Èske tibebe w la gen plizyè maladi an menm tan? Ann pale de Sendwòm DiGeorge la.

Èske pitit ou a gen plis pase yon pwoblèm sante? Petèt ou remake yon pwoblèm kè, maladi souvan, oswa reta nan devlopman. Anpil nan pwoblèm sa yo ki sanble pa gen rapò youn ak lòt ka gen yon sèl kòz. Se yon kondisyon jenetik nou pral pale de li jodi a. Yo rele l Sendwòm DiGeorge.

Senpleman, kisa Sendwòm DiGeorge ye?

Sa a se yon maladi jenetik . Kò nou fèt ak selil. Chak selil gen yon bagay yo rele kwomozòm. Panse a yo kòm gwo liv ki ekri kijan tout bagay nan kò nou fèt. Kidonk, kondisyon sa a rive lè yon ti moso, tankou yon paj, nan liv sa a yo rele kwomozòm 22 a manke. Pou nou pi presi, yo rele sa tou sendwòm sipresyon 22q11.2 . Sa vle di ke pati yo rele 11.2 sou bra long ki rele 'q' nan kwomozòm 22 a manke.

Lè ti moso jèn sa a manke, li afekte kwasans ak fonksyon plizyè pati nan kò timoun nan. Gen timoun ki pa afekte anpil , alòske gen lòt ki ka afekte yon ti kras plis. Sa varye de timoun a timoun. Malgre ke pa gen okenn gerizon konplè pou sa, nou ka kontwole sentòm yo epi ede timoun nan viv yon bon lavi.

Ki sentòm yo wè nan kondisyon sa a?

Se pa tout timoun ki gen maladi sa a ki menm. Gen kèk timoun ki ka pa montre okenn sentòm ditou. Gen lòt ki ka montre sentòm ki afekte plizyè pati nan kò a. Ann pran yon gade sou pwoblèm prensipal yo wè.

Poukisa sa rive yon timoun? Ki rezon an?

Jan nou te diskite pi bonè, sa rive akoz pèt yon ti moso kwomozòm 22. Gen de rezon prensipal poukisa sa rive.

1. Evènman o aza: Sa a se pi komen an (9 sou 10) . Lè yon timoun vin ansent, sa vle di, premye fwa ovul manman an ak espèm papa a rankontre, moso kwomozòm sa a ka pèdi aksidantèlman. Sa a se yon bagay ki rive o aza.

2. Erite nan men paran yo: Trè ra (anviwon 1 sou 10)Yon timoun ka eritye maladi sa a nan men yon manman oswa yon papa ki genyen l. Li eritye nan yon fason "otozomal dominan". Sa vle di ke menm si youn nan paran yo gen maladi a, timoun nan gen anpil chans pou l pran l.

Ki jan doktè yo jwenn sa?

Pafwa, tès prenatal yo ka bay endikasyon sou kondisyon an. Pa egzanp, yo ka detekte li pandan yon ultrason prenatal oswa yon tès espesyal tankou amniocentèz.

Sepandan, nan pifò ka yo, se apre tibebe a fin fèt yo dyagnostike sa. Lè doktè a egzamine tibebe a, li ka sispèk sa lè li wè karakteristik espesyal ki sou figi ak zòrèy tibebe a. Apre sa, yo fè plizyè tès pou konfime sispèk la.

Tès pou sa

• Ekokadyogram: Yon eskanè pou egzamine fonksyon ak estrikti kè a.
• Tès san: Tcheke nivo kalsyòm nan san an, fè yon konte globil blan (CBC) epi tcheke kantite globil blan yo.
• Radyo-X nan pwatrin: Tcheke gwosè glann timis la.
• Ultrason ren
• Tès espesyal ki gen rapò ak iminite: Pa egzanp, `Imunofenotipaj` ak `Sitometri koule`.
• Tès jenetik: Sa a se sa ki konfime espesyalman si yon moso nan kwomozòm 22 a manke.

Ki jan yo trete sa?

Defo jenetik ki lakòz kondisyon sa a pa ka elimine. Sepandan, sentòm ak pwoblèm ki rive avèk li yo ka trete avèk anpil siksè . Sa a se pa yon bagay yon sèl doktè ka fè. Yon ekip espesyalis nan divès domèn travay ansanm pou trete timoun nan.

Metòd tretman yo varye selon sentòm timoun nan.

• Yo bay antibyotik pou enfeksyon souvan.
• Si nivo kalsyòm nan san an ba , yo bay sipleman kalsyòm .
• Yo trete pwoblèm tande ak tib nan zòrèy oswa aparèy oditif.
• Terapi lapawòl, fizik ak okipasyonèl trete reta nan pale, mache ak lòt aktivite.
• Yo itilize terapi ranplasman òmòn pou trete pwoblèm ormonal.
• Yo ka bezwen operasyon pou pwoblèm kè oswa yon fann palè.
• Timoun ki gen difikilte pou aprann yo refere nan pwogram edikasyon espesyal nan lekòl la.

Kilè ou ta dwe mennen pitit ou kay doktè?

Laplipa tan, doktè a ap detekte kondisyon sa a lè l fèt oswa pandan egzamen woutin pandan anfans li. Sepandan, si ou sispèk pitit ou a gen nenpòt nan sentòm nou te diskite yo, pale ak doktè w touswit.

Antanke paran, ou ka santi w tris anpil e akable lè w aprann pitit ou a gen yon maladi jenetik tankou Sendwòm DiGeorge. Sa nòmal. Men sonje byen, avèk bon tretman ak sipò, timoun sa yo ka viv yon lavi aktif e kontan. Eksepte maladi ki ka menase lavi yo tankou pwoblèm kè grav, pifò timoun ka viv yon lavi nòmal.