Èske misk ou yo ap vin pi fèb tou? Sa a ta ka distrofi myotonik!

Èske w te janm santi tankou manm ou yo ki te fò anvan yo ap vin angoudi oswa fèb piti piti? Oubyen èske pafwa ou jwenn li difisil pou louvri men ou lè w ap kenbe yon bagay byen sere? Sa yo se bagay nou pa peye anpil atansyon pafwa, men yo ta ka sentòm yon maladi yo rele Distrofi Myotonik . Ann pale de sa an detay e senpleman jodi a.

Ki sa ki Distrofi Myotonik?

Senpleman, Distrofi Myotonik (DM) se yon kondisyon jenetik konplèks. Bagay prensipal la se ke misk nan kò nou yo piti piti atrofye epi febli. Misk moun ki gen maladi sa a ka pa detann touswit apre yo fin itilize yo, men yo ka rete kontrakte. Nou rele sa myotoni . Se tankou kenbe yon manch pòt byen sere epi eseye louvri l pran yon ti tan.

Sentòm distrofi myotonik (DM) yo ka varye anpil. Li ka afekte plizyè sistèm nan kò nou. Pa egzanp:

• Misk skelèt nou yo (misk nou kontwole entansyonèlman) ak misk kadyak nou yo.
• Je.
• Sistèm kadyovaskilè (sistèm sikilatwa).
• Sistèm andokrinyen (sistèm ormonal).
• Sistèm nève santral (sèvo ak mwal epinyè).

Èske gen plizyè kalite distrofi myotonik?

Wi, gen de prensipal kalite DM:

1. Distrofi myotonik tip 1 (DM1): Yo rele sa tou maladi Steinert . DM1 gen kat soutip ankò:

• Kalite klasik
• Kalite lejè
• Kalite konjenital (prezan depi nesans)
• Kalite anfans

2. Distrofi myotonik tip 2 (DM2): Yo rele sa tou myopati myotonik proksimal .

Sentòm tou de kalite yo ka pafwa sanble. Sepandan, DM2 anjeneral yon ti jan pi lejè pase DM1, sa vle di sentòm yo pa grav konsa.

Ki diferans ki genyen ant distrofi miskilè ak distrofi myotonik?

Sa a se yon bagay ki konfonn anpil moun. Distwofi miskilè se yon gwoup maladi eritye (jenetik). Gwoup sa a gen ladan plis pase 30 kalite maladi. Yo tout lakòz feblès nan misk. Sa yo tonbe nan kategori myopati , ki se yon maladi nan misk skelèt nou yo. Avèk letan, misk yo retresi epi vin pi fèb. Sa fè li difisil pou mache ak fè travay chak jou yo. Pafwa kè a ak poumon yo kapab afekte tou.

Distrofi MyotonikLi se yon kalite maladi ki fè pati gwoup distrofi miskilè nou te mansyone deja a. Espesyalite a se ke pami distrofi miskilè ki kòmanse nan laj adilt, kondisyon distrofi myotonik sa a se pi komen an. (Sepandan, gen kèk kalite dyabèt ki ka kòmanse tou nan tibebe oswa anfans).

Ki moun ki ka devlope distrofi myotonik? Èske gen yon diferans laj?

Diferan kalite dyabèt ka kòmanse nan diferan laj. Ann wè kijan:

• Distrofi myotonik klasik tip 1 (DM1 klasik): Sa a anjeneral kòmanse nan ane 20 yo, 30 yo, oswa 40 yo.
• Distrofi myotonik lejè tip 1 (DM1 lejè): Sa ka afekte moun ki gen ant 20 ak 70 an, men li pi komen apre laj 40 an.
• Distrofi myotonik konjenital tip 1 (DM1 Konjenital): Jan mo "konjenital" la sijere a, sa a se yon kalite ki afekte tibebe yo. Sa vle di li prezan depi nesans.
• Distrofi myotonik anfans tip 1 (DM1 anfans): Sa a anjeneral kòmanse alantou laj 10 an.
• Distrofi myotonik tip 2 (DM2): Sa a kòmanse tou nan laj adilt. Sentòm yo anjeneral kòmanse alantou laj 48 an.

Ki jan maladi sa a komen?

Distrofi myotonik (DM) afekte omwen 1 sou 8,000 moun atravè lemond. Sepandan, chif sa a ka varye selon rejyon jewografik ak etnisite. DM se kalite distrofi miskilè ki pi komen nan mitan moun ki gen desandan Ewopeyen.

