Ann aprann plis sou feblès miskilè konjenital (Sendwòm Myastenik Konjenital - CMS)

Èske w te janm remake yon timoun piti fatige byen vit, menm pandan l ap jwe oswa l ap fè ti travay, epi li santi l tankou li pa gen enèji? Èske w pafwa santi w gen difikilte pou w manje, pale, oswa menm bat je w? Si w gen sentòm sa yo, sa ka akòz feblès miskilè konjenital nou pral pale de li jodi a, ke yo rele `(Sendwòm Myastenik Konjenital)` oswa `(SMC)` pou pi kout. Pa enkyete w, ann pale de sa an detay, trè senpleman.

Kisa ki `(Sendwòm Myastenik Konjenital - CMS)`?

Senpleman, `(CMS)` se yon gwoup kondisyon ki prezan depi nesans. Bagay prensipal ki rive nan sa a se ke misk yo febli pandan efò fizik, sa vle di, lè w ap fè yon bagay. Mo ``konjenital`` la vle di ``fèt depi nesans.``

Reflechi sou sa, lè nou abitye fè yon egzèsis konsa, li nòmal pou nou santi nou yon ti jan fatige. Men, pou yon moun ki gen `(CMS)`, menm lè l ap fè yon ti bagay, tankou mache oswa jwe, misk yo vin febli epi li vin difisil pou kontinye aktivite sa a. Sepandan, lè ou sispann fè aktivite sa a epi ou repoze pou yon ti tan, li vin yon ti jan pi byen ankò.

Kondisyon sa a afekte misk ki nan figi a pi souvan. Sa vle di, misk nou itilize pou nou moulen, vale, epi bat je. Li kapab afekte tou lòt misk (nou rele sa yo "misk skelèt") ki ede nou deplase epi mache.

Sentòm yo ka pa twò grav pou kèk moun, epi trè grav pou lòt moun. Nan ka ki grav, li ka menase lavi, sitou si li afekte misk ki ede ou respire.

Kote mesaj ki genyen ant nè yo ak misk yo vin konfonn!

Misk nou yo fonksyone dapre mesaj ki soti nan nè yo. Menm jan yon switch nesesè pou limen yon limyè, yon misk bezwen yon mesaj nè pou fonksyone. Gen yon kote espesyal kote selil nè sa yo ak selil misk yo rankontre epi konekte. Doktè yo rele sa "jonksyon newomiskilè". Konsidere li tankou yon ti pon ki transfere mesaj.

Sa k rive yon moun ki gen `(CMS)` se ke gen yon pwoblèm ak pon sa a, kidonk mesaj ki soti nan selil nè yo rive nan selil misk yo pa pase byen. Se poutèt sa misk yo pa fonksyone byen epi yo vin febli.

Èske gen kalite `(CMS)`?

Wi, gen plizyè kalite prensipal nan kondisyon "(CMS)" sa a. Doktè yo klase yo dapre kote egzakteman pwoblèm nan ye nan "jonksyon newomiskilè" ke mwen te mansyone pi bonè a, sa vle di, kote nè a ak misk la rankontre.

Gen twa kalite prensipalman:

1. Sendwòm myastenik konjenital presinaptik: Pwoblèm nan chita nan selil nè ki voye mesaj la.

2. Sendwòm myastenik konjenital sinaptik la rive nan espas ki genyen ant selil nè a ak selil misk la:Pwoblèm nan isit la se espas sa a ki sanble ak yon pon.

3. Sendwòm myastenik konjenital postsinaptik: Pwoblèm nan nan sa a se nan selil miskilè ki resevwa mesaj la.

Anplis, nan chak kalite sa yo, gen lòt sou-tip ki baze sou domaj nan pati espesifik nan jwenti a, tankou "lam bazal" la oswa "reseptè asetilkolin" la. Sa yo se tèm medikal yon ti jan pi konplèks, men men yon ti lide.

Ki jan sitiyasyon `(CMS)` sa a komen?

Anfèt, CMS se yon maladi ki ra anpil. Pa gen anpil done sou kijan li komen. Yon etid nan Wayòm Ini a te jwenn ke li afekte anviwon 9 sou chak milyon timoun ki poko gen 18 an. Sa se yon chif ki ba anpil.

Ki diferans ki genyen ant `(CMS)` ak `(Myasthenia Gravis)`?

