Kisa maladi Charcot-Marie-Tooth (CMT) ye? Ann pale de li tou senpleman!

Èske pafwa ou santi manm ou yo yon ti jan angoudi, oubyen misk ou yo yon ti jan fèb? Petèt janm ou yo mele lè w ap mache, oubyen ou santi gen yon ti chanjman nan fòm janm ou yo? Youn nan rezon pou bagay sa yo se Maladi Charcot-Marie-Tooth (CMT) , ke nou pral pale de li jodi a. Non sa a ka sanble yon ti jan etranj, men li trè enpòtan pou konnen sou li.

Alò, kisa Shako-Marie-Tooth (CMT) sa a ye?

Senpleman, CMT se yon kondisyon ki afekte nè ki kontwole misk kò nou yo. Li sitou koze pa yon mitasyon jenetik. Sa vle di ou ka eritye jèn sa a nan men manman w, papa w, oswa toulede.

CMT se youn nan neropati periferik jenetik ki pi komen yo. "Nè periferik" yo refere a tout nè ki soti nan sèvo nou ak mwal epinyè nou an (sa vle di, sistèm nève santral la). Nè sa yo tankou wout ki mennen soti nan prensipal vil peyi nou an rive nan zòn ki lwen yo. Nè sa yo se sa ki pote sansasyon nan manm, dwèt ak misk nou yo.

Ki moun ki plis afekte pa maladi sa a?

Maladi sa a yo rele CMT ka afekte moun tout ras oswa etnisite. Li afekte ni gason ni fanm egalman. Sepandan, li konsidere kòm yon maladi ki relativman ra atravè lemond. Rechèch sijere ke prèske yon milyon moun atravè lemond soufri ak maladi sa a.

Ki jan CMT afekte kò nou?

Pou nou konprann sa, nou bezwen premye konnen yon ti bagay sou selil nè nou yo, oubyen newòn yo . Newòn yo tankou ti mesaje ki pote enfòmasyon nan tout kò nou.

Yon ti kras plis sou newòn yo

Chak newòn gen plizyè pati prensipal:

• Kò selilè: Sa a se tankou sant kontwòl prensipal newòn nan.
• Aksòn: Sa a se pati long ki sanble ak yon bra ki soti nan kò selil la. Panse a li tankou yon fil elektrik. Se la siyal elektrik yo vwayaje. Nan fen aksòn nan gen ti estrikti ki sanble ak dwèt yo rele sinaps . Sinaps sa yo konvèti siyal elektrik yo an siyal chimik epi yo pase enfòmasyon bay lòt newòn ki toupre yo.
• Dendrit: Sa yo se ti estrikti ki sanble ak branch ki soti nan kò selil la. Yo rele yo konsa paske yo sanble ak branch yon pyebwa. Dendrit sa yo resevwa siyal chimik nan men lòt newòn.
• Myelin: Sa a se kouch gra pwoteksyon ki antoure akson pifò newòn yo. Li tankou yon kouvèti plastik ki antoure yon fil elektrik. Kouch myelin sa a pèmèt siyal yo vwayaje byen vit sou akson an.

Kounye a, nan maladi CMT, newòn sa yo domaje nan de fason prensipal.

1. Pèt myelin:CMT ka pafwa domaje myelin sa a. Oswa myelin nan ka pa fòme byen okòmansman. Sepandan, sa ralanti vitès siyal nè yo vwayaje. Li tankou yon fil ki gen yon plastik kase ki kouvri l epi ki gen yon kouran k ap koule.

2. Pwoblèm akson: Lè akson yo kòmanse retresi oswa febli akòz CMT, fòs siyal k ap pase nan newòn sa a diminye.

Nan kèk kalite CMT, vitès siyal nè yo sèlman yon ti kras redwi, men sa sifi pou lakòz sentòm yo. Men, li difisil pou di avèk sètitid si pwoblèm nan se ak myelin nan oswa akson an. Ekspè yo rele sa yo kalite "entèmedyè".

Se pa tout newòn nan kò nou ki gen menm longè oswa menm gwosè. Newòn ki pi long yo, ki kouri nan mwal epinyè nou rive nan janm ak pye nou, se yo menm ki afekte an premye nan CMT . Men yo ak bra yo kapab afekte tou, men sa anjeneral pa rive bonè nan maladi a.

Ki sentòm maladi CMT yo ye?

Sentòm CMT yo anjeneral kòmanse nan adolesans, ozanviwon laj dis ou douz an . Sepandan, yo ka kòmanse pi bonè, nan anfans, oswa nan laj mwayen. Sentòm yo parèt piti piti, epi yo ogmante piti piti avèk tan.

Gen de prensipal kalite sentòm nan CMT, selon siyal nè yo ki afekte. Siyal sa yo rele motè ak sansoryèl .

