Ou vle aprann plis bagay sou anomali konjenital? Pa pè, ann pale de sa!

Lè w ap tann pou w vin yon manman, oubyen lè w ap tann yon nouvo manm pou rantre nan fanmi w, pi gwo swe nan tèt ou se yon tibebe ki an sante. Men pafwa, sanzatann, tibebe a ka fèt ak kèk chanjman nan devlopman li. Se sa nou rele "Defo Konjenital ". Li nòmal pou w santi w yon ti jan pè ak tris lè w tande mo sa a. Men, pa enkyete w. Li trèzenpòtan pou w byen konprann sa. Jodi a, nou pral pale sou sa an detay, trè senpleman.

Kisa yon domaj nesans ye?

Senpleman, yon anomali konjenital se yon devlopman anòmal ki rive pandan devlopman fetis la. Chanjman sa yo ka afekte nenpòt pati nan kò tibebe a. Doktè yo ka detekte kèk anomali konjenital pandan gwosès la . Gen lòt yo ka detekte apre tibebe a fin fèt oswa lè tibebe a vin yon ti jan pi gran. Laplipa tan, yo detekte kondisyon sa yo nan premye ane lavi yon tibebe. Sepandan, li enpòtan pou nou sonje ke se pa tout anomali konjenital ki vizib sou deyò a .

Malgre ke gen kèk anomali konjenital ki ka menase lavi yon timoun, se pa tout ki ye. Fason yo afekte yon timoun depann de kondisyon y ap dyagnostike a. Gen kèk anomali konjenital ki ka sèlman chanje aparans yon timoun. Men, gen lòt ki ka afekte fason yon timoun panse, deplase, ak fè travay chak jou.

Ki domaj nesans ki pi komen yo?

Men kèk nan domaj nesans ki pi komen yo:

• Lèv fann ak/oswa palè fann.
• Anomali nan devlopman zo , tankou ti tay , pèt manm, oswa eskolyoz.
• Maladi kè konjenital .
• Anomali kwomozòm - Yon egzanp se yon kondisyon yo rele Sendwòm Down .
• Pyebo .
• Kondisyon ki koze pa itilizasyon alkòl manman an pandan gwosès la (sendwòm alkòl fetis la).
• Anemi selil falsifòm.

Lis sa a pa konplè, ka gen anpil lòt anomali konjenital tankou sa a.

Ki jan domaj nesans yo komen?

Anfèt, domaj nesans yo pa ra jan ou ta ka panse. Pa egzanp, dapre estatistik Ozetazini, yon tibebe fèt ak yon domaj nesans chak kat minit edmi. Sa vle di apeprè youn sou chak 33 tibebe ki fèt ka gen yon kalite domaj nesans. Sa sijere ke sa a se yon kondisyon ki byen komen.

Èske li kòrèk pou itilize tèm "maladi konjenital" la?

"Defo nesans" se yon tèm ki kòrèk nan domèn medikal. Li itilize pou dekri chanjman nan estrikti kò a pandan etap anbriyon an. Se poutèt sa, pa gen anyen ki mal nan rele yon kondisyon yon "defo nesans".

Men, sa ki pi enpòtan, pa rele yon moun ki gen yon domaj nesans "andikape" oswa "andikape". Diferans fizik yo pa defini kiyès yo ye. Li enpòtan pou evite itilize langaj ki fè mal oswa negatif lè w ap pale de domaj nesans, oswa moun ki gen domaj nesans.

Si ou gen difikilte pou itilize mo "defo nesans" la, ou ka itilize lòt mo tankou sa yo:

• Anomali konjenital - sa vle di, anomali ki prezan depi nesans.
• Kondisyon konjenital.
• Malfòmasyon fizik.

Ki sentòm domaj nesans yo ye?

Sentòm anomali konjenital yo ka varye de lejè pou rive grav. Yo ka afekte nenpòt pati nan kò a, tankou zo yo ak ògàn entèn yo.