Nan pifò popilasyon yo, dyabèt tip 1 (DM1) pi komen pase dyabèt tip 2 (DM2).

Ki sentòm Distrofi Myotonik yo ye?

Men prensipal sentòm dyabèt yo. Yo vin pi mal piti piti avèk tan, sa vle di yo vin pi grav:

• Atrofi miskilè: Gaspiyaj miskilè.
• Feblès nan misk: Diminisyon fòs nan misk.
• Myotoni: Nou te deja pale de sa anvan. Enkapasite pou detann yon misk konsyaman. Pa egzanp, yon fwa yon moun ki gen DM kenbe yon manch pòt, li ka yon ti jan difisil pou lage l.

Sepandan, paske dyabèt afekte diferan pati nan kò a, yon varyete lòt sentòm ka rive. Gravite sentòm sa yo ak vitès yo devlope a varye selon kalite dyabèt la.

Sentòm Distrofi Myotonik Klasik Tip 1

Sentòm sa yo kòmanse nan laj majè. Myotoni se prensipal sentòm ki parèt an premye. Sa pi aparan apre repo epi li ka diminye yon ti kras apre aktivite miskilè.

Lòt sentòm yo se:

• Feblès nan misk distal:Sa vle di misk ki pi lwen sant kò a (pa egzanp, misk ki nan bra ak janm yo) vin febli. Sa fè li difisil pou fè travay delika ak men yo (pa egzanp, boutonnen, ekri). Li fè li difisil tou pou mache akòz yon kondisyon yo rele pye tonbe (tankou si anba pye a ap trennen sou tè a).
• Atrofi misk vizaj yo lakòz figi a pran yon fòm mens ak pwenti (figi myopatik) .
• Anomali kondiksyon kè .

Sentòm Distrofi Myotonik Konjenital Tip 1

Paske kalite sa a prezan depi nesans, tibebe a ka montre kèk sentòm pandan l toujou nan vant manman an:

• Diminisyon nan mouvman fetis la nan matris la.
• Poliidramnyos se yon kantite twòp likid amniotik ki antoure fetis la pandan gwosès la.
• Pye klib ( pye a vire anndan).
• Ventrikulomegali (elajisman ventrikil sèvo a) (akòz akimilasyon likid sefalorrachidien).

Sentòm yo wè nan timoun ak granmoun apre nesans:

• Lèv anwo a sanble ak yon tant akòz feblès nan misk vizaj yo.
• Pale ki pa klè (disartri) .
• Andikap entelektyèl.
• Olye de myotoni, gen yon diminisyon nan tonis miskilè (ipotoni) .

Sentòm distwofi myotonik modere tip 1

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse ant laj 20 ak 70 an. Yo enkli:

• Feblès nan misk lejè.
• Myotonia (Myotonia).
• Katarak .

Sentòm Distrofi Myotonik Tip 1 nan Anfans

Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan laj 10 an. Yo enkli:

• Difikilte aprantisaj ak pwoblèm psikososyal (pa egzanp, pwoblèm familyal, depresyon, enkyetid).
• Pawòl ki pa klè.
• Myotoni nan misk men yo.
• Anomali kondiksyon kè .

Sentòm Distrofi Myotonik Tip 2

Sentòm dyabèt tip 2 yo anjeneral kòmanse nan laj adilt epi yo ka varye.

Sentòm yo ka gen ladan yo:

• Feblès oswa rèd nan misk ki toupre sant kò a (pa egzanp, misk ki ozalantou anch yo ak zepòl yo).
• Doulè myofasyal (doulè nan misk ak tisi konjonktif) .
• Katarak parèt bonè (anvan laj 50 an).
• Myotoni nan divès degre rive lè w ap kenbe yon bagay ak men w.
• Pwoblèm tande.

Doulè se yon gwo plent nan mitan moun ki gen DM2. Moun sa yo rapòte doulè nan vant, nan misk skelèt yo, ak pandan egzèsis.

Ki sa ki lakòz distrofi myotonik?

Distrofi myotonik (DM) se yon maladi jenetik , sa vle di li pase de paran bay pitit atravè jèn.

Dyabèt tip 1 (DM1) koze pa mitasyon (chanjman) nan jèn yo rele DMPK a . Dyabèt tip 2 (DM2) koze pa mitasyon nan jèn yo rele CNBP a .

Chanjman menm jan an nan estrikti tou de jèn yo, DMPK ak CNBP, se sa ki lakòz DM1 ak DM2. Nan chak ka, yon seksyon ADN repete plizyè fwa nan yon fason anòmal. Sa kreye yon rejyon enstab nan jèn nan. Plis fwa seksyon ADN sa a repete yon fason anòmal, se plis sentòm DM yo vin grav.

