Èske misk pitit ou a sanble ap vin pi fèb? Ann pale de (Distrofi Miskilè Becker) sa a!

Èske w te janm remake gen kèk timoun oswa jèn ki gen yon ti kras plis difikilte pou mache, kouri, oswa monte eskalye pase lòt moun? Oubyen èske w te janm santi misk yo ap febli piti piti? Petèt rezon pou sa a se kondisyon nou pral pale de li jodi a, yo rele `(Distrofi miskilè Becker)`. Pa enkyete w, ann eksplike tout bagay an tèm senp.

Kisa `(Distrofi Miskilè Becker)` ye? Pou di l tou senpleman...

`(Distrofi Miskilè Becker)`, ke yo rele tou `(BMD)` pou pi kout, se yon kondisyon jenetik ki ra. Sa k rive se ke misk nan kò a febli piti piti epi fonksyon yo diminye. Pou nou pi presi, sa a se yon kondisyon jenetik. Kondisyon sa a afekte sitou ti gason ak gason. Rezon an se `(eritaj lye ak X)`, ki vle di ke li eritye nan men manman an (si li se yon pòtè) bay pitit gason an.

Feblès nan misk sa a anjeneral kòmanse nan janm ou ak anch ou, epi avèk tan, li ka gaye nan bra ou, sa vle di pati anwo kò ou.

Pami kalite distrofi miskilè yo rekonèt kounye a, BMD ka twazyèm kalite ki pi komen nan mitan granmoun, apre distrofi myotonik ak distrofi fasyoskapolohumeral.

Ki diferans ki genyen ant `(Distrofi miskilè Becker)` ak `(Distrofi miskilè Duchenne)`?

Ou ka tande pale de yon kondisyon yo rele `(Distrofi Miskilè Duchenne)` oubyen `(DMD)`. Ni `(BMD)` ni `(DMD)` yo koze pa mitasyon nan menm jèn nan, sa vle di, jèn ki kode pou yon pwoteyin yo rele `(distrofin).` Pwoteyin sa a yo rele `(distrofin)` trèzenpòtan pou sante misk nou yo.

Men diferans lan:

• Yon moun ki gen DMD prèske pa gen pwoteyin distrofin nan tisi miskilè li.
• Yon moun ki gen BMD gen kèk distrofin nan misk li yo, men se pa ase.

Se poutèt sa, kondisyon `(BMD)` la yon ti jan mwens grav pase `(DMD)`, epi sentòm yo parèt epi pwogrese pi dousman pase `(DMD)`. Sepandan, sentòm yo lajman menm pou tou de.

Ki moun ki pi afekte pa kondisyon sa a (Distrofi Miskilè Becker)?

Jan nou te mansyone pi bonè, BMD afekte sitou gason. Sepandan, fanm ki se pòtè BMD (sa vle di, moun ki pote jèn ki lakòz maladi a men ki pa montre sentòm) ​​ka pafwa devlope sentòm. Sepandan, anjeneral yo pa grav konsa, epi yo pa grav anpil.

Pi souvan, sentòm yo kòmanse ant laj 5 ak 15 an. Sepandan, gen kèk moun ki ka fè eksperyans sentòm yo pita.

Ki jan `(Distrofi Miskilè Becker)` komen?

BMD se aktyèlman yon kondisyon ki ra.Kondisyon an afekte ant 3 ak 6 sou chak 100,000 tibebe ki fèt. Epi jan nou te di a, li afekte tigason yo plis.

Ki sentòm `(Distrofi miskilè Becker)` yo ye?

Sentòm BMD yo anjeneral kòmanse ant laj 5 ak 15 an, men yo ka rive pita. Sa k rive se ke feblès nan misk ogmante piti piti avèk tan. Kidonk, sentòm ki pi komen yo se:

• Difikilte pou monte eskalye.
• Difikilte pou mache, epi difikilte a ap ogmante avèk tan.
• Diminisyon nan kapasite pou fè egzèsis (santi fatig menm avèk yon ti efò).
• Doulè nan misk ak/oswa tranbleman nan misk (tankou yon kranp).
• Tonbe souvan.
• Mache ak pwent zòtèy.
• Santi w fatige tout tan (Fatig).

