Èske ou pèdi tande ou sibitman epi ou santi ou gen vètij? Èske ou tande yon bri nan zòrèy ou? Menmsi ou panse se bagay nòmal, pafwa dèyè bagay sa yo ka gen yon maladi nou pa tande pale de li anpil, men nou ta dwe konnen. Jodi a n ap pale de yon maladi konsa. Maladi sa a se Neurofibromatoz Tip 2, oubyen NF2 pou pi kout.
Senpleman, kisa Neurofibromatoz Tip 2 (NF2) ye?
NF2 se yon kondisyon jenetik ki afekte sistèm nève nou an. Li koze pa yon chanjman nan yon jèn ki kontwole kwasans selil nan kò nou an. Chanjman jenetik sa a lakòz kò a pwodui twòp selil. Selil sa yo anplis ka akimile epi fòme timè.
Men pa enkyete w, pifò nan boul sa yo se boul ki pa danjere , sa vle di yo pa kansè. Boul sa yo fòme sitou nan:
- Nè periferik yo se nè ki pwolonje nan pati nan kò nou, tankou manm yo.
- Manbràn ki ant zo bwa tèt nou ak sèvo nou an (menenj).
- Kolòn vètebral.
- Nè ki konekte sèvo a ak zòrèy entèn lan, ki ede ak tande ak balans kò a.
NF2 se yon kondisyon ki fè pati yon gwoup maladi yo rele Neurofibromatoz. Gwoup maladi sa a afekte sitou po nou ak sistèm nève nou.
Ki nivo komenite kondisyon NF2 sa a nan sosyete a?
Sa a se yon kondisyon ki relativman ra. Selon estatistik yo, NF2 afekte apeprè youn nan 33,000 tibebe ki fèt atravè lemond. Anviwon 3% nan tout pasyan ki dyagnostike ak newofibromatoz se pasyan NF2.
Ki sentòm NF2 yo ye?
Sentòm NF2 yo ka varye de yon moun a yon lòt. Yo depann de ki kote timè yo ye nan kò w ak gwosè yo. Pifò moun premye eksperyans sentòm yo ki koze pa timè nan nè ki konekte zòrèy la ak sèvo a.
Ann gade sentòm sa yo pou nou ka konprann yo byen:
| Kategori karakteristik | Sentòm yo souvan wè |
|---|---|
| Sentòm byen bonè ki gen rapò ak nè oditif la | |
| Pwoblèm balans | Vètij toudenkou |
| Difikilte pou tande | Pèt tande gradyèl |
| Sonnen nan zòrèy yo | Tande yon son k ap sonnen nan zòrèy yo (Tinnitus) |
| Lòt sentòm newolojik | |
| Lòt karakteristik |
|
Sentòm yo souvan kòmanse parèt ant fen anfans ak laj 30 an. Men, maladi a ka afekte nenpòt moun nan nenpòt laj. Kay granmoun, nè ki konekte zòrèy la ak sèvo a souvan afekte an premye. Se poutèt sa pwoblèm tande yo se premye ki parèt. Sepandan, kay timoun yo, timè yo souvan devlope nan sèvo a oswa nan mwal epinyè a. Si sentòm yo parèt nan anfans oswa adolesans, sa ka endike ke maladi a pi grav.
Ki kalite timè ki devlope nan NF2?
Gen anpil diferan kalite timè ki ka devlope nan NF2. Ann fè yon ti gade rapid sou yo.
| Kalite timè | Senpleman di... |
|---|---|
| Schwannomas | Sa yo se timè nan sistèm nève a ki devlope apati selil yo rele Schwann. Yo devlope pi souvan nan nè ki konekte sèvo a ak zòrèy entèn lan (schwannom vestibilè). Yo kapab devlope tou nan nè ki kontwole mouvman je yo, mouvman lang lan, ak vale. |
| Menenjyòm | Yon kalite timè ki fòme nan manbràn pwoteksyon an (menenj) ant sèvo a ak zo bwa tèt la. |
| Gliyom | Sa yo se yon kalite timè nan sèvo ki devlope nan selil yo rele selil glial. Yo souvan fòme ozalantou nè optik yo. |
| Ependimòm | Sa a se yon kalite gliyòm tou. Li devlope nan sèvo a ak mwal epinyè a. Li soti nan selil ki fè likid sefalorakinèl (LSR) nan sèvo a ak mwal epinyè a. |
Poukisa NF2 devlope? Ki kòz la?
Rezon prensipal la se yon chanjman nan jèn yo rele Neurofibromin 2 (NF2) nan kò nou. Jèn sa a ede fè yon pwoteyin yo rele 'merlin'. Fonksyon prensipal pwoteyin sa a se pou bloke kwasans timè yo. Sa vle di li se yon siprimeur timè .
