Èske w konnen tès BRCA a? (Tès BRCA) Yon fason pou idantifye risk kansè bonè!

Ou pwobableman tande mo "BRCA" a (BRCA) lè w ap pale de bagay tankou kansè nan tete, kansè nan ovè. Petèt doktè w la te mansyone l tou. Ki sa egzakteman jèn "BRCA" sa a ye? Kisa nou ka aprann lè nou fè "(tès BRCA)" sa a? Jodi a nou pral pale de tout bagay sa yo trè senpleman, nan yon fason ou ka konprann. Menm jan ak lè w ap pale ak yon zanmi.

Kisa BRCA ye? Poukisa li enpòtan pou nou?

Senpleman, `BRCA1` ak `BRCA2` se de jèn espesyal nan kò nou. Yo tankou gad ki anndan selil nou yo. Travay prensipal yo se repare domaj ki fèt nan `ADN` nou an epi anpeche selil yo grandi twò vit epi san kontwòl nan kote tankou tete ak ovè yo. Panse a jèn sa yo kòm yon ti sistèm "fren" nan kò nou ki anpeche selil kansè yo fòme. Se poutèt sa nou rele yo `(jèn siprime timè)`.

Sepandan, pafwa jèn enpòtan "BRCA" sa yo ka gen sèten chanjman, oubyen "mitasyon" . Se lè sa a pwoblèm nan kòmanse. Lè jèn sa yo pa fonksyone byen, selil mwen mansyone yo gen plis chans pou yo grandi san kontwòl. Lè sa a, risk pou devlope non sèlman kansè nan tete, kansè nan ovè, men tou plizyè lòt kalite kansè ogmante.

Bagay enpòtan an se ke mitasyon jèn `BRCA` sa yo pase de jenerasyon an jenerasyon. Sa vle di ou ka eritye mitasyon sa a nan men manman w oswa papa w. Se tankou yon eritaj familyal. Nou fè yon tès jenetik yo rele `(tès BRCA)` pou nou konnen si ou gen mitasyon `BRCA` sa yo. Pou sa, yo pran yon ti echantiyon san nan men w epi yo fè tès la.

Ki moun ki ta dwe fè tès BRCA a? Èske tout moun bezwen li?

Anfèt, mitasyon jèn `BRCA` sa yo pa tèlman komen. Pa egzanp, anviwon 0.2% nan popilasyon Ameriken an gen kondisyon sa a. Sa se yon pousantaj ki piti anpil. Se poutèt sa, pifò doktè pa rekòmande pou tout moun fè tès `BRCA` sa a. Sepandan, si ou gen sèten faktè risk, doktè ou ka konseye w fè tès sa a.

Kounye a, ann wè ki faktè risk sa yo ye:

• Si ou te gen kansè nan tete , sitou si li te devlope anvan ou te gen 50 an.
• Si yon fanmi pwòch nan fanmi ou (manman, papa, frè ak sè, pitit) deja resevwa yon dyagnostik mitasyon `BRCA`.
• Si youn oubyen plizyè manm nan fanmi w te gen kansè nan tete (sitou si gason te gen kansè nan tete, sa enpòtan tou).
• Si ou gen tou de kansè nan tete ak kansè nan ovè.
• Si ou fè pati gwoup etnik jwif Ashkenazi a (moun ki fè pati gwoup etnik sa a gen plis chans pou yo gen mitasyon BRCA).
• Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen yon istwa de devlopman plizyè kalite kansè.
• Si yon moun nan fanmi ou gen yon faktè risk jenetik pou kansè, pa egzanp, sendwòm Cowden, anemi Fanconi, sendwòm Li-Fraumeni, oswa sendwòm Peutz-Jeghers.

Si youn oubyen plis nan faktè sa yo aplike pou ou, li ta saj pou ou pale ak yon doktè epi konsidere fè yon tès BRCA.

Ki sa nou ka aprann nan yon tès BRCA?

Imajine ou fè tès sa a. Si li montre ou gen yon mitasyon nan jèn `BRCA1` oswa `BRCA2` yo, sa vle di ou gen yon risk pi wo pou devlope kansè nan tete pase yon moun mwayèn . Gen kèk etid ki montre yon moun ki gen yon mitasyon `BRCA` gen anviwon sis fwa plis chans pou devlope kansè nan tete lè l rive nan laj 80 an pase yon moun mwayèn. Epitou, kansè a gen plis chans pou devlope pi jèn epi pou afekte tou de tete yo .