Imajine, si pitit ou a pa ap kouri epi jwe jan li te konn fè a, epi li di "Manmi, mwen fatige" menm apre li fin mache yon ti tan, oubyen si li fatige pi vit pase lòt timoun yo lè l ap jwe lekòl, li ta bon pou ou enkyete w yon ti kras pou sa.

Anplis de sa, BMD ka lakòz lòt sentòm:

• Kadyomyopati : Sa a se yon bagay pou fè atansyon avèk li.
• Difikilte pou respire.
• Gen kèk diferans nan aprantisaj (tankou pran plis tan pou konprann kèk bagay pase lòt).
• Pèt balans ak kowòdinasyon kò a.

Fanm ki pòtè BMD yo ka sèlman gen kadyomyopati oswa yon feblès miskilè ki pa twò grav. Yo estime ke anviwon 22% nan moun ki pòtè yo ap devlope sentòm, men sa varye anpil de yon moun a yon lòt.

Ki sa ki lakòz `(Distrofi miskilè Becker)`?

Degradasyon osteoartikilòm minè (DMO) se yon kondisyon jenetik ki eritye. Li koze pa yon mitasyon nan jèn ki kode pou yon pwoteyin yo rele distwofin. Distwofin esansyèl pou kenbe selil miskilè nan kò nou yo fò ak estab.

Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn `(distrofin)` sa a, swa pwoteyin `(distrofin)` la pa pwodui, oswa kantite ki pwodui a redwi anpil. Kòm rezilta, avèk tan, misk yo vin febli epi yo kòmanse domaje.

Kijan Distrofi Miskilè Becker a eritye? Sa a se yon bagay ou bezwen konprann yon ti kras!

`(BMD)` eritye nan yon fason yo rele `(eritaj resesif lye ak X)`. Kounye a, ann konprann sa tou senpleman.

• Lyezon X vle di ke jèn ki responsab pou BMD a sitiye sou kwomozòm X la. Jan ou konnen, nou gen de kwomozòm sèks, X ak Y.
• Resesif vle di pou maladi sa a rive, tou de kopi jèn ki enpòtan an (nou gen de kopi prèske chak jèn) dwe gen yon varyant patojèn oswa yon mitasyon ki lakòz maladi a.

Men bagay ki pi enpòtan an:

• Gason (XY) yo gen yon sèl kwomozòm X. Kidonk, si gen yon domaj nan jèn ki enpòtan an sou sèl kwomozòm X sa a, li sifi pou lakòz `(BMD)`.
• Fanm yo gen de kwomozòm X (XX) . Kidonk, pou yon maladi resesif ki lye ak X rive, anjeneral tou de kopi jèn nan dwe defektye. Sepandan, fanm ki gen jèn defektye a sou yon sèl kwomozòm X yo rele "pòtè". Laplipa tan, pòtè sa yo pa montre sentòm. Sepandan, trè raman, sentòm ki lejè oswa modere ka rive.

Kounye a, gade kijan sa pase nan jenerasyon k ap vini yo:

• Pou yon manman ki se yon pòtè (ki gen yon jèn ki defektye sou yon kwomozòm X) :
• Si yon pitit gason fèt, gen 50% chans pou pitit gason an gen kondisyon `(BMD)` la.
• Si ou gen yon pitit fi, gen 50% chans pou li vin yon pòtè.
• Pou yon papa ki gen yon kondisyon (BMD) :
• Li pa ka pase maladi sa a bay pitit gason l yo (paske papa a pase kwomozòm Y a bay pitit gason an).
• Men, tout pitit fi li yo pral pòtè (paske papa a bay pitit fi a kwomozòm X ki defektye a).

Ou konprann? Sa ka sanble yon ti jan konplike, men tou senpleman, yon ti gason gen plis chans pou l pran sa nan men manman l, si manman an se yon moun ki pote maladi a.

Ki jan yo dyagnostike `(Distrofi Miskilè Becker)`?

Si yo sispèk ou menm oswa pitit ou a gen BMD, doktè w la ap pwobableman fè yon egzamen fizik, yon egzamen newolojik, ak yon tès miskilè. Y ap poze w kesyon tou sou sentòm ou yo ak istwa medikal ou, tankou si gen moun nan fanmi w ki te gen kondisyon menm jan an.

