Èske ou gen yon maladi ra ki afekte 'sijèn blan' nan sèvo w la? Ann pale de Leukodistrofi!

Èske w te janm tande pale de mo "Leukodistrofi" a? Li ka sanble yon ti jan etranj e difisil pou pwononse, pa vre? Men, sa a se yon istwa sou yon maladi ra ki afekte sistèm nève nou an, espesyalman sèvo a ak mwal epinyè a, men li trè enpòtan pou nou tout konnen li. Pafwa nou vin enkyete anpil si yon moun ki pwòch nou, yon timoun piti, devlope kondisyon sa a. Donk, ann pale de sa tou senpleman jodi a, nan yon fason ou ka konprann.

Ki sa lekodistrofi sa a ye?

Senpleman, lekodistrofi se yon gwoup maladi newolojik ki ra. Nè ki nan sèvo nou ak mwal epinyè nou an (ki tankou fil elektrik) antoure pa yon kouch pwoteksyon ak izolasyon yo rele myelin . Myelin sa a ede mesaj nè yo vwayaje san pwoblèm epi rapidman. Doktè yo rele kouch myelin sa a tou sibstans blan.

Imajine l tankou yon anvlòp plastik ki antoure yon fil elektrik. Si anvlòp sa a domaje, elektrisite a pa sikile byen, e li ka menm lakòz yon "kous". Menm jan an tou, lè anvlòp pwoteksyon sa a yo rele myelin domaje, oubyen lè li pa fòme byen, selil nè nou yo pa ka kominike byen youn ak lòt. Mesaj yo pa pase byen. Sa k rive nan lekodistrofi a se ke myelin sa a ap kontinye domaje. Sa lakòz yon pèt fonksyon pwogresif nan sistèm nève a. Kominikasyon ant sèvo a ak rès kò a kraze.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, lesokodistrofi pa yon maladi ki twò komen. Tout kalite lesokodistrofi yo ra anpil. Pa egzanp, Ozetazini ak Kanada, tout kalite lesokodistrofi konbine afekte ant youn sou 6,000 ak youn sou 100,000 nesans vivan. Nan peyi Azyatik yo, yo rapòte ke ensidans lan ba tankou twa sou 100,000 nesans vivan.

Ki sentòm lekodistrofi yo ye?

Sa a se pi konplike a. Paske sentòm lesokodistrofi yo ka varye anpil. Sentòm yo varye tou selon kalite maladi a. Sepandan, nan pifò kalite lesokodistrofi, gen yon diminisyon gradyèl nan fonksyònman sistèm nève a . Sa ka lakòz yon varyete sentòm. Se pa tout moun ki pral gen tout sentòm yo.

An jeneral, kondisyon sa yo ka afekte bagay tankou:

• Balans pandan w ap mache: Enkapasite pou mache byen, tonbe souvan.
• Fòs: Santi tankou manm ou yo ap angoudi, ou gen difikilte pou leve oswa kenbe bagay.
• Kognisyon: Difikilte pou aprann, sonje, ak konsantre.
• Manje ak vale: Difikilte pou vale manje, toufe souvan.
• Odisyon: Pèt tande.
• Mouvman ak kowòdinasyon: Enkapasite pou kontwole manm yo byen, difikilte pou fè travay yo nan lòd.
• Lapawòl: Difikilte pou pale, enkapasite pou byen atikile mo, oubyen pèt gradyèl kapasite pou pale.
• Vizyon: Vizyon febli, pafwa pèt vizyon konplè.

Reflechi sou sa, si ou se yon timoun piti, devlopman pitit ou a ka pi dousman pase lòt timoun yo. Yo ka pi dousman pou aprann nouvo bagay, jwe, epi pale. Tout bagay sa yo rive paske myelin nan domaje, epi mesaj ki soti nan sèvo a rive nan kò a pa vwayaje byen.

Plizyè kalite prensipal lekodistrofi

Chèchè yo idantifye plis pase 50 kalite lesokodistrofi kounye a. Epi yo toujou ap dekouvri nouvo kalite. Chak kalite lesokodistrofi koze pa yon mitasyon jenetik diferan. Sa vle di, yon chanjman nan jèn ki nan kò nou an. Epitou, chak kalite gen sentòm diferan. Laj aparisyon sentòm yo varye tou de yon kalite a yon lòt.

