Èske ou ta renmen konnen sante tibebe w la davans? Ann pale de Tès Jenetik Prenatal!

Lè w ap tann pou w vin yon manman, pi gwo swe ou se gen yon tibebe ki an sante, pa vre? Kidonk, jodi a nou pral pale sou kèk metòd tès espesyal ki ede w konnen davans si tibebe a gen nenpòt maladi jenetik oswa anomali nesans pandan l toujou nan vant manman l. Nou rele sa yo "(Tès Jenetik Prenatal)". Tès sa yo se pa yon bagay tout moun ta dwe fè, men li trè enpòtan pou ou konnen sa.

Kisa sa ye (Tès Jenetik Prenatal)?

Senpleman, sa yo se tès ki ka di si tibebe ki poko fèt la gen yon maladi jenetik oswa yon anomali konjenital. Kontrèman ak tès gwoup san, emoglobin, ak sik ou abitye fè pandan gwosès la, tès jenetik sa yo pa nesesè epi ou ka fè yo sèlman si ou vle . Ou ka pale ak doktè ou sou sa epi deside ki tès ki pi bon pou ou.

Tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn nou yo. Jèn sa yo estoke nan bagay yo rele kwomozòm. Kidonk, pafwa, si gen nenpòt chanjman oswa defisyans nan jèn sa yo oswa kwomozòm, divès maladi ka rive. Nou rele kondisyon sa yo ki prezan nan nesans "(Maladi Konjenital)". Tès jenetik sa yo ka idantifye kèk nan kondisyon sa yo menm anvan tibebe a fèt.

Ki de kalite tès sa yo? (Tès Depistaj ak Tès Dyagnostik)

Oke, kounye a ann wè. Gen de kalite prensipal "Tès Jenetik Prenatal".

1. Tès Depistaj: Yo itilize tès sa yo pou detèmine si tibebe w la gen risk pou l gen yon sèten maladi jenetik. Sa pa vle di nesesèman ke tibebe a gen maladi a. Sepandan, si risk la wo, doktè w la ap di w kisa pou w fè apre.

2. Tès dyagnostik: Tès sa yo ka konfime si tibebe a gen yon pwoblèm jenetik oswa non. Anjeneral, yo fè sa yo sèlman si yon tès depistaj montre yon risk, oswa si gen yon risk ki pi wo pou yon lòt rezon.

Kounye a, ann pale plis sou chak nan kalite sa yo.

Ann gade 'Tès Depistaj' yo an premye (tès ki chèche risk pou fetis la)

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje se ke tès depistaj sa yo pa janm di ak sètitid ke yon kondisyon jenetik egziste. Menm si rezilta a pa nòmal, sa pa vle di ke tibebe a pral definitivman gen kondisyon an. Sa vle di sèlman ke gen yon sèten risk konpare ak lòt moun. Doktè w la ka eksplike w rezilta sa yo epi eksplike w ki etap ou ta dwe pran apre. Nan kèk ka, yo ka rekòmande tou yon tès dyagnostik.

Gen plizyè kalite tès depistaj:

1. Depistaj pou Pòtè - Èske ou gen yon maladi ki ka pase bay tibebe w la?

Sa a se yon tès san ou menm ak patnè w la ka fè. Li chèche kondisyon ki soti nan yon sèl jèn ki ka lakòz pwoblèm sante grav ke tibebe w la ka eritye. Pa egzanp, li ka detekte kondisyon tankou fibwoz sistik, maladi selil falsifòm, ak atrofi miskilè epinyè.

Pa egzanp, si tès san ou montre ou se yon moun ki pote yon sèten risk jenetik, li trè enpòtan pou patnè ou fè tès la tou. Paske, si tou de paran yo se moun ki pote menm risk jenetik la, tibebe a gen anpil chans pou l devlope yon fòm grav nan maladi sa a. Tès "Depistaj Pòtè" sa a fèt yon sèl fwa nan lavi yon moun.

2. Depistaj pou kantite kwomozòm anòmal

Jan nou te deja di a, nou eritye kwomozòm yo an pè - youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Pafwa, pandan pwosesis fekondasyon sa a, erè natirèl ka rive. Lè sa a, pati nan pè kwomozòm nan ka swa manke oswa ajoute. Pa egzanp, "Sendwòm Down" (prezans yon kwomozòm 21 anplis) ak "Sendwòm Turner" (prezans yon kwomozòm X ki manke). Rezilta tès sa yo ka varye de yon gwosès a yon lòt.