Pandan tès sa yo, doktè a ka wè bagay tankou:

• Misk nan janm yo ak nan anch yo atrofye.
• Malgre ke misk ki nan zòn lenn yo ka parèt gwo nan premye gade (sa rele "pseudoipertwofi" ), an reyalite yo febli. Se kòmsi yo jis gonfle soti anndan pou deyò.
• Yon koube nan kolòn vètebral la (eskolyoz) ak kèk defòmasyon nan pwatrin lan.
• Anomali nan misk, pa egzanp, sere boulon pèmanan nan misk, tandon, ak po nan talon yo ak janm yo (kontraksyon) .

Ki tès yo itilize pou dyagnostike `(Distrofi miskilè Becker)`?

Si doktè w la sispèk ou menm oswa pitit ou a gen BMD, li ka rekòmande tès sa yo:

• Tès san pou kreyatin kinaz: Lè misk yo domaje, yo lage yon anzim yo rele kreyatin kinaz nan san an. Yon moun ki gen BMD ka gen yon nivo kreyatin kinaz sa a senk fwa oswa plis pi wo pase nòmal.
• Tès san jenetik: Tès jenetik sa a, ki tcheke pou yon mitasyon nan jèn Dystrophin lan, ka dyagnostike BMD definitivman.

Si yo konfime ou menm oswa pitit ou a gen BMD, doktè ou a ka rekòmande tou yon elektwokadyogram (ECG) oswa yon ekokadyogram pou tcheke pou pwoblèm nan misk kè ki ka koze pa BMD.

Ki jan yo trete distrofi miskilè Becker a?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou BMD. Se poutèt sa, prensipal objektif tretman an se kontwole sentòm yo epi kenbe pi bon kalite lavi posib.

Gen de tretman prensipal pou BMD:

1. Kortikosteroyid: Pa egzanp, medikaman tankou prednisolòn. Sa yo ede amelyore fonksyon poumon, ralanti devlopman eskolyoz, ralanti devlopman kadyomyopati, epi pwolonje esperans lavi.

2. Reyabilitasyon: Sa yo ede pasyan an kenbe kapasite li pou travay pi lontan epi amelyore kalite lavi li.

• Terapi fizik ede ranfòse misk yo.
• Terapi lapawòl, terapi okipasyonèl, ak terapi rekreyasyonèl ka ede ak aktivite chak jou yo.

Anplis de sa, gen lòt tretman ki ka ede ak BMD:

• Èd pou mobilite pou bagay tankou mache - pa egzanp, baton, chèz woulant, aparèy òtopedik.
• Medikaman pou `(Kadyomyopati)` - pa egzanp `(Inibitè ACE)` ak `(beta-blokan)` .
• Operasyon pou ede ak eskolyoz ak kontraktur.
• Si difikilte pou respire yo vin grav (ensifizans respiratwa) , yon trakeostomi (yon pwosedi chirijikal pou louvri trache a) ak respirasyon atifisyèl ka nesesè.

Bon nouvèl la se plizyè nouvo medikaman pou tretman `(BMD)` ap sibi tès klinik kounye a epi yo ka pwouve pwomèt nan lavni. (Erè tradiksyon nan sous la, ta dwe Sinhala: Bon nouvèl la se plizyè nouvo medikaman pou tretman `(BMD)` ap sibi tès klinik kounye a. Yo ka pwouve pwomèt nan lavni.)

Erezman, plizyè nouvo medikaman ki ka trete BMD ap fè esè klinik kounye a, e nou ka espere bon rezilta nan men yo nan lavni.

Èske yon moun ka anpeche distrofi miskilè Becker a?

Piske BMD se yon kondisyon erityè, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li.

Sepandan, si ou gen BMD, oubyen si w ap enkyete w ka gen BMD oubyen yon lòt kondisyon jenetik, pale ak doktè w sou sa anvan ou fè pitit.Li trè bon pou chèche konsèy jenetik.

Ki pronostik pou Distrofi Miskilè Becker a?