• Siyal motè: Sa yo se siyal ki soti nan sèvo nou pou rive nan misk nou yo. Siyal sa yo di misk nou yo pou "deplase isit la epi laba a". Kidonk, lè gen yon pwoblèm ak transmisyon siyal motè sa yo, nou pa ka kontwole misk nou yo byen. Espesyalman nan manm nou yo.
• Feblès nan misk.
• Petèt kondisyon tankou paralizi .
• Atrofi miskilè se retresi tisi miskilè .
• Refleks ki diminye oswa ki pèdi.
• Defòmasyon zòtèy, pa egzanp, yon kondisyon yo rele zòtèy mato .
• Pye tonbe , ki vle di enkapasite pou leve plant pye a epi fè l tonbe anba, oubyen vout pye a monte twò wo.
• Vwayaje ak tonbe souvan akòz chanjman nan modèl mache ( pwoblèm demach ).
• Antors cheviy souvan.
• Difikilte pou respire (sa anjeneral sèlman wè nan ka grav).

• Siyal sansoryèl: Sa yo se siyal ki ale nan sèvo a soti nan diferan pati nan kò nou. Siyal sa yo di sèvo a, "Sa a santi tankou sa." Kidonk, lè gen yon pwoblèm ak siyal sansoryèl sa yo, nou fè eksperyans chanjman nan sansasyon yo nan janm, pye ak men nou.
• Angoudisman oswa pikotman .
• Pèdi sansasyon chalè oswa doulè nan pati anba janm yo, pye yo, oswa pla men yo.
• Yon santiman tankou yon bagay ap trennen sou janm mwen.
• Doulè kwonik .
• Diminisyon oswa pèt sansasyon nan lòt sans, espesyalman vizyon ak tande (sa yo pa twò komen, yo sèlman wè yo nan sèten soutip CMT).

Ki sa ki lakòz CMT?

Chak selil nè nan kò nou gen yon bagay yo rele ADN . ADN sa a tankou yon liv enstriksyon. Se ADN sa a ki bay selil yo enstriksyon pou yo fè travay yo byen. Yon mitasyon jenetik se tankou yon erè nan yon lèt nan liv enstriksyon ADN sa a. Selil nou yo swiv enstriksyon ki nan ADN sa a egzakteman. Kidonk, akòz mitasyon sa yo, selil yo kòmanse fonksyone mal. Se konsa CMT devlope.

CMT ka koze pa mitasyon nan yon sèl jèn oswa pa mitasyon nan plizyè jèn. Chèchè yo kounye a idantifye plizyè douzèn mitasyon jenetik ki lakòz diferan kalite CMT.

Gen de fason prensipal ou ka jwenn yon mitasyon ADN:

• Ereditè: Ou pran mitasyon ADN sa yo nan men manman w, papa w, oswa toude.
• Espontane: Mitasyon sa yo rive pandan w ap devlope kòm yon fetis nan vant manman w. Pafwa yo rele sa mitasyon "de novo", ki vle di "nouvo".

Èske gen diferan kalite CMT?

Wi, gen sèt prensipal kalite CMT. Sepandan, CMT tip 1 (CMT1) ak CMT tip 2 (CMT2) se pi komen yo. Lòt kalite yo pi ra.

• CMT tip 1 (CMT1): Kalite sa a afekte myelin, kidonk siyal yo vwayaje dousman. Sentòm yo anjeneral parèt ant laj 10 ak 40 an. Sepandan, gen kèk moun ki ka rete san sentòm pandan plizyè dizèn ane. Sa a se kalite CMT ki pi komen. Li apeprè de fwa pi komen pase CMT2.
• CMT2: Kalite sa a afekte akson yo. Siyal nè yo fèb epi yo ka vwayaje yon ti kras pi dousman. Anviwon yon tyè nan pasyan CMT yo tonbe nan kalite sa a.

Apa de sa, gen lòt kalite CMT:

• CMT3 (yo rele tou maladi Dejerine-Sottas ).
• CMT ki lye ak X (CMTX).
• CMT Entèmedyè Dominan (CMTDI).
• CMT entèmedyè resesif (CMTRI).

Èske sa a se yon maladi kontajye?

Non, CMT se pa yon maladi kontajye. Li pa ka pase de yon moun a yon lòt.

Ki jan yo dyagnostike maladi CMT a avèk presizyon?

Pou konnen egzakteman ki kalite CMT ou genyen ak ki nivo gravite li ye, yon doktè anjeneral dwe itilize plizyè metòd, tankou yon egzamen fizik ak newolojik ., tès laboratwa, tès imajri, ak lòt tès dyagnostik. Doktè a ap poze w kesyon tou sou istwa medikal fanmi w, sentòm ou yo, ak enfòmasyon sou fason w ap viv.