Prèv syantifik yo sijere ke ARN mesaje anplis ki pwodui pa repetisyon ADN anòmal sa yo se toksik. Sa deranje pwodiksyon divès pwoteyin nan selil yo, ki se sa ki lakòz sentòm distrofi myotonik nan divès ògàn.

Kijan maladi sa a pase de jenerasyon an jenerasyon (Eritaj Distrofi Myotonik)

Toulede kalite dyabèt yo eritye nan yon modèl yo rele otozomal dominan . Nan modèl sa a, se sèlman youn nan paran yo ki bezwen gen jèn ki afekte a pou maladi a ka pase bay yon pitit. Mwatye nan pitit yon paran ki gen yon karakteristik otozomal dominan pral eritye karakteristik la.

Kòm distrofi myotonik tip 1 (DM1) la pase de yon jenerasyon a yon lòt, laj aparisyon an anjeneral vin pi jèn epi sentòm yo vin pi mal. Fenomèn sa a rele antisipasyon . Se kòmsi maladi a ap "akselere" soti nan yon jenerasyon pou rive nan yon lòt.

Kijan yo dyagnostike Distrofi Myotonik? (Dyagnostik)

Si ou gen sentòm dyabèt, yon doktè ap egzamine ou an premye epi poze ou kesyon sa yo:

• Istwa medikal pèsonèl ou.
• Istwa medikal familyal, sitou si gen moun nan fanmi an ki gen dyabèt.
• Sentòm ou yo.

Apre sa, yo ka fè kèk tès medikal pou konfime dyagnostik dyabèt la.

Ki kalite tès yo fè?

Tès jenetik ka konfime dyagnostik dyabèt. Tès sa yo chèche mitasyon nan jèn DMPK a (pou DM1) oswa jèn CNBP a (pou DM2).

Si doktè w la sispèk ou gen dyabèt melit oswa yon lòt maladi, li ka fè youn oswa plizyè nan tès sa yo anvan li refere w pou tès jenetik:

• Tès san pou kreyatin kinaz: Kreyatin kinaz se yon anzim yo jwenn sitou nan kè a ak nan misk skelèt yo. Lè selil misk sa yo domaje, anzim sa a akimile nan san an. Moun ki gen dyabèt modere ka gen nivo sa a yon ti kras sèlman, oubyen li ka nòmal.
• Elektwomyogram (EMG):Nan tès sa a, yo mete yon elektwòd mens ki sanble ak yon zegwi nan misk la epi yo mezire aktivite elektrik fib misk yo. Moun ki gen dyabèt tipikman gen aktivite elektrik ki wo ak ki ba nan misk yo, menm lè yo an repo.
• Byopsi misk: Nan sa a, yon doktè pran yon ti echantiyon tisi nan misk ou epi egzamine li anba yon mikwoskòp pou wè si gen siy dyabèt.

Èske y ap fè plis tès apre yo fin konfime maladi a?

Wi, si tès sa yo konfime dyabèt, doktè w la ka rekòmande plis tès pou tcheke fonksyon sèten ògàn ki ka afekte pa dyabèt. Pa egzanp:

• Yon tès elektwokadyogram (ECG) pou tcheke fonksyònman kè a.
• Tès fonksyon poumon pou tcheke pwoblèm respiratwa newomiskilè.
• Yon etid sou dòmi pou tcheke apne dòmi obstriktif ak somnolans twòp lajounen.

Èske gen yon tretman pou distrofi myotonik?

Malerezman, toujou pa gen gerizon pou distrofi myotonik (DM). Se poutèt sa, prensipal objektif tretman yo se:

• Jere sentòm yo.
• Kenbe pi bon nivo kalite lavi ak endepandans.

Paske dyabèt afekte diferan pati nan kò a, tretman yo ka varye selon sentòm ou yo. Sa yo ka gen ladan yo:

• Medikaman pou diminye myotoni pèsistan. Pa egzanp, blokè chanèl sodyòm tankou Mexiletine , antidepresè trisiklik , benzodiazepin , oswa antagonis kalsyòm .
• Yon machin CPAP pou anpeche apne dòmi.
• Stimilan tankou metilfenidat pou somnolans twòp lajounen.
• Operasyon katarak se yon operasyon pou retire yon katarak ki anpeche vizyon.
• Tretman pou dyabèt. Sa ka mande grenn ak/oswa ensilin . Moun ki gen dyabèt gen plis risk pou yo devlope dyabèt akòz rezistans ensilin .
• Terapi testostewòn pou ipogonadism gason . Gason ki gen DM1 souvan fè eksperyans nivo testostewòn ki ba ak malfonksyonman erektil .

