Èske pitit ou a gen maladi ra sa a? (Ipèglisinèmi ki pa ketotik - NKH) Ann pale de sa.

Èske tibebe ki fèk fèt ou a toujou ap dòmi, li pa enterese nan tete? Oubyen èske li gen pwoblèm pou l respire? Li nòmal pou ou menm, antanke paran, pou w santi w pè anpil lè w wè bagay sa yo. Pafwa, ka gen yon pwoblèm grav, epi ki ra, dèyè sentòm sa yo. Youn nan pwoblèm sa yo se `(Nonketotic Hyperglycinemia)` oubyen `(NKH)`. Ann pale de sa an detay epi senpleman jodi a.

Èske ou konnen ki sa `(NKH)` vle di?

Senpleman, "Ipèglisinèmi ki pa ketotik" oubyen "NKH" se yon kondisyon jenetik ki ra anpil . Sa k rive se ke kò tibebe nou an pa ka byen kontwole oubyen kraze yon molekil yo rele "glisin".

Kounye a, ou ka ap mande kisa `(glisin)` ye. `(Glisin)` se yon asid amine `(asid amine)`. Menm jan brik nesesè pou konstwi yon bilding, asid amine sa yo esansyèl pou konstwi pwoteyin nan kò nou. Kidonk, lè kò tibebe a pa ka byen kontwole `(glisin)` sa a, li kòmanse akimile nan divès pati nan kò a, espesyalman nan sèvo a . Sa rele `(ipèglisinemi)` lè nivo `(glisin)` la ogmante san nesesite. Sa ka lakòz pwoblèm newolojik grav, koma, e pafwa menm lanmò nan tibebe a.

Pati "nonketotik" nan non an fè referans a lefèt ke li diferan de lòt maladi ki ka lakòz yon ogmantasyon nan glisin nan kò a. Yo rele NKH tou yon erè metabolis konjenital. Li se yon kondisyon ki rive nan nesans epi ki afekte fason sèten reyaksyon chimik nan kò a pa fèt byen. Yon lòt non pou sa se ansefalopati glisin.

Èske gen varyant pou `(NKH)`?

Wi, chèchè yo divize NKH an de kalite prensipal: klasik ak varyant . Sa a koze pa de kalite chanjman nan jèn yo. Non NKH klasik ak varyant yo refere a ki jèn ki gen mitasyon an.

Klasik `(NKH)` la divize an de kalite - grav ak atenye . Yo klase sa yo selon gravite sentòm yo. Nan sa yo , `(NKH)` grav la se pi komen an .

Ki jan kondisyon sa a komen?

`(NKH)` se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, anviwon youn sou chak 76,000 tibebe afekte pa maladi sa a. Donk, pa bezwen pè lè w tande pale de sa. Sepandan, li trè enpòtan pou w rete okouran.

Ki sentòm maladi `(NKH)` la genyen?

Sentòm yo, ni nan fòm grav ni nan fòm modere "NKH", anjeneral kòmanse depi nesans . Pafwa, sentòm yo ka parèt nan premye mwa lavi a.

Sentòm yon kondisyon `(NKH)` grav:

Premye bagay tibebe ki gen `(NKH)` grav ka remake yo se:

• Twòp somnolans (letaji): Sa ka ogmante piti piti epi pwogrese rive nan koma.
• Feblès nan miskIpotoni: Tibebe a ka santi l san vi.
• Difikilte pou respire ki menase lavi : Sa ka wè nan premye jou lavi a.

Si ou evite sentòm sa yo byen bonè, anjeneral ou pral wè bagay sa yo:

• Difikilte pou bwè lèt.
• Sispann respirasyon tanzantan (apne).
• Andikap entelektyèl grav .
• Rèd nan misk anòmal (spastisite).
• Kriz ki difisil pou kontwole .

Souvan, timoun sa yo pa kapab reyalize etap devlopman nòmal yo, tankou trennen sou vant, kenbe yon jwèt, chita, epi bwè nan yon boutèy. Menm si yo aprann yon bagay, konpetans sa yo ka "regrese" avèk tan. Imajine jan sa tris pou paran yo.

