Èske w gen doulè nan misk menm apre yon ti egzèsis? Sa a ta ka Maladi McArdle!

Ou menm tou ou santi w fèb epi fèb pafwa lè w ap fè egzèsis oswa lè w ap fè yon bagay ki mande yon ti efò, pa vre? Sa nòmal. Men, pou kèk moun, kondisyon sa a yon ti jan twòp. Menm fè yon ti bagay fè w fatige byen vit, epi misk ou yo vin fè w mal epi sere. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra men ki trè enpòtan pou w konnen. Yo rele sa maladi McArdle a, oubyen "maladi depo glikojèn tip 5 (GSD5)".

Ki sa ki Maladi McArdle?

Senpleman, maladi McArdle a se yon kondisyon jenetik ki pase nan fanmi nou yo . Li afekte sitou misk skelèt ou yo. Sa vle di, misk nou itilize pou deplase, leve bagay, epi mache.

Maladi sa a koze pa yon defisyans oswa yon absans konplè yon anzim espesyal nan misk nou yo ki rele "glikojèn fosforilaz misk" oswa "myofosforilaz". Lè anzim sa a absan nèt, misk nou yo pa kapab pwodui enèji ki nesesè a. Se poutèt sa sentòm tankou doulè nan misk, rèd ak fatig parèt pandan egzèsis oswa lè nou fatige.

Sentòm yo anjeneral kòmanse parèt apre laj 15-20 an, oubyen nan 20 oubyen 30 an . Sepandan, pafwa li ka parèt nan nenpòt laj. Maladi a rele "McArdle" dapre non Dr. Brian McArdle, ki te premye moun ki te rapòte li an 1951.

Ki jan maladi sa a komen?

Maladi McArdle a se aktyèlman yon kondisyon ki ra anpil . Dapre chèchè yo, li afekte ant youn nan 50,000 ak youn nan 200,000 moun Ozetazini.

Ki sentòm yo?

Sentòm maladi sa a ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Gen moun ki ka gen sentòm ki pa twò grav, alòske gen lòt ki ka afekte pi gravman.

Sentòm prensipal la, epi sentòm ki pi komen an, se entolerans a egzèsis, ki vle di santi w fatige byen vit lè w ap fè aktivite fizik . Gen lòt sentòm tou:

• Kranp nan misk
• Feblès
• Fatig
• Doulè nan misk
• Rèd nan misk

Tout sentòm sa yo ka parèt kou ou kòmanse fè egzèsis. Men, anjeneral yo diminye apre yon ti repo . Etonan, gen kèk moun ki remake apre yo fin santi yo fatige okòmansman, si yo pran yon ti repo epi yo fè menm egzèsis la ankò, yo ka fè l pi byen pase anvan. Yo rele sa yon "dezyèm souf". Se tankou gen yon dezyèm souf. Lè ou pa fè egzèsis, anjeneral ou pa santi okenn sentòm.

Ou ka kapab fè egzèsis lejè, dou, tankou mache sou tè plat, san okenn pwoblèm. Sepandan, aktivite fizik ki mande anpil efò ka byen vit lakòz sentòm. An patikilye, egzèsis ki enplike kenbe misk yo an plas san yo pa deplase, tankou egzèsis izometrik , akoupi, ak kanpe sou zòtèy ou, ka domaje misk yo. Panse ak malèz ou santi lè w ap leve yon silenn gaz oswa lè w ap pote yon sak lou.

Èske sa ka lakòz pwoblèm grav? (Konplikasyon)

Wi, pafwa pwoblèm grav ka rive. Anviwon mwatye nan moun ki gen maladi McArdle devlope yon kondisyon yo rele "rabdomyoliz" apre egzèsis entans . Se lè sa a misk yo kraze.

Rabdomyoliz se yon kondisyon grav ki menase lavi, ki ka lakòz yon ensifizans renal toudenkou (ensifizans renal egi) ak yon nivo potasyòm ki wo anpil nan san an (ipèkalemi).