Sentòm yo wè pandan gwosès la

Pandan gwosès, doktè yo itilize plizyè tès depistaj pou tcheke siy anomali konjenital. Sentòm ki ka parèt nan moman sa a gen ladan yo:

• Nivo pwoteyin nan yon tès san ki pi ba oswa pi wo pase sa yo te espere.
• Yon egzamen ultrason montre gen plis likid dèyè kou fetis la.
• Yon eskanè ki egzamine kè fetis la (ekokadyogram fetis la) montre anomali nan estrikti ògàn entèn yo, tankou kè a.

Sentòm yo wè apre tibebe a fin fèt

Gen kèk anomali konjenital ki pa aparan jiskaske tibebe a fèt, oubyen sèlman kèk jou apre nesans la. Sentòm komen yo wè nan tibebe ak timoun piti yo enkli:

• Yon ritm anòmal nan batman kè a.
• Difikilte pou respire poukont li.
• Pa reponn lè yo rele l pa non l oswa lè yo fè gwo bri.
• Pa swiv tèt ou oswa yon objè devan ou ak je ou.
• Difikilte pou manje ak bwè lèt.
• Ki gen yon aparans espesifik ak dwòl nan tèt, figi, je, zòrèy ak bouch.
• Echèk pou atenn etap devlopman ki apwopriye pou laj li (pa egzanp, pa vire oswa pa chita dwat).
• Ajitasyon ak iritabilite konstan.

Sa a se pa yon lis konplè.Si ou remake nenpòt bagay dwòl oswa diferan konsènan pitit ou a, oubyen si ou wè nenpòt nan sentòm sa yo, al wè doktè pitit ou a imedyatman.

Ki sa ki lakòz domaj nesans?

Ka gen plizyè rezon pou anomali konjenital. Men prensipal rezon yo:

• Chanjman jenetik.
• Kòm yon efè segondè nan kèk medikaman.
• Ekspozisyon a sèten sibstans oswa pwodui chimik.
• Konplikasyon gwosès.

Tout faktè sa yo afekte devlopman fetis la. Laplipa tan, se bagay ki pa anba kontwòl nou, kidonk pa gen anpil bagay nou ka fè pou anpeche yo.

Yon ti kras sou etap devlopman fetis la

Gen de etap prensipal nan devlopman yon tibebe apre li fin vin ansent nan vant manman l.

1. Etap anbriyon an: Sa a se premye 10 semèn yo apre konsepsyon an. Se lè sa a gwo sistèm ak ògàn kò tibebe a kòmanse fòme. Risk pou domaj nesans yo pi wo pandan etap anbriyon sa a, paske ògàn yo ap devlope toujou. Pa egzanp, si manman an ekspoze a yon sibstans danjere ant de ak dis semèn apre konsepsyon, sa ka lakòz gwo domaj pou fetis la.

2. Etap fetis la: Sa a se rès gwosès la. Pandan peryòd sa a, ògàn k ap devlope yo kontinye devlope epi fetis la jeneralman grandi.

Selon syans medikal la, se sèlman anviwon 30% nan anomali konjenital yo ki konnen kòz kounye a. Sa vle di ke pou anviwon 70% nan yo, yo pa jwenn yon kòz klè. Petèt ant 50% ak 70% nan anomali konjenital yo se jis o aza, epi yo pa konnen kòz la.

Faktè Jenetik ak Defo Konjenital

Anviwon 20% nan anomali konjenital yo koze pa faktè jenetik. Selil kò nou yo gen kwomozòm, anjeneral 46. Chak kwomozòm gen plizyè milye jèn. Chak jèn gen plan pou yon pati nan kò nou grandi oswa fonksyone. Si yon moun gen twòp oswa twò piti kwomozòm, mesaj selil yo resevwa a konfizyon.

