Èske pitit ou a gen sentòm etranj sa yo? Ann pale de Sendwòm Hurler la.

Ou dwe toujou ap enkyete w pou devlopman ak konpòtman pitit ou a, pa vre? Pafwa, li nòmal pou w santi w yon ti jan pè lè bagay yo pa ale jan w te espere a. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou w konnen. Li rele Sendwòm Hurler. Ou ka pa janm tande non sa a anvan. Men, li vo lapenn pou w konnen l, sitou si yon moun nan fanmi w te deja gen kondisyon sa a.

Ki sa Sendwòm Hurler ye? Ann konprann li yon fason senp!

Oke, ann premye gade kisa Sendwòm Hurler ye. Senpleman, se yon kondisyon jenetik ki ra. Li konsidere kòm fòm ki pi grav nan yon gwoup maladi yo rele Mukopolisakaridoz tip 1 (MPS 1). Gen kèk sik konplèks ki nan kò nou yo, espesyalman glikozaminoglikan (ansyen mukopolisakarid), ki bezwen yon anzim espesyal pou kraze yo epi retire yo nan kò a. Yon moun ki gen Sendwòm Hurler pa pwodui anzim sa a, oubyen li pwodui li trè piti.

Imajine, kisa k ap pase si aparèy pou kolekte fatra lakay nou an pa fonksyone byen? Fatra a anpile, pa vre? Se konsa sa ye. Lè anzim sa a pa la, sik sa yo akimile nan pati nan kò a yo rele `(lizozòm)` andedan selil yo. `(lizozòm)` sa yo tankou ti 'sant netwayaj' nan selil nou yo. Apre sa, sik sa yo akimile ladan yo, epi yo ranpli tankou yon pil fatra. Yo rele sa tou `(kondisyon depo lizozomal)`. Lè sa rive, selil yo pa ka fonksyone byen, epi pafwa selil yo mouri. Se poutèt sa sentòm sendwòm Hurler yo parèt.

Kondisyon sa a ka lakòz anomali nan zo yo ak jwenti yo, karakteristik vizaj diferan, pwoblèm devlopman entelektyèl, maladi kè, pwoblèm poumon, ak elajisman nan fwa ak larat . Si sa rive lakay yon timoun, sentòm yo ka menase lavi li, e malerezman, esperans lavi a ka vin pi kout.

Ki lòt bagay ki nan kategori sa a yo rele MPS I?

Nou te mansyone pi bonè ke sendwòm Hurler a se pi grav nan gwoup `(MPS I)` la. Gen de lòt kalite nan gwoup `(MPS I)` sa a.

• Sendwòm Hurler - Sa a se kalite ki pi grav n ap pale de li a.
• Sendwòm Hurler-Scheie - Sa a se yon kalite gravite modere.
• Sendwòm Scheie - Sa a se kalite ki mwens grav nan gwoup sa a.

Twa kalite sa yo tankou diferan degre nan menm maladi a. Tankou pi lejè ak pi grav. Doktè yo anjeneral refere a de kalite ki mwens grav yo kòm "MPS I atenye".

Pi gwo diferans ki genyen ant kalite sa yo se lè sentòm yo parèt, vitès maladi a ap pwogrese, ak enpak li genyen sou entèlijans. Nan sendwòm Hurler a, sentòm yo souvan parèt yon ti tan apre nesans.Li gen yon enpak siyifikatif tou sou devlopman entelektyèl. Nan lòt kalite `(MPS I atenye)`, sentòm yo ka pa parèt jiskaske moun nan gen anviwon sis ou sèt an. Epitou, enpak la sou entèlijans lan pa grav tankou nan sendwòm Hurler. Se poutèt sa, moun ki gen `(MPS I atenye)` ka viv yon lavi nòmal.

Ki moun ki ka devlope Sendwòm Hurler?

Sa a se yon mitasyon jenetik ki ka afekte nenpòt timoun. Sepandan, si yon moun nan fanmi ou te gen Mucopolisakaridoz tip I, pitit ou a gen yon risk yon ti kras pi wo pou devlope kondisyon sa a. Sa a se pa yon bagay manman an te fè pandan gwosès la.

Ki jan sitiyasyon sa a komen?