Se poutèt sa, ou bezwen fè anpil atansyon sou kantite egzèsis ou fè ak fòs ou. Sa ap ede anpeche kondisyon "rabdomyoliz" la. Si ou santi nenpòt sentòm tankou anfle nan misk, pipi fonse (mawon, wouj, koulè te) , ou ta dwe chèche konsèy medikal imedyatman .

Poukisa sa ap pase? Ki rezon ki fè sa rive?

Maladi McArdle a se yon kondisyon jenetik . Espesyalman, li koze pa mitasyon nan jèn `PYGM` la. Nòmalman, jèn `PYGM` sa a enstwi kò nou pou l pwodui yon anzim yo rele `myofosforilaz`.

Anzim sa a sèlman jwenn nan selil misk skelèt nou yo. Li dekonpoze glikojèn (sik ki estoke) nan misk yo an glikoz-1-fosfat. Glikoz-1-fosfat sa a konvèti an glikoz. Glikoz se prensipal sous enèji kò nou an . Lè n ap fè egzèsis, misk nou yo itilize anpil nan glikoz sa a.

Kounye a, lè anzim `myofosforilaz` la pwodui mwens oswa pa pwodui ditou akòz chanjman nan jèn `PYGM` la, selil misk nou yo pa kapab byen kraze `glikojèn` epi pwodui enèji (`glikoz`). Se poutèt sa misk yo fatige byen vit.

Jiska prezan, chèchè yo idantifye 179 varyasyon diferan (varyant) ki afekte jèn `PYGM` la.

Kijan maladi McArdle a eritye

Ou eritye maladi a nan men paran byolojik ou yo, nan yon modèl "otozomal resesif" . Senpleman, tou de paran yo dwe "pòtè" jèn modifye a, sa vle di yo tou de gen jèn nan tou pre.Moun ki pote maladi a anjeneral pa montre sentòm. Sepandan, si tou de paran yo se pòtè epi tou de pase jèn modifye a bay pitit yo, maladi a ap devlope.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a? (Dyagnostik)

Doktè yo sitou itilize yon tès egzèsis avanbra pou dyagnostike maladi sa a. Sa enplike pran echantiyon san anvan ak apre ou fin fè yon ti kantite egzèsis ak avanbra ou. Espesyalman, yo gade nivo "asid laktik" ak "amonnyak" .

Nòmalman, nivo asid laktik yo ta dwe ogmante apeprè twa fwa apre egzèsis. Sepandan, si nivo asid laktik ou yo pa wo nan tès sa a, sa se yon siy ke ou ka gen maladi McArdle a.

Gen lòt tès ki ka ede konfime maladi sa a:

• Tès san pou kreyatin kinaz (CK): Lè misk yo domaje, yon anzim yo rele kreyatin kinaz (CK) akimile nan san an. Moun ki gen maladi McArdle a ka gen nivo CK ki wo regilyèman.
• Tès estrès gradyèl pou egzèsis: Sa a ka teste pou fenomèn yo rele "dezyèm souf" la. Doktè a ap fè w fè kèk seri egzèsis, repoze ant yo, epi wè si w ka fè egzèsis la byen apre repo a.
• Byopsi misk: Nan tès sa a, yon doktè pran yon ti echantiyon nan misk skelèt ou epi voye l nan yon laboratwa pou yo egzamine l anba yon mikwoskòp. Yon patolojis egzamine tisi a pou wè si gen nenpòt siy maladi McArdle.
• Tès jenetik: Sa a ka pèmèt idantifye mitasyon jenetik espesifik ki lakòz maladi McArdle a.

Kisa nou ka fè pou sa? (Tretman)

Malerezman, pa gen gerizon pou maladi McArdle a. Tretman prensipal la se evite aktivite ki agrave sentòm ou yo. Sepandan, pa fè okenn aktivite fizik ditou pa bon pou sante ou nonplis.

Rechèch montre ke terapi egzèsis aerobik gradyèl ak entansite modere ka benefisye pou moun ki gen maladi McArdle. Moun ki fè kalite egzèsis sa a gen yon entolerans redwi anpil nan egzèsis, epi yo ka fè eksperyans "dezyèm souf" sa a pi vit pandan egzèsis la. Ou ka travay avèk doktè w ak yon terapis fizik pou jwenn pi bon plan terapi egzèsis pou ou.

