Èske w ap enkyete w pou devlopman pitit ou a? Ann aprann plis bagay sou Sendwòm Lamb-Shaffer la!

Èske pafwa ou santi pitit ou a yon ti jan anreta nan devlopman li? Oubyen èske ou panse li an reta pou l kòmanse pale? Pafwa, li nòmal pou nou menm paran nou vin yon ti jan enkyete lè nou wè bagay konsa. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki montre kèk nan sentòm sa yo. Yo rele l Sendwòm Lamb-Shaffer.

Ki sa Sendwòm Lamb-Shaffer ye?

Senpleman, Sendwòm Lamb-Shaffer (LAMSHF) se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Lè ou tande mo 'jenetik' la, ou ka panse, "Oh, èske se yon bagay ki soti nan fanmi an?" Ann pale de sa an premye. Kondisyon sa a ka lakòz reta nan devlopman yon timoun. Sa vle di ke li pran yon ti tan pou yon tibebe chita epi mache. Li kapab lakòz tou anomali nan lapawòl ak andikap entelektyèl . Gen kèk timoun ki ka gen diferans konpòtman tou. Pa egzanp, yo ka yon ti jan ipèaktif oswa yo ka gen difikilte pou peye atansyon. Non sèlman sa, men pafwa ou ka wè tou ti chanjman nan fòm figi a oswa menm kèk chanjman nan sistèm skelèt la. Sepandan, se pa tout karakteristik sa yo ki rive nan chak timoun, epi yo ka diferan de yon timoun a yon lòt.

Yo rele sa a 'Lamb-Shafer' apre de chèchè ki te premye dekouvri kondisyon an nan lane 2012. Depi lè sa a, yo te fè plis rechèch ak enfòmasyon sou sijè sa a.

Men, si ou mande ki nivo komenite sa a, li difisil pou doktè yo di egzakteman. Paske li ra anpil . Jiskaprezan, gen mwens pase 100 ka konsa ki anrejistre nan dosye medikal atravè lemond. Donk li pa etonan si ou pa janm tande pale de sa anvan.

Ki sa ki lakòz kondisyon sa a? (Ann aprann plis bagay sou jèn SOX5 la)

Oke, ann wè poukisa Sendwòm Lamb-Schafer (LAMSHF) sa a rive. Jan m te di anvan, se yon maladi jenetik . Gen jèn nan chak selil nan kò nou. Jèn sa yo pa sèlman detèmine wotè, koulè ak teksti cheve nou, men yo ede kontwole divès fonksyon nan kò nou tou. Se tankou yon pwogram nan yon òdinatè.

Sendwòm Lamb-Schafer la koze pa yon chanjman (mitasyon) nan yon jèn espesifik nan kò nou. Jèn sa a rele jèn `SOX5` la . Nòmalman, yon moun ki an sante gen de kopi jèn `SOX5` sa a nan kò yo, epi tou de fonksyone byen. Sepandan, yon moun ki gen sendwòm Lamb-Schafer gen yon varyant patojèn nan yon kopi jèn `SOX5` sa a., sa vle di gen yon chanjman danjere. Menm si lòt kopi a nòmal, se akòz chanjman nan jèn sa a ki fè sentòm yo parèt.

Jèn `SOX5` la se yon jèn enpòtan ki ede nan pwodiksyon pwoteyin nan kò nou (sentèz pwoteyin) epi nan kontwole kwasans sèten kalite selil, sitou nan sèvo a ak nan kò a . Donk, lè gen yon domaj nan jèn sa a, pwosesis ki gen rapò avè l yo ka afekte. Ou konprann?

Mitasyon De Novo ak kijan yo eritye

Kounye a, ou ka ap mande tèt ou, "Èske se yon bagay ou pran nan men paran ou?" Laplipa tan, sa vle di, pifò timoun ki gen sendwòm Lamb-Schafer yo gen kondisyon an akòz yon nouvo mitasyon (mitasyon de novo). 'De novo' vle di 'nouvo'. Senpleman, tou de paran yo ka gen kopi ki an sante nan jèn `SOX5` la nan selil kò yo. Sepandan, nan moman konsepsyon an, yon mitasyon nan jèn `SOX5` la ka rive pa aza nan espèm nan oswa ze a. Sa a se pa fòt pèsonn. Sa a se yon konyensidans.

Sepandan, yon ti kantite timoun (anviwon 15%) , anviwon 15 sou 100, ki gen kondisyon sa a paske se sèlman kèk selil jèm (espèm oswa ze) youn nan paran yo ki gen mitasyon jèn SOX5 la. Sa vle di ke lòt selil ki nan kò manman an oswa papa a pa gen mitasyon sa a, kidonk paran sa yo pa montre sentòm sendwòm Lamb-Schafer la. Sepandan, se sèlman kèk nan selil jèm yo ki ka gen chanjman sa a. Yo rele sa "mozayik liy jèm". Li yon ti jan konplike, men doktè yo ka eksplike w li plis.

