Èske w konnen maladi Niemann-Pick la? Ann pale de kondisyon ra sa a!

Èske w te janm tande pale de yon bagay yo rele Maladi Niemann-Pick? Petèt non sa a nouvo pou ou. Anfèt, se yon maladi jenetik ki ra anpil, ki pase nan plizyè fanmi. Li lakòz kèk bagay enpòtan nan kò nou, sitou lipid, akimile san kontwòl. Ann pale de maladi sa a jodi a, pa vre?

Ki sa ki maladi Niemann-Pick la?

Senpleman, maladi Niemann-Pick la se yon kondisyon kote lipid, tankou lwil, asid gra ak kolestewòl, akimile nan selil nou yo olye yo kraze yo byen epi konvèti yo an enèji. Sa yo se maladi metabolik eritye , sa vle di yo ka pase de paran bay pitit. Nan fason sa a, lipid danjere yo akimile nan kote tankou sèvo, larat, fwa, poumon ak mwèl zo.

Ki sentòm komen maladi sa a?

Lè grès yo akimile nan fason sa a, plizyè sentòm ka rive. Gen kèk moun ki gen pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a.

• Ataksi: Sa a se enkapasite pou kontwole misk pandan mouvman volontè, pa egzanp, lè w ap mache.
• Diminisyon nan fòs miskilè.
• Diminisyon gradyèl nan fonksyon sèvo a.
• Ipèrsansibilite pou touche.
• Spastisit: Sa vle di misk yo rèd epi yo deplase yon fason anòmal.
• Bite pandan w ap pale.

Anplis de sa, ka gen difikilte pou manje ak vale, paralizi nan je, pwoblèm aprantisaj, ak elajisman nan fwa ak larat. Pafwa, ka gen yon twoub nan korn lan ak yon halo wouj seriz nan sant retin lan.

Èske gen plizyè kalite prensipal maladi Niemann-Pick?

Wi, gen twa kalite prensipal maladi sa a: kalite A, kalite B, ak kalite C.

Kalite A:

Sa a se fòm ki pi grav nan maladi a. Li anjeneral afekte tibebe ki fèk fèt, anjeneral anvan yo gen kèk mwa . Li patikilyèman komen nan fanmi jwif yo.

• Sentòm yo se pèt konesans gradyèl.
• Fwa a ak larat la vin anfle.
• Gangliyon lenfatik yo anfle.
• Nan sis mwa, gwo domaj nan sèvo ka rive.

Malerezman, tibebe tip A sa yo raman viv plis pase 18 mwa an mwayèn.

Kalite B:

Sa anjeneral parèt nan anfans, vè laj dis ou douz an .

• Moun sa yo ka fè eksperyans tou sentòm tankou ataksi ak neropati periferik.
• Men, pifò tan an, li pa gen anpil efè sou sèvo a.
• Moun sa yo ka fè eksperyans tou pwoblèm ak fwa ak larat, epi pwoblèm poumon.

Rezon ki fè yo genyen tou de kalite A ak B:

Rezon prensipal pou devlopman de kalite sa yo se paske anzim sfingomyelinaz la, ki ede kraze lipid yo rele sfingomyelin nan, ki prezan nan chak selil nan kò nou an, pa aktif ase. Kòm rezilta, lipid yo rele sfingomyelin nan akimile nan selil yo nan kantite toksik.

Kalite C:

Kalite sa a ka kòmanse byen bonè nan lavi, oubyen li ka parèt nan adolesans oswa nan laj majè .

• Sa a koze pa yon defisyans nan de pwoteyin yo rele pwoteyin NPC1 oswa NPC2 .
• Moun sa yo ka gen gwo domaj nan sèvo, sa ki ka lakòz difikilte pou gade anlè ak anba, difikilte pou mache ak vale, epi pèt vizyon ak tande gradyèl.
• Fwa a ak larat la ka tou yon ti jan elaji.
• Anvan, moun ki te fè pati tip C sa a, ki te gen yon orijin zansèt komen nan zòn yo rele Nova Scotia, yo te rele yo tip D tou. Men kounye a, li anba tip C.