Chanjman nan kwomozòm yo ka rive nan fason sa yo:

• Gen yon kwomozòm anplis: Yon egzanp se Sendwòm Down. Moun ki gen kondisyon sa a gen yon kopi kwomozòm 21 anplis.
• Defisyans kwomozòm: Sendwòm Turner se yon kondisyon kote yon moun fèt san yon pati oswa tout kwomozòm sèks X la.
• Kwomozòm efase: Yon egzanp se sendwòm Prader-Willi, kote yon pòsyon nan enfòmasyon jenetik sou kwomozòm 15 la manke.
• Kromosom ki deplase / Translokasyon: Kwomozòm ki deplase soti nan plas nòmal yo pou ale nan yon lòt kote.

Gen kèk anomali konjenital ki eritye.Sa vle di yon moun nan fanmi an ka genyen l epi li ka rive lakay timoun nan tou. Gen lòt ki rive detanzantan, sa vle di pèsonn nan fanmi an pa janm genyen l anvan.

Gen kèk medikaman ak domaj nesans

Gen kèk medikaman ki ka afekte devlopman fetis la epi lakòz anomali konjenital. Men kèk egzanp:

• Izotretinoin (yon medikaman kont akne – Accutane® oubyen Roaccutane®)
• Gen kèk medikaman yo bay pou kriz (medikaman antiepileptik), pa egzanp asid valproik
• Lityòm
• Warfarin (yon medikaman ki anpeche san kayo)

Si w ap planifye pou w vin ansent oswa si w deja ansent, pale ak doktè w sou tout medikaman, vitamin ak sipleman w ap pran yo. Mande yo tou sou efè segondè nenpòt medikaman doktè w preskri. Pa sispann pran okenn medikaman san apwobasyon doktè w la.

Akòz kèk sibstans ak pwodui chimik

Gen kèk sibstans ak pwodui chimik nan anviwònman nou an ki ka afekte devlopman fetis la epi lakòz anomali konjenital.

• Alkòl.
• Sibstans ki kreye depandans – pa egzanp kafeyin (si w pran an twòp), medikaman san preskripsyon, nakotik.
• Pestisid oswa èbisid.
• Polisyon anviwònman an.

Nan kèk pati nan mond lan, anomali konjenital yo te komen akòz itilizasyon pestisid ak èbisid danjere. Yon egzanp sa a se èbisid Ajan Orange ki te itilize pandan Lagè Vyetnam nan.

Akòz konplikasyon pandan gwosès la

Defo nesans kapab rive tou akòz sèten konplikasyon pandan gwosès la. Souvan, se bagay ki pa anba kontwòl paran yo, kidonk lè bagay konsa rive, sa ka fè anpil mal.

Egzanp:

• Kontrent matris: Sak amniotik ki gen fetis la pete pandan gwosès la. Sa ka lakòz kondisyon tankou sendwòm bann amniotik, ki ka domaje manm yo.
• Mank likid amniotik: Pa gen ase likid ozalantou fetis la nan matris la. Sa ka mete presyon sou fetis la epi lakòz domaj nan poumon (ipoplazi poumonè).
• Enfeksyon: Gen kèk enfeksyon, tankou toksoplasmoz ak sitomegalovirus, ki ka afekte fetis la k ap devlope.

Pou evite konplikasyon sa yo, pale ak yon doktè sou fason pou kenbe tèt ou ak fetis ou an sante pandan gwosès la.

Ki faktè risk ki ogmante risk pou yon tibebe gen anomali konjenital?

Gen sèten faktè oswa pwoblèm sante ki ka ogmante risk pou fè yon timoun ki gen yon anomali konjenital.

• Dyabèt.
• Obezite.
• Laj manman an (plis pase 35 an).
• Gen yon predispozisyon jenetik nan yon moun nan fanmi an.
• Twoub itilizasyon sibstans.
• Pran sèten medikaman.

Si ou gen yon pwoblèm konsa, doktè w la ka ede w jere li. Yo kapab fè tès tou pou evalye risk ou genyen pou devlope yon maladi jenetik.