Ou ka tande pale de maladi "Myasthenia Gravis" la. Toulede maladi sa yo lakòz feblès nan misk akòz yon pwoblèm ak fason nè yo voye mesaj nan misk yo. Men, gen yon gwo diferans ant de yo.

• (Sendwòm Myastenik Konjenital - CMS): Sa a se yon maladi jenetik. Sa vle di, li koze pa yon chanjman jenetik (`mitasyon`) ki prezan depi nesans.
• Myasthenia Gravis: Sa a se yon maladi otoiminitè . Sa vle di ke pwòp sistèm iminitè kò nou an atake jonksyon newomiskilè a pa erè.

Senpleman, CMS se yon "pwoblèm ak plan an" (nan jèn yo). Myasthenia Gravis se yon "malantandi" sou sistèm defans kò a.

Ki sentòm yon moun ki gen `(CMS)` genyen?

Sentòm yo ka varye yon ti kras selon kalite CMS la, men sentòm ki pi komen yo enkli:

• Mis yo vin twò fatige epi yo fèb lè ou fatige fizikman. Ou vin fatige menm apre ou fin fè yon ti travay.
• Difikilte pou kontwole oswa pèdi kontwòl misk yo .
• Po je ki pandye (yo rele sa tou ptoz).
• Vizyon doub .
• Je a sanble rale sou yon bò (je parese).
• Difikilte pou pale (vwa a ka chanje, li ka vin rèd).
• Difikilte pou vale manje.

Si yon timoun gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li trè enpòtan pou l al kay yon doktè.

A ki laj sentòm `(CMS)` yo anjeneral kòmanse?

Sentòm CMS yo souvan kòmanse nan kòmansman anfans lan, pandan tibebe oswa nan kòmansman anfans lan . Si pitit ou a ralanti pou devlope ladrès motè (pa egzanp, li ralanti pou trennen sou vant, kanpe oswa mache), sa a ta ka yon siy kondisyon an.

Sepandan, sentòm kèk kalite `(CMS)`Li kapab parèt tou yon ti kras pita, pa egzanp, nan jènès oswa menm pita nan laj adilt.

Ki sa ki lakòz `(CMS)`?

Jan m te di anvan, prensipal kòz `(CMS)` se yon chanjman jenetik, sa vle di, yon `(mitasyon).` Tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Kidonk, si gen yon defo nan jèn ki enstwi pwodiksyon pwoteyin ki ede nan pwosesis pou pote mesaj soti nan nè rive nan misk, kondisyon `(CMS)` sa a rive.

Gen plizyè jèn ki enplike nan sa. Men kèk egzanp:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(KOLQ)`
• `(DOK7)`

Se jèn sa yo ki bay selil yo enstriksyon pou pwodui pwoteyin ki nesesè pou echanj mesaj nan jonksyon newomiskilè a. Si gen yon `(mitasyon)` nan jèn sa yo, sa vle di, yon chanjman, selil yo pa resevwa enstriksyon yo byen. Lè sa a, mesaj ki travèse pon sa a vin deranje. Se sa ki lakòz sentòm `(CMS)` yo.

Èske se yon bagay ki soti nan jenerasyon `(CMS)` la?

Wi, `(CMS)` se yon kondisyon ki ka eritye de jenerasyon an jenerasyon.

Li souvan eritye nan yon modèl "otozomal resesif". Sa vle di ke pou yon timoun gen maladi a, tou de paran byolojik yo dwe eritye jèn ki defektye a. Paran yo ka pa gen sentòm yo, men yo ka pòtè.

Gen kèk kalite CMS ki kapab eritye tou nan yon modèl otozomal dominan . Nan ka sa a, yon timoun ka gen kondisyon an menm si li eritye jèn ki defektye a nan men yon sèl paran byolojik .

Epitou, pafwa yon moun ka devlope CMS akòz yon mitasyon o aza , menm si pa gen pèsonn nan fanmi an ki te gen kondisyon an anvan.

Ki moun ki gen plis risk pou devlope `(CMS)`?

Nenpòt moun ka devlope CMS. Sepandan, si yon moun nan fanmi w gen kondisyon an (istwa byolojik nan fanmi w), ou gen plis risk pou w devlope l tou.

Ki konplikasyon `(CMS)` koze?