Non sèlman sa, mitasyon BRCA yo ka ogmante risk pou plizyè lòt kalite kansè. Prensipal yo se:

• Kansè nan ovè ak de kansè ki gen rapò, kansè nan twonp falòp ak kansè nan peritoneo.
• Kansè nan pwostat - Sa enpòtan pou gason.
• `(Kansè pankreyas)` (kansè pankreyas).
• `(Anemi Fanconi)` (Anemi Fanconi) - Sa a se yon kansè ki ra anpil, souvan li rive nan anfans.

Enpòtan: Lè ou gen yon mitasyon BRCA , sa pa vle di ou pral devlope kansè san mank. Sa vle di ou gen plis risk. Konnen sa ka ede ou pran mezi pou diminye risk ou.

Kisa k ap pase anvan tès BRCA a?

Anvan ou fè yon tès BRCA, ou pral bezwen wè yon konseye jenetik . Sa a se yon etap ki enpòtan anpil. Konseye jenetik sa a pral eksplike ou kijan jèn ou eritye nan fanmi ou yo ka afekte risk ou genyen pou kansè. Y ap eksplike ou:

• Kisa sa vle di si rezilta yon tès BRCA pozitif oswa negatif?
• Ki jan rezilta tès ou a afekte risk kansè ou?
• Ki jan rezilta ou a afekte risk pou lòt manm fanmi ou?

Li pi bon pou ou pran tès la sèlman apre ou fin byen konprann tout bagay sa yo.

Kisa k ap pase lè ou fè yon tès BRCA?

Li vrèman senp. Tès BRCA a sèlman mande yon ti kantite san nan men ou.Se menm jan ak lè w ap fè yon tès san òdinè oubyen lè w ap bay san. Doktè a oubyen enfimyè a mete yon ti zegwi nan yon venn nan bra w epi li rale yon ti kantite san nan yon ti boutèy.

Ou ka santi yon ti doulè lè yo mete epi retire zegwi a. Men, sa ap ale nan mwens ke senk minit. Si gen yon ti senyen, yo ka mete yon ti pansman sou zòn nan. Pafwa yo ka fè tès sa a tou ak yon echantiyon krache.

Kisa k ap pase apre tès BRCA a?

Doktè w la ap di w konbyen tan li pral pran pou w jwenn rezilta yo. Apre rezilta yo rive, li enpòtan pou w wè konseye jenetik ou a ankò. Yo ka eksplike w rezilta yo epi eksplike w opsyon ou genyen yo.

Ki rezilta posib yon tès BRCA ka bay?

Ka gen twa kalite rezilta.

1. E si rezilta a pozitif?

Si ou gen yon mitasyon BRCA, sa vle di ou gen yon risk ogmante anpil pou devlope kansè. Men, pa enkyete w. Sa pa vle di ou pral definitivman gen kansè. Konnen sa ka ede w pran mezi pozitif pou anpeche kansè, detekte li bonè, oswa menm anpeche li. Li kapab ede lòt moun nan fanmi w konprann risk yo genyen tou.

Pale ak doktè w ak konseye jenetik ou pou w deside si lòt manm fanmi w ta dwe fè tès la. Y ap di w tou sou mezi prevantif ou ka pran. Pa egzanp:

• Fè tès depistaj kansè pi souvan: Pa egzanp, fè mamografi pi souvan.
• Metòd tès adisyonèl: Bagay tankou yon eskanè IRM nan tete.
• Limite itilizasyon kèk grenn kontraseptif: Pandan ke gen kèk grenn kontraseptif ki ka diminye risk kansè nan ovè, yo ka ogmante risk kansè nan tete lakay kèk moun. Ou ta dwe pale ak doktè w sou sa.
• Itilizasyon medikaman kont kansè: Pa egzanp, medikaman tankou tamoksifèn.
• Operasyon prevantif: Retire tisi ki an sante nan tete anvan kansè a devlope (mastektomi pwofilaksi) oubyen retire ovè yo ak twonp falòp yo (retire ovè yo ak twonp falòp yo pwofilaksi). Sa yo se gwo desizyon, kidonk yo ta dwe pran apre yon bon refleksyon ak yon diskisyon avèk doktè w la.

