Èske vizyon w ap deteryore piti piti? Ann aprann plis bagay sou (Distrofi Kòn-Baton) sa a!

Èske ou menm oswa yon moun ou konnen, sitou depi anfans, te fè eksperyans nenpòt chanjman nan vizyon ou, tankou vizyon twoub, oswa sansiblite nan limyè? Oubyen èske ou te jwenn li difisil pou distenge koulè? Pafwa bagay sa yo ka senp. Jodi a nou pral pale sou yon maladi je ki ra ki mande yon ti atansyon, men ke anpil moun pa konnen. Sa a rele `(Cone-Rod Dystrophy)` oswa `(CRD)`.

Ki sa ki Distrofi Kòn-Baton?

Senpleman, "(Distrofi Kòn-Baton)" se yon maladi ki afekte pati retin ki andedan je nou an. Sa k rive nan ka sa a se ke vizyon nou febli piti piti, sa vle di, piti piti. Nan kèk ka, sa ka mennen nan pèt vizyon konplè e menm avègleman . Sa a se yon reyalite tris.

Kòz prensipal pèt vizyon sa a se domaj ki fèt nan de kalite selil sansib a limyè nan retin nou an, yo rele kòn ak baton . Pou nou pi presi, selil sa yo mouri piti piti. Mo "Distrofi" a nan "Distrofi Kòn-Baton" vle di ke selil sa yo deteryore piti piti.

Imajine, si je nou an tankou yon kamera, selil kòn sa yo "(Kòn)" ak selil baton "(Baton)" yo tankou ti pwen yo sou "(fim)" kamera a. Se yo menm ki kaptire limyè, rekonèt koulè, kreye imaj, epi voye yo nan sèvo nou.

• Kòn: Selil sa yo ede nou wè koulè , epi yo ban nou yon vizyon byen file ak klè (sitou lè nou gade dwat devan) .
• Baton: Sa yo ede nou wè nan fènwa ak nan vizyon periferik, sa vle di, bagay ki pa dirèkteman devan nou.

Nan CRD, selil konik yo anjeneral se premye ki domaje, men pafwa tou de kalite selil yo ka domaje an menm tan.

Kondisyon sa a, yo rele "(CRD)", trè ra , sa vle di se pa yon maladi ki afekte tout moun. Epitou, li souvan jenetik , sa vle di se yon bagay ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Maladi sa a anjeneral kòmanse nan anfans oswa nan kòmansman laj majè .

Èske ou konnen ki sentòm sa yo ye?

Malgre ke sentòm CRD yo ka varye yon ti kras de yon moun a yon lòt, gen kèk sentòm komen ou ka wè. Sa yo gen tandans ogmante avèk tan.

• Feblès nan pati santral je a: Souvan, sa a se premye sentòm yo remake. Li anjeneral kòmanse nan anfans. Pou nou pi presi, li sanble ke sa yo wè dirèkteman an twoub.
• Fotofobi: Santiman sansiblite ekstrèm a limyè klere: Li difisil pou wè lè solèy la oswa limyè yo deyò, kòmsi je yo ap vin ble.
• Difikilte pou distenge koulè yo: Avèk letan, koulè yo ka vin mwens vizib e yo ka menm mennen nan daltonism total .
• Avègleman lannwit (Nyctalopia): Vizyon vin trè fèb lannwit nan zòn ki pa byen klere.
• Pèt vizyon periferik: Non sèlman vizyon ou wè dwat devan w lan diminye piti piti, men sa ou wè deyò je w la diminye tou piti piti.
• Pèdi vizyon nèt (avègleman): Sa a se etap ki pi grav nan maladi a.

Sentòm sa yo pa parèt sibitman. Yo devlope piti piti. Kidonk pafwa, okòmansman, ou ka panse se pa yon gwo pwoblèm.

Poukisa sa rive? Ki rezon yo?

Jan nou te di deja, `(CRD)` se lajman yon maladi jenetik . Sa vle di, li koze pa sèten chanjman (mitasyon) ki rive nan `(ADN)` nou an . Reflechi sou sa, `(ADN)` se plan pou kò nou. Si gen yon ti erè nan plan sa a, li ka lakòz kondisyon tankou sa a.

Rechèch yo montre ke gen omwen 28 mitasyon jenetik diferan ki ka lakòz `(CRD)` sa a. Gen plizyè fason nou ka eritye mitasyon sa yo:

• `(Otozomal dominan)`: Nan ka sa a, maladi a ka rive menm si jèn ki defektye a eritye nan men yon sèl paran , swa manman an oswa papa a.
• `(Otozomal resesif)`: Nan metòd sa a, maladi a rive sèlman si jèn ki defektye a eritye nan men tou de paran yo . Si li soti nan yon sèl paran, moun sa a ka yon pòtè maladi a, men li p ap montre sentòm yo.
• `(Lyezon X)`: Sa a koze pa yon jèn ki lye ak kwomozòm X la. Risk la depann de ki paran ki gen jèn ki defektye a.