Sendwòm Hurler a se yon maladi ki ra. Yo estime li afekte apeprè youn sou chak 100,000 tibebe ki fèk fèt. Ni gason ni fi gen menm chans pou yo devlope li. Fòm MPS I ki mwens grav la, ke yo te mansyone deja, afekte apeprè youn sou chak 500,000 tibebe ki fèk fèt.

Ki jan Sendwòm Hurler afekte kò yon tibebe?

Kondisyon sa a afekte anpil aspè nan kò yon tibebe k ap grandi. Gen kèk nan sentòm fizik ki rive yo espesifik pou kondisyon sa a. Pa egzanp:

• Tèt la pi gwo pase nòmal.
• Je twoub se lè pati blan je a (kònè) ki ozalantou bag nwa je a parèt twoub.
• Karakteristik vizaj: Ogmantasyon distans ant je yo, fwon elaji, pon nen aplati, bouch elaji, elatriye.
• Li afekte tou fason zo yo devlope, sa ki ka lakòz gwosè yon tibebe diminye (souf kout).

Anplis sentòm ekstèn sa yo, li afekte tou ògàn entèn kò a. Espesyalman kè a ak poumon yo. Akòz sa, tibebe a ka gen enfeksyon zòrèy souvan, enfeksyon sinis, ak enfeksyon poumon. Pafwa, yo ka bezwen machin pou ede l respire, epi yo ka bezwen operasyon pou repare domaj nan ògàn yo.

Sentòm sendwòm Hurler yo ka menase lavi moun. Sepandan, si yo dyagnostike epi trete maladi a bonè, tan siviv tibebe a ka ogmante.

Si w ap planifye pou w vin ansent nan lavni, li se yon bon lide pou w konprann risk ki genyen nan kondisyon eritye sa yo, pale ak doktè w, epi aprann sou tès jenetik.

Ki sentòm Sendwòm Hurler yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt, epi yo ka varye nan gravite. Sentòm yo anjeneral kòmanse nan anfans. Youn nan karakteristik prensipal ki distenge sa a ak lòt kalite MPS I se ke li montre reta nan devlopman entelektyèl byen bonè nan lavi epi li diminye piti piti nan kapasite aprantisaj ak memwa sou tan.Nan fòm MPS I ki pi modere yo, entèlijans pa anjeneral afekte anpil.

Men kèk lòt sentòm sendwòm Hurler:

• Pwoblèm valv kè, febli nan misk kè a (kadyomyopati)
• Pèt tande oswa pèt tande konplè
• Akimilasyon likid sefalorakinèl ozalantou sèvo a (idwosefali)
• Elajisman ògàn ak tisi konjonktif, tankou fwa, larat, amidal, ak misk
• Pwoblèm vizyon, pa egzanp, ogmantasyon presyon nan je (glokòm)
• Pwoblèm jwenti (rèd nan jwenti, sendwòm tinèl kapal, maladi jwenti)
• Enfeksyon respiratwa souvan, apne dòmi, difikilte pou respire
• Èni (gonfleman nan vant oswa nan lenn)

Karakteristik vizib deyò yo

Pandan premye ane tibebe w la, ou ka kòmanse wè siy ekstèn sa yo:

• Ti tay
• Disostoz ( move aliyman zo yo )
• Yon koube nan do anwo a pi devan (tankou yon bosu) (kifoz torasik-lonbè)
• Twòp kwasans pwal sou kò a, sitou sou figi a ak do a

Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal sendwòm Hurler a se yon mitasyon nan jèn yo rele `IDUA`. Jèn `IDUA` sa a se sa ki bay enstriksyon pou fè `(anzim lizozomal)` ke nou te pale de yo pi bonè. Sonje byen, anzim sa a kraze pwodui dechè yo (sik sa yo) andedan selil yo. Apre sa, lè jèn `IDUA` sa a pa fonksyone byen, anzim sa a pa pwodui an kantite ase. Kòm rezilta, pwodui dechè sa yo akimile andedan selil yo, epi selil yo mouri oswa pa fonksyone byen. Se poutèt sa sentòm sendwòm Hurler yo parèt.

Ki jan sa fè pase de jenerasyon an jenerasyon?