Epitou, yon rejim alimantè ki rich an idrat kabònEtid yo montre ke pran li kapab diminye tou gravite sentòm ki rive pandan egzèsis. Sa ede misk ou yo sèvi ak glikoz (sik) nan san ou olye de glikojèn pou enèji. Doktè ou oswa yon dyetetisyen ki anrejistre ka rekòmande yon plan repa tankou sa a:

• 65% nan kalori ou chak jou a ta dwe soti nan idrat kabòn konplèks (ki soti nan bagay tankou legim, fwi, pen, pasta ak diri).
• 20% kalori soti nan grès .
• 15% kalori soti nan pwoteyin .

Li kapab itil tou pou konsome yon sik senp, tankou yon bwason espòtif sikre, yon ti tan anvan ou fè egzèsis.

Ki jan sa ye pou viv ak sa?

Pifò moun ki gen maladi McArdle yo viv yon vi nòmal . Gen kèk moun ki ka fè eksperyans feblès pèsistan ak gaspiyaj nan misk (`atrofi`) pita nan lavi, anjeneral nan 60 oswa 70 ane yo.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou okouran de sentòm kondisyon "rabdomyoliz" nou sot mansyone a epi pou anpeche li rive otank posib, paske se prensipal konplikasyon maladi sa a.

Konbyen moun ka espere viv ak maladi sa a?

Maladi McArdle a anjeneral pa afekte dire lavi a .

Sepandan, trè raman, gen yon kondisyon yo rele "sendwòm McArdle pou timoun" , ki parèt prèske imedyatman apre nesans. Sa a fatal - sentòm yo grav epi yo vin pi mal byen vit.

Èske yon moun ka anpeche maladi McArdle a?

Piske se yon kondisyon jenetik, pa gen anyen nou ka fè pou anpeche li .

Si w ap enkyete w sou risk pou w eritye maladi McArdle a oswa lòt maladi jenetik anvan w fè yon pitit, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si sentòm ou yo vin pi mal, oubyen si kapasite ou pou fè aktivite fizik abityèl ou yo chanje, al wè doktè ou.

Ou ka bezwen wè yon terapis fizik ak/oswa yon nitrisyonis regilyèman pou jwenn konsèy sou plan tretman ou an.

Kilè ou ta dwe ale nan yon Inite Tretman Ijans (UTI) ?

Si ou gen sentòm "rabdomyoliz", ou ta dwe ale nan yon sal dijans (ETU) pi vit posib . Sentòm yo se:

• Anfleman nan misk
• Feblès nan misk
• Doulè ak maltèt lè w ap touche misk yo
• Pipi nwa (mawon, wouj, koulè te)
• Dezidratasyon
• Diminisyon nan pipi
• Kè plen
• Pèt konesans

Maladi McArdle a ka fè li difisil pou fè kèk aktivite fizik. Men bon nouvèl la se,Li ka jere epi li pa gen yon gwo enpak sou sante jeneral ou. Doktè w la ap travay avèk ou pou jwenn pi bon plan tretman pou ou.

Mesaj pou pote lakay ou

Oke, ann fè w sonje kèk bagay nou te pale de yo ke nou panse ki enpòtan pou ou:

Maladi McArdle a se yon kondisyon jenetik ki koze pa yon defisyans nan yon anzim ki ede misk yo pwodui enèji.

Sentòm prensipal yo se fatige byen vit, doulè nan misk, ak vire lè w ap fè egzèsis.

Fè atansyon ak konplikasyon grav yo rele "rabdomyoliz". Si ou santi sentòm sa yo, al wè yon doktè imedyatman.

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou sa, li ka byen jere epi yon moun ka mennen yon vi nòmal avèk egzèsis ak rejim alimantè apwopriye.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Avèk bon konesans ak sipò, ou ka fè fas ak sitiyasyon sa a.

Maladi McArdle , GSD5, Maladi McArdle, Doulè nan misk, Egzèsis, Maladi jenetik, Glikojèn, Myofosforilaz, Rabdomyoliz, Entolerans nan egzèsis