Gen plizyè kalite tès:

• Tès depistaj ADN fetal san selil: Yo rele sa tou `(Tès Prenatal Non-Envazif)` oubyen `(NIPT)`. Sa enplike pran ti moso ADN tibebe w la (`ADN fetal`) nan san w epi chèche kèk anomali kwomozòm komen. Sepandan, paske kantite ADN tibebe sa a tèlman piti, yo ka fè tès sa a sèlman apre 10 semèn gwosès.
• Depistaj serik: Sa a se yon tès tou ki pran yon echantiyon san ou. Sepandan, li pa gade ADN tibebe a dirèkteman. Okontrè, li analize nivo diferan pwoteyin nan san ou pou detèmine risk ou genyen pou devlope anomali kwomozòm. Men kèk egzanp: `(Depistaj sekansyèl)`, `(Depistaj kwadrisèp)` ak `(Depistaj serik pou premye trimès la)`. Chak tès sa yo bezwen fèt nan yon moman byen espesifik pandan gwosès la, kidonk li se yon bon lide pou mande doktè ou kilès ki bon pou ou. Anjeneral, yo ka fè tès sa yo apre 11 semèn gwosès.

3. Depistaj pou anomali fizik

Pafwa, anomali kwomozòm yo ka lakòz chanjman nan estrikti kò tibebe a. Oubyen, menm si kwomozòm yo nòmal, tibebe a ka gen yon domaj fizik. Ultrason ak tès san ki fèt pandan gwosès la ka bay yon lide sou risk tibebe a genyen pou l devlope anomali fizik sa yo epi si yo akòz kòz jenetik.

• Translusans Nukal (eskanè NT):Tès ultrason sa a mezire epesè po ki nan dèyè kou fetis la. Si epesè sa a twò wo, sa ka endike yon risk anomali kwomozòm, ansanm ak pwoblèm fizik tankou devlopman anòmal kè tibebe a. Ultrason sa a fèt ant 11 ak 14 semèn gwosès la.
• Tès depistaj AFP (tès depistaj serom matènèl): Yo pran yon echantiyon san ou epi yo mezire nivo yon pwoteyin yo rele AFP (Alfa-fetoprotein). Si nivo sa a twò wo, sa ka endike ke ka gen kèk pwoblèm fizik nan vant, figi oswa kolòn vètebral tibebe a. Yo fè sa ant 15 ak 22 semèn.
• Tès depistaj kwadriplè: Sa mezire nivo kat sibstans nan san ou pou detèmine risk pou tibebe w la gen anomali kwomozòm ak domaj tib nè. Yo rele sa tou "Tès depistaj miltip makè". Yo fè sa tou ant 15 ak 22 semèn.
• Eskane anatomi fetis la: Sa a se sa anpil moun konnen kòm yon "Eskane Anomali". Nan sa a, yo itilize yon ultrason pou egzamine estrikti kò tibebe a, tankou sèvo a, skelèt la, kè a, ren yo, vant lan, figi a ak manm yo k ap devlope. Ultrason sa a anjeneral fèt ant 18 ak 20 semèn gwosès la.

Enpòtan: Yon fwa ankò, tès depistaj sa yo sèlman endike posibilite yon kondisyon. Yo pa endike definitifman ke yon maladi prezan.

Kisa 'Tès Dyagnostik' yo ye? (Tès pou chèche konnen egzakteman si gen yon maladi)

Tès dyagnostik yo ka konfime si yon tibebe gen yon maladi jenetik. Yo fè tès sa yo sèlman si rezilta yon tès depistaj yo pa nòmal, oubyen si ou gen lòt rezon pou panse tibebe w la gen plis risk pou l gen yon maladi jenetik (pa egzanp, yon moun nan fanmi w gen maladi a).

De kalite tès dyagnostik ki pi komen yo se `(Amniocentèz)` ak `(Echantiyonaj viloz koryonik / CVS)`.

• Amniocentèz: Nan tès sa a, doktè a mete yon ti zegwi nan po w rive nan matris ou epi li pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe w la. Yo fè tès sa a ant 16 ak 20 semèn gwosès la.
• Echantiyonaj Viloz Koryonik (CVS): Nan tès sa a, doktè a mete yon zegwi nan matris la epi li pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a. Doktè a ap deside si li dwe mete zegwi a nan vant lan oswa nan vajen an, selon kilès ki pi an sekirite. Yo fè tès CVS la ant 11 ak 13 semèn gwosès la.