Sa a se yon kondisyon erityè, sa vle di li pase de paran a pitit. Li eritye nan yon fason otozomal resesif. Senpleman, pou yon timoun devlope kondisyon sa a, timoun nan dwe eritye jèn `IDUA` ki defektye a nan men manman l ak papa l. Si se yon sèl paran ki eritye jèn ki defektye a, timoun nan p ap devlope maladi a. Sepandan, timoun sa a ka yon `pòtè` maladi a. Sa vle di ke menm si yo pa gen sentòm, yo ka pase jèn nan bay pitit yo.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Hurler?

Erezman, gen tès ki ka detekte kondisyon sa a anvan tibebe a fèt. Yo rele sa tès depistaj prenatal.

• Amniocentèz: Sa enplike pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a epi teste li.
• Echantiyonaj viloz koryonik: Sa enplike pran yon ti moso tisi nan plasenta a epi teste li.

Toulede tès sa yo ka tcheke pou anomali jenetik nan ADN tibebe a.

Apre tibebe a fin fèt, doktè a pral egzamine tibebe a, gade sentòm yo, epi fè tès aktivite anzim pou konfime maladi a. Y ap mande tou si gen moun nan fanmi an ki te deja gen maladi sa a (mukopolisakaridoz), paske li ka eritye.

Pafwa, yo ka fè lòt tès pou konfime dyagnostik la. Pa egzanp:

• Yon radyografi pou gade zo tibebe a
• Yon ekokardyogram (eskanè kè)
• Tès san ak pipi

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou sendwòm Hurler konsantre prensipalman sou prevansyon ak jesyon sentòm yo.

De prensipal metòd tretman ki disponib kounye a se:

1. Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Sa enplike bay kò a yon anzim ki manke. Anzim nan rele alfa L-iduronidase (non mak aldurazyme). Sa ka ede anpeche sentòm yo vin pi mal epi ranvèse kèk konplikasyon. Tretman sa a kòmanse le pli vit ke yo dyagnostike maladi a. Sa a se yon tretman pou tout lavi ke yo bay sou fòm yon piki . Doktè a ap deside konbyen fwa yo ta dwe bay piki a, tou depann de gravite maladi a.

2. Transplantasyon Selil Souch Ematopoyetik (HSCT): Sa a se tou senpleman yon transplantasyon mwèl zo. Tretman sa a anjeneral bay timoun ki poko gen dezan (pafwa pi gran, anba sipèvizyon medikal). Nan ka ki grav, li ka ede prolonje lavi, anpeche maladi a gaye, prezève kapasite entelektyèl, epi diminye sentòm fizik yo. Sa enplike transplantasyon selil souch ki pwodui anzim soti nan mwèl zo yon donatè ki an sante nan timoun nan.

Anplis tretman prensipal sa yo, gen lòt tretman pou kontwole sentòm yo:

• Operasyon: Yo ka fè operasyon pou repare oswa ranplase valv kè yo, retire katarak epi mete yon lantiy atifisyèl (ranplasman kornè), korije anomali nan kwasans zo yo, epi repare èni.
• Diferan tretman terapetik: terapi fizik, terapi okipasyonèl, terapi lapawòl, elatriye.
• Si ou gen difikilte pou respire, sèvi ak yon aparèy tankou yon machin CPAP.
• Si ou pa tande byen, sèvi ak aparèy oditif.
• Medikaman pou diminye doulè ki koze pa sentòm yo.

Èske gen konplikasyon ak tretman an?

Nan kèk ka, konplikasyon ka rive akòz anestezi yo bay pandan operasyon an, paske timoun sa yo gen difikilte pou respire epi kontraksyon jwenti yo fè li difisil pou mete yon liy IV.

Epitou, pou tire pi bon pwofi nan tretman ERT ak HSCT yo, li enpòtan pou kòmanse yo alè. Retade tretman an, sitou si sentòm ki gen rapò ak devlopman entelektyèl deja parèt, ka diminye rezilta yo. Se poutèt sa, anvan ou kòmanse tretman pou pitit ou a, pale ak doktè ou sou efè segondè oswa konplikasyon ki posib.

Èske gen yon fason pou anpeche tibebe a gen pwoblèm sa a?