Kat mitasyon jenetik ki gen plis chans pou lakòz distrofi kòn-baton yo se:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Malgre ke sa yo yon ti jan konplèks medikalman, se jèn sa yo ki ede selil kòn yo ak baton ki nan je nou yo fonksyone byen. Donk, lè gen yon pwoblèm ak jèn sa yo, fonksyon selil sa yo afekte.

Ki jan ou ka byen dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Si ou menm oswa pitit ou a gen nenpòt nan sentòm sa yo, ou ta dwe definitivman wè yon espesyalis swen je . Li ka di w avèk sètitid si se CRD oswa yon lòt maladi je.

Li itilize plizyè metòd pou dyagnostike maladi:

1. Mande enfòmasyon sou istwa medikal ou ak sentòm ou yo: bagay tankou chanjman nan vizyon ou epi si gen moun nan fanmi ou ki te gen pwoblèm sanblab.

2. Yo fè yon egzamen je konplè: Sa ka gen ladan l yon kantite tès.

• Tès akite vizyèl:Kite moun li lèt epi wè jis kote yo ka wè.
• Tès vizyon koulè: Pou verifye si ou ka distenge koulè yo byen.
• Egzamen ak lanp fant: Gade andedan je a ak yon enstriman loup espesyal.

Malgre tès sa yo enpòtan, tès ki pi enpòtan e ki pi espesifik pou konfime Distrofi Kòn-Baton an se Elektworetinografi. Sa a se yon tès yon ti jan espesyalize. Li mezire dirèkteman aktivite elektrik retin lan. Si CRD prezan, tès sa a ka idantifye modèl espesifik aktivite (oswa mank aktivite).

Anplis de sa, doktè je w la ka rekòmande tès jenetik . Sa a se pou wè si ou gen yon mitasyon jèn ke yo konnen ki lakòz CRD. Sa a enpòtan sitou si yon moun nan fanmi pwòch ou (manman, papa, frè ak sè, timoun) gen CRD, oswa si ou gen yon risk pou pase maladi a bay pitit ou yo.

Ki tretman ki genyen pou sa? Èske li ka geri?

O, pou m di laverite, kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi sa a `(Cone-Rod Dystrophy)`. Sa a se bagay ki pi tris la.

Sepandan, pa gen okenn bezwen pèdi espwa nèt. Apwòch aktyèl la se ralanti pwogresyon maladi a epi trete nenpòt sentòm ak konplikasyon ki rive. Doktè je ou a ka ede w ak sa. Sa ka gen ladan l:

• Pwoteksyon kont limyè: Sèvi ak linèt solèy, linèt tente, oswa lantiy kontak ka ede diminye risk pou selil retin yo domaje akòz ekspozisyon a limyè.
• Koreksyon vizyon: Nan premye etap maladi a, linèt ka bay kèk soulajman pou vizyon ki diminye.
• Aparèy pou moun ki gen pwoblèm vizyon: Sa yo se aparèy ki ede moun ki gen pwoblèm vizyon fè travay chak jou. Yo varye soti nan senp loup rive nan aparèy gwo teknoloji tankou pwogram òdinatè pou li ekran.
• Reyabilitasyon vizyèl: Sa a se yon kalite fòmasyon espesyal ki anseye ou kijan pou fè fas ak pèt vizyon epi fè travay chak jou yo.
• Sipleman nitrisyonèl: Gen yon kwayans ke sèten vitamin ak mineral (mikronutriman) ka ralanti pwogresyon CRD a. Sepandan, yo ta dwe pran sa yo sèlman sou konsèy yon doktè . Oftalmològ ou a ap di ou kilès ki bon ak kilès ki pa bon.
• Sipò pou sante mantal:Pèdi vizyon kapab yon eksperyans ki bay anpil strès epi ki fè pè . Anpil moun ki gen CRD ka fè eksperyans sentòm tankou enkyetid oswa depresyon. Se poutèt sa, chèche konsèy ak sipò sikyatrik kapab yon gwo èd pou jere santiman sa yo epi pou fè fas ak yo.

Èske pral gen nouvo tretman nan lavni? (Rechèch)

Kounye a, chèchè yo ap mennen ankèt pou wè si terapi jèn yo ka itilize pou trete Distrofi Kòn-Baton. Sa vle di, metòd ki ka korije jèn ki defektye nou te pale de yo a.

Sepandan, tretman sa yo toujou nan premye etap pwosesis rechèch la . Sa vle di ke li pral pran omwen kèk ane anplis anvan nou ka jwenn tretman sa yo. Epitou, yo pral sèlman pibliye si etid sa yo konfime ke tretman sa yo an sekirite epi efikas .