Pi raman toujou, yon timoun ka eritye maladi a nan men yon paran ki gen sendwòm Lamb-Schafer. Si sa rive, timoun sa a gen 50% chans pou devlope maladi a. Sa vle di youn sou de timoun ka genyen l, oubyen pa genyen l ditou.

Ki sentòm yo? Ki jan ou fè rekonèt li?

Oke, kounye a ann wè ki sentòm ou ta ka wè nan yon timoun ki gen Sendwòm Lamb-Schafer (LAMSHF). Sonje byen, se pa tout sentòm sa yo ki pral prezan nan chak timoun, gen kèk ki ka gen sèlman kèk nan sentòm yo, oubyen entansite sentòm yo ka varye.

Souvan, premye siy ki parèt yo se reta nan lapawòl ak nan kapasite motè. Kapasite motè yo enkli bagay tankou chita, trennen sou vant, ak mache. Sa yo ka pran yon ti tan anplis pou tibebe w la fè. Tibebe ki pi jèn yo ka gen tou yon tonus miskilè ki ba (ipotoni) , ki vle di yo ka gen yon kò ki pa twò aktif.

Sentòm yo souvan wè

Ofiramezi timoun nan ap grandi, ou ka remake plis sentòm. Men kèk nan sentòm sa yo:

• Devlopman lapawòl reta: Gen kèk timoun ki ka gen difikilte pou konekte mo epi fòme fraz. Gen kèk ki ka menm kòmanse pale byen ta.
• Diminisyon nan kapasite atansyon:Li ka difisil pou konsantre sou yon sèl bagay pou yon bon bout tan. Ou ka fasilman pèdi atansyon.
• Iperaktivite: Difikilte pou rete yon sèl kote, ka gen tandans kouri toupatou epi jwe tout tan.
• Andikap entelektyèl: Ka gen kèk difikilte pou aprann nouvo bagay, sonje bagay, epi rezoud pwoblèm. Degre sa a varye de yon moun a yon lòt.
• Estereyotipi: Pafwa ou ka wè pitit ou ap fè menm kalite mouvman an (tankou bat men l oswa souke tèt li) plizyè fwa. Sa yo se bagay yo fè san kontwòl.
• Izolasyon sosyal: Ka gen yon mank enterè pou sosyalize, jwe, oswa pale ak lòt moun.
• Kriz kòlè: Gen kèk timoun ki gen difikilte pou kontwole emosyon yo, kidonk yo ka fè gwo kòlè ak kriz kòlè souvan .
• Pwoblèm je: Gen kèk timoun ki ka gen strabism , yon kalite strabism, oswa erè refraksyon , tankou myopyòm oswa astigmatism, ki ka mande pou yo mete linèt.

Se pa tout timoun ki gen youn oubyen de nan sentòm sa yo ki gen sendwòm Lamb-Schafer, se poutèt sa li enpòtan pou chèche konsèy medikal.

Yon lòt bagay se ke apeprè youn sou 10 timoun ki gen sendwòm Lamb-Schafer ka fè kriz . Men, se pa ka a pou tout moun.

Chanjman nan figi ak kò

Gen kèk timoun ki ka gen chanjman espesifik nan fòm figi yo ak zo kò yo. Sepandan, chanjman sa yo ka pa twò aparan, epi se sèlman yon doktè ki ka detekte yo.

• Nen laj
• Fwon pwononse (`bossage frontal`)
• Ti manton oswa machwè
• Strabismus (je kwaze)
• Lèv anwo mens oswa lèv iregilyèman plen
• Atikilasyon iregilye nan youn oubyen plizyè zo nan kou a
• Awondiman pi devan nan kolòn vètebral la (kifoz)
• Koub iregilye nan kolòn vètebral yo (eskolyoz)

Lè sentòm sa yo parèt, doktè yo fè plis tès pou detèmine kòz la.

Ki jan ou fè dyagnostike sa egzakteman? (Dyagnostik)

Doktè yo itilize tès jenetik pou detèmine si yon timoun gen sendwòm Lamb-Schafer (LAMSHF). Pa egzanp, si yon timoun gen yon reta nan pale oswa nan mache, oswa si gen ti chanjman nan fòm figi a oswa sistèm skelèt la, doktè yo ka rekòmande kalite tès jenetik sa a.

Tès jenetik sa a se sèl fason pou detèmine avèk presizyon si gen yon mitasyon nan jèn `SOX5` nou te mansyone pi wo a. Sa a se anjeneral yon tès ki fèt sou yon echantiyon san.

Èske ou ka rekonèt li pandan gwosès la?

Laplipa tan, se pa tout moun ki fè tès pou sendwòm Lamb-Schafer pandan gwosès. Sa a se paske se yon kondisyon ki ra anpil. Sepandan, si manman an oswa yon manm fanmi pwòch li konnen ki gen yon mitasyon nan jèn `SOX5` la, oswa si yon moun nan fanmi an gen sendwòm Lamb-Schafer , doktè yo ka sijere tès pou kondisyon an pandan gwosès la. Nan ka sa yo, yo ka fè yon tès tankou `(amniocentèz)` sou konsèy yon espesyalis.