2. E si rezilta a negatif?

Yon rezilta negatif vle di ou pa gen yon mitasyon `BRCA`. Epitou, ou p ap pase yon mitasyon `BRCA` bay pitit ou yo. Sepandan, yon tès `BRCA` negatif pa garanti ou p ap janm devlope kansè. Sa vle di risk ou genyen an sanble ak risk yon moun nan popilasyon jeneral la.

Sepandan, si tès ou a negatif, men youn oubyen plizyè manm nan fanmi ou te gen kansè nan tete anvan laj 50 an, sitiyasyon an yon ti jan pi konplike. Sa ka vle di ke fanmi ou gen yon lòt mitasyon jenetik ki ogmante risk ou genyen pou kansè. Konseye jenetik ou a ka ede ou konprann rezilta sa yo epi deside si ou bezwen plis tès.

3. E si rezilta a pa sèten?

Pafwa rezilta a ka "endetèmine." Sa vle di ou gen yon chanjman nan youn nan jèn BRCA1 oswa BRCA2 ou yo, men chanjman sa a poko idantifye kòm yon mitasyon ki ogmante risk ou genyen pou kansè nan tete. Sa rele yon "Variant ki gen siyifikasyon enkoni" (VUS) . Si sa rive, konseye jenetik ou a ap eksplike ou rezilta yo epi ede ou deside si ou menm oswa lòt moun nan fanmi ou bezwen plis tès jenetik.

Ki benefis yon tès BRCA genyen? Èske gen nenpòt risk?

Pi gwo avantaj tès sa a se li di w si w gen yon mitasyon jèn `BRCA`. Sa ba w yon pi bon konpreyansyon sou risk kansè w. Epitou, enfòmasyon sa a ka ede fanmi w pran desizyon konsènan sante yo. Kounye a, gen ``panèl tès jenetik konplè`` ki teste plizyè lòt jèn anplis ``BRCA1/BRCA2``. Konseye jenetik ou a ka gide w sou ki tès ki pi apwopriye pou ou.

Kanta pou risk yo, pa gen okenn gwo risk ak tès sa a. Se jis yon senp pran san.

Kisa mwen ta dwe mande doktè/enfimyè mwen an?

Si w ap panse ak tès sa a, oubyen si w deja fè l, li ta bon pou w poze doktè w oubyen konseye jenetik ou kesyon sa yo:

• Èske se yon bon lide pou nenpòt lòt moun nan fanmi mwen fè tès `BRCA` sa a?
• Si tès mwen an pozitif, èske sa vle di pitit mwen yo ap gen mitasyon jenetik sa a tou?
• Ki jan rezilta tès mwen yo ap afekte depistaj kansè nan tete, ansanm ak depistaj pou lòt kalite kansè?
• Si tès mwen an pozitif, kisa mwen ta dwe fè pou diminye risk pou m devlope sèten kalite kansè?
• Èske kalite tès mwen te fè a ka detekte lòt mitasyon jenetik?

Li trè enpòtan pou ou konnen repons kesyon sa yo.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Tès `BRCA` a se yon tès ki chèche chanjman anòmal, oubyen mitasyon, nan jèn `BRCA1` ak `BRCA2` yo. Si rezilta a pozitif, sa vle di ou gen plis risk pase yon moun mwayèn pou devlope kansè nan tete, kansè nan ovè, ak sèten lòt kalite kansè.

Men, sa ki pi enpòtan, lè ou konnen ou gen yon mitasyon jèn BRCA a, sa pèmèt ou pran mezi pou diminye risk ou epi anpeche kansè.Epitou, enfòmasyon sa a ka trè enpòtan pou fanmi ou. Donk, pa pè pale ak doktè ou oswa yon konseye jenetik sou sa, epi byen konprann si ou bezwen tès sa a epi, si se wi, kijan pou ou kontinye ak rezilta yo.

` BRCA, tès BRCA, kansè nan tete, kansè nan ovè, tès jenetik, risk kansè, mitasyon jenetik