Kidonk, byenke li difisil pou gen gwo espwa pou tretman sa yo kounye a, li enpòtan pou sonje ke yo ka bay kèk soulajman pou moun ki gen CRD nan lavni .

Ki sa yon moun ki gen distrofi konik ak baton (CRD) fè eksperyans?

Efè CRD yo anjeneral kòmanse nan anfans . Timoun ki gen CRD ka devlope pwoblèm vizyon anvan laj 10 an. Se poutèt sa, pafwa pwofesè lekòl yo se premye moun ki remake yon chanjman nan vizyon yon timoun.

Pifò moun ki gen CRD ka pèdi vizyon yo jiska pwen pou yo vin avèg legalman nan laj 20 an. Sepandan, pou kèk moun, paske maladi a ap pwogrese pi dousman oswa domaj la mwens grav, li ka pran jiska trantèn oswa karantèn yo pou yo rive nan etap sa a.

Ki pèspektiv ki genyen pou sitiyasyon sa a?

`(CRD)` se pa yon maladi ki menase lavi . Sa vle di li pa touye moun. Sepandan, se yon maladi ki lakòz gwo dezòd nan lavi epi ki finalman mennen nan andikap .

Men, ou ka aprann viv ak pèt vizyon , sitou avèk èd doktè, sèvis sipò ak lòt resous.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konprann ke ou pa poukont ou. Pa pè mande èd.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Jan nou te mansyone pi bonè, Distrofi Kòn-Baton se yon maladi ki koze sitou pa mitasyon jenetik . Se poutèt sa, dapre enfòmasyon aktyèl yo, pa gen okenn fason pou anpeche oswa diminye risk pou devlope CRD . Chèchè yo toujou ap envestige si gen lòt kòz oswa faktè ki kontribye nan kondisyon sa a.

Si mwen gen CRD, kijan mwen ka pran swen tèt mwen?

Si ou gen `(CRD)`, li trè enpòtan pou ou wè espesyalis je ou regilyèman pou egzamen je.Apre sa, li ka siveye chanjman nan je ou yo, ajiste tretman ou an kòmsadwa, epi ba ou nouvo enfòmasyon.

Doktè je w la ak lòt pwofesyonèl swen sante yo ka ede w viv ak CRD. Yo ka ede w adapte w avè l epi prepare w pou lavni. Yo kapab tou kenbe w enfòme sou nouvo tretman yo epi ba w enfòmasyon.

Kisa pou m mande doktè a/madam nan?

Lè ou wè doktè a, li pral itil pou ou poze kesyon tankou sa yo:

• Konbyen vizyon mwen diminye?
• Kijan maladi `(CRD)` sa a pral evolye? Èske ou ka imajine konbyen tan sa pral pran?
• Èske mwen menm ak fanmi mwen ta dwe fè tès jenetik pou nou konnen egzakteman ki mitasyon ADN ki lakòz sa?
• Kisa m ka fè kounye a pou ralanti pwogresyon maladi a?
• Èske gen pwogram oswa resous mwen ka itilize pou ede m adapte m ak chanjman aktyèl yo epi prepare m pou chanjman nan lavni?

Lè ou pèdi vizyon ou akòz Distrofi Kòn-Baton, ou ka santi ou izole ak poukont ou parapò ak mond lan ak parapò ak lòt moun. Li nòmal pou ou santi ou enkye epi enkyete sou sa ki pral chanje nan lavni.

Sepandan, sitiyasyon sa a pa pou ou poukont ou . Doktè je w la, lòt doktè ak espesyalis yo ap ba ou swen, sipò, konsèy ak resous ou bezwen yo. Pa pè mande yo èd. Y ap ede w adapte w ak enpak pèt vizyon an epi fè fas ak li.

Finalman, mesaj pou pote lakay:

Distrofi Kòn-Baton (CRD) se yon maladi je ki ka menase lavi moun, kote selil ki nan je nou yo, yo rele kòn ak baton, domaje, sa ki piti piti lakòz pèt vizyon. Souvan li jenetik e li ka kòmanse nan anfans.

Malgre ke pa gen okenn gerizon kounye a, gen anpil fason pou jere sentòm yo, ralanti pwogresyon maladi a, epi ede ou viv ak pèt vizyon.

Si ou menm oswa yon moun ou konnen gen sentòm sa yo, al wè yon espesyalis je imedyatman . Li trè enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ak konsèy ki kòrèk.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Jwenn sipò ak èd ou bezwen an. Rete pozitif enpòtan tou!

distrofi kòn -baton, CRD, pèt vizyon, retin, selil kòn, selil baton, maladi jenetik, maladi je