Kondisyon `(CMS)` la ka lakòz plizyè konplikasyon. Men kèk nan yo:

• Difikilte pou souse oswa pou manje (sitou nan tibebe).
• Misk rèd .
• Reta nan franchi etap enpòtan nan devlopman (sitou nan ladrès motè).
• Vin pa kapab mache.
• Pòz respiratwa tanzantan (apne).
• Kriz ( tankou kriz )
• Andikap entelektyèl - Sa pa rive tout moun, sèlman sèten kalite moun.
• Pwoblèm nè (neropati).
• Anomali metabolik yo .

Se pa tout konplikasyon sa yo ki rive lakay tout moun. Sa depann de kalite CMS la, gravite li, ak siksè tretman an.

Kijan pou idantifye estati `(CMS)` la?

Yon doktè ap fè dyagnostik CMS la lè l egzamine w byen epi l fè tès sou sistèm nève w la. Li pral poze w kesyon sou sentòm ou yo epi l ap pran yon istwa medikal konplè (tankou si gen moun nan fanmi w ki te deja gen kondisyon sa a).

Si ou sispèk ou gen CMS, doktè ou ka mande w pou w fè kèk aktivite fizik lejè devan li (pa egzanp, monte eskalye) pou wè kijan kò w reyaji.

Anplis de sa, yo ka fè kèk tès pou elimine lòt kondisyon ki ka lakòz sentòm menm jan an:

• Tès san .
• Etid kondiksyon nè - Yon tès ki mezire vitès mesaj yo vwayaje nan nè yo.
• Elektwomiyografi (EMG) - Yon tès ki mezire aktivite elektrik nan misk yo.

Tès jenetik pou `(CMS)`

Tès jenetik se yon tès ki trèzenpòtan pou dyagnostike CMS. Li ede pou chèche konnen chanjman espesifik nan jèn ki lakòz sentòm ou yo. Doktè w la ap pran yon ti echantiyon san w epi teste ADN ki ladan l. Lè w konnen ki kalite CMS ou genyen ak ki kote nan jonksyon newomiskilè a pwoblèm nan ye, sa ka ede doktè w la planifye tretman w lan.

Ki jan yo trete `(CMS)`?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou CMS. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil.

Yo souvan itilize medikaman pou kenbe oswa amelyore fonksyon misk yo. Doktè w la ka preskri medikaman tankou:

• Agonist kolinerjik (pa egzanp, piridostigmin, amifampridin oswa 3,4-diaminopiridin).
• Blokan chanèl ouvè (pa egzanp, fluoksitin oswa kinidin).
• Agonis adrenèjik (pa egzanp, salbitamòl oswa efedrin).

Enpòtan: Pa janm sèvi ak medikaman sa yo san konsèy medikal. Epitou, se pa tout medikaman ki efikas pou tout kalite `(CMS)`. Se poutèt sa, yon bon dyagnostik ak konsèy medikal esansyèl.

Malgre ke aktivite fizik ka agrave sentòm yo, doktè w la ka refere w bay yon terapis fizik.Chèche konnen ki egzèsis ak aktivite ki an sekirite, dou, epi ki apwopriye pou ou. Sa ap ede anpeche rèd nan misk epi kenbe yon bon sante.

Gen moun ki ka bezwen sèvi ak aparèy asistans pou fè travay chak jou yo. Pa egzanp, sèvi ak yon chèz woulant ka ede anpeche aksidan epi fè li pi fasil pou deplase.

Èske gen nenpòt efè segondè ak medikaman an?

Menm jan ak tout medikaman, medikaman pou `(CMS)` ka lakòz kèk efè segondè. Sa yo varye selon kalite medikaman an. Kèk nan efè segondè komen yo enkli:

• Kranp nan vant.
• Reyaksyon alèjik.
• Pwoblèm pou respire.
• Dyare.
• Twòp fatig.
• Ogmantasyon pwodiksyon krache oswa swe.
• Chanjman nan vizyon.

Anvan ou kòmanse pran nenpòt medikaman, pale ak doktè w sou efè segondè posib yo epi byen enfòme w. Lè sa a, ou ka pran desizyon enfòme sou sante w.

Ki pwonostik pou yon moun ki gen `(CMS)`? (Pwonostik)

Sentòm CMS yo varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen kèk moun ki ka gen sentòm ki pa twò grav men ki pa afekte lavi yo. Gen lòt ki ka gen sentòm grav ki ka menase lavi yo, tankou difikilte pou respire . Doktè w la ka ba w pi bon pèspektiv sou kondisyon w lan.

