Bon nouvèl pou pasyan ki gen CAH (Iperplazi Adrenal Konjenital)! Ann pale de Crinecerfont

Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen yon maladi yo rele Iperplazi Adrenal Konjenital (HKK), sa a pral yon nouvèl ki trè enpòtan pou ou. Apre 70 ane, yo apwouve yon nouvo tretman espesyalman pou maladi sa a kounye a. Sa a se vrèman yon gwo espwa pou moun k ap viv ak HKK. Ann gade ki sa nouvo medikaman sa a ye, kijan li fonksyone, ak ki benefis li yo.

Premyèman, ann konprann, kisa CAH ye?

Senpleman, CAH se yon maladi jenetik ki afekte glann adrenal nou yo. Glann sa yo sitiye anlè ren nou yo. Yo pwodui plizyè òmòn ki esansyèl pou kò nou.

Panse ak glann adrenal la tankou yon faktori. Pwodwi prensipal faktori sa a se yon òmòn yo rele kortisol. Sa a se yon òmòn trè enpòtan ki ede kò nou fè fas ak strès, maladi ak danje.

Lè nivo kortisol nan yon moun ki an sante bese, sèvo a (tankou yon direktè faktori) voye yon siyal (lòd) yo rele ACTH bay glann adrenal la pou "pwodui kortisol". Men, nan yon moun ki gen CAH, glann adrenal la manke yon anzim kle, oswa 'travayè', ki nesesè pou pwodui kortisol. Kidonk, kèlkeswa kantite ACTH sèvo a voye, faktori a pa ka pwodui kortisol.

Sa soulve de kesyon:

1. Kò a pa pwodui kortisol ki nesesè a .

2. Pandan siyal ACTH yo ap kontinye sikile nan sèvo a, yon lòt kalite òmòn glann adrenal la pwodui , yo rele androjèn, ap pwodui an plis .

Androjèn sa yo (pa egzanp testostewòn) se òmòn gason. Ni gason ni fanm bezwen kèk ladan yo, men nan kadyovaskilès mantal (CAH), yo vin twò wo. Sa ka lakòz yon pibète bonè, esterilite, ak lòt pwoblèm ak devlopman yon timoun .

Pandan plizyè dizèn ane, prensipal tretman pou sa a se administre estewoyid (glikokortikoyid) ki aji tankou kortisol deyò. Sa a pa sèlman ranplase kortisol ki manke a, men tou li kontwole siyal ACTH ki soti nan sèvo a, sa ki diminye pwodiksyon androjèn yo. Sepandan, pwoblèm nan se ke sa mande pou pran dòz estewoyid ki pi wo pase nòmal pandan yon bon bout tan. Sa ka lakòz anpil efè segondè, tankou pran pwa, zo ki vin mens, ak pwoblèm pou dòmi .

Ki jan ou te fè dekouvri nouvo medikaman sa a?

Syantis yo te mande tèt yo si te gen yon lòt solisyon pou pwoblèm esteroyid sa a. Olye pou nou bay anpil esteroyid deyò, e si nou te jwenn yon fason pou diminye dirèkteman siyal ACTH ki soti nan sèvo a?

Se la yo te jwenn yon nouvo sib. Se te yon reseptè nan sèvo a yo rele CRF1. Lè nivo kortisol la bese, siyal ACTH la deklanche pa CRF1. Nan CAH, pwosesis sa a deranje.

Kidonk syantis yo te panse, si nou bloke CRF1 sa a, nou te ka diminye pwodiksyon ACTH, pa vre? Si sa rive, pwodiksyon androjèn yo ap kontwole tou, epi dòz estewoyid pasyan an bezwen pran an ap redwi tou.

Tès ki fèt anvan yo bay moun yon medikaman

Yo pa ka bay moun yon nouvo medikaman kou yo dekouvri li. Li bezwen sibi yon seri tès pou konfime si li an sekirite epi efikas. Medikaman Crinecerfont lan te pase nan tout etap sa yo.

1. Tès laboratwa ak sou bèt: Premye etap la se teste medikaman an sou selil ak bèt nan laboratwa a. Sa a se pou detèmine si medikaman an toksik oswa si li pral fè mal ògàn yo. Imajine, se sèlman apeprè youn sou 10,000 nouvo medikaman ki pase tout obstak sa yo epi ki apwouve.

2. Esè klinik: Apre tès sou bèt yo reyisi, esè sou moun yo fèt an plizyè etap.

Kijan rezilta tès yo ye pou Crinecerfont?

Esè yo te fè sou medikaman sa a te bay trè bon rezilta. Espesyalman esè Faz II ak Faz III yo trè enpòtan.

Faz II - Rezilta timoun ki pi piti yo

La a, yo te bay yon ti gwoup timoun piti (ki gen laj 14-17 an) ki gen CAH medikaman an pandan 14 jou epi yo te obsève chanjman nan nivo òmòn yo. Rezilta yo te etonan.

• ACTH (siyal nan sèvo) diminye pa 57% .
• 17-OHP (yon endikatè pwodiksyon androjèn) diminye pa 69% .
• Androstenedyon (yon kalite androjèn) diminye pa 58% .

Faz III - Rezilta gwo gwoup yo

Ankouraje pa rezilta sa yo, syantis yo te fè de gwo esè ak granmoun ak timoun, kote yo te bay kèk medikaman Crinecerfont la epi lòt moun te resevwa yon plasebo ki te sanble ak yon medikaman men ki pa t gen okenn efè.

Rezilta sa yo montre aklè ke Crinecerfont ede kontwole nivo androjèn yo, tout pandan l ap diminye dòz estewoyid ki ka danjere pou pasyan yo alontèm.

Ki nivo sekirite medikaman sa a genyen?

Etid yo montre ke medikaman sa a pa gen prèske okenn efè segondè grav. Pifò nan efè segondè yo rapòte yo minè epi tanporè.

• Fatig
• Maltèt
• Nen frèt oswa bouche
• Doulè nan misk oswa nan vant
• Doulè nan jwenti

Sèl gwo avètisman ki vini ak medikaman sa a se si ou pa pran dòz egzak estewoyid doktè w la preskri a , nivo kortisol ou ka desann danjerezman ba, sa ki ka mennen nan yon kondisyon ki menase lavi yo rele ensifizans adrenal. Sepandan, pèsonn ki te pran medikaman an byen nan etid yo pa t janm fè eksperyans kondisyon sa a . Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w swiv enstriksyon doktè w la.

Nouvo espwa pou tretman CAH

Akòz rezilta siksè sa yo, FDA (ajans prensipal ki apwouve medikaman yo) Ozetazini te akòde apwobasyon espesyal pou medikaman sa a. Crinecerfont (non mak Crenessity) se pa yon gerizon pou CAH. Sepandan, li se yon gwo pa annavan nan tretman CAH la.

Kounye a, doktè yo ka preskri medikaman sa a anplis tretman esteroyid ou ap pran kounye a (terapi adisyonèl) . Sa ka ede diminye dòz esteroyid ou a. Sa vle di ou ka gen mwens efè segondè ak esteroyid yo, ou ka pi byen kontwole nivo òmòn ou yo, epi ou ka gen yon pi bon kalite lavi.