Karakteristik NKH Atenue:

Sentòm NKH ki pa grav yo mwens grav pase sentòm NKH ki grav yo, men yo souvan sanble. Timoun ki gen NKH ki pa grav yo anjeneral rive nan etap enpòtan nan devlopman yo, men kapasite yo ka varye anpil . Devlopman an ka reta, men pifò timoun evantyèlman aprann mache epi pale ak lòt moun. Gen kèk timoun ki gen kriz, men sa yo anjeneral pa grav epi yo ka trete. Anplis de sa, ou ka wè tou sentòm tankou mouvman envolontè (kore), rèd nan misk (spastisit), ak ipèaktivite.

Ki sa ki lakòz tibebe yo devlope `(NKH)`?

Kòz prensipal sa a se chanjman nan jèn yo, oubyen mitasyon yo . An patikilye, anviwon 80% pasyan yo koze pa chanjman nan jèn yo rele `(GLDC)` la. Rès la koze pa chanjman nan jèn yo rele `(AMT)` la.

Jèn `(GLDC)` ak `(AMT)` sa yo bay kò nou enstwiksyon pou l pwodui sèten `(anzim)`. `(Anzim)` sa yo travay ansanm kòm yon gwoup. Gwoup sa a rele `( sistèm divizyon glisin)`. Sa sistèm sa a fè a se lè nou pa bezwen `(glisin)`, li kraze l an ti moso. Lè kantite `(glisin)` a ogmante, li entèfere ak fonksyon sèvo a.

Kidonk, si gen yon mitasyon nan youn nan de jèn sa yo, li vin difisil pou kò nou kraze glisin. Gen kèk mitasyon ki diminye fonksyon sistèm divizyon glisin sa a, alòske gen lòt ki elimine li nèt. Lè sistèm sa a pa fonksyone byen, glisin anplis akimile nan ògàn tibebe a, sitou nan sèvo a. Syantis yo toujou pa konnen egzakteman kijan anomali sa yo kontribye nan sentòm NKH yo.

Maladi "(NKH)" la eritye nan yon "modèl otozomal resesif." Sa vle di ke tou de kopi jèn nan nan chak selil dwe gen mitasyon an. Anjeneral, tou de paran byolojik yon moun ki gen "(NKH)" gen yon kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon, men yo pa devlope sentòm yo.

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi `(NKH)` la?

Pou dyagnostike `(NKH)`, doktè tibebe w la ap premye fè yon egzamen fizik epi egzamine sentòm yo byen. Apre sa,

• Yo teste nivo `(glisin)` nan likid sefalorakidyen an (`(Likid Serebrospinal - LCR)`) ak plasma san `(plasma)`. Lè aktivite `(anzim)` susmansyone a diminye, nivo `(glisin)` nan `(LCR)` ak plasma a ogmante. Epitou, rapò ki genyen ant nivo `(glisin)` nan `(LCR)` ak nivo `(glisin)` nan plasma a ogmante tou.
• Yon eskanè IRM nan sèvo a trè itil tou, paske li ka montre yon modèl chanjman espesifik nan sèvo tibebe ki gen NKH.
• Tès jenetik kapab tou tcheke pou mitasyon nan youn nan de jèn ki lakòz NKH.
• Trè raman, yo ka pran yon ti moso nan fwa a pou egzamen (byopsi fwa) pou konfime dyagnostik la.

Ki tretman ki genyen pou `(NKH)`?

Paske tibebe ki gen `(Ipèglisinèmi Nonketotik)` anjeneral malad anpil, yo bezwen tretman nan yon `(Inite Swen Entansif pou Tibebe ki Fenk Fèt - NICU)` . Nan `(NICU)` a, tibebe w la ap resevwa yon wo nivo swen ak tretman.

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon pou `(NKH)` grav . Sepandan, pou tibebe ki gen fòm `(NKH)` ki pi modere, gen kèk tretman ki ka itil. Tretman sa yo bezwen bay bonè epi agresivman pou yo pi efikas.

Tretman sa yo ka bay poukont yo oubyen an konbinezon:

• Medikaman ki diminye nivo `(glisin)` nan kò tibebe a (pa egzanp, `(benzoat sodyòm)` ).
• Medikaman ki travay kont aksyon `(glisin)` nan sèten selil nè (pa egzanp `(ketamin)` oswa `(dekstrometofàn)` ).

Kontwole kriz yo trèzenpòtan tou. Kriz yo ka difisil pou kontwole ak medikaman estanda yo. Pou yon tretman ki reyisi, ou ka bezwen konbine plizyè medikaman, epi ou ka bezwen evite kèk medikaman, tankou asid valproik . Yon rejim ketogenic kapab ede kontwole kriz yo tou.