Èske `(CMS)` afekte dire lavi a?

CMS ka afekte esperans lavi ou oswa pa. Si ou gen sentòm ki pa grav, CMS ka pa gen yon enpak siyifikatif sou sante jeneral ou. Sepandan, si sentòm yo afekte misk ki kontwole respirasyon ou, li ka afekte esperans lavi ou. Ekip medikal ou a ap ede ou jere sentòm ou yo pou anpeche konplikasyon ki ka menase lavi ou.

Èske yo ka anpeche `(CMS)`?

Jiskaprezan, yo pa jwenn okenn metòd pou anpeche sitiyasyon ``(CMS)`` la.

Si w ap planifye pou fonde yon fanmi, ou ka wè yon doktè pou konsèy jenetik pou w ka aprann plis sou risk ki genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik.

Epitou, si ou gen CMS, toujou di doktè ou anvan ou kòmanse nenpòt nouvo medikaman. Gen kèk medikaman (pa egzanp, kèk antibyotik, medikaman pou kè, ak medikaman pou sikyatrik) ki ka fè sentòm CMS yo vin pi mal. Si sa rive, doktè ou ka rekòmande lòt medikaman.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a ap fè eksperyans sentòm feblès nan misk (CMS) pandan aktivite fizik, al wè yon doktè imedyatman.

Pou pitit ou aSi pitit ou a pa kapab manje oswa si li gen reta nan rive nan etap devlopman li yo, di doktè pitit ou a.

Ijans! Si timoun nan gen difikilte pou l respire, oubyen si po a, bouch li, oubyen zong li vin pal epi ble-gri (`syanoz`), rele 911 imedyatman, oubyen mennen l nan sèvis ijans lopital ki pi pre a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Apre ou menm oswa pitit ou a fin dyagnostike ak CMS, ou ka gen anpil kesyon. Pa pè poze doktè w kesyon sou yo. Men kèk egzanp:

• Ki kalite `(CMS)` mwen/pitit mwen an genyen?
• Ki tretman ou rekòmande?
• Ki efè segondè tretman sa yo genyen?
• Si pitit mwen an gen `(CMS)`, èske li ka patisipe nan espò oswa lòt aktivite?

Sentòm CMS yo pa menm pou tout moun. Pafwa, bagay tankou monte eskalye ak fè egzèsis ka yon ti jan difisil. Doktè w la ka rekòmande tou pou w itilize aparèy asistans, tankou yon chèz woulant, pou ede anpeche tonbe oswa blesi.

Timoun ki dyagnostike ak kondisyon sa a ka pran yon ti tan anplis pou metrize etap enpòtan nan devlopman yo, sitou ladrès motè tankou mache, konpare ak lòt timoun nan laj yo. Si ou remake sa rive pitit ou a, pale ak doktè ou.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Malgre ke Sendwòm Myastenik Konjenital (SMC) se yon kondisyon ra ki lakòz feblès nan misk ki prezan depi nesans, avèk yon dyagnostik ak yon jesyon apwopriye, pifò moun ka viv yon lavi nòmal.

• Fè atansyon ak sentòm yo: Fè atansyon sitou ak bagay tankou reta devlopman lakay timoun ak fatig twòp pandan efò fizik.
• Chèche konsèy medikal: Si w gen dout, li esansyèl pou w al wè yon doktè pou w ka jwenn yon dyagnostik ki kòrèk.
• Swiv tretman w lan egzakteman: Swiv enstriksyon doktè w la ak medikaman w yo egzakteman. Si yo rekòmande bagay tankou terapi fizik, pa sote yo.
• Rete pozitif: Viv ak maladi sa a kapab difisil, men ou pa poukont ou. Gen doktè, terapis, ak moun ou renmen ki ka ede w.

Ekip medikal ou a se pi bon kote pou ede ou konprann kondisyon ou an epi ki tretman ki bon pou ou. Donk, pa ezite poze kesyon ou yo epi pataje enkyetid ou yo.

Sendwòm Myastenik Konjenital , CMS, feblès nan misk, maladi jenetik, maladi newomiskilè, maladi pedyatrik, domaj nesans