Èske gen yon tretman pou sa?

Anfèt, pa gen gerizon pou maladi Niemann-Pick la. Kounye a, se sèlman tretman sipò ki genyen ki kontwole sentòm yo epi ki bay soulajman. Souvan, timoun sa yo ka pèdi lavi yo akòz enfeksyon oswa febli gradyèl sistèm nève a.

• Kounye a, pa gen okenn tretman efikas pou moun ki gen dyabèt tip A.
• Gen kèk moun ki gen dyabèt tip B ki te sibi transplantasyon mwèl zo . Chèchè yo kwè tou ke bagay tankou terapi ranplasman anzim ak terapi jèn ka itil pou moun ki gen dyabèt tip B nan lavni.
• Kontwole sa w ap manje ak bwè pa ka anpeche kalite grès sa yo akimile nan selil ak tisi yo.

Ki sa ki pral rive maladi a nan lavni?

Lavni maladi sa a, sa vle di konbyen tan pasyan an ka viv ak kijan lavi li pral ye, varye selon kalite maladi a.

• Tibebe ki gen dyabèt tip A , jan nou te mansyone pi bonè, mouri lè yo piti .
• Timoun ki gen dyabèt tip B ka viv yon ti kras pi lontan pase lòt moun, men yo ka bezwen oksijèn siplemantè akòz efè li sou poumon yo.
• Dire lavi moun ki gen dyabèt tip C varye. Gen moun ki ka mouri nan anfans, men gen kèk moun ki gen sentòm ki mwens grav ki ka viv rive nan laj majè .

Ki nouvo rechèch k ap fèt sou sa?

Rechèch sou maladi Niemann-Pick ap fèt nan plizyè pati nan mond lan, sitou nan Enstiti Nasyonal pou Twoub Newolojik ak Konjesyon Serebral (NINDS) Ozetazini, ansanm akEnstitisyon tankou Enstiti Nasyonal Sante (NIH) yo ap pran latèt nan sa.

• Yo t ap chèche jèn ki kontribye nan devlopman maladi sa a. Pa egzanp, yo te idantifye de jèn ki defektye (NPC1 ak NPC2) ki lakòz maladi Niemann-Pick tip C.
• Syantis yo ap envestige tou mekanis ki fè akimilasyon grès sa a domaje kò a.
• Gen rechèch tou k ap fèt pou idantifye byomarkè , oubyen siy ki endike prezans yon maladi, ki ka ede idantifye pwoblèm depo lipid bonè. Yo espere ke sa ap ede amelyore dyagnostik la.

Finalman, ou dwe di...

Oke, mwen espere ou gen yon lide apati sa nou te pale sou Maladi Niemann-Pick la.

Sonje sa: Maladi Niemann-Pick la se yon kondisyon jenetik ki ra, eritye ki lakòz yon akimilasyon grès anòmal nan kò a.

• Gen twa kalite prensipal maladi sa a, A, B, ak C , chak ak diferan sentòm ak gravite.
• Kalite A se pi grav la epi li afekte tibebe ki fèk fèt. Kalite B ka parèt nan anfans, epi kalite C ka parèt nan nenpòt laj.
• Toujou pa gen yon gerizon konplè pou sa , se sèlman tretman sipò ki kontwole sentòm yo.
• Men, rechèch yo kontinye pou jwenn nouvo tretman.
• Si yon moun nan fanmi w gen sentòm sa yo, oubyen si w vle aprann plis bagay sou maladi sa a, li pi bon pou w al wè yon espesyalis pou konsèy . Ou kapab tou chèche gwoup sipò ak òganizasyon ki ede moun ki gen maladi ra sa yo ak fanmi yo.

Nou espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!

Maladi Niemann -Pick, maladi jenetik, depo grès, maladi pedyatrik, sistèm nève, maladi ki ra