Bagay ou bezwen konnen sou talasemi: Ann pale de li tou senpleman

Èske ou toujou santi w fatige ak epuize? Petèt po w yon ti jan pal? Se pa bagay o aza, petèt anemi sa a, sa vle di, mank san, ta ka akòz sa. Jodi a n ap pale de 'Talasemi', yon maladi konjenital ki gen rapò ak san, ki komen nan mitan anpil moun nan peyi nou an. Pa pè lè w tande non sa a. Ann konprann tout bagay sou sa a yon fason senp.

Kisa egzakteman ye Talasemi?

Senpleman, talasemi se yon maladi san eritye ki eritye depi nesans . Se pa yon maladi kontajye. Kondisyon sa a anpeche kò nou pwodui ase emoglobin ki an sante.

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa emoglobin ye. Emoglobin se yon pwoteyin espesyal ki jwenn andedan globil wouj nou yo. Li fonksyone tankou yon 'sèvis livrezon' ki pote oksijèn nan tout kò nou. Pake sa a yo rele emoglobin delivre nan chak selil nan kò a pa yon seri veyikil yo rele globil wouj.

Yon moun ki gen talasemi gen yon pwodiksyon redwi de emoglobin ki an sante nan kò yo. Se poutèt sa, kantite globil wouj ki an sante nan kò a diminye tou. Kondisyon globil wouj ki redwi sa a se sa nou rele anemi , oubyen 'defisyans san'. Lè selil kò a pa resevwa oksijèn yo bezwen an, divès sentòm kòmanse parèt.

Sa vle di ou ta ka santi bagay tankou sa yo:

• Santiman konstan fatig ak fatig ekstrèm.
• Difikilte pou respire.
• Santi frèt.
• Santi tèt vire.
• Po pal.

Ki sa ki lakòz talasemi? Ki moun ki gen plis risk?

Talasemi koze pa yon defo nan jèn nou yo. Panse a jèn sa yo kòm yon 'kòd pwogram' ki gen enstriksyon sou kijan tout bagay nan kò nou ta dwe fòme. Pwoteyin emoglobin lan fòme dapre enstriksyon ki soti nan jèn sa yo. Si gen yon pwoblèm ak enstriksyon sa yo, oubyen si yon pati ladan yo manke, kò a pa ka pwodui emoglobin ki an sante. Nou eritye jèn defektye sa yo nan men paran nou yo. Se poutèt sa yo rele sa yon maladi erityè.

Yon molekil emoglobin fèt ak kat chenn pwoteyin: de chenn alfa globin ak de chenn beta globin.

• Kat jèn nesesè pou fè chenn alfa globin (de nan chak paran).
• Yo bezwen de jèn pou fè chenn beta globin (youn nan chak paran).

Si gen yon defo nan jèn ki fè chenn alfa oswa beta sa yo, talasemi rive. Gravite maladi a detèmine pa kantite jèn ki defektye yo.

Ki prensipal kalite talasemi ki genyen?

Talasemi ka divize an plizyè nivo prensipal selon gravite maladi a. Sa vle di, li ka varye soti nan yon eta pòtè asimptomatik (très), rive nan yon nivo minè, mwayen, ak majè. Fòm ki pi grav la, Talasemi Majè, anjeneral mande tretman kontinyèl.

Talasemi divize an de kalite prensipal, selon si domaj jenetik la nan chenn alfa yo oswa nan chenn beta yo.

1. Alfa Talasemi

2. Beta-talasemi

Ann konprann de kalite sa yo pi byen nan tablo ki anba a.

Ki sentòm talasemi ka genyen?

Sentòm ou genyen yo depann de kalite talasemi ou genyen an ak gravite li.

Ka san sentòm

Si ou gen yon sèl defo nan yon jèn alfa oswa yon kondisyon ki pa grav tankou beta talasemi minè, ou ka pa gen okenn sentòm ditou . Oswa ou ka santi yon bagay tankou yon ti fatig.

Sentòm ki pa grav ak modere

Nan ka ki pi modere, tankou beta talasemi entèmedyè, anplis sentòm anemi modere, bagay sa yo ka rive:

• Kwasans ralanti nan timoun yo.
• Pibète reta.
• Anomali nan zo (pa egzanp, osteyopowoz).
• Elajisman larat la (sa a se yon ògàn ki konbat enfeksyon).

