Èske kè w santi l ap vin pi rèd? Ann pale de Amiloidoz Transtiretin (ATTR-CM)

Èske ou pafwa santi w tèt vire menm lè w ap mache yon ti distans? Èske ou santi w pa ka respire lè w pral dòmi? Èske janm ou ak cheviy ou anfle? Èske kè w bat yon fason etranj oswa vit? Malgre ke nou souvan panse ke bagay sa yo se bagay nòmal ki rive pandan n ap vyeyi, pafwa dèyè sentòm sa yo ka gen yon kondisyon ke nou pa tande pale de li anpil e ki ka grav si yo pa byen dyagnostike li. Youn nan maladi sa yo se Transthyretin Amyloidosis, oubyen ATTR-CM pou abreje.

Senpleman, kisa Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) ye?

Non sa a yon ti jan konplike, kidonk ann dekonpoze l mo pa mo. Lè sa a, ou pral konprann li trè fasil.

• Transtiretin (TTR): Sa a se yon kalite pwoteyin nan kò nou. Fwa nou pwodui li. Fonksyon prensipal li se pote vitamin A ak òmòn tiwoyid tiroksin nan san nou nan kote ki nesesè nan kò a. Li tankou yon livreur k ap pote pakè.

• Amiloyidoz: Sa rive lè yon kalite pwoteyin, jan nou mansyone pi wo a , pliye mal, fè boul ansanm, epi fòme fibril, ki sanble ak ti boul fil, epi ki depoze nan ògàn nou yo. Lè yo depoze l nan fason sa a, fonksyònman nòmal ògàn sa yo deranje.

• Kadyomyopati (KM): Sa a refere a yon maladi nan misk kè a .

Kounye a, pou nou mete tout bagay sa yo ansanm, Transthyretin Amyloidosis (ATTR-CM) se yon maladi kote pwoteyin TTR a, ki fèt nan fwa nou an, mal pliye epi fè boul, sitou nan misk kè nou an, sa ki lakòz misk kè a epesi epi vin rèd, sa ki fè li pa kapab ponpe san byen.

Gen de kalite prensipal maladi sa a.

Maladi ATTR-CM a kapab divize an de kalite prensipal.

1. ATTR-CM familyal oswa erityè:

Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn nou yo. Sa vle di ke nou ka eritye jèn pou maladi sa a nan men manman nou, papa nou, oswa yon moun nan fanmi nou. Nan kalite sa a, boul pwoteyin yo ka depoze non sèlman nan kè a, men tou nan kote tankou sistèm nève a ak ren yo.

2.ATTR-CM tip sovaj:

Yo poko jwenn kòz egzak kalite sa a. Li pa eritye. Kalite sa a pi souvan wè nan gason ki gen plis pase 65 an. Li afekte sitou kè a ak sistèm nève a.

Ki sentòm yo ye? Kijan nou ka rekonèt sa?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt. Pafwa, moun ki gen tip "sovaj" la ka pa montre okenn sentòm ditou nan premye etap yo. Menm si sentòm yo parèt, yo sanble anpil ak sa yo ki nan yon kondisyon ensifizans kadyak komen, kidonk pafwa li ka difisil pou dyagnostike maladi sa a.

Sa yo se sentòm yo wè pi souvan.

Lòt konplikasyon ki ka rive akòz maladi sa a

Pwoteyin sa a pa sèlman depoze nan kè a. Li kapab lakòz lòt pwoblèm tou lè li depoze nan sistèm nève a ak lòt tisi yo.

• Sendwòm Tinèl Kapal: Sa a se yon kondisyon kote yon nè ki pase nan ponyèt la konprese. Moun ki gen kondisyon sa a ka fè eksperyans kondisyon sa a nan tou de men yo . Sentòm yo enkli pèt sansasyon ak doulè nan dwèt yo.
• Neropati periferik: Sa rive lè nè ki nan manm yo domaje. Sa ka lakòz pèt sansasyon, pikotman, ak doulè nan manm yo.
• Stenoz epinyè: Yon retresi nan kanal epinyè a. Sa ka lakòz doulè nan do ak doulè nan janm.
• Rupture Tendon: Yon kraze espontane nan yon tendon nan bra a oswa nan janm lan.

Ki jan doktè a dyagnostike maladi sa a egzakteman?

Paske sentòm maladi sa a sanble ak maladi kè komen, plizyè tès espesyal nesesè pou fè dyagnostik li avèk presizyon.

• Elektwokadyogram (ECG): Yon tès aktivite elektrik kè a.
• Ekokadyogram: Sa a se yon eskanè kè a. Li ka kontwole bagay tankou epesè ak fonksyon misk kè a.
• IRM kè: Sa a se yon lòt eskanè kè a an pwofondè.
• Sintigrafi zo (Eskanè zo): Sa a se yon tès ki vrèman espesyal. Eskanè sa a, ki anjeneral fèt pou egzamine zo, ka detekte si pwoteyin amiloyid la depoze nan kè a.
• Tès san: Yo ka fè yon tès jenetik pou wè si gen nenpòt chanjman nan jèn TTR la.
• Byopsi kè: Pafwa, yo bezwen pran yon ti moso nan misk kè a epi egzamine li pou konfime maladi a.

Èske gen tretman? Èske yo ka geri sa nèt?

Kounye a, pa gen okenn gerizon pou ATTR-CM, epi pa gen okenn fason pou retire boul pwoteyin ki deja fòme nan kè a.

Men pa enkyete w. Kounye a, gen medikaman ki efikas anpil ki ka kontwole maladi sa a, sa vle di, sispann oswa ralanti fòmasyon ak depo nouvo boul pwoteyin yo. Medikaman sa yo ka anpeche maladi a vin pi mal.

• Estabilizatè TTR: Medikaman tankou Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) mare ak pwoteyin TTR a epi anpeche li pliye mal.
• Silansye TTR: Medikaman tankou Patisiran (Onpattro®) ak Inotersen (Tegsedi®) diminye pwodiksyon pwoteyin defektye sa a nan fwa a.

Anplis medikaman sa yo, yo ka ba ou tretman tou pou kontwole sentòm ou yo. Pa egzanp:

• Medikaman pou kontwole maladi kè.
• Medikaman pou pwoblèm ritm kè.
• Medikaman pou retansyon likid.

Trè raman, nan ka maladi a ki grav anpil, li ka nesesè pou fè yon transplantasyon tankou yon transplantasyon fwa, yon transplantasyon ren, oswa yon transplantasyon kè.