Ki jan yo dyagnostike domaj nesans?

Yon doktè ka dyagnostike yon anomali konjenital pandan gwosès la, apre tibebe a fin fèt, oubyen pita nan lavi a lè sentòm yo parèt. Tès yo konfime dyagnostik la.

Tès Depistaj Pandan Gwosès

Pandan gwosès la, ou ka chwazi fè tès depistaj pou anomali konjenital ak pwoblèm jenetik. Sa yo ka ultrason oswa tès san. Si yon tès depistaj montre nenpòt anomali, doktè w la ka rekòmande yon tès dyagnostik.

Tès pou premye trimès la: Tcheke fetis la pou anomali kè ak kondisyon kwomozòm tankou Sendwòm Down.

• Tès san: Mezire nivo pwoteyin oswa ADN fetis lib ki sikile nan san manman an. Rezilta anòmal yo ka endike yon risk ogmante pou yon kondisyon kwomozòm nan fetis la.
• Ultrason: Sa a tcheke pou wè si gen likid anplis dèyè kou fetis la. Sa a ta ka yon siy maladi kè oswa yon kondisyon kwomozòm.

Tès dezyèm trimès la: Tcheke pou pwoblèm estriktirèl nan fetis la.

• Tès depistaj serik: Tès san ki fèt nan dezyèm trimès la ka detekte maladi kwomozòm ak/oswa maladi tankou spina bifida.
• Ultrason anomali: Sa a tcheke gwosè fetis la epi tou li tcheke pou domaj nesans.

Tès Dyagnostik

Si rezilta yon tès anvan yo pa nòmal, doktè a ka sijere lòt tès. Yo fè tès sa yo tou nan gwosès ki gen anpil risk.

• Ekokadyogram fetal: Sa a se yon eskanè ultrason ki gade espesyalman kè fetis la. Sepandan, li pa ka detekte tout pwoblèm kè anvan nesans.
• IRM fetal: Sa a egzamine sèvo oswa sistèm nève fetis la.
• Echantiyonaj viloz koryonik (CVS): Tès sa a pran yon ti moso nan plasenta a epi li teste li pou kondisyon kwomozòm oswa jenetik.
• Amniocentèz: Yo retire yon ti kantite likid amniotik. Yo teste selil ki ladan l yo pou anomali kwomozòm ak chanjman jenetik. Li kapab detekte tou kèk enfeksyon, tankou sitomegaloviris (CMV).

Gen kèk anomali konjenital ke doktè yo sèlman dyagnostike apre tibebe a fèt. Gen kèk kondisyon, tankou fann lèv, yo ka dyagnostike lè tibebe a fèt. Gen lòt yo dyagnostike pandan anfans oswa laj majè.Fè atansyon ak sante tibebe w la epi di doktè pitit ou a si ou remake nenpòt sentòm.

Ki tretman ki genyen pou domaj nesans?

Tretman an depann de kondisyon yo dyagnostike a. Tretman an anjeneral vize diminye sentòm yo oswa korije anomali estriktirèl yo. Sa yo ka gen ladan:

• Chiriji.
• Medikaman.
• Terapi fizik.
• Sèvi ak aparèy tankou aparèy pou ede moun tande, linèt, aparèy dantè, ak chèz woulant.
• Sipò edikasyonèl nan lekòl la (edikasyon espesyal).

Èske domaj nesans yo ka geri nèt?

An jeneral, pa gen gerizon pou anomali konjenital, sitou pou pwoblèm jenetik. Tretman ka ede diminye sentòm yon timoun epi, si sentòm yo grav, diminye risk konplikasyon ki ka menase lavi li.

Èske yo ka anpeche anomali konjenital? Kisa ou ta dwe fè pou w gen yon gwosès ki an sante?