Apre sa, yo voye echantiyon yo nan yon laboratwa pou analiz. Laboratwa a ka fè tès espesyal tankou Ibridasyon Fliyoresans In Situ (FISH), Karyotipaj estanda, ak Microarray. Gen kèk tès dyagnostik ki ka bay rezilta nan 72 èdtan sèlman, alòske gen lòt ki ka pran plis pase de semèn.

Èske yo ta dwe fè tès jenetik sa yo? Ki moun ki ta dwe fè yo?

Si ou vle sibi "Tès Jenetik Prenatal" sa a oswa non, se desizyon pèsonèl ou nèt. Si ou pa sèten, ou ka mande doktè w sa li rekòmande. Rezilta tès sa yo ka bay enfòmasyon enpòtan anpil sou sante tibebe a. Anjeneral, tout fanm ansent yo enfòme sou tès depistaj jenetik sa yo kòm yon pati nan swen prenatal yo.

Men kèk rezon ki fè kèk fanmi deside fè tès dyagnostik:

• Resevwa yon rezilta anòmal nan yon tès depistaj.
• Èske w gen yon istwa familyal ki gen yon kondisyon jenetik.
• Gwosès apre 35 an.
• Èske w te fè yon foskouch anvan oswa yon tibebe ki fèt mò.

Èske li nesesè pou fè tès sa yo pandan gwosès la?

Non, li pa nesesè. Se yon desizyon ki baze sou kwayans pèsonèl ou ak istwa medikal ou. Gen paran ki renmen konnen davans si tibebe yo ap fèt ak yon sèten kondisyon. Sa pèmèt yo planifye swen tibebe yo davans. Malerezman, gen kèk fanmi ki ka gen rezilta ki tris anpil, epi yo ka oblije pran desizyon difisil pou kontinye gwosès la. Kidonk, si wi ou non ou vle fè tès depistaj sa a oswa tès dyagnostik la se ou menm ak doktè ou ki deside.

Ki jan yo fè tès sa yo?

Pifò tès `(Depistaj Jenetik Prenatal)` yo fèt sou yon echantiyon san nan men manman ansent lan. Si rezilta tès depistaj la montre ke gen yon risk ogmante pou yon anomali konjenital, doktè a ka fè tès ki pi pwofon ("tès envaziv") pou idantifye kondisyon espesifik. Tès dyagnostik pwofon sa yo se ``(Amniocentèz)`` ak ``(CVS)``.

Ki tès yo fè nan diferan semèn gwosès la?

Sa a se yon pwoblèm pou anpil moun tou.

Tès pou premye trimès la (nan twa premye mwa yo)

Tès depistaj serom pou premye trimès la, tès depistaj ADN fetal san selil (NIPT), ak ultrason NT yo tout fèt ant 11 ak 14 semèn gwosès la. Lè w konbine enfòmasyon ki soti nan tès san sa yo ak ultrason an, ou ka jwenn yon lide sou risk pou maladi kwomozòm komen tankou Sendwòm Down.

Ou ka fè tès depistaj pou moun ki pote yon bakteri nenpòt ki lè pandan gwosès ou, menm nan 6-10 semèn gwosès la. Tès sa yo ap chèche kondisyon "yon sèl jèn" ke ou ka pase bay tibebe w la. Sepandan, tès depistaj pou moun ki pote yon bakteri pa ka detekte kondisyon ki koze pa anomali kwomozòm, tankou "Sendwòm Down".

Tès ADN fetal san selil (NIPT) teste ADN tibebe a nan san ou. Li chèche kondisyon kwomozòm tankou Sendwòm Down, Trisomi 13, ak Trisomi 18. Yo ka fè tès sa a depi 10 semèn gwosès la, oubyen pita nan gwosès la.

Tès Dezyèm Trimès (ant 4-6 mwa)

Yo fè tès depistaj pou dezyèm trimès la ant 15 ak 22 semèn gwosès la. Tès san yo fè nan moman sa a se `(Tès depistaj Alpha-Fetoprotein / AFP nan seròm matènèl)` ak `(Tès depistaj kwadripodè)`. `(Tès depistaj kwadripodè)` la pran non li paske li mezire kat kalite pwoteyin ("Alpha-fetoprotein / AFP", "Estriol", "Gonadotropin koryonik imen / hCG" ak "Inhibin-A"). Tès sa yo ede doktè w la detèmine si tibebe w la gen yon risk ogmante pou l gen anomali jenetik oswa fizik. `(Iltrason anatomi fetis la)` (Eskane anomali) se yon lòt metòd depistaj ki ka chèche anomali jenetik oswa fizik nan tibebe w la.