Kidonk, lè gen yon defo nan jèn NF2 sa a, pwoteyin 'Merlin' lan pa pwodui byen. Lè sa a, gen kèk selil nan kò nou ki divize san kontwòl, ki miltipliye, epi ki gwoupe ansanm pou fòme timè.
Varyasyon jenetik sa a ka eritye de paran bay pitit. Sa a rele yon modèl otozomal dominan. Men, pou anpil moun, li pa eritye. Sa vle di ke varyasyon jenetik sa a kapab prezan tou nan konsepsyon, san okenn istwa familyal.
Ki konplikasyon ki ka rive akòz kondisyon sa a?
Si NF2 pa kontwole, kèk konplikasyon ka rive. Men kèk ladan yo:
- Pèt tande konplè
- Pèt vizyon
- Domaj nè pèmanan
- Akimilasyon likid nan sèvo a (idrosefali)
Malgre ke timè sa yo pa kansè, gen yon ti chans pou kèk timè NF2 ka vin kansè, trè raman. Se poutèt sa, tchèkòp medikal regilye yo trè enpòtan.
Ki jan yo dyagnostike NF2?
Lè w ale kay doktè a, l ap premye egzamine w byen, l ap mande w ki sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi w ki te deja gen maladi sa a. Apre sa, li ka fè plizyè tès pou konfime dyagnostik la:
- IRM (Imajri pa Rezonans Manyetik): Sa a ka detekte timè aklè nan sistèm nève a ak po a.
- Tès odisyon: Tcheke nivo odisyon ou.
- Egzamen je: Tcheke pou katarak oswa lòt pwoblèm je.
- Tès jenetik: Pou konfime si gen yon domaj nan jèn NF2 la.
Ki tretman ki genyen pou NF2?
Pa gen gerizon pou sa ankò. Men, pa enkyete w, kounye a gen anpil metòd avanse pou fè dyagnostik, trete, epi jere timè sa yo. Doktè w la ap chwazi tretman ki pi bon pou ou. Metòd tretman yo ka varye de yon moun a yon lòt.
Men kèk nan prensipal metòd tretman yo:
- Operasyon: Yo retire timè ki lakòz sentòm yo lè yo chirijikalman. Yo itilize operasyon tou pou retire katarak.
- Kimoterapi oubyen Radyoterapi: Tretman sa yo itilize pou diminye gwosè kèk timè. Radyoterapi estereyotaksik se youn nan metòd radyoterapi avanse sa yo.
- Aparèy pou tande ak pou wè: Moun ki gen pwoblèm tande ka itilize aparèy tankou "Aparèy pou tande", "enplant kokleyè" oswa "enplant nan sèvo oditif". Bagay tankou linèt ka ede ak pwoblèm vizyon.
- Lòt èd: Si ou gen difikilte pou balanse epi mache, ou ka itilize aparèy mobilite.
- Medikaman: Doktè a preskri medikaman pou kontwole sentòm tankou doulè.
Bagay enpòtan an se ke pafwa, si kist yo pa lakòz ou gwo pwoblèm, doktè ou a ka deside pou pa trete yo epi jis kontwole yo regilyèman. Se poutèt sa, li esansyèl pou fè yon egzamen fizik, yon eskanè IRM, ak egzamen zòrèy ak je omwen yon fwa pa ane.
A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?
Si ou gen youn oswa plis nan sentòm sa yo, asire w ou al wè yon doktè.
- Chanjman nan vizyon.
- Chanjman nan tande oswa tinteman nan zòrèy yo.
- Feblès nan misk oswa figi ki pandye.
- Nouvo bouton oswa tach sou po a.
- Yon tèt fè mal konstan.
- Doulè nan janm yo san rezon.
- Fè yon kriz (kriz).
Souvan, chanjman nan tande oswa nan vizyon se premye siy maladi sa a. Se poutèt sa, si ou santi nenpòt nan sentòm sa yo, chèche konsèy medikal san pèdi tan.
Mesaj pou pote lakay ou
- Neurofibromatoz tip 2 (NF2) se yon kondisyon jenetik ki lakòz timè ki pa kansè fòme nan sistèm nève a.
- Pèt tande, vètij, ak tinnitus se premye sentòm ki pi komen yo.
- Malgre ke poko gen gerizon pou maladi sa a, gen anpil metòd trè avanse pou kontwole sentòm yo epi trete timè yo.
- Apre yo fin dyagnostike maladi a, li trè enpòtan pou w rete anba sipèvizyon medikal konstan, tankou eskanè IRM, egzamen zòrèy ak je, epi tchèkòp regilye omwen yon fwa pa ane.
- Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, al wè yon doktè kalifye imedyatman pou konsèy.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a