Ann gade kèk egzanp. Piske li ta pran twòp tan pou dekri tout kalite sa yo, nou pral pale sèlman de kèk nan prensipal yo.

• Adrenoleukodistrofi (ALD): Sa afekte sibstans blan nan sèvo a ak mwal epinyè a, ansanm ak glann adrenal yo, ki kontwole òmòn nou yo. Sentòm yo anjeneral kòmanse nan anfans oswa nan kòmansman laj majè. Ou ka remake bagay tankou difikilte pou aprann, chanjman nan vizyon oswa nan tande, difikilte pou mache, fatig, ak pèdi pwa.

• Lekodistrofi otozomal dominan ki parèt nan laj adilt (ADLD): Sa a anjeneral parèt nan moun ki nan karantèn oswa senkantèn yo. Li lakòz pwoblèm ak fòs, mouvman, ak koyisyon. Li kapab afekte tou bagay tankou tansyon ak batman kè .

• Maladi Alexander: Sa lakòz timoun yo gen reta devlopman, kriz, ak difikilte pou mache. Li anjeneral afekte tibebe ki fèk fèt oswa timoun piti. Sepandan, gen kèk kalite maladi Alexander ki ka lakòz sentòm lakay granmoun.

• Maladi Canavan:Nan ka sa a, kwasans timoun nan vin reta tou, kò a vin fèb, li vin difisil pou vale manje, kriz ka rive, timoun nan toujou ap ajite, epi chanjman nan vizyon ka rive. Sentòm yo anjeneral parèt pandan tibebe. Sepandan, gen kèk kalite maladi kanin ki montre sentòm yo pita.

• Maladi Krabbe: Yo rele l tou lekodistrofi selil globoyid . Sentòm yo souvan kòmanse nan tibebe. Yo enkli feblès, difikilte pou bay tete, ajitasyon, reta kwasans, neropati ( angoudisman ak pikotman nan ekstremite yo), ak kriz. Pafwa sentòm yo ka parèt pita nan lavi.

• Lekodistrofi metakromatik: Sa ka rive lakay tibebe, timoun piti, oswa menm granmoun. Li ka lakòz chanjman nan kapasite panse, konpòtman, vizyon oswa tande, kriz, neropati, demans (pèt memwa konplè), ak avègleman.

Gen anpil lòt kalite, tankou ksantomatoz serebrotendinèz (CTX) , ataksi timoun ak ipomielinasyon sistèm nève santral (CACH) (yo rele tou maladi sibstans blan ki disparèt (VWM) ), maladi Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (ki afekte sitou tigason), ak maladi Refsum .

Poukisa lekodistrofi rive?

Rezon prensipal pou sa a se mitasyon jenetik. Sa vle di, chanjman nan ADN ki nan kò nou. Chanjman sa yo rive nan jèn ki enstwi fòmasyon kouvèti pwoteksyon sa a yo rele myelin, oubyen kijan li fonksyone byen. San kouvèti pwoteksyon sa a, selil nè yo pa ka fonksyone byen.

Pafwa, mitasyon jenetik sa yo ka eritye de paran bay pitit yo. Sa vle di, yo ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Sepandan, pafwa mitasyon sa yo kapab rive tou o aza, pandan selil yo ap grandi epi divize.

Sa ki enpòtan, gen kèk moun ki ka gen yon mitasyon jèn ki lakòz lesokodistrofi men ki pa devlope maladi a. Nou rele yo pòtè. Sepandan, pòtè sa yo ka transmèt mitasyon an bay pitit yo. Si ou se yon pòtè yon mitasyon jèn ki lakòz lesokodistrofi, ou ka vle konsidere konsèy jenetik . Yon konseye jenetik pral egzamine istwa fanmi ou epi ede ou detèmine risk ou genyen pou transmèt mitasyon an bay pitit ou yo.

Èske gen faktè risk ki afekte sa?

Anfèt, pa gen okenn faktè risk espesifik ki ka anpeche lesokodistrofi. Sa a se paske li jenetik. Sepandan, yo te jwenn kèk gwoup etnik ki gen yon ti kras plis chans pou yo devlope kèk kalite lesokodistrofi. Pifò kalite lesokodistrofi afekte tou de sèks egalman. Sepandan, gen kèk kalite, tankou maladi Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ki afekte sitou ti gason.

