Èske ou konnen Sendwòm Cowden an? Ann pale de li tou senpleman!

Èske ou remake ti boul dwòl k ap fòme sou kò ou? Oubyen petèt ou tande yon moun nan fanmi ou devlope kansè byen jèn. Pafwa gen yon maladi jenetik ki ra dèyè bagay sa yo. Youn nan maladi sa yo se Sendwòm Cowden. Èske nou ta dwe pale sou sa pi an detay jodi a?

Ki sa Sendwòm Cowden ye?

Senpleman, sendwòm Cowden an se yon maladi jenetik ki ra ki pase nan jèn nou yo. Moun ki gen maladi sa a gen plis chans pou yo devlope kwasans ki pa kansè, ki sanble ak timè. Sepandan, yo gen yon risk yon ti kras pi wo pou yo devlope sèten kalite kansè.

Ki jan sa komen?

Pa vreman. Maladi sa a, yo rele Sendwòm Cowden, se yon bagay ki ra anpil . Dapre ekspè medikal yo, li afekte anviwon youn sou de san mil moun. Sepandan, pafwa sentòm li yo pa byen koni, kidonk li ka pase inapèsi.

Èske Sendwòm Cowden an se yon kansè?

Non, sendwòm Cowden an pa kansè. Sepandan, moun ki gen maladi sa a gen plis chans pou yo devlope sèten kalite kansè , epi yo ka devlope l tou nan yon laj pi jèn pase nòmal (aparisyon bonè) . 'Aparisyon bonè' vle di maladi a devlope nan yon laj pi jèn pase nòmal. Pa egzanp, yon fanm ki gen sendwòm Cowden ka devlope kansè nan tete anvan laj 40 an. Anjeneral, yo pa wè kansè nan tete anvan laj 60 an. Gen lòt kalite kansè ki ka asosye avèk maladi sa a:

• Kansè andometriyal (kansè matris)
• Kansè tiwoyid (sitou kalite yo rele 'kansè tiwoyid folikilè')
• Kansè kolorektal
• Kansè nan ren
• Melanom, yon kansè po

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Cowden ak sendwòm timè amartom PTEN an?

Sijè sa a yon ti jan pwofon, men m ap kenbe l senp. `Sendwòm timè amartom PTEN (PHTS)` se yon gwoup sentòm eritye ki koze pa chanjman (mitasyon) nan jèn `PTEN` la. Anviwon youn sou kat moun ki gen sendwòm Cowden yo te jwenn ki gen mitasyon sa a nan jèn `PTEN` la.

Sepandan, paske sentòm toulede yo sanble anpil, si ou gen sendwòm Cowden oswa yon kondisyon ki sanble, doktè w la ap trete w kòmsi ou gen PHTS. Sa a se paske depistaj kansè bonè e souvan enpòtan nan toulede.

Ki sentòm Sendwòm Cowden yo ye?

Sentòm maladi sa a souvan kòmanse parèt nan kò a nan ventèn yo. Gen kèk moun ki sèlman dekouvri yo gen sendwòm Cowden lè yo chèche konsèy medikal, swa akòz boul yo rele amartom oswa akòz kansè ki devlope nan yon laj jèn.

Hamartom (pwononse 'ha-ma-to-mas') se karakteristik ki pi komen ak enpòtan nan sendwòm Cowden an. Yo se kwasans ki pa kansè, ki sanble ak timè. Yo ka devlope nenpòt kote sou kò a, ni anndan ni deyò. Yo pi souvan jwenn sou kou a, figi a ak po tèt la.

Gen lòt sentòm tou:

• Gen yon tèt ki pi gwo pase nòmal (makrososefali) .
• Ti boul lis sou po a (trichilemom).
• Boul klè ki sanble ak anpoul sou plant pye yo, pla men yo, ak do men yo (keratoz akral).
• Kwasans ki sanble ak veri sou lang lan, jansiv yo, dèyè gòj la, ak amidal yo ("papilomatoz oral").

Men, li enpòtan pou nou sonje sa: Se pa paske ou gen kèk nan sentòm sa yo ki vle di ou gen sendwòm Cowden. Doktè yo anjeneral sispèk kondisyon an si ou gen yon konbinezon sentòm espesifik sa yo .

Ki sa ki lakòz Sendwòm Cowden?