Ki kalite tès yo fè pou sa?

Si ou sispèk ou gen CMT, ou gen plis chans pou fè tès sa yo:

• Elektwomyogram (EMG) , espesyalman tès kondiksyon nè , mezire vitès ak fòs nè ou yo kondui siyal yo.
• Tès jenetik: Sa ka detekte si gen mitasyon jenetik ki lakòz CMT.
• Ponksyon lonbè / ponksyon lonbè: Yo itilize sa a pou egzamine likid sefalorakinèl la. Se pa tout moun ki fè sa.
• Imajri pa Rezonans Manyetik (IRM) .
• Egzamen ultrason .
• Tès potansyèl evoke: Sa ede wè si gen sou-tip CMT, sitou sa yo ki afekte tande ak vizyon.
• Byopsi nè: Yo pa fè sa souvan. Li enplike pran yon ti moso tisi nan yon nè epi egzamine li.

Ki tretman ki genyen pou CMT? Èske li ka geri nèt?

Pou di vre, kounye a pa gen okenn fason pou geri CMT nèt oswa trete maladi a dirèkteman . Sepandan, anjeneral, sentòm ak efè maladi sa a ka trete.

Ki kalite medikaman/tretman yo itilize?

Tretman ki pi souvan itilize pou CMT yo se:

• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Sa yo ka ede w ranfòse misk ou yo, amelyore balans ou, epi fè travay chak jou yo pi fasil.
• Aparèy pou mobilite tankou aparèy òtopedik pou janm , machetè , ak chèz woulant .
• Soulye espesyal ki adapte ak chanjman nan fòm pye yo.
• Operasyon pou korije chanjman nan fòm bra, janm, anch oswa do.
• Medikaman pou kèk sentòm, sitou doulè kwonik.

Gen lòt tretman ki disponib pou CMT, men yo varye selon soutip espesifik maladi a. Doktè w la pi byen kapab konseye w sou tretman ki pral pi itil pou ou, paske yo ka adapte enfòmasyon yo a kondisyon espesifik ou ak bezwen ou yo.

Doktè w la ap di w plis tou sou efè segondè ak konplikasyon ki ka rive ak diferan tretman yo, epi konbyen tan li pral pran pou w refè epi retounen nan lavi nòmal.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak CMT? Ki sa lavni rezève pou ou?

Anjeneral, CMT pa yon kondisyon ki twò danjere.Men, kèk nan soutip maladi a ki pi grav yo ka menase lavi yo. Anpil moun ki gen CMT gen pwoblèm pou mache, deplase, oswa santi kèk sansasyon. Men, sa raman diminye lavi yo. Avèk aparèy asistans espesyal, espesyalman aparèy òtopedik pou pye ak cheviy oswa soulye, anpil moun ki gen CMT ka viv yon lavi nòmal epi mennen yon lavi ki kontan e ki satisfè.

Sonje byen, ou ka viv yon bon lavi menm avèk CMT. Tout sa ou bezwen se konsèy medikal apwopriye ak sipò.

Nan fòm grav maladi a, bagay ki pi danjere a se febli nan misk ki kontwole respirasyon ak vale. Sa ka mennen nan ensifizans respiratwa , nemoni, e menm kondisyon ki menase lavi. Kondisyon grav sa yo gen plis chans rive si sentòm CMT yo kòmanse bonè nan lavi, sitou nan anfans.

Konbyen tan CMT dire?

CMT se yon maladi pèmanan, pou tout lavi . Ou fèt avè l, men pifò moun pa devlope sentòm jiskaske yo vin granmoun. Kounye a pa gen okenn gerizon pou li, epi li pa amelyore poukont li.

Èske gen yon fason pou anpeche CMT devlope?

Maladi Shaklo-Marie-Tooth la swa se yon bagay ou eritye oswa yon bagay ki rive sanzatann. Se poutèt sa, pa gen okenn fason pou anpeche li oswa diminye risk pou devlope li .

Malgre ke ou pa ka anpeche CMT, tès jenetik ak konsèy ka ede w konnen si pitit ou yo gen risk pou yo devlope li. Doktè w oswa yon konseye jenetik ka di w plis bagay sou sa.

Kisa k ap pase si yon moun ki gen CMT vin ansent?

Pifò moun ki gen CMT ka fè pitit. Sepandan, kèk konplikasyon ka rive oswa gen plis chans pou rive. Anpil fanm ansent ki gen CMT ka bezwen plis swen pandan gwosès oswa akouchman. Yo gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo senyen apre akouchman.

Doktè w la ap di w plis sou si sa konsène w epi sa ou ka fè. Yo ka refere w bay espesyalis, sitou doktè medsin matènèl-fetis ki espesyalize nan gwosès konplèks.

Kijan m ka pran swen tèt mwen epi jere sentòm mwen yo?

Si ou gen CMT, doktè ou a se pi bon sous enfòmasyon sou sa ou kapab ak sa ou ta dwe fè pou pran swen tèt ou epi jere kondisyon sa a. Yo ka kontwole pwogrè kondisyon ou an epi rekòmande tretman oswa estrateji pou ede ou.

Tipikman, ou ta dwe fè bagay sa yo:

• Konsilte doktè w la jan yo rekòmande w la. Sa a trè enpòtan paske doktè w la ka wè kijan kondisyon w lan ap pwogrese ak kijan l ap afekte w. Yo ka chanje plan tretman w lan oswa fè sijesyon sou bagay ki ta ka ede w.
• Swiv plan tretman ou an egzakteman. Sa vle di pran medikaman ou yo epi sèvi ak ekipman medikal ou jan doktè ou preskri ou a. Sa yo trè enpòtan, paske yo ka ede ou jwenn soulajman nan sentòm ou yo oswa ralanti vitès kèk sentòm vin pi mal.
• Evite dwòg oswa sibstans ki danjere pou sistèm nève a (sibstans newotoksik). Sa yo se bagay ki gen anpil risk pou domaje sistèm nève ou. Doktè w la ap pwobableman di w pou limite oswa sispann bwè alkòl nèt. Paske bwè twòp alkòl kapab domaje sistèm nève a tou.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè? Kilè tretman ijans nesesè?

Doktè w la ap pwograme vizit swivi regilye pou kontwole kondisyon w ak sentòm ou yo. Epitou, si w remake nenpòt chanjman nan sentòm ou yo, sitou si yo entèfere ak aktivite nòmal ou yo, ou ta dwe wè doktè w.

Kilè ou ta dwe ale lopital (ETU) pou tretman ijans?

Pifò moun ki gen CMT pa bezwen tretman ijans, sof si yo gen difikilte pou kontwole misk janm yo epi yo tonbe. Si ou tonbe, ou ta dwe chèche swen medikal si gen nenpòt risk pou ou blese tèt ou, kou ou oswa do ou . Sa a se paske CMT ka lakòz konplikasyon grav si nenpòt pati nan sistèm nève santral ou a domaje.

Kèk ti kesyon ankò...

Èske maladi Shaklo-Marie-Tooth la se menm kalite maladi ak esklewoz miltip (MS)?

Non. Esklewoz miltip (MS) se yon kondisyon kote myelin ki antoure newòn nan sèvo a ak mwal epinyè a vin anflame. Gen kèk kalite CMT ki gen sentòm ki sanble, men apa de sa, de kondisyon yo trè diferan.

Èske CMT se yon maladi otoiminitè?

Non, CMT se pa yon maladi otoiminitè. Sepandan, sèten mitasyon nan jèn PMP22 la, ki souvan lakòz CMT, ka ogmante risk pou devlope sèten maladi otoiminitè.

Èske maladi CMT a afekte sèvo a?

An jeneral, CMT pa afekte sèvo a dirèkteman . CMT afekte sitou newòn long ak fib nè yo. Yo jwenn sa yo nan mwal epinyè a ak nè periferik yo, pa nan sèvo a. Gen kèk soutip CMT ki ka lakòz ti chanjman nan estrikti sèvo a, men ekspè yo poko jwenn ke sa gen yon efè siyifikatif ak enkyetid sou fonksyon sèvo a.

Bagay ki pi enpòtan pou nou sonje nan sa nou te diskite a (Mesaj pou pote lakay)

Maladi Chaucer-Marie-Tooth (CMT) se yon gwoup kondisyon ki afekte sistèm nève periferik ou a, rezo nè ki konekte sèvo ou ak mwal epinyè ou. Kondisyon an afekte sitou kapasite ou pou kontwole mouvman misk yo ak fason ou santi ak wè mond ki bò kote ou a. Anpil moun ki gen kondisyon sa a bezwen aparèy oswa aparèy asistans. Gen kèk ki bezwen operasyon oswa bagay tankou terapi fizik oswa terapi okipasyonèl.

Sepandan, CMT pa anjeneral yon kondisyon danjere oswa ki menase lavi. Pifò moun ki gen li viv yon lavi nòmal, epi yo mennen yon lavi ki kontan e ki satisfè. Bagay ki enpòtan an se sonje ke ou pa poukont ou epi ou ka jwenn èd pou viv avèk siksè ak kondisyon sa a. Si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid sou sa, asire w ou pale ak yon doktè.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Maladi newolojik, Maladi jenetik, Feblès miskilè, Neropati periferik, Newòn