Èske gen yon pwoblèm ak "santral pouvwa" kò w la? Ann aprann plis bagay sou maladi mitokondriyal yo!

Èske w konn ap mande tèt ou poukisa m fatige konsa? Oubyen èske gen moun nan fanmi w ki gen plis pase yon pwoblèm sante, epi li difisil pou jwenn yon rezon klè pou sa? Pafwa rezon an kapab yon chanjman nan youn nan pi piti bagay ki anndan kò nou. Jodi a nou pral pale sou yon bagay ki yon ti jan pi konplike, men ki trè enpòtan pou konnen. Sa se Maladi Mitokondriyal.

Ki sa mitokondri sa yo ye? Yon "santral puisans" nan kò a?

Senpleman, mitokondri yo se ti santral elektrik ki andedan chak selil nan kò nou. Yo tankou yon santral elektrik ki pwodui elektrisite pou bay kay nou yo kouran. Lè yo sèvi ak manje nou manje ak oksijèn nou respire a, mitokondri sa yo pwodui 90% enèji kò nou bezwen pou fonksyone. Jis imajine, sèvo nou bezwen enèji pou travay, kè nou bezwen enèji pou bat, misk nou bezwen enèji pou fonksyone. Mitokondri yo se sous prensipal enèji sa a. Se poutèt sa yo rele yo "sant enèji selil la".

Kidonk, kisa maladi mitokondriyal yo ye?

Kounye a ou konprann enpòtans mitokondri yo. Donk, si santral elektrik sa yo yo rele mitokondri pa fonksyone byen, oubyen si yo pa ka pwodui enèji jan sa nesesè, maladi ki rive yo rele maladi mitokondri. Menm jan si santral elektrik la kraze epi tout travay nou sispann san limyè, si mitokondri yo pa pwodui enèji byen, ògàn nan kò nou yo pa ka fè travay yo.

Maladi sa yo ka afekte nenpòt pati nan kò a. Pa egzanp:

• Nan sèvo a
• Sistèm nève
• Misk
• Ren
• Kè
• Fwa
• Je
• Zòrèy
• Pankreyas

Selil yo ka afekte nenpòt kote konsa.

Èske gen plizyè kalite maladi mitokondriyal?

Wi, maladi mitokondriyal la se pa yon sèl maladi, gen plizyè kalite. Sa yo yon ti jan konplike, epi se doktè yo ki fè dyagnostik yo egzakteman. Men, pou ou konnen an jeneral, men kèk nan kalite ki pi komen yo:

• Ansèfalopati mitokondriyal, asidoz laktik, ak sentòm ki sanble ak konjesyon serebral (sendwòm MELAS)
• Neuropati optik ereditè Leber (LHON)
• Sendwòm Leigh
• Sendwòm Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi myoklonik ak maladi fib wouj chire (MERRF)

Non sa yo ka sanble yon ti jan etranj, men se non sa yo yo konnen maladi sa yo nan syans medikal.

Ki jan maladi sa yo komen?

Yo estime ke apeprè youn sou chak 5,000 moun ka gen yon maladi mitokondriyal jenetik.Men sa yon ti jan konplike. Paske sentòm maladi sa yo tèlman divès epi yo afekte diferan sistèm ògàn nan kò a, pafwa yo ka dyagnostike maladi a an reta, oubyen yo ka konfonn li ak yon lòt maladi. Se poutèt sa, kantite reyèl moun ki gen maladi sa a ka pi wo.

Ki sentòm maladi mitokondriyal yo ye?

Sa a trè enpòtan. Sentòm maladi mitokondriyal yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt. Epitou, sentòm yo varye selon kalite ak kote selil ki afekte pa maladi a ye. Pou kèk moun, sentòm yo ka trè sibtil, alòske pou lòt moun, yo ka trè grav.

Kèk nan sentòm komen ou ka wè yo se:

• Reta kwasans (sitou nan timoun piti)
• Feblès nan misk, doulè nan misk, oswa diminisyon nan ton nan misk
• Pwoblèm vizyon ak/oswa pwoblèm tande
• Reta devlopman oswa pwoblèm devlopman entelektyèl (pa egzanp, andikap aprantisaj)
• Pwoblèm nan vant tankou dyare oswa konstipasyon
• Vomisman san rezon
• Reflik asid ak/oswa difikilte pou vale
• Fè yon kriz (kriz)
• Migrèn
• Difikilte pou respire
• Endispoze

Sentòm sa yo ka kòmanse depi nesans, oubyen yo ka parèt nan nenpòt laj nan lavi. Anjeneral, yon doktè sispèk kalite maladi sa a lè sentòm yo parèt nan plis pase yon sistèm ògàn an menm tan. Sa ki etonan se ke menm moun ki nan menm fanmi ki gen menm kalite maladi mitokondriyal la ka gen diferan sentòm.

Poukisa maladi mitokondriyal sa yo rive?