Sendwòm Cowden an koze pa sèten mitasyon jenetik ou eritye. Senpleman, jèn yo kontwole kijan selil nan kò nou grandi, divize, epi mouri. Nan sendwòm Cowden an, akòz yon domaj nan jèn sa yo, selil anòmal yo grandi san kontwòl epi yo pèsiste lè yo ta dwe. Evantyèlman, selil sa yo gwoupe ansanm pou fòme timè ki pa kansè yo rele amartom.

Syantis yo toujou ap fè rechèch sou chanjman jenetik ki ogmante risk kansè sa a, jèn ki asosye avèk sendwòm Cowden an. Gen kèk moun ki gen sendwòm Cowden ki pa gen yon mitasyon nan jèn `PTEN` la. Nan yon ti kantite moun, yo te jwenn mitasyon nan lòt jèn, tankou `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` ak `SEC23B`. Kidonk, chèchè medikal yo ap kontinye egzamine sa.

Ki jan sa pase de jenerasyon an jenerasyon?

Moun ki gen sendwòm Cowden eritye kondisyon an nan yon "modèl otozomal dominan". Sa vle di ou eritye yon jèn nòmal nan men youn nan paran byolojik ou yo ak yon jèn ki sibi mitasyon nan men lòt paran an. Sa vle di chak timoun gen 50% chans pou eritye jèn ki sibi mitasyon an.

Ki faktè risk ki genyen pou Sendwòm Cowden?

Sèl gwo faktè risk yo idantifye jiskaprezan se istwa familyal . Sa vle di si yon moun nan fanmi w gen sendwòm Cowden, ou gen plis chans pou w genyen l tou.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak kondisyon sa a?

Si ou gen sendwòm Cowden, ou gen plis risk pou devlope sèten kalite kansè. Epitou, ou ka devlope kansè nan yon laj jèn , oubyen plis pase yon kalite kansè pandan lavi ou.Li ka rive nan diferan moman, kidonk li enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou ki lè ak konbyen fwa ou ta dwe fè depistaj kansè.

Ki jan doktè yo dyagnostike Sendwòm Cowden?

Sendwòm Cowden an se yon maladi konplèks ki gen anpil sentòm ak kondisyon ki asosye avèk li. Menm si ou gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, sa pa vle di nesesèman ke ou gen sendwòm Cowden.

Pou dyagnostike sendwòm Cowden an, doktè yo konpare kondisyon w lan ak kritè dyagnostik ke doktè ki espesyalize nan sendwòm kansè eritye yo devlope. Nan pwosesis sa a, yo konpare kondisyon w lan ak kritè prensipal yo ak kritè minè yo . Yo dyagnostike w ak sendwòm Cowden si ou gen yon konbinezon espesifik nan kritè sa yo.

Doktè yo ka sispèk ou gen sendwòm Cowden si:

• Apa de "makwosefali" (gwo tèt), gen twa kritè prensipal .
• Genyen yon kritè prensipal oubyen twa kritè minè .
• Ki gen kat kritè minè .
• Youn nan fanmi ou yo gen sendwòm Cowden oswa yon kondisyon ki gen rapò tankou sendwòm Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kritè pou Sendwòm Cowden

Men kèk nan kritè prensipal ak segondè ke doktè yo konsidere:

Kritè prensipal yo:

• Kansè nan tete
• Kansè andometriyal
• Kansè folikilè tiwoyid
• Gen anpil amartom nan aparèy dijestif la (GI)
• Makrosefali - (sikonferans tèt la depase yon sèten valè)
• Prezans tach nwa (makil pigmante) sou glan penis la
• Lè yo pran yon moso po epi egzamine li (fè yon byopsi), li montre siy yon `trichilemoma'.
• Gen anpil po epè (keratoz palmoplantè) sou men ak pye yo
• Gen anpil kwasans ki sanble ak veri (papilomatoz) andedan bouch la (mikez oral)
• Abondans boul ki sanble ak veri (`papil`) sou po figi a (`kutan vizaj`)

Kritè minè:

• Kansè nan kolon
• Akantoz glikojèn ezofajyen (sa a se yon kondisyon espesifik ki rive nan èzofaj la)
• Twoub spectre otis la
• Pwoblèm aprantisaj
• Kansè tiwoyid papilè
• Pwoblèm tiwoyid (pa egzanp, gwat, adenom)
• Kansè nan ren
• Timè gra (`Lipom`)
• Gen yon sèl `amartoma` nan sistèm dijestif la
• Depo grès nan tèstikul yo (`Lipomatoz tèstikul`)

Si doktè w la panse ou ka gen sendwòm Cowden, l ap mande w sou istwa fanmi w epi li ka mande w tou pou fè tès jenetik pou wè si w gen yon mitasyon jenetik.