Pwospèktif pou yon moun ki gen BMD ka varye de yon moun a yon lòt. Sa a se yon pwogresyon gradyèl nan andikap la. Sepandan, gravite andikap la varye. Gen kèk moun ki ka bezwen yon chèz woulant, alòske lòt moun ka sèlman bezwen sèvi ak èd pou mache (kann, beki).

Sepandan, si yon moun ki gen "(BMD)" gen maladi kè oswa difikilte pou respire, esperans lavi yo ka vin pi kout.

Konplikasyon ki ka rive akòz BMD yo se:

• Pwoblèm kè, espesyalman `(Kardyomyopati)`.
• Difikilte pou respire ki koze pa feblès nan misk respiratwa yo.
• Nemoni oswa lòt enfeksyon respiratwa.
• Avèk tan, andikap la ogmante epi moun nan vin pa kapab fè travay li poukont li.
• Frakti zo.

Konbyen moun ka espere viv ak `(Distrofi miskilè Becker)`?

Anjeneral, esperans lavi yon moun ki gen "BMD" yon ti jan pi kout. Sa vle di, ant 40 ak 50 ane. "Kardiomyopati dilatasyon" (yon kondisyon kote misk kè a vin fèb epi li vin pi gwo) se prensipal kòz lanmò.

Kijan pou m pran swen yon moun ki gen `(BMD)`? Oubyen kijan pou m pran swen tèt mwen?

Si ou gen BMD, li enpòtan pou ou jwenn bon swen medikal pou anpeche oswa trete konplikasyon BMD, tankou maladi kè ak pwoblèm respiratwa. Li kapab itil tou pou ou rantre nan yon gwoup sipò kote ou ka pataje eksperyans ou yo epi rankontre lòt moun ki konprann ou.

Si w ap pran swen yon moun ki gen BMD, li enpòtan pou asire w ke y ap resevwa pi bon swen medikal la, èd pou mache yo bezwen, ak terapi ki ede yo fonksyone poukont yo. Se ou menm ki ta dwe defann yo.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè konsènan `(Distrofi Miskilè Becker)`?

Si ou (oswa pitit ou) te dyagnostike ak Distrofi Miskilè Becker, li trè enpòtan pou w al wè ekip medikal ou a regilyèman pou tretman epi pou siveye sentòm ou yo.

Nou konnen yon dyagnostik tankou Distrofi Miskilè Becker pa fasil pou konprann epi pou jere. Li ka difisil anpil. Ekip medikal ou a ap ba ou yon plan jesyon solid ki adapte ak sentòm ou yo. Li enpòtan pou asire w ke w ap resevwa sipò ou bezwen an epi w ap pran swen sante w.

An rezime, bagay nou bezwen sonje (Mesaj pou pote lakay)

Oke, men kèk bagay senp pou nou sonje sou `(Distrofi Miskilè Becker)` oubyen `(BMD)` ke nou te pale de yo a:

• ``(BMD)`` se yon maladi jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Nan ka sa a, misk yo febli piti piti.
• Sa aLi afekte gason yo plis.
• Kòz la se yon defo nan jèn ki fè pwoteyin "distrofin" lan.
• Sentòm yo anjeneral kòmanse nan anfans (ant laj 5 ak 15 an). Sentòm yo enkli difikilte pou mache, fatig, ak tonbe souvan.
• Kadyomyopati (maladi nan misk kè) ak detrès respiratwa kapab gwo konplikasyon nan kondisyon sa a.
• Kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi sa a. Sepandan, gen plizyè tretman ki disponib pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi (pa egzanp, kortikosteroyid, terapi fizik).
• Si yon moun nan fanmi an gen kondisyon sa a, li saj pou chèche konsèy jenetik anvan ou fè yon timoun.
• Li trè enpòtan tou pou chèche konsèy ak tretman medikal regilyèman, epi pou rete fò mantalman.

Pa bliye, ou pa poukont ou. Lè w ap travèse sa, chèche èd nan men doktè, fanmi, zanmi ak gwoup sipò. Sa ap yon gwo sous fòs pou ou!

---

Distrofi miskilè Becker , BMD, feblès miskilè, maladi jenetik, distrofin, lye ak X, mitasyon jèn, sante timoun, maladi kè, terapi fizik