Senpleman, prensipal kòz maladi mitokondri yo se enkapasite mitokondri ki nan selil nou yo pou pwodui ase enèji. Pou mitokondri yo pwodui enèji, yo bezwen resevwa enstriksyon ki kòrèk yo nan men "ADN" nou an (jèn). Si gen yon chanjman nan "ADN" sa a (doktè yo rele sa yon "mitasyon"), mitokondri yo pa resevwa enstriksyon sa yo kòrèkteman. Lè sa a, pwodiksyon enèji a vin gen pwoblèm. Sa ka domaje selil yo, oubyen selil yo ka mouri byen vit. Se sa ki afekte fonksyònman ògàn nou yo epi ki lakòz sentòm yo.

Kijan yon moun ka devlope maladi mitokondriyal?

Maladi mitokondriyal yo se yon gwoup maladi jenetik. Sa vle di nou ka eritye yo nan men paran nou yo. Eritaj sa a ka rive nan de fason prensipal:

1. Otozomal dominan: Sa vle di maladi a ka rive menm si jèn modifye ki lakòz maladi a eritye nan men yon sèl paran.

2. Otozomal resesif: Nan ka sa a, jèn ki afekte a dwe eritye nan men tou de paran yo pou maladi a ka rive.

Pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a anvan, yon moun ka devlope maladi a pa aza akòz yon nouvo chanjman jenetik (sa rele yon "mitasyon de novo").

Yon lòt bagay espesyal se,Gen kèk maladi mitokondriyal ki eritye atravè yon "ADN" espesifik pou mitokondri. Wi, ou byen tande. Anplis "ADN" ki nan nwayo selil nou yo, mitokondri yo genyen pwòp "ADN" pa yo tou. Maladi mitokondriyal ki koze pa chanjman nan "ADN mitokondriyal" sa a eritye sèlman nan men manman an pou bay pitit li yo.

Èske lòt kondisyon medikal ka lakòz pwoblèm mitokondriyal?

Wi, yo rele sa disfonksyon mitokondriyal segondè . Sa a se lè mitokondri yo pa fonksyone byen akòz yon lòt maladi oswa yon lòt kondisyon. Men kèk maladi ki ka lakòz sa:

• Maladi alzaymè
• Distrofi miskilè
• Dyabèt tip 1
• Esklewoz miltip (MS)
• Kansè

Si ou gen disfonksyon mitokondriyal segondè, se pa yon maladi mitokondriyal jenetik.

Ki faktè risk ki genyen pou devlope maladi mitokondriyal?

Si yon moun nan fanmi ou gen maladi sa a, oubyen si ou gen yon lòt kondisyon ki lakòz disfonksyonman mitokondriyal segondè, ou gen plis risk pou devlope maladi mitokondriyal. Maladi sa yo ka afekte ni granmoun ni timoun piti.

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi sa yo?

Maladi mitokondriyal yo ka afekte fonksyon ògàn nou yo, sa ki ka mennen nan plizyè konplikasyon. Pa egzanp:

• Pi gwo risk pou enfeksyon
• Konjesyon serebral
• Ensifizans pankreyas
• Ensifizans paratiwoyid
• Dyabèt
• Ensifizans fwa
• Kadyomyopati
• Maladi ren
• Demans (pwoblèm memwa ak entèlijans)
• Kondisyon gastwoentestinal
• Po je ki pandye (Ptoz)

Gen kèk nan konplikasyon sa yo ki ka menm menase lavi moun, kidonk li trè enpòtan pou nou konnen sa.

Ki jan yo dyagnostike maladi mitokondriyal?

Sa a se yon pwosesis yon ti jan konplike. Yon doktè dyagnostike maladi mitokondriyal apre yon seri tès. Tès sa yo ka gen ladan yo:

• Yon egzamen apwofondi sou istwa medikal ou ak istwa medikal fanmi ou.
• Yon egzamen fizik konplè.
• Yon egzamen newolojik.
• Yon egzamen metabolik, ki gen ladan tès san ak pipi. Si sa nesesè, yo ka fè yon tès likid sefalorakinèl (ke yo rele tou yon ponksyon rhinal).
• Tès ADN.

Tou depan de sentòm ou yo ak pati nan kò w ki afekte yo, yo ka fè tès ki pi espesifik. Pa egzanp:

• Si gen sentòm pwoblèm nan sistèm nève a, yo ka fè tès MRI (Imaj pa Rezonans Manyetik) oswa MRS (Spektroskopi).
• Yo fè yon egzamen retin oubyen yon tès ERG (Elektworetinogram) pou tcheke si gen pwoblèm vizyon.
• Tès EKG (elektwokadyogram) oswa ekokadyogram pou sentòm ki gen rapò ak kè.
• Yon tès `odyogram` pou pwoblèm tande.
• Yo fè yon tès `EEG (elektroansefalogram)` pou chèche pwoblèm ki gen rapò ak sèvo a pandan kriz la ap pwoche.