Kisa ou ta dwe fè si ou panse ou gen kondisyon sa a?

Si ou gen sentòm sa yo, li enpòtan pou ou al wè yon pwofesyonèl jenetik pou konsèy . Apre sa, yo ka deside si ou bezwen fè bagay tankou tès jèn PTEN. Yo kapab refere ou tou bay yon konseye jenetik . Konseye jenetik la ka ede ou konprann kijan kondisyon jenetik tankou yon mitasyon PTEN ka afekte ou. Yo kapab eksplike ou tou rezilta tès jenetik la ak ki depistaj kansè ou ka bezwen si ou gen sendwòm timè amartom PTEN (PHTS). Paske sendwòm Cowden se yon kondisyon ki ra, li se yon bon lide pou jwenn yon ekip oswa yon sant ki espesyalize nan PHTS ak sendwòm Cowden.

Kijan doktè yo trete Sendwòm Cowden an?

Sendwòm Cowden an se yon maladi ki asosye avèk plizyè maladi, tankou pwoblèm po ak kansè. Souvan, moun yo dekouvri yo gen sendwòm Cowden lè y ap resevwa tretman pou yon lòt maladi ki gen rapò ak sendwòm nan.

Sepandan, li esansyèl pou moun ki gen sendwòm Cowden, men ki pa gen kansè kounye a , pou yo fè tès depistaj kansè regilye byen bonè . Men kèk egzanp:

• Pou kansè nan tete: Mamografi anyèl apati laj 30 an. Yo ka rekòmande tou imajri pa rezonans mayetik (IRM) pou moun ki gen tete dans.
• Pou kansè tiwoyid: Ultrason tiwoyid chak ane apati laj 7 an. Sepandan, si ou gen sentòm (pa egzanp, yon nodil tiwoyid, difikilte pou vale), ou ka bezwen fè tès sa yo pi bonè.

Menm jan an tou, doktè ou ka rekòmande tou pou fè depistaj pou lòt kalite kansè (pa egzanp, kansè nan matris, nan ren, nan kolon) nan entèval regilye, selon sitiyasyon endividyèl ou.

Kisa ou ta dwe espere lè w ap viv ak kondisyon sa a?

Si ou gen sendwòm Cowden, konseye jenetik ou a ap ede ou konprann rezilta tès jenetik ou a. Si tès jenetik ou a revele ou gen sendwòm timè amartom PTEN (PHTS), y ap eksplike tou ki tès kansè ou bezwen. Ou ka gen yon laj pi jèn pase yon moun an mwayèn .Ou ka bezwen kòmanse fè tès kansè sa yo. Sepandan, lè w fè tès sa yo regilyèman, ou ka detekte kansè anvan menm ou gen sentòm yo.

Konbyen moun ki gen Sendwòm Cowden ka espere viv?

Esperans lavi ak sendwòm Cowden an depann de sikonstans endividyèl ou. Pa egzanp, si yo dyagnostike w ak kansè nan tete nan yon laj jèn epi li gaye, esperans lavi w ka pi kout pase yon moun ki te dyagnostike ak kansè a bonè epi ki te trete. Sepandan, fè tès depistaj kansè yo rekòmande yo ka ede w swa anpeche kansè a devlope, oswa omwen detekte li nan yon etap bonè lè yo ka trete li.

Kijan pou m pran swen tèt mwen? / Kijan ou pran swen tèt ou?

Si ou gen sendwòm Cowden, li enpòtan pou ou fè tès depistaj kansè regilyèman ki ka detekte kansè anvan ou gen sentòm yo. Mande doktè ou si gen nenpòt sentòm espesifik ou ta dwe veye ki ta ka kansè. Si ou gen sendwòm Cowden, mande konseye jenetik ou si lòt manm fanmi ou ta dwe fè tès jenetik tou.