Ki tretman yo ye?

Kounye a pa gen okenn tretman espesifik pou sendwòm Lamb-Schafer (LAMSHF), sa vle di li ka geri maladi a nèt. Sepandan, sa pa vle di nou pa ka fè anyen. Objektif prensipal tretman an se amelyore kalite lavi timoun nan epi ede l fè aktivite chak jou li yo.

Sa ka gen ladan plizyè tretman ak sèvis. Pa egzanp:

• Terapi jesyon konpòtman: Sa ede diminye konpòtman ki pa apwopriye timoun nan epi ankouraje bon konpòtman.
• Pwogram Edikasyon Endividyalize (IEP) oubyen Sèvis Edikasyon Espesyal: Pwogram sa yo ede bay timoun ki gen laj lekòl yon edikasyon ki adapte ak bezwen aprantisaj yo.
• Terapi lapawòl: Sa a trè enpòtan pou timoun ki gen difikilte pou pale pou amelyore kapasite kominikasyon yo.
• Terapi fizik: Timoun ki gen pwoblèm nan do (tankou eskolyoz ak kifoz) resevwa egzèsis pou amelyore pwèstans yo, ranfòse misk yo, e petèt aparèy pou mache.
• Konsèy jenetik: Sa ede paran yo konprann kondisyon timoun nan, enfòme yo sou nouvo enfòmasyon, epi pale ak lòt manm fanmi yo sou risk ki genyen nan kondisyon an.
• Evalyasyon oftalmolojik: Li enpòtan pou w al wè yon oftalmològ pou trete pwoblèm nan je yo.
• Evalyasyon newolojik: Yon newològ ka ede ak pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a, tankou kriz ak anomali nan mach.
• Evalyasyon ortopedik: Pwoblèm ki gen rapò ak sistèm skelèt la, tankou eskolyoz, ka mande asistans yon doktè ortopedik.

Tout bagay sa yo fèt pou ede timoun nan viv yon lavi pi byen ak konfòtab ke posib.Paske bezwen tretman chak moun ka diferan, yon ekip doktè pral travay ansanm pou detèmine sa ki pi bon pou timoun nan.

Èske timoun ki pral vini yo ap an danje tou?

Si ou konnen ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen yon mitasyon jèn `SOX5`, epi w ap tann yon lòt timoun, li se yon bon lide pou w al wè yon konseye jenetik . Li ka eksplike w chans pou w pase maladi a bay lòt timoun nan lavni, epi kijan li ka afekte w ak pitit ou si w fè sa. Sa ap ede w pran desizyon ki byen enfòme.

Ki jan lavi pral ye avèk kondisyon sa a? (Enpak alontèm)

Selon enfòmasyon ki disponib kounye a, sendwòm Lamb-Schafer (LAMSHF) pa sanble afekte esperans lavi yon moun. Sa se yon ti soulajman, pa vre? Sepandan, viv ak maladi sa a ka varye de yon moun a yon lòt, ak diferan degre kalite lavi.

Gen moun ki ka mwens kapab fè travay yo poukont yo. Selon kapasite entelektyèl yo, yo ka bezwen sipò yon moun k ap pran swen yo pandan tout lavi yo. Sepandan, avèk tretman ak sipò ki apwopriye yo, yo menm tou yo ka viv yon lavi ki gen kè kontan e ki gen sans.

Bagay ou dwe mande doktè w la

Si ou gen nenpòt kesyon sou pitit ou a oswa sou kondisyon sa a, pa janm pè mande doktè ou oswa enfimyè ou. Ou ka poze kesyon tankou:

• Ki sentòm sendwòm Lamb-Schafer yo ye?
• Ki tès mwen ta dwe fè pou m konnen egzakteman si pitit mwen an gen kondisyon sa a?
• Ki opsyon tretman ki genyen?
• Si m gen yon lòt pitit, ki chans ki genyen pou li menm tou li gen kondisyon sa a?

Li trè enpòtan pou poze kesyon konsa epi rezoud pwoblèm ki nan tèt ou yo.

Mesaj pou pote lakay ou

Sendwòm Lamb-Shaffer (LAMSHF) se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Li ka lakòz reta devlopman, andikap entelektyèl, ak chanjman nan figi timoun yo. Gen kèk timoun ki ka gen pwoblèm nan do tou.

Malgre pa gen gerizon pou sa, gen plizyè tretman (tankou terapi lapawòl, terapi konpòtman, ak edikasyon espesyal) pou amelyore kapasite ak kalite lavi timoun nan.

Kounye a, yo kwè ke kondisyon sa a pa gen okenn enpak sou dire lavi a. Sepandan, gen kèk timoun ki ka bezwen swen pou tout lavi. Si ou gen nenpòt dout oswa enkyetid sou sa, chèche konsèy medikal imedyatman. Sa a se pi bon bagay pou w fè.

Sendwòm Lamb -Shaffer, LAMSHF, jèn SOX5, maladi jenetik, reta devlopman, difikilte pou pale, andikap entelektyèl