Malerezman, sendwòm Hurler a se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche. Sepandan, si w ap planifye pou w gen timoun nan lavni, li se yon bon lide pou w konsilte yon doktè pou konsèy jenetik epi, si sa nesesè, tès jenetik pou w konprann risk pou pitit ou a gen kondisyon jenetik sa a.

Kisa k ap pase si ou gen yon tibebe ki gen Sendwòm Hurler?

Sa vrèman tris pou tande. Pronostik pou timoun ki gen sendwòm Hurler a pa twò bon. Akòz sentòm grav maladi sa a, sitou efè li genyen sou kè ak poumon, esperans lavi mwayèn yon timoun se anviwon 10 an. Sepandan, si yo dyagnostike maladi a bonè epi yo kòmanse tretman tankou `HSCT` (grèf mwèl zo) ak `ERT` (terapi anzim), yo ka pwolonje esperans lavi a yon ti kras plis.

Timoun ki gen fòm MPS I entèmedyè oswa modere ka viv jiska ventèn ak trantèn yo avèk tretman. Lanmò bonè souvan rive akòz ensifizans respiratwa.

Men sonje byen, si maladi a mwens grav epi tretman an kòmanse bonè, ou ka menm kapab viv yon vi nòmal.

Èske gen yon gerizon konplè pou sa?

Jiska prezan, pa gen gerizon pou sendwòm Hurler. Sepandan, tretman aktyèl yo ka ede anpil pou pwolonje lavi epi soulaje sentòm ki menase lavi.

Kilè ou ta dwe mennen tibebe w la kay doktè?

Si ou sispèk tibebe w la gen sentòm sendwòm Hurler, sitou si li pa rive nan etap devlopman li yo jan yo espere pou laj li, oubyen si li sanble gen difikilte pou wè oswa pou tande, al wè doktè pitit ou a imedyatman.

Ijans! Si tibebe w la gen pwoblèm pou l respire, li santi batman kè l iregilye, oswa li pèdi konesans souvan (sa yo ta ka siy kadyomyopati), mennen l nan lopital ki pi pre a imedyatman, oswa rele 1990.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Lè ou dekouvri pitit ou a gen maladi sa a, li nòmal pou ou gen anpil kesyon. Mande doktè ou sou bagay tankou:

• Ki pi bon tretman pou kondisyon pitit mwen an pou anpeche sentòm yo?
• Èske gen efè segondè ak tretman ou rekòmande yo?
• Konbyen fwa pitit mwen an ta dwe resevwa piki terapi ranplasman anzim?

Ki diferans ki genyen ant Sendwòm Hurler ak Sendwòm Hunter?

Toulede se "kondisyon depo lizozomal". Sa vle di, maladi kote pwodui dechè yo akimile andedan selil yo. Sepandan, gen kèk ti diferans ant de yo:

• Sendwòm Hurler: Sa a se fòm Mukopolisakaridoz tip I (MPS I) ki pi grav la. Nan ka sa a, anzim kò a ki rele alfa-L-iduronidaz la diminye.
• Sendwòm Hunter: Sa a se yon kondisyon ki mwens grav pase Sendwòm Hurler. Li fè pati gwoup Mucopolisakaridoz tip II (MPS II). Nan sa a, anzim ki nan kò a ki rele iduronat-2-sulfataz (I2S) la redwi.

Finalman, bagay pou nou sonje

Yon dyagnostik Sendwòm Hurler kapab yon bagay difisil pou yon fanmi fè fas ak li, sitou ak anpil kesyon ki leve sou lavi timoun nan. Pandan moman difisil sa a, li enpòtan pou w travay kole kole ak doktè pitit ou a epi pou w byen enfòme sou maladi a ak opsyon tretman yo. Epitou, sonje ou pa poukont ou. Chèche sipò nan men fanmi, zanmi ak pwofesyonèl swen sante ki ka ba li konfò. Yon dyagnostik bonè ak tretman apwopriye ka ede pitit ou a viv pi bon lavi posib.

Sendwòm Hurler , maladi jenetik, sante timoun, defisyans anzim, MPS 1, maladi jenetik, maladi timoun, defisyans anzim, maladi lizozomal, Sendwòm Hurler, maladi jenetik, sante timoun, defisyans anzim