Ki jan yo dyagnostike lekodistrofi?

Doktè w la ap premye poze w kesyon sou sentòm ou yo epi l ap mande w sou istwa sante pèsonèl ou ak fanmi w. Apre sa, y ap fè yon egzamen fizik ak yon egzamen newolojik.

Ou kapab fè kèk lòt tès tou:

• Egzamen depistaj pou tibebe ki fèk fèt: Nan kèk peyi, yo itilize tès sa yo pou idantifye sèten kalite lesokodistrofi.
• Tès san ak saliv ( tès jenetik ): Sa yo ka detekte mitasyon jenetik nan ADN ou.
• Egzamen imajri: Pa egzanp , yo ka fè yon eskanè IRM pou egzamine kondisyon sibstans blan ki nan sèvo a ak nan mwal epinyè a.

Malgre tout tès sa yo, dyagnostike lesokodistrofi ka pafwa difisil paske sentòm yo tèlman varye. Pafwa, anpil kondisyon lesokodistrofi pa dyagnostike.

Ki tretman ki genyen pou lekodistrofi?

Sa a se bagay ki pi enpòtan nou tout bezwen konnen. Pa gen gerizon pou lesokodistrofi ankò. Men, sa pa vle di pa gen anyen nou ka fè. Gen anpil bagay nou ka fè pou kontwole sentòm yo, fè lavi yon ti kras pi fasil, epi prezève kèk nan fonksyon sistèm nève a.

Tretman sa yo ka gen ladan yo:

• Medikaman pou kriz, tansyon nan misk, ak pwoblèm mouvman.
• Terapi nitrisyonèl oswa itilizasyon tib pou bay manje pou difikilte pou manje ak vale.
• Terapi ormon pou pwoblèm ak fonksyon glann adrenal yo.
• Terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl pou amelyore ladrès tankou mache, balans, ak pale.

Terapi jèn se yon nouvo opsyon tretman pou kèk kalite lekodistrofi. Li enplike mete materyèl jenetik nan selil yo pou chanje fason yo pwodui sèten pwoteyin.

Yon transplantasyon selil souch oswa yon transplantasyon mwèl zo ka amelyore sentòm kèk kalite lesokodistrofi. Sepandan, tretman sa a sèlman efikas nan yon kantite ka trè limite. Si yo dyagnostike ksantomatoz serebrotendinèz (CTX) bonè, yo ka itilize yon tretman yo rele asid chenodeoksikolik (CDCA) pou trete li.

Anplis de sa, gen yon kantite esè klinik k ap fèt kounye a pou jwenn tretman pou kèk kalite lesokodistrofi. Kidonk, si ou menm oswa pitit ou a gen kondisyon sa a, ou ka pale ak doktè w pou wè si nouvo opsyon tretman sa a bon pou ou.

Konbyen moun ka viv yon moun ak lekodistrofi?

Sa a se yon sijè difisil e sansib pou pale sou li. Lekodistrofi se yon maladi pwogresif ki lakòz pwoblèm ak sistèm nève a sou tan. Anpil timoun ki gen lekodistrofi mouri anvan yo rive nan laj majè. Sepandan, gen kèk moun ki viv jiska laj majè. Malgre ke maladi sa yo souvan fatal, nouvo tretman ak esè klinik yo te pote kèk espwa pou moun ki gen kondisyon sa a.

Bagay ki pi enpòtan nou bezwen sonje yo (Mesaj pou pote lakay)

Lekodistrofi se yon maladi sistèm nève ki ra e eritye. Li domaje kouch pwoteksyon yo rele myelin ki antoure nè yo nan sèvo a ak mwal epinyè a. San myelin, nè yo pa ka kominike byen, sa ki lakòz plizyè sentòm.

Malgre ke poko gen gerizon pou sa, gen medikaman ak plizyè tretman pou kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil. Nouvo rechèch yo montre rezilta siksè nan tretman maladi sa yo. Sonje byen, ekip medikal pitit ou a toujou avè w, pou bay pi bon swen pou pitit ou a. Li trè enpòtan pou w pa panike, pou w chèche konsèy medikal byen bonè epi pou w konnen bon enfòmasyon yo.

Leukodistrofi , myelin, sibstans blan, maladi newolojik, mitasyon jenetik, maladi pedyatrik, sistèm nève