Ou pa ka anpeche anpil anomali konjenital. Sepandan, gen kèk bagay ou ka fè pou asire yon gwosès ki an sante:

• Konsilte doktè w regilyèman. Si w ap eseye vin ansent, oubyen si w aktif seksyèlman epi w pa itilize kontraseptif, pran yon vitamin prenatal ki gen 400 mcg asid folik.
• Si ou panse ou ansent, al wè yon doktè imedyatman.
• Pa bwè alkòl.
• Pale ak doktè w sou medikaman ak sipleman w ap pran yo.
• Pa pran okenn medikaman ki pa preskri pa yon doktè.

Kisa mwen ta dwe panse si pitit mwen an gen yon anomali konjenital?

Defo nesans se yon pwoblèm konplèks e sansib. Lefèt ke pa gen gerizon oswa prevansyon pou anpil defo nesans ka fwistre e fè pè.

Si yo dyagnostike w ak yon anomali konjenital, ou ka gen anpil kesyon. Doktè, espesyalis, ak konseye jenetik yo ka ede w konprann plis bagay sou anomali konjenital la ak kijan pou w ede pitit ou a.

Sonje byen, anomali konjenital yo komen. Gen anpil kòz ki pa nan kontwòl ou, epi yo rive o aza. Pa gen okenn fason pou anpeche pitit ou gen tout anomali konjenital yo. Men, ou ka renmen pitit ou, defann li, epi pran swen li. Sa se pi gwo kado ou ka ba li.

Si ou se paran yon timoun ki gen yon anomali konjenital, al wè doktè pitit ou a regilyèman. Ou menm ak doktè a ta dwe pale ak anpil atansyon sou kòz posib yo, tès yo, tretman yo, referans pou espesyalis yo, ak gwoup sipò yo. Si ou gen nenpòt kesyon, mande ekip swen pitit ou a pou èd.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si tibebe w la montre nenpòt siy yon anomali konjenital, al wè yon doktè.An patikilye, peye atansyon sou etap enpòtan devlopman pitit ou a. Pa egzanp, ki lè yo fè premye pa yo, epi si y ap fè bagay ki apwopriye pou laj yo. Si pitit ou a pa rive atenn nenpòt etap enpòtan, al wè doktè w.

Kilè ou bezwen ale nan Inite Tretman Ijans lan (ETU) ?

Ale nan sal dijans si pitit ou a montre sentòm grav sa yo:

• Difikilte pou respire.
• Po a vin ble, pal, oswa gri.
• Jònman nan blan je yo oswa jònman nan po a.
• Yon batman kè anòmal.
• Difikilte pou reveye.
• Pa manje/pa bwè lèt.

Kesyon pou poze doktè w la

• Ki sa ki te lakòz anomali nesans pitit mwen an?
• Èske mwen bezwen fè yon seksyon sezaryèn?
• Ki opsyon tretman ki disponib pou ede pitit mwen an?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Ki sentòm mwen ta dwe veye?
• Èske ou ka rekòmande gwoup sipò ki ede fanmi yo?

Èske ti twou nan kò a se yon domaj nesans?

Non, ti twou nan figi yo pa yon domaj nesans. Ti twou nan figi yo se ti depresyon pwofon ki parèt sou machwè ou lè ou souri. Malgre ke yo ka eritye, yo pa konsidere kòm yon anomali devlòpmantal.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Youn nan bagay ki pi difisil yon paran ansent ka tande se ke gen yon pwoblèm ak fetis li oswa tibebe ki fèk fèt la. Pandan ke anpil anomali konjenital pa ka anpeche, gen etap ou ka pran anvan ak pandan gwosès la pou diminye risk pou anomali konjenital.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Doktè ou yo konprann difikilte pou elve yon timoun ki gen yon anomali konjenital. Y ap pataje enfòmasyon avèk ou sou tès, medikaman, ak lòt fason pou ede pitit ou a rive nan tout potansyèl li. Lanmou, swen ak defans ou se bagay ki pi enpòtan yon timoun ka resevwa.