Èske pitit ou a toujou kontan? Li ta ka yon maladi jenetik ki ra (Sendwòm Angelman)

Se yon lajwa pou nenpòt paran wè pitit yo ap souri epi kontan tout tan, pa vre? Men, èske w te janm panse ke pafwa jwa konstan sa a ak konpòtman bat bravo sa a ta ka yon siy yon maladi jenetik ki ra? Ou ta ka sezi tande sa. Jodi a n ap pale de youn nan maladi sa yo, Sendwòm Angelman.

Senpleman, kisa Sendwòm Angelman ye?

Sendwòm Angelman an se yon maladi jenetik ki ra ki afekte devlopman, lapawòl, balans ak mouvman pitit ou a. Nan kèk ka, li kapab lakòz kriz tou.

Lè ou gade yon timoun ki gen kondisyon sa a, ou ap remake ke yo toujou pi kontan e nan yon pi bon atitid pase yon timoun nòmal. Yo souri anpil, yo ri byen fò. Yo fè yon mouvman bat men lè yo kontan. Anfèt, nou menm tou nou santi nou kontan lè nou wè yon timoun k ap souri. Se poutèt sa, li ka parèt etranj pou ou pou panse ke nati kontan sa a nan timoun nan ta ka yon sentòm yon maladi.

Gen lòt sentòm ki ka kòmanse parèt pandan timoun nan ap grandi. Pa egzanp, ou ka kòmanse remake reta nan devlopman li , tankou li pa di premye mo li lè li gen yon ane. Kriz ka rive tou ant laj de ak twa zan.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm Angelman an se yon kondisyon ki ra anpil , ki afekte apeprè youn sou chak 12,000 a 20,000 moun.

Ki sentòm Sendwòm Angelman yo ye?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt epi avèk laj. Ann divize yo an de kategori.

Karakteristik espesyal yo wè sou figi timoun sa yo

• Kran kout ak laj `(brachycephaly)`
• Gwo lang `(makroglosi)`
• Tèt ki pi piti pase nòmal (mikwosefali)
• Prognathia mandibilè
• Bouch laj
• Gwo espas ant dan yo

Sentòm sa yo ka vin pi aparan pandan w ap vin pi gran.

Poukisa Sendwòm Angelman rive? Ki kòz li?

Imajine kò nou gen yon seri liv enstriksyon. Nou rele sa yo jèn . Jèn sa yo kontwole tout bagay nan kò nou. Sendwòm Angelman an koze pa yon chanjman oswa yon defo nan yon jèn yo rele `UBE3A` . Jèn sa a trè enpòtan nan reglemante fonksyònman sistèm nève nou an.

Nòmalman, nou jwenn de kopi chak jèn, youn nan men manman nou ak youn nan men papa nou. Nan pifò pati nan kò a, tou de kopi yo aktif. Sepandan, nan sèten zòn nan sèvo a, se sèlman kopi jèn `UBE3A` nou jwenn nan men manman nou an ki aktif.

Si kopi jèn `UBE3A` ki eritye nan men manman an domaje oswa pèdi yon jan kanmenm, pa gen okenn jèn `UBE3A` fonksyonèl nan pati sa yo nan sèvo a. Sa a se kòz prensipal sentòm ki asosye avèk Sendwòm Angelman.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Sentòm maladi sa a anjeneral pa evidan lè timoun nan fèt. Doktè yo anjeneral dyagnostike maladi a lè yon timoun gen ant en ak kat ane.

Si doktè a remake timoun nan ap devlope dousman, tankou li pa pale nan yon vitès ki apwopriye pou laj li oswa li pa kòmanse mache, li ka sispèk. Apre sa, l ap egzamine konpòtman timoun nan ak lòt sentòm yo avèk atansyon.

Pou konfime dyagnostik la, tès jenetik nesesè. Tès sa yo ka detèmine avèk presizyon si gen yon domaj nan jèn `UBE3A` la.

Èske li posib pou mal dyagnostike maladi sa a?

Wi, pafwa li ka konsa, paske sentòm Sendwòm Angelman yo sanble ak plizyè lòt kondisyon medikal.

• Twoub spectre otis la
• Paralizi serebral
• Sendwòm Prader-Willi

Paske kondisyon tankou sa yo ka sipèpoze, tès jenetik esansyèl pou yon dyagnostik ki egzat.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Angelman?

Kounye a pa gen okenn gerizon pou Sendwòm Angelman. Sepandan, gen anpil tretman ki ka ede jere sentòm yo epi ede timoun nan viv yon pi bon lavi.

• Medikaman antikonvulsif: Administre medikaman doktè a preskri yo byen.
• Terapi lapawòl: Ede timoun nan eksprime tèt li lè l sèvi avèk langaj siy, imaj, ak aparèy kominikasyon espesyal.
• Terapi fizik: Ede amelyore mache, balans ak kowòdinasyon.
• Terapi okipasyonèl: Antrene timoun nan pou l fè travay chak jou yo poukont li epi pou l vin endepandan.
• Aparèy asistans: Itilizasyon aparèy òtopedik yo mete nan do, cheviy, oswa pye pou ede mache ak kanpe.
• Pou pwoblèm dòmi: Pran bon abitid dòmi epi al dòmi nan yon lè fiks.
• Pou pwoblèm dijestif: Bay medikaman doktè a preskri.

Bezwen tretman chak timoun diferan. Doktè w la ap detèmine pi bon plan tretman an selon sentòm ak bezwen pitit ou a.

Kisa m ka fè pou m pran swen pitit mwen an?

Antanke paran, ou gen yon gwo wòl pou w jwe.

• Bay medikaman doktè a preskri yo alè epi nan dòz ki kòrèk la.
• Asire w ou ale nan klinik ki tcheke devlopman pitit ou a.
• Fè pitit ou a patisipe nan sesyon terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl.
• Asire w ou ale kay doktè a nan chak randevou ou pwograme.

Timoun ki gen Sendwòm Angelman yo ka bezwen èd ak aktivite chak jou yo pandan tout lavi yo. Ekip medikal k ap trete pitit ou a ap ba ou sipò ak konsèy ou bezwen an.

Kilè ou bezwen wè doktè a?

Yon timoun ki gen maladi sa a bezwen tchèkòp medikal regilye pou asire ke tretman ak terapi yo ap mache byen. Si ou remake nenpòt nouvo chanjman oswa sentòm pitit ou a vin pi mal, fè doktè ou konnen touswit.

Ki jan avni timoun sa yo pral ye?

Pifò moun ki gen Sendwòm Angelman yo gen yon lavi nòmal. Sa vle di yo pa mouri vit akòz maladi a. Ofiramezi timoun nan ap grandi, pral gen kèk reta nan mouvman, lapawòl ak devlopman. Sepandan, timoun nan ka jwe, aprann epi travay ak lòt timoun.

Antanke granmoun, gen moun ki ka viv poukont yo avèk kèk sipò. Gen lòt ki ka bezwen swen aplentan.

Li konprann pou w santi yon gwo chay lè w aprann ke bèl souri pitit ou a se yon sentòm yon maladi. Men sonje, menm apre dyagnostik sa a, pitit ou a ap toujou gen bèl souri sa a, bèl souri sa a. Bagay ki pi enpòtan an se pou w peye atansyon sou devlopman pitit ou a epi ba li tretman ki nesesè a lè, jan doktè a di a. Doktè w la ak ekip medikal la ap ede w nan chak etap. Donk, pa pè poze kesyon epi aprann plis bagay sou kondisyon sa a.