Èske tès 'depistaj' sa yo pou maladi tankou Sendwòm Down ka fo?

Wi, toujou gen yon chans pou yon tès depistaj bay move rezilta. Sa vle di, pafwa ka gen yon risk menm si li di pa gen okenn risk, epi pafwa ka gen yon risk menm si li di pa gen okenn risk (sa yo rele "fo pozitif" ak "fo negatif"). Doktè w la ka eksplike w pousantaj presizyon ("to presizyon") nenpòt tès depistaj ou fè pandan gwosès la.

Èske gen nenpòt risk ak tès sa yo?

Tès depistaj (pran yon echantiyon san) pa konsidere kòm riske. Sepandan, si ou fè yon tès dyagnostik tankou "Amniocentèz" oswa "CVS", gen yon ti risk . Risk sa yo se enfeksyon, senyen, oswa foskouch. Se poutèt sa tès dyagnostik sa yo pa fèt pou tout moun an jeneral "Depistaj Jenetik Prenatal", men sèlman pou moun ki patikilyèman sispèk.

Konbyen tan li pran pou rezilta yo vini? Kisa rezilta yo vle di?

Tès depistaj yo pran kèk jou pou jwenn rezilta. Tès dyagnostik yo ka pran kèk jou rive kèk semèn pou jwenn rezilta. Laplipa tan, yo voye echantiyon sa yo nan yon laboratwa pou fè tès. Doktè w la ap jwenn rezilta yo an premye, epi apre sa l ap ba w rezilta yo.

Rezilta tès depistaj yo sèlman endike risk. Yo pa di w avèk sètitid si tibebe a gen yon maladi jenetik.

• Si yo jwenn yon rezilta pozitif , sa vle di tibebe a gen plis risk pou l devlope maladi sa a pase popilasyon jeneral la.
• Si yo jwenn yon rezilta negatif , sa vle di tibebe a gen mwens risk pou l devlope maladi sa a pase popilasyon jeneral la.

Doktè w la ka sijere w yon tès dyagnostik, tankou yon CVS oswa yon amniocentèz. Oswa, yo ka refere w bay yon konseye jenetik, ki espesyalize nan gwosès ki gen gwo risk ak kondisyon jenetik. Pa pè pale ak doktè w yo sou sa rezilta tès ou yo vle di ak risk ak benefis tès dyagnostik yo.

Èske tès sa yo ka detèmine sèks tibebe a?

Anplis li bay enfòmasyon sou risk maladi jenetik yo, tès "Depistaj ADN san selil / NIPT" la kapab bay enfòmasyon tou sou sèks tibebe a. "Ultrason" kapab pafwa detèmine sèks la tou. Sepandan, sa a se sèlman yon benefis adisyonèl, se pa rezon prensipal pou fè tès la.

Kisa mwen ta dwe mande doktè a sou tès jenetik sa yo?

Tès depistaj ak dyagnostik pandan gwosès se desizyon pèsonèl. Ou ka gen kesyon sou ki tès depistaj ou ta dwe fè oswa ki sa rezilta tès ou yo vle di. Pa pè poze kesyon. Sonje byen, se ou menm ak fanmi ou sèlman ki ka deside kijan pou jere rezilta pozitif nan tou de kalite tès jenetik yo.

Men kèk kesyon komen ou ka poze:

• "Ki tès depistaj ou rekòmande dapre istwa sante mwen?"
• "Si rezilta tès depistaj mwen an 'Pozitif', ki pwochen etap yo?"
• "Èske tès jenetik sa yo ka fè tibebe a mal?"
• "Ki chans ki genyen pou gen fo pozitif?"

Finalman, bagay pou ou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Pa gen bon oswa move repons pou Tès Jenetik Prenatal. Desizyon an se pou ou menm ak fanmi ou. Si ou gen enkyetid konsènan tès sa yo, oswa si ou vle konprann sa chak tès ap chèche, pale ak doktè ou. Li ka diskite sou risk ak benefis chak tès jenetik avèk ou epi ede ou pran pi bon desizyon an pou ou menm ak fanmi ou.

Sonje byen, pifò tibebe fèt an sante. Sepandan, li enpòtan pou ou konprann ki opsyon ou genyen ak ki tès jenetik ki disponib pou ou. Doktè w la se pi bon gid ou nan vwayaj sa a.

Gwosès , tès jenetik, sante tibebe, tès fetis, tès depistaj, tès dyagnostik, Sendwòm Down, ultrason