Terapi fizik ak terapi okipasyonèl se tretman enpòtan pou maksimize endepandans moun ki gen dyabèt melit. Yo ka ede w ranfòse misk ou yo epi aprann nouvo fason pou w fè travay chak jou yo. Ou kapab tou kenbe endepandans ou lè w itilize aparèy asistans (pa egzanp, aparèy òtopedik, baton, chèz woulant).

Patoloji lapawòl ak langaj (SLP) ka ede ak difikilte pou vale (disfaji) ak pwoblèm pou pale (dizartri) .

Èske yo ka anpeche devlopman distrofi myotonik?

Piske dyabèt se yon maladi eritye, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche li.

Anvan ou fè yon pitit, si w ap enkyete w sou risk pou w transmèt dyabèt oswa lòt maladi jenetik bay pitit ou yo, pale ak doktè w sou konsèy jenetik .

Ki pronostik ki genyen ak maladi sa a?

Pwospèktif pou distrofi myotonik (DM) depann de kalite maladi a ak laj sentòm yo kòmanse. Anjeneral, si sentòm yo kòmanse pi bonè, rezilta a ka mwens favorab epi esperans lavi a ka redwi.

Anviwon 50% moun ki gen DM1 ap bezwen yon chèz woulant pou yo deplase anvan yo mouri. Moun ki gen DM2 anjeneral pa bezwen aparèy asistans pou yo deplase paske sentòm yo pa grav.

Konbyen yon moun ka espere viv ak Distrofi Myotonik?

Esperans lavi mwayèn yon moun ki gen dyabèt varye selon kalite maladi a.

• Pami tibebe ki gen DM1 konjenital, to mòtalite neonatal la se anviwon 18%. Anviwon 25% nan moun ki gen DM1 konjenital yo mouri anvan laj 18 mwa, epi anviwon 50% mouri anvan laj 30 an.
• Moun ki gen DM1 ki pa twò grav anjeneral viv yon lavi nòmal.
• Moun ki gen DM1 klasik la gen yon lavi ki pi kout pase popilasyon jeneral la.

Èske distrofi myotonik ka fatal?

Wi, distrofi myotonik (DM) kapab fatal. Sepandan, laj lanmò a varye selon kalite maladi a. Kòz prensipal lanmò nan DM se ensifizans respiratwa ki asosye ak newomiskilè . Konplikasyon kadyovaskilè kapab tou yon kòz lanmò.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè konsènan distrofi myotonik?

Si ou gen sentòm dyabèt, tankou feblès nan misk ak myotoni, asire w ke ou al wè yon doktè.

Si ou gen dyabèt, ou ta dwe rankontre ak ekip medikal ou a regilyèman pou asire w ke plan tretman aktyèl ou a ap mache byen.

Lè ou menm oswa pitit ou resevwa yon nouvo dyagnostik, li ka difisil pou nou fè fas ak li. Men, sonje byen, se pa tout moun ki gen distrofi myotonik (DM) ki afekte menm jan an. Pi bon bagay ou ka fè se pale ak yon espesyalis ki fè rechèch sou DM epi ki trete li. Yo ka di w sou opsyon tretman yo epi reponn nenpòt kesyon ou ka genyen.

Ann sonje sa nou te pale de li kòm yon rezime (Mesaj pou pote lakay)

• Distrofi myotonik (DM) se yon maladi jenetik ki sitou lakòz feblès ak afeksyon nan misk.
• Myotoni se yon kondisyon kote misk yo gen difikilte pou detann apre yo fin itilize yo.
• Gen de prensipal kalite DM: DM1 ak DM2 . DM1 gen lòt sou-tip.
• Sentòm yo ka varye selon kalite dyabèt la ak de moun a moun.
• Sa a se akòz mitasyon nan jèn yo.
• Yo dyagnostike maladi a atravè tès jenetik ak lòt tès.
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen tretman ki ka jere sentòm yo epi amelyore kalite lavi.
• Si ou gen dout sou sa, chèche konsèy medikal imedyatman. Deteksyon bonè trè enpòtan.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!

Distrofi Myotonik , Feblès Misk, Maladi Jenetik, Distrofi Myotonik, Maladi Misk, Dyabèt, Maladi Newolojik