Tès ki pi avanse yo ka gen ladan tès byochimik, ki chèche chanjman nan pwodui chimik kò a ki enplike nan pwodiksyon enèji. Pafwa, yon doktè ka pran yon ti echantiyon po ou oswa tisi miskilè ou (yon byopsi) epi egzamine li anba yon mikwoskòp.

Èske li difisil pou dyagnostike maladi mitokondriyal?

Wi, dyagnostike maladi mitokondriyal yo ka pafwa difisil. Sa a se paske maladi sa yo afekte anpil ògàn ak tisi diferan nan kò a, epi sentòm yo tèlman varye. Pa gen okenn tès laboratwa ki ka di ou avèk sètitid si ou gen maladi sa a. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou chèche yon dyagnostik nan men yon doktè ki espesyalize nan maladi sa yo.

Ki jan yo trete maladi mitokondriyal yo?

Tretman pou maladi mitokondriyal varye selon kalite maladi a ak sentòm ou yo. Tretman an ka gen ladan l:

• Sèvi ak medikaman pou diminye sentòm yo. Pa egzanp, medikaman pou anpeche kriz la vini.
• Pran vitamin oswa sipleman nitrisyonèl. Pa egzanp: Riboflavin, Coenzyme Q10, Carnitine.
• Chanjman nan rejim alimantè (nitrisyon) ak egzèsis.
• Terapi fizik, terapi okipasyonèl, oswa terapi lapawòl.
• Mete aparèy asistans tankou aparèy pou ede moun tande.

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou maladi mitokondriyal. Tretman an prensipalman vize pou anpeche konplikasyon ki menase lavi epi amelyore kalite lavi a lè yo kontwole sentòm yo. Sa ki mache pou yon moun ka pa mache pou yon lòt, menm avèk menm maladi a.

Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?

Wi, menm jan ak nenpòt tretman, gen efè segondè potansyèl. Li enpòtan pou diskite sou sa yo ak doktè w anvan w kòmanse tretman an. Sa ap ede w konprann efè segondè espesifik tretman w ap resevwa a ak sa w dwe atann.

Èske yo ka anpeche maladi mitokondriyal yo?

Kounye a pa gen okenn fason li te ye pou anpeche maladi jenetik mitokondriyal. Sepandan, si ou gen maladi a, ou ka evite kèk nan bagay ki ka fè sentòm ou yo vin pi mal. Pa egzanp:

• Ekspozisyon a gwo fredi ak/oswa chalè.
• Sote repa.
• Pa dòmi ase.
• Estrès.

Pafwa, yon doktè ka konseye w pou konsève enèji w. Sa vle di pou w pa itilize tout enèji w nan yon kout peryòd tan.

Konbyen tan ou ka viv ak maladi mitokondriyal?

Doktè w la ka pi byen reponn kesyon sa a. Sa depann de sentòm ou yo, ògàn ki afekte yo, ak sante jeneral ou. Gen kèk timoun ak granmoun ki viv yon lavi nòmal, menm jan ak yon moun ki pa gen maladi a. Pou lòt moun, sante yo ka chanje dramatikman nan yon kout peryòd de tan. Pou kèk moun, sentòm yo ka vin pi mal detanzantan pandan tout lavi yo. Malgre ke pa gen okenn gerizon pou maladi mitokondriyal yo, rechèch ap kontinye pou jwenn plis enfòmasyon.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si sentòm maladi mitokondriyal ou yo ap afekte aktivite chak jou ou yo nan pwen kote ou pa ka fonksyone nòmalman, asire w ou al wè yon doktè. Si ou gen sentòm grav, tankou yon kriz oswa difikilte pou respire, rele 911 oswa nimewo ijans lokal ou a imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka poze doktè w kesyon tankou sa yo:

• Ki kalite maladi mitokondriyal ki te lakòz sentòm mwen yo?
• Ki kalite tretman ou rekòmande?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Konbyen fwa mwen ta dwe pran vitamin oswa sipleman?
• Ki kalite rejim alimantè ou rekòmande?
• Kijan m ka ekonomize enèji m?
• Èske gen gwoup sipò pou moun ki gen maladi mitokondriyal?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Dekouvri ke ou menm oswa yon moun ou renmen gen maladi mitokondriyal kapab yon desizyon difisil. Paske maladi a ka afekte anpil sistèm nan kò a, ou ka bezwen fè chanjman nan fason w ap viv. Men sonje, ou pa poukont ou. Anplis sipò fanmi w ak zanmi w yo, ekip swen sante w la kapab ede w tou navige nan dyagnostik sa a ak opsyon tretman yo.

Malgre pa gen gerizon pou maladi mitokondriyal, tretman ka ede diminye sentòm yo epi ralanti pwogresyon maladi a. Bagay ki pi enpòtan an se rete pozitif, swiv konsèy doktè w la, epi viv lavi w nèt ale.

Nou espere ou te jwenn enfòmasyon sa a itil. N ap wè w ankò ak plis enfòmasyon enpòtan sou sante tankou sa a!

Mitokondri , maladi mitokondriyal, maladi jenetik, enèji selilè, pwodiksyon enèji, sentòm, tretman