Èske mwen ta dwe wè yon doktè? / Èske ou ta dwe wè yon doktè?

Wi, absoliman. Sendwòm Cowden an, sitou si yo dyagnostike w ak yon "mitasyon PTEN jèminal" oswa "sendwòm timè hamartoma PTEN (PHTS)," asosye avèk anpil kalite kansè. Ekip medikal ou a pral siveye sante jeneral ou ak rezilta tès kansè regilye yo byen .

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an? / Ki kesyon ou ta dwe poze doktè w la?

Li se yon bon lide pou poze kesyon tankou sa yo lè ou wè doktè ou:

• "Mwen devlope yon kalite kansè akòz kondisyon sa a. Èske li posib pou mwen devlope lòt kalite kansè?"
• "Tès jenetik yo montre mwen gen yon jèn `PTEN` ki sibi mitasyon. Èske rès fanmi mwen an ta dwe fè tès pou jèn sa a?"
• "Èske kondisyon sa a ka afekte timoun mwen genyen nan lavni?"
• "Mwen gen sendwòm Cowden, men mwen pa gen mitasyon `PTEN` la. Donk, ki lòt mitasyon jenetik ki ta ka lakòz sa?"
• "Tès jenetik yo montre mwen gen yon jèn ki sibi mitasyon ki lakòz sendwòm Cowden. Èske sa ap lakòz mwen devlope kansè vre?"

Sendwòm Cowden an se yon maladi erityè ki ra, ki difisil pou dyagnostike. Li pi bon pou w al wè yon jenetisyen pou w sèten si w gen sendwòm timè amartom PTEN (PHTS). Doktè w yo ka planifye yon plan tretman ki adapte ak kondisyon w lan. Pafwa, si tès jenetik la pa jwenn mitasyon PTEN an, ou ka bezwen fè plizyè tès diferan pou elimine lòt kondisyon. Konseye jenetik ou a ap gide w sou sa pou w fè apre.

Li ka yon panse ki fè pè pou konnen gen yon bagay ki pa bon nan kò w, men ou pa konnen sa l ye oswa kisa pou w fè pou li. Si w dekouvri ou gen sendwòm Cowden, w ap oblije viv avèk konesans ke ou ka devlope divès kalite kansè pou tout rès vi w. Menmsi w konnen gen tès ki ka detekte kansè anvan sentòm yo parèt, panse a ka vrèman fè w pè. Si w gen kondisyon sa a, ekip medikal ou a ap toujou ap siveye sante w ak rezilta tès yo. Y ap pran aksyon rapid pou trete kansè a anvan li gaye. Kidonk, li enpòtan pou w gen kouraj, swiv konsèy doktè w la, epi fè tchèkòp regilye.

Pou rezime tout bagay (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann gade kèk nan bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo a:

• Sendwòm Cowden an se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz boul ki pa kansè (amartom) fòme nan kò a, epi tou yon risk ogmante pou devlope sèten kalite kansè (sitou kansè nan tete, tiwoyid ak matris).
• Sa a pa dirèkteman kansè, men li trè enpòtan pou fè tès depistaj regilye akòz risk kansè a .
• Sentòm yo varye. Prensipal yo se yon gwo tèt (makwosefali) ak boul espesifik sou po a ak bouch la. Sentòm sa yo poukont yo pa nesesèman endike prezans maladi a, epi dyagnostik la fèt dapre kritè medikal.
• Kondisyon sa a souvan asosye avèk chanjman nan jèn `PTEN` la. Tès jenetik ak konsèy jenetik trè enpòtan nan sa.
• Tretman an santre prensipalman sou deteksyon ak tretman kansè bonè . Se poutèt sa, fè tès yo (mamografi, ultrason, elatriye) doktè w la rekòmande yo alè.
• Si ou gen dout sou kondisyon sa a, oubyen si yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, pa ezite al wè yon doktè epi chèche konsèy. Li trè enpòtan pou ou byen enfòme epi pran aksyon byen bonè.

Sonje byen, viv ak maladi sa a kapab difisil, men avèk sipèvizyon medikal ak sipò apwopriye, ou ka jere li. Ou pa poukont ou.

Sendwòm Cowden , Maladi Jenetik, Risk Kansè, Jèn PTEN, Boul Po, Ematom, Maladi Ereditè, Tès Kansè