Kisa Sendwòm Crouzon ye? Èske nou ta dwe pale de li?

Èske w te janm santi w yon ti jan kirye oswa enkyete sou fòm tèt oswa figi pitit ou a? Pafwa, gen kondisyon ki rive lè zo ki nan zo bwa tèt yon tibebe kole ansanm twò vit. Youn nan kondisyon ki ra men enpòtan pou konnen se Sendwòm Crouzon. Ann pale de sa nan yon fason senp ke ou ka konprann.

Ki sa Sendwòm Crouzon ye?

Senpleman, sendwòm Crouzon se yon kondisyon jenetik ki ra . Sa k rive a se ke jwenti fib ki konekte zo ki nan zo bwa tèt tibebe w la, yo rele sutur, kole ansanm twò bonè . Lè zo ki nan zo bwa tèt la kole ansanm twò vit, tèt tibebe a pa gen ase espas pou l grandi byen. Doktè yo rele sa kranyosinostoz. Sa ka lakòz tèt ak figi tibebe a parèt diferan. Sendwòm Crouzon se jis youn nan yon kantite maladi kranyofasyal ki afekte devlopman zo bwa tèt ak figi tibebe a.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a?

Sendwòm Crozon an se yon kondisyon jenetik, kidonk li ka afekte nenpòt moun. Li koze pa yon chanjman (mitasyon) nan yon jèn, sa vle di jèn nan pa fonksyone byen. Sendwòm Crozon an ka eritye nan men paran yo, oubyen li ka rive kòm yon nouvo mitasyon jenetik.

Si pitit ou eritye sendwòm Crouzon an, sa vle di se sèlman youn nan paran yo ki gen jèn modifye a epi ki te pase l bay pitit la. Sa a rele eritaj "otozomal dominan". Swa yon manman oswa yon papa ki gen sendwòm Crouzon gen yon chans 50%, oswa 50%, pou yo pase kondisyon an bay pitit yo. Panse a li tankou chans pou voye yon pyès monnen epi jwenn fas.

Pafwa, menm si paran yo pa gen kondisyon sa a, yon mitasyon jenetik espontane ka rive nan ovul manman an oswa nan espèm papa a pandan devlopman tibebe a, sa ki lakòz sendwòm Crozon. Nan ka sa a, se pa yon bagay ki eritye nan men paran yo. Sitou si yon papa gen plis pase 40-45 an, gen yon ti chans ki pi wo pou nouvo chanjman jenetik rive nan selil espèm li yo.

Ki jan Sendwòm Crozon an komen?

Sendwòm Crozon an se yon kondisyon ki ra anpil . Li afekte anviwon youn sou 60,000 tibebe ki fèk fèt. Sepandan, sendwòm Crozon an se kalite kranyosinostoz ki pi komen. Sendwòm Crozon an reprezante anviwon 4.8% nan tout ka kranyosinostoz.

Ki sentòm sendwòm Crozon an ye?

Sendwòm Crouzon an afekte sitou fason zo bwa tèt ak zo figi tibebe w la (zo kranyofasyal) devlope. Siy fizik kondisyon sa a ka pa grav anpil nan kèk tibebe, epi yon ti kras pi grav nan lòt. Siy sa yo enkli:

• Je yo twò lwen youn ak lòt (ipètelorism).
• Aparans je yo ki soti deyò (proptoz). Se tankou je yo elaji.
• Je kwaze (strabism).
• Fwon ki soti deyò.
• Nen an piti epi li gen fòm yon bèk.
• Machwa anba a pa devlope byen.
• Pafwa fann lèv ak/oswa palè .

Ki konplikasyon sa ka lakòz?

Ansanm ak chanjman fizik ki koze pa sendwòm Crouzon an, pitit ou a ka fè eksperyans kèk konplikasyon. Li enpòtan tou pou ou konnen bagay sa yo:

• Pwoblèm vizyon: Vizyon ka afekte pa fason je yo pozisyone oswa pa ogmantasyon presyon nan zo bwa tèt la.
• Pwoblèm dantè: Akòz fason machwè a devlope, pwoblèm ak fason dan yo antre ak fason yo pozisyone ka rive.
• Pwoblèm tande: Pèt tande ka rive akòz efè estrikti ki andedan zòrèy la.
• Difikilte pou respire: Chanjman nan pasaj nen yo ak nan gòj la ka fè li difisil pou respire, sitou pandan w ap dòmi.
• Idrosefalis: Sa a se yon kondisyon kote likid ki ozalantou sèvo a (LCR) akimile epi ogmante presyon andedan zo bwa tèt la.
• Trè raman, andikap entelektyèl: Malgre ke entèlijans anjeneral nòmal, gen kèk timoun ki ka gen pwoblèm aprantisaj.

Ki sa ki lakòz sendwòm Crozon an?

Kòz prensipal sendwòm Crouzon an se yon chanjman jenetik (mitasyon) nan jèn yo rele `FGFR2` la . Senpleman, jèn `FGFR2` sa a bay kò nou enstriksyon pou l pwodui yon pwoteyin espesyal. Pwoteyin sa a rele `(reseptè faktè kwasans fibroblas)`. Fonksyon pwoteyin sa a se ede selil ki poko devlope nan tibebe a transfòme an selil zo pandan yo toujou nan vant manman an.

Sepandan, lè jèn FGFR2 a gen yon mitasyon, pwoteyin FGFR2 a vin twò aktif. Apre sa, selil imatur sa yo byen vit kòmanse transfòme an selil zo . Kòm rezilta, zo zo bwa tèt tibebe a kole ansanm twò bonè.

Ki jan yo dyagnostike sendwòm Crozon an?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a lè tibebe a fèt, lè doktè yo egzamine tibebe a. Doktè a ap fè yon egzamen fizik konplè sou tibebe a . Tèt ak figi tibebe a ka gen karakteristik kranyofasyal nou sot mansyone yo, sa ki ka sijere sendwòm Crouzon. Doktè a ap mande w tou si gen moun nan fanmi w ki te deja gen kondisyon sa a.

Ki tès yo fè pou konfime dyagnostik la?

Doktè a ka fè plizyè lòt tès pou konfime prezans sendwòm Crouzon an. Tès prensipal yo se:

• Tomografi òdinatè (CT scan - CT scan): Sa a ka pran imaj kwa-seksyonèl nan estrikti ki andedan kò tibebe a. Sa ede wè bagay tankou fason zo kran yo ranje ak kondisyon sèvo a.
• Eskane IRM (Imaj pa Rezonans Manyetik - eskane IRM): Sa a kapab tou pran imaj detaye an seksyon sou ògàn ak tisi tibebe a. Sa enpòtan pou pi byen konprann sèvo a ak lòt tisi mou yo.
• Tès jenetik molekilè: Tès jenetik sa yo ka detekte avèk presizyon si gen mitasyon nan jèn FGFR2 ki mansyone pi wo a ki lakòz sendwòm Crouzon an.

Ki jan yo trete sendwòm Crozon an?

Yon ekip doktè ak travayè sante ki gen fòmasyon espesyal nan maladi kranyofasyal pral trete tibebe w la. Se tankou yon ekip krikèt. Chak moun gen pwòp responsablite pa yo, men tout moun travay ansanm pou jwenn pi bon rezilta pou tibebe w la. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Pedyat tibebe w la.
• Yon newochirurjyen .
• Yon doktè ki espesyalize nan chiriji plastik (chirijyen plastik) .
• Yon espesyalis dantè .
• Yon konseye jenetik .
• Yon travayè sosyal .
• Yon espesyalis zòrèy, nen ak gòj (doktè ORL - otorinolaringolojis)
• Yon odyolojis .
• Yon oftalmològ .

Operasyon (operasyon)

Prensipal tretman pou sendwòm Crouzon an se operasyon . Se yon newochirurjyen ki fè operasyon sa a. Operasyon an espere:

• Kreye bon espas pou sèvo tibebe a k ap devlope .
• Redui presyon nesesè andedan zo bwa tèt la.
• Amelyore aparans ak fòm tèt tibebe a nan yon sèten mezi .

Pafwa plis pase yon operasyon ka nesesè, sa depann de kondisyon tibebe a.

Terapi Kas

Sepandan, se pa tout timoun ki bezwen operasyon . Si pitit ou a gen yon fòm sendwòm Crouzon ki pa grav, doktè a ka rekòmande terapi ak kas.Yo ka rekòmande l. Sa k rive nan sa a se yo bay tibebe a yon kas medikal ki fèt espesyalman. Kas sa a ap korije fòm zo bwa tèt tibebe a piti piti avèk tan.

Kijan pou jere sentòm yo?

Anplis tretman an, ekip medikal tibebe w la ka rekòmande yon varyete lòt terapi ki gen entansyon amelyore kalite lavi tibebe w la.

• Terapi psikososyal: Terapis psikososyal yo (souvan travayè sosyal) ba ou menm, pitit ou a, ak lòt manm fanmi yo sipò sikolojik yo bezwen an. Sipò sa a gen anpil valè lè w ap fè fas ak defi konsa.
• Konsèy jenetik: Konseye jenetik yo ka konfime dyagnostik tibebe w la, epi ba w konsèy sou kondisyon an, sa ou dwe espere pi devan, ak kijan li ka afekte lòt manm fanmi yo.
• Terapi fizik: Terapis fizik yo ede ranfòse misk ak tandon timoun nan epi yo bay egzèsis fizik pou ogmante fleksibilite.
• Terapi okipasyonèl: Terapis okipasyonèl yo ede devlope ladrès motè amann yon timoun (pa egzanp, kenbe ti objè), pèsepsyon vizyèl, rezònman kognitif, ak pwosesis sansoryèl.
• Terapi lapawòl: Terapis lapawòl yo ede moun simonte pwoblèm lapawòl, langaj, kominikasyon, ak kapasite pou yo manje ak vale.

Èske yo ka diminye risk pou fè yon timoun ki gen sendwòm Croson?

Paske sendwòm Crozon an se rezilta yon mitasyon jenetik ki ra, pa gen okenn fason pou anpeche maladi a rive . Li kapab rive tou o aza.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konprann ke sa a se pa yon bagay ou te fè oswa ou pa t fè anvan oswa pandan gwosès la.

Sepandan, si yon paran ki gen sendwòm Croson vle anpeche pitit li eritye kondisyon an, yo ka itilize teknoloji fekondasyon in vitro (FIV) avèk tès anbriyon . La, gen yon opòtinite pou chwazi anbriyon ki an sante epi enplante yo nan matris la.

Si w ap tann yon timoun nan lavni, sitou si ou gen sendwòm Crouzon oswa si yon moun nan fanmi w gen maladi sa a , li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik. Tès jenetik ka evalye risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen maladi jenetik la.

Kisa m ka espere si pitit mwen an gen sendwòm Crouzon?

Ki sa lavni rezève pou yon timoun ki gen sendwòm Croson?Sa depann de vitès dyagnostik la fèt ak siksè tretman an. Tibebe w la ap bezwen atansyon medikal imedya ak siveyans medikal kontinyèl (swivi).

Sepandan, si tretman an kòmanse bonè, tibebe w la ka viv yon lavi nòmal. Malgre ke ka gen kèk reta nan devlopman, pifò moun ki gen sendwòm Croson gen yon QI nòmal. Se poutèt sa li enpòtan pou w rete espere.

Ki diferans ki genyen ant sendwòm Crozon, sendwòm Apert, ak sendwòm Pfeiffer?

Li ka yon ti jan konfizyon pou tande non sa yo, men li bon pou konnen diferans sibtil ki genyen ant yo.

• Sendwòm Apert: Menm jan ak sendwòm Crouzon an, sendwòm Apert la se yon kondisyon kote zo zo bwa tèt la kole ansanm (kraniosinostoz) akòz yon mitasyon nan jèn FGFR2 la. Sepandan, sendwòm Apert la anjeneral mwens grav pase sendwòm Crouzon an. Anplis karakteristik kranyofasyal sendwòm Crouzon an, tibebe ki gen sendwòm Apert la ka gen dwèt ak zòtèy ki kole ansanm oswa ki palme. Dwèt yo ka kout tou, epi gwo zòtèy la ka gwo epi laj. Andikap entelektyèl yo pi komen tou nan sendwòm Apert pase nan sendwòm Crouzon.

• Sendwòm Pfeiffer: Sa a se yon kondisyon yo rele tou kranyosinostoz, ki koze pa yon mitasyon nan jèn FGFR2 (e petèt FGFR1). Gen twa kalite prensipal sendwòm Pfeiffer, chak ak diferan degre gravite. Tibebe ki gen sendwòm Pfeiffer yo genyen tou karakteristik tèt ak figi sendwòm Crouzon. Anplis de sa, dwèt ak zòtèy kout ak laj se yon karakteristik diferan. Nan kalite 2 ak 3 sendwòm Pfeiffer, karakteristik tèt ak figi yo pi grav. Pwoblèm mantal ak sistèm nève yo pi komen tou nan kalite sa yo.

Lè w tande ke tibebe w la gen yon maladi jenetik ki ra, sa ka fè w pè epi fè w pè. Sa natirèl.

Sepandan, bagay ki pi enpòtan pou sonje se ke sendwòm Crouzon an pa yon kondisyon ki menase lavi oswa ki fatal.

Yon ekip doktè espesyalis ap travay avèk ou menm ak pitit ou a pou ba ou pi bon rezilta posib. Si yo dyagnostike maladi a bonè epi trete l byen, pitit ou a ka sètènman viv yon vi nòmal ak an sante.

Dènye Mesaj pou Pote Lakay

Oke, men kèk nan bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo:

• Sendwòm Crouzon se yon kondisyon jenetik ra ki karakterize pa fizyon rapid zo zo bwa tèt yon tibebe.
• Sa aLi ka eritye nan men paran yo oswa li ka soti nan yon chanjman jenetik o aza.
• Ou ka wè karakteristik espesifik nan figi sa a tankou je ki byen lwen, je ki soti sou kote, ak yon fwon ki pi devan.
• Yo fè dyagnostik la atravè egzamen fizik, eskanè, ak tès jenetik .
• Chiriji se tretman prensipal la, men pafwa yo itilize terapi kask tou.
• Sipò yon ekip doktè espesyalis ak divès tretman terapetik yo trè enpòtan pou amelyore kalite lavi timoun nan.
• Sa pa fòt ou, se jis yon lòt bagay.
• Avèk yon dyagnostik ak tretman bonè, timoun nan ka viv yon lavi nòmal e souvan avèk yon entèlijans nòmal.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon oswa enkyetid, pa janm ezite pale ak yon doktè.

Sendwòm Crozon , maladi jenetik, gal, maladi pedyatrik, operasyon, defòmasyon vizaj, jèn FGFR2