Tretman pou lòt sentòm `(NKH)` yo:

• Vantilasyon mekanik.
• Yon tib yo mete nan vant lan pou bay manje (tib gastrostomi).
• Terapi fizik.
• Entèvansyon bonè ak sipò adisyonèl.

Si ou kapab, mande doktè ou sou posiblite pou patisipe nan yon esè klinik .

Konbyen moun ka espere viv yon moun ki gen `(NKH)`?

Li difisil pou di egzakteman konbyen tan yon moun ki gen NKH ka viv. Sa a se paske gen anpil mitasyon jenetik diferan epi gravite maladi a varye anpil. Sepandan, Fondasyon pou Ipèglisinemia Nonketotik estime ke 80% nan tibebe ki gen maladi a pa siviv peryòd neonatal la (premye mwa lavi a) . Menm si yo siviv peryòd neonatal la, anpil timoun ki gen NKH grav pa viv pi lwen pase laj 5 an. Ekip medikal pitit ou a ap kapab ba ou yon pi bon lide sou sa. Konte sou ekspètiz ak sipò yo. Mwen konprann jan li dwe difisil pou tande sa.

Èske maladi sa a ka anpeche?

Non. (NKH) se yon maladi jenetik epi ou pa ka anpeche li . Si w ap enkyete w ke pitit ou a ka eritye maladi sa a, li se yon bon lide pou w pale ak yon konseye jenetik anvan w planifye yon gwosès.

Kilè mwen ta dwe mennen tibebe m nan kay doktè?

Si tibebe ki fèk fèt ou a ap montre twòp letaji oswa li pa enterese nan bay tete , ou ta dwe mennen l bay yon pedyat touswit. Doktè a ka voye w tou nan sèvis ijans lopital la pou tretman imedya. Kèlkeswa kòz sentòm sa yo, li enpòtan pou w al wè yo touswit.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè tibebe m nan?

Si tibebe w la gen `(NKH)`, ou ka vle poze kesyon sa yo:

• Ki rezon ki fè `(NKH)` te fòme?
• Ki varyant `(NKH)` tibebe mwen an genyen?
• Ki opsyon tretman ou rekòmande?
• Èske gen tès ki ka predi gravite maladi sa a?
• Jis nan ki pwen tibebe m nan ka pwogrese an tèm de devlopman (mache, pale, entèlijans)?
• Èske tibebe m nan ap bezwen pran medikaman pou tout rès vi li?
• Èske pitit mwen yo nan lavni ka devlope `(NKH)` tou?
• Èske ou ka rekòmande yon gwoup sipò?

Lè yo dyagnostike tibebe w la ak ipèglisinèmi ki pa ketotik (NKH), nouvèl la ka yon chòk epi yon sous konfizyon. Li ka boulvèsan pou w aprann ke tibebe w la gen yon maladi ra ki gen kèk tretman. Si posib, jwenn yon gwoup sipò pou fanmi timoun ki gen NKH. Pale ak lòt moun ki te pase nan menm bagay avè w ka ba w kèk fòs epi ede w fè fas. Sonje byen, ekip medikal tibebe w la la pou sipòte w nan chak etap.

## Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

• (NKH) se yon maladi jenetik ki ra anpil e ki grav .
• Sa lakòz yon pwodui chimik yo rele "glisin" akimile nan kò tibebe a, sitou nan sèvo a .
• Sentòm yo anjeneral kòmanse depi nesans epi yo ka gen ladan yo somnolans twòp, difikilte pou manje, difikilte pou respire, ak kriz.
• Kondisyon grav `(NKH)`Malgre pa gen gerizon, gen kèk tretman ki pa grav.
• Si tibebe w la gen sentòm sa yo, li enpòtan pou w chèche konsèy medikal imedyatman .
• Ou pa poukont ou nan vwayaj sa a. Jwenn èd nan men ekip medikal ou a ak gwoup sipò yo . Fòs mantal ou enpòtan anpil tou.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Bagay ki pi enpòtan nan moman difisil sa yo se rete fò.

` Iperglisinemi ki pa ketotik, NKH, Glisin, Maladi jenetik, Maladi anfans, Twoub newolojik, Defo metabolik