vas o tome kako podržati svoje dijete i s kojim se izazovima može suočiti u budućnosti.

Kod kakvih stručnjaka bih trebao/la potražiti liječenje?

Dijete s Wolff-Hirschhornovim sindromom morat će posjećivati ​​razne stručnjake tijekom cijelog djetinjstva. To je radi praćenja njihovog zdravlja i kako simptomi utječu na njihov život. Nakon dijagnoze, često će im biti potrebni redoviti testovi i savjeti specijalista kao što su:

• Neurolog: Provjerava funkciju mozga i stanja poput napadaja.
• Kardiolog: Provjerava ima li srčanih problema.
• Stomatolog: Uvijek obratite pozornost na zdravlje svojih zubi.
• Optometrist: Bavi se problemima s vidom.

Vaš liječnik primarne zdravstvene zaštite ili obiteljski liječnik također može preporučiti redovite krvne pretrage kako bi pratio stvari poput funkcije bubrega vašeg djeteta tijekom godišnjih pregleda.

Postoji li način da se spriječi ova situacija?

Kao što smo ranije raspravljali, Wolff-Hirschhornov sindrom najčešće je rezultat slučajne, novonastale „de novo“ genetske mutacije . Stoga ne postoji način da se spriječi pojava ovog stanja. Međutim, u rijetkim slučajevima, neka djeca mogu naslijediti stanje od svojih roditelja. Ako imate obiteljsku anamnezu genetskih bolesti ili ako želite znati o riziku da vaše dijete naslijedi genetsku bolest, najbolje je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju i genetskom savjetovanju .

Ako dijete ima Wolff-Hirschhornov sindrom, što se može očekivati?

Iako trenutno ne postoji lijek za Wolff-Hirschhornov sindrom, liječenje simptoma kod djeteta može dovesti do dobrih ishoda i pružiti podršku koja mu je potrebna za što sretniji i zdraviji život.

Prognoza za nekoga s ovim stanjem ovisi o težini simptoma . Simptomi, posebno oni koji utječu na srce i mozak, mogu skratiti životni vijek. Međutim, uz pravilno liječenje i njegu, mnoga djeca rođena s ovim stanjem prežive do odrasle dobi .

Kada biste trebali posjetiti liječnika?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite liječniku:

• Rana koja nije zacijelila (ako je rana postala krasta i iz nje curi bistra ili žuta tekućina nalik gnoju).
• Česte bolesti slične prehladi (vrućica, kašalj, grlobolja) i njihova nemogućnost lakog zacjeljivanja.
• Odgođene razvojne prekretnice.
• Ne jede se redovito.
• Nepravilan rad srca, kratkoća daha ili ekstremni umor (to mogu biti znakovi srčanog stanja poput defekta atrijskog septuma).

Situacije u kojima je potrebno potražiti hitnu medicinsku pomoć

Vaše dijete s Wolf-Hirschhornovim sindromom ima rizik od napadaja . Ako se pojavi napadaj, dijete može doživjeti sljedeće:

• Privremeni gubitak svijesti u trajanju od 30 sekundi do dvije minute.
• Nekontrolirano tresenje udova (konvulzije).

Ako se dogodi nešto slično, odmah nazovite 1990 ili odvedite dijete u najbližu jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU) .

Važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku

Može biti vrlo teško otkriti da vaše dijete ima genetsku bolest poput Wolf-Hirschhornovog sindroma. Međutim, važno je da u ovom trenutku s liječnikom razgovarate o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate. Možete postaviti pitanja poput:

• Postoje li ikakve nuspojave lijeka propisanog djetetu?
• Koliko je ozbiljno stanje mog djeteta?
• Što trebam učiniti ako moje dijete kasni u postizanju razvojnih prekretnica?
• Treba li moje dijete posjetiti i druge specijaliste?
• Možemo li dobiti genetsko savjetovanje? Kakvu će nam pomoć ono pružiti?

Konačno, stvari koje trebate zapamtiti

Otkriće da vaše dijete ima genetsku bolest poput Wolf-Hirschhorn sindroma može biti izazovno iskustvo. Ali zapamtite da niste sami. Iako simptomi ovog stanja mogu promijeniti život, vaš liječnik će vam pružiti plan liječenja. I, u suradnji s drugim stručnjacima, pomoći će vašem djetetu da živi sretan i zdrav život.

Najvažnije je biti dobro informiran o stanju svog djeteta i pružiti mu potrebnu podršku. Genetsko savjetovanje također će vam dati veliku snagu na ovom putu. Suočite se s ovim izazovom bez straha, s jakim umom. Želimo vama i vašem djetetu puno sreće!

Wolf -Hirschhornov sindrom, genetske bolesti, kromosomi, kromosom 4, 4p- sindrom, razvojni zastoj, crte lica, napadaji, genetsko savjetovanje