Sentòm grav

Nan kondisyon grav, tankou yon domaj nan twa jèn alfa (maladi emoglobin H) oswa beta talasemi majè (anemi Cooley), sentòm yo parèt anvan timoun nan gen 2 zan. Anplis sentòm ki anwo yo, ou ka wè bagay sa yo:

• Pèdi apeti.
• Po pal oswa jòn (tankou lajònis).
• Pipi fonse, koulè te .
• Kwasans anòmal nan zo figi yo.

Kijan pou idantifye maladi sa a avèk presizyon?

Talasemi modere ak grav yo souvan dyagnostike nan anfans. Sa a se paske sentòm yo kòmanse parèt nan de premye ane lavi yon timoun. Doktè ou ka mande plizyè tès san pou dyagnostike kondisyon an.

• Kontaj san konplè (CBC): Sa mezire kantite globil wouj, gwosè yo, ak nivo emoglobin. Moun ki gen talasemi gen mwens globil wouj ki an sante, epi yo ka pi piti an gwosè.
• Tès nivo fè: Tès sa a enpòtan pou fè diferans ant defisyans fè ak talasemi.
• Elektwoforèz emoglobin: Tès sa a itilize espesyalman pou dyagnostike beta talasemi.
• Tès jenetik: Yo itilize tès sa yo pou konfime alfa talasemi epi idantifye moun ki pote maladi a.

Ki tretman ki genyen pou talasemi?

Opsyon tretman yo depann de gravite maladi a. Ka ki pa grav yo souvan pa bezwen tretman. Sepandan, gen plizyè tretman prensipal pou ka ki grav yo.

• Transfizyon San: Senpleman, 'don san' . Yo bay pasyan an san ki soti nan yon moun ki an sante nan yon venn pou retabli globil wouj ki an sante ak nivo emoglobin. Pasyan ki gen beta talasemi majè bezwen transfizyon san regilye, anjeneral chak 2-4 semèn.
• Terapi Kelasyon Fè: Transfizyon san souvan ka lakòz yon ogmantasyon nesesè nan nivo fè nan kò a. Sa rele 'twòp fè'. Fè anplis sa a ka domaje ògàn tankou kè a ak fwa a. Se poutèt sa, medikaman ki retire fè anplis sa a nan kò a yo rele 'kelasyon fè'. Yo ka pran yo sou fòm grenn.
• Sipleman Asid Folik: Yo bay asid folik pou ede kò a pwodui selil san ki an sante.
• Transplantasyon mwèl zo: Sa a se sèl tretman ki ka geri talasemi nèt . Sepandan, li se yon operasyon ki gen anpil risk epi ki konplèks. Sa mande yon donatè ki an sante epi ki totalman konpatib ak pasyan an, anjeneral yon frè oswa yon sè.

Aprann plis sou konplikasyon, tretman, ak dire lavi.

Si yo pa trete l byen, konplikasyon prensipal la se domaj nan kè a, nan fwa a, ak nan glann ki pwodui òmòn yo, sitou akòz twòp fè. Se poutèt sa, jan yo preskri aTretman kelasyon fè a trè enpòtan.

An tèm de esperans lavi, si ou gen talasemi minè, ou ka espere yon esperans lavi ki konplètman nòmal. Menm si ou gen yon maladi modere oswa grav, si ou swiv tretman yo preskri a (transfizyon san ak retire fè) egzakteman, ou gen yon bon chans pou viv yon lavi ki long ak an sante . Maladi kè se prensipal faktè risk pou lanmò. Se poutèt sa, li esansyèl pou fè tretman retire fè a san ou pa sote.

Èske maladi a ka anpeche? Ak swen kontinyèl ki nesesè a

Talasemi se yon maladi jenetik, kidonk nou pa ka anpeche li rive. Sepandan, tès jenetik ka ede w konnen si ou menm oswa patnè w la se yon pòtè jèn talasemi an. Si w ap planifye pou w gen yon timoun, li enpòtan pou w konnen enfòmasyon sa a. Pou plis konsèy, al wè yon konseye jenetik oswa doktè w.

Si ou gen talasemi, ou pral bezwen fè tès san (CBC) regilye ak tcheke nivo fè ou. Doktè ou ka rekòmande tou pou ou fè tès fonksyon kè ak fwa ou omwen yon fwa pa ane.