Sendwòm Hunter: Manman ak papa, an nou pran konsyans de kondisyon ra sa a.

Èske pafwa ou santi pitit ou a yon ti jan anreta nan devlopman? Oubyen èske karakteristik vizaj li ak fòm kò li sanble yon ti jan diferan de lòt timoun ki gen laj li? Pafwa, dèyè bagay sa yo, ka gen yon kondisyon ra ke nou pa menm tande pale de li. Jodi a, n ap pale de yon maladi ke anpil moun pa konnen, men li trè enpòtan pou nou menm antanke paran pou nou konnen li. Sendwòm Hunter.

Senpleman, kisa Sendwòm Hunter ye?

Sendwòm Hunter a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Sa rive lè kò pitit ou a pa ka byen kraze epi dijere sèten molekil sik konplèks. Panse a li tankou ti chwal travay andedan kò nou, ke nou rele anzim. Travay yo se kraze epi netwaye bagay ki antre nan kò nou, bagay nou pa bezwen yo.

Yon timoun ki gen sendwòm Hunter fèt ak yon ti kantite anzim ki nesesè pou kraze yon kalite molekil sik espesyal. Alò, kisa k ap pase apre sa? Molekil sik sa yo ki pa ka kraze yo kòmanse akimile piti piti nan ògàn ak tisi timoun nan. Menm jan ak fatra ki pa retire, li akimile. Avèk letan, akimilasyon sa a ka nuizib pou devlopman fizik ak mantal timoun nan.

Doktè yo divize maladi sa a an de pati prensipal:

1. Kalite sentòm grav: Sa a se kalite ki pi komen an (anviwon 60%). Sentòm timoun sa yo ap pwogrese byen vit, epi kapasite entelektyèl yo afekte tou. Anjeneral, nan laj 6-8 an, timoun nan kòmanse gen pwoblèm ak aktivite debaz yo.

2. Kalite lejè: Sentòm yo parèt dousman. Anjeneral, entèlijans timoun nan pa afekte anpil.

Maladi sa a fè pati yon gwoup maladi yo rele mukopolisakaridoz. Se poutèt sa yo rele sendwòm Hunter la tou mukopolisakaridoz tip II (MPS II) .

Ki jan maladi sa a komen? Ki moun ki gen plis chans pou pran li?

Sa a se yon maladi ki ra anpil. Epitou, li afekte sitou ti gason yo . Selon estatistik yo, apeprè youn sou chak 100,000 a 170,000 ti gason ki fèt resevwa dyagnostik sa a.

Sepandan, tifi yo ka pòtè jèn ki defektye a ki lakòz maladi a. Senpleman, yon tifi gen de kwomozòm X, alòske yon ti gason gen youn sèlman. Donk, menm si yon tifi eritye kwomozòm X ki defektye a, lòt kwomozòm X ki an sante li a ka pwodui anzim li bezwen an. Men, si yon ti gason eritye kwomozòm X ki defektye a, li pa gen okenn lòt chwa epi li devlope sentòm yo.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt lakay yon timoun ki gen ant 2 ak 4 an. Sentòm sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt. Gen timoun ki gen mwens sentòm, alòske gen lòt ki gen plis.

Poukisa maladi sa a rive vre?

Sa a koze pa yon mitasyon nan jèn IDS la . Jèn IDS la responsab pou kontwole pwodiksyon yon anzim yo rele iduronate 2-sulfatase (I2S), ke kò nou bezwen.

Anzim I2S sa a kraze molekil sik konplèks yo rele glikozaminoglikan (GAG). Timoun ki gen sendwòm Hunter (MPS II) swa pa pwodui anzim I2S sa a ditou, oswa yo pwodui li an ti kantite.

Sa lakòz molekil sik yo rele GAG ​​yo akimile nan lizozòm yo, ki se sant resiklaj selil yo. Lizozòm yo tankou sant resiklaj selil yo. Maladi ki rive akòz akimilasyon bagay andedan lizozòm yo rele tou twoub depo lizozomal . Avèk letan, akimilasyon sa yo domaje ògàn kò a.

Ki lòt konplikasyon ki ka rive akòz maladi sa a?

Selon gravite maladi a, timoun nan ka devlope plizyè konplikasyon. Doktè yo itilize medikaman e pafwa menm operasyon pou jere konplikasyon sa yo.

Kijan pou dyagnostike maladi a?

Doktè pitit ou a ap fè plizyè tès pou dyagnostike maladi sa a.

• Tès pipi: Sa a tcheke pou nivo anòmalman wo nan molekil sik (GAG) nou te pale de yo pi bonè nan pipi a.
• Tès san: Sa ka detèmine si aktivite anzim ki enpòtan an nan san an ba oswa si li pa la.
• Tès jenetik: Yo fè tès sa a pou konfime si mitasyon jenetik ki lakòz maladi a prezan.

Ki jan yo trete li?

Poko gen gerizon pou sendwòm Hunter la . Sepandan, gen tretman pou kontwole evolisyon maladi a, detekte konplikasyon yo pi bonè posib, epi amelyore kalite lavi timoun nan.

Pi bon tretman pou sa a se Terapi Ranplasman Anzim (ERT) . Sa enplike pwodui atifisyèlman anzim ki manke nan kò a epi bay timoun nan li. Medikaman sa a rele idursulfaz (Elaprase®) . Tretman sa a anjeneral bay pa venn yon fwa pa semèn.

Anplis de sa, rechèch sou terapi jèn ap fèt tou atravè lemond, e gen espwa ke sa ap mennen nan pi bon tretman nan lavni.

Ki sa ou ka di sou lavni timoun nan?

Mwen konnen kesyon sa a difisil anpil pou poze. Nan ka grav maladi a, esperans lavi yon timoun ka kout. Anjeneral ant 10 ak 20 ane. Sepandan, timoun ki gen sentòm ki pa grav ka viv rive nan laj majè.

Kesyon pou poze doktè w la

Si yo dyagnostike w ak maladi sa a lakay pitit ou, li nòmal pou w gen anpil kesyon nan tèt ou. Mande doktè w bagay sa yo byen klè.

• Èske sa a se yon fòm maladi a ki grav oswa ki pa grav?
• Ki sitiyasyon pitit mwen an pral ye a kout tèm ak a long tèm?
• Ki jan maladi sa a pral afekte lavi pitit mwen an?
• Ki opsyon tretman ki genyen?

Li nòmal pou yon fanmi choke epi tris lè yo aprann yon pwoblèm medikal konsa. Sonje ou pa poukont ou nan moman sa a. Pale ak doktè w, fanmi w ak zanmi pwòch ou sou sa. Nou tout bezwen travay ansanm pou nou